Neurology Journal Club

Новый год, новая школа генетики ☺️ Как устроен геном, зачем делать генетические тесты и как интерпретировать их результаты, какие подводные камни могут встретиться в генетической одиссее: систематизированный опыт лаборатории Геномед и современные международные рекомендации представят врач-невролог, нейрогенетик Артём Шарков и врач-генетик Илья Канивец! Записаться можно по ссылке https://forms.gle/2KitVDH4Hh56zpUN9 Вводный курс, направленный на изучение основ клинической и молекулярной генетики, критериев патогенности, алгоритмов диагностики и определения каузативности, будет проводится онлайн с 18.00 до 21.00: 21.02, 25.02, 28.02, 3.03, 7.03, 10.03. Очный базовый курс, включает в себя много практических задач, где вы пройдете путь от выбора теста до интерпретации результатов: 16-17 марта с 10 до 18 ч на базе МГЦ Геномед (Москва). Ну и конечно же итоговое тестирование с подарком для самого быстрого и внимательного)) Основная информация по курсу будет выслана после оплаты, необходимо заполнить анкету и дождаться письма на почту/вотсап или самостоятельно написать на почту координатора (все способы связи вы найдете по ссылке)

Тысяча врачей узнали об аутизме — как это было? В карточках делимся результатами медицинской конференции «Аутизм: что важно знать каждому врачу?» Запись лекций уже доступна на сайте фонда: ❤️ antontut.ru/autism/autizm-chto-vazhno-znat-kazhdomu-vrachu/ Умный человек — значит добрый человек. Увидимся на лекциях!

А я еще раз напоминаю про эпилептологическое событие этой осени в рамках конгресса "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии". Для ранних пташек 21 сентября на секции, посвященной памяти А.Ю.Ермакова, будет раздача книг по алгоритмам диагностики в эпилепсиях за авторством А.Ю.Ермакова и Е.Д. Белоусовой. А саму секцию завершит интерактивное голосование с главным призом - недавно вышедшими рекомендациями по интерпретации ЭЭГ в клинической практике в картинках от АСКЛИН. А в обед, аккурат после круглого стола по спайк-волновой активации во сне, пройдет видео сессия по семиологии в срезе новой классификации приступов ILAE. При поддержке фонда Содружество участники смогут получить актуальный выпуск журнала "Вестник эпилептологии" с разбором новой терминологии приступов. Предложение, как говорится, ограничено =)

21 сентября 2023г в рамках ежегодного конгресса "Инновационнные технологии в педиатрии и детской хирургии" пройдет круглый стол, посвященный спорным вопросам диагностики и лечения продолженной спайк-волновой активности во сне (ESES,CSWS,SWAS), с последующей резолюцией по итогам. Мы собираем вопросы, чтобы заранее предоставить их нашим экспертам и выстраивать на этом дискуссию. Мы собираем вопросы как от практикующих врачей, так семей, столкнувшиеся с такой проблемой. Пожалуйста напишите до 3 основных неясных вопросов/тем, связанных с продолженной эпилептиформной активностью на ЭЭГ, с которыми вы сталкиваетесь в своей практике или жизни. Это могут быть вопросы, посвящённые как лечению, так и диагностике. Просьба придерживаться лаконичного стиля написания, так как все комментарии будут разбираться вручную. https://forms.gle/A6j68Uu7hvmP44246

#конференция А сентябрь уже задаёт высокие темпы, 21 и 22 сентября 2023г приглашаем вас на XI конгресс по детской эпилептологии, который будет проходить в структуре XXII Российского конгресса «инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" от НИКИ Педиатрии им.Вельтищева. Регистрация свободная, будет интересно :) https://congress-pedklin.ru/

Начинается 5 дневный международный эпилептологический конгресс, темы весьма интересные, выжимку лучшего опубликую) Stay tune!

А я напоминаю про приближающуюся школу генетики, на которую (или на следующий поток) все еще можно записаться! https://forms.gle/2KitVDH4Hh56zpUN9 Теперь очных потоков аж 2, в Москве и солнечном Ташкенте. Не пропустите этой осенью! =) Базовый курс (онлайн): 22, 24, 25, 26, 27 и 28 сентября 2023г. с 18 до 21 ч. PRO курс (очно): в Ташкенте 21-22 октября с 10 до 18 ч. PRO курс (очно): в Москве 28-29 октября с 10 до 18 ч.

#НОВОСТИ ⭕️Лечение инфантильных спазмов опирается в первую очередь на гормональную тероапию и лекарственный препарат Вигабатрин - торговые названия Сабрил, Кигабек. 🔸Долгое время препараты Вигабатрина не были доступны в открытой продаже в РФ и на сегодняшний день все еще оформляются через врачебную комиссию по м/ж (как преодолевать бюрократические трудности при получении препарата можно посмотреть на сайте фонд Содружества или фонда "Дом с маяком"). ❗️На сегодняшний день в России выпущен в гражданский оборот препарат ИНФИРА® (МНН: вигабатрин) таблетки, покрытые пленочной оболочкой 500 мг № 100, в сентябре 2023 г. ожидается поступление в продажу растворимых гранул 500 мг № 56. По заявлению производителя препарат ИНФИРА® производится из субстанции, одобренной для поставок в Европу и США медицинскими регуляторами (EMA и FDA*), но практического опыта пока недостаточно, чтобы сделать выводы об эквивалентности по эффективности/переносимости. ‼️есть открытые заявления от надзорных органов по использованию медицинских изделий и лекарственных препаратов Великобритании и ряда других стран: об отзыве некоторых партий Сабрил (номер партии вы можете проверить по ссылке), так как в них были обнаружены следы другого препарата - Тиаприда. https://cpe.org.uk/our-news/mhra-class-2-medicines-recall-sabril-500mg-film-coated-tablets-and-500mg-granules-for-oral-solution-aventis-pharma-limited-t-a-sanofi/ Следует не поддаваться панике от таких заявлений (я подписан на рассылку FDA и постоянно какие-то партии препаратов отзывают, это неизбежно при массовом производстве, и хорошо, что за этим следят) и не отменять и не прекращать прием Сабрила самостоятельно. Санофи Великобритании отзывает перечисленные партии таблеток и гранул Сабрила в качестве меры предосторожности. В официальных заявлениях как надзорных органов, так и самой компании производителя ВСЕМ пациентам следует рекомендовать не прекращать прием таблеток или гранул Сабрила без консультации с лечащим врачом. Риск внезапного прекращения приема препарата для лечения судорог/эпилепсии выше, чем потенциальный риск, связанный с присутствием тиаприда. Санофи Великобритания подтвердила, что никакие другие партии не затронуты, и другие запасы остаются доступными. В Великобритании нет лицензированных продуктов, содержащих тиаприд, и на сегодняшний день использование тиаприда у детей тщательно не исследовалось (хотя можно найти отжельные публикации по использованию Тиаприда офф-лейбл для лечения некоторых гиперкинетических двигательных нарушений). Тиаприд показан для лечения различных неврологических и психических расстройств, включая дискинезию, алкогольный абстинентный синдром, негативные симптомы психоза, ажитацию и агрессию у пожилых людей. Хотя Санофи Великобритания подтвердила наличие тиаприда, проведя аналитическое тестирование пораженных партий, следовые количества тиаприда, наблюдаемые в исходном материале, значительно ниже, чем допустимое суточное воздействие тиаприда на взрослых. Тем не менее, существует потенциальный риск для детей, которые могут принимать или принимают пораженные партии таблеток Сабрила или гранул Сабрила. Это теоретический риск, поскольку расчет основан на количестве тиаприда, обнаруженного в исходном материале. Предупредительный отзыв проводится с учетом возможности серьезных побочных эффектов у детей. Сохраняйте рациональность и не подавайтесь панике, в случае неожиданных нежелательных явлений при использовании новой упаковки Сабрил незамедлительно обратитесь к вашему лечащему врачу.

Эксперты рассказали о редких болезнях, которые скрываются за эпилептическими приступами. Эпилептические приступы у детей могут быть связаны с целой плеядой редких и тяжелых заболеваний. Среди них — нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Ретта, синдром Ангельмана, энцефалопатия CDKL5, нарушения обмена веществ. Об этих патологиях рассказали на онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», которая состоялась 14 и 15 июня 2023 года. Организатором конференции выступил информационно-образовательный проект об орфанных заболеваниях «Помощь редким» при поддержке компании «Фармимэкс». Ссылка на видеоматериалы: https://rare-aid.com/news/epilepsiya-mozhet-byt-krasnym-flagom-orfannogo-zabolevaniya/

Лето - время новых впечатлений. Для нашей команды Июнь запомнился переездом. Теперь наша лаборатория стала ещё лучше и удобнее 😊 Добраться до нас можно как на машине, так и общественным транспортом - совсем близко расположена станция метро Шаболовская Ⓜ️🟠 🏠Новый адрес: Москва, улица Донская, дом 28 https://eeglab.ru/ Искренне Ваша, Лаборатория ВЭЭГМ 💙