Telegenome

استارتاپ ویرایش ژن Serapha Bio با سرمایه ۲۳۰ میلیون دلاری با همکاری شرکت دارویی چینی آغاز به کار کرد بیماری ژنتیکی کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین در اثر جهش در ژن SERPINA1 ایجاد می‌شود. در بیماران مبتلا، پروتئین آلفا-۱ آنتی‌تریپسین (AAT) به‌درستی تا نمی‌شود، در سلول‌های کبدی تجمع پیدا می‌کند و در نهایت باعث آسیب کبدی و کاهش محافظت از بافت ریه می‌شود. 🎯 هدف این درمان، اصلاح جهش مشهور PiZZ (E342K) در ژن SERPINA1 است که شایع‌ترین علت فرم شدید بیماری AATD محسوب می‌شود. ⚙️ برخلاف روش کلاسیک CRISPR-Cas9 که با ایجاد شکست دو رشته‌ای در DNA عمل می‌کند، فناوری Base Editing قادر است یک نوکلئوتید مشخص را بدون ایجاد شکست دو رشته‌ای تغییر دهد؛ ویژگی‌ای که دقت و ایمنی بالقوه بیشتری را فراهم می‌کند. 🌏 فناوری مورد استفاده در SERP-01 از شرکت چینی YolTech Therapeutics دریافت شده است. این برنامه پیش‌تر با نام YOLT-202 وارد مطالعات بالینی شده و نتایج اولیه امیدوارکننده‌ای نشان داده است. 🔬 در صورت موفقیت، SERP-01 می‌تواند به یکی از نخستین درمان‌های دائمی مبتنی بر ویرایش ژن برای اصلاح مستقیم یک جهش بیماری‌زا در انسان تبدیل شود؛

🧬 پیری از دیدگاه ژنتیکی؛ چه اتفاقی برای DNA ما می‌افتد؟ پیری (Aging) صرفاً گذشت زمان نیست؛ بلکه حاصل تجمع تدریجی آسیب‌ها در DNA، کروموزوم‌ها، پروتئین‌ها و سیستم‌های تنظیم‌کننده ژن‌هاست. با افزایش سن، توانایی سلول‌ها برای حفظ و ترمیم ژنوم کاهش می‌یابد. 🔹 ۱. تجمع آسیب‌های DNA در طول زندگی، DNA دائماً در معرض عوامل آسیب‌زا قرار دارد: • رادیکال‌های آزاد حاصل از متابولیسم سلولی • اشعه فرابنفش (UV) • اشعه‌های یونیزان • مواد شیمیایی محیطی • خطاهای طبیعی همانندسازی DNA در افراد جوان، سیستم‌های ترمیم DNA بیشتر این آسیب‌ها را اصلاح می‌کنند، اما با افزایش سن، کارایی این سیستم‌ها کاهش یافته و جهش‌ها به تدریج انباشته می‌شوند. 🔹 ۲. کوتاه شدن تلومرها تلومرها توالی‌های تکراری DNA در انتهای کروموزوم‌ها هستند که مانند کلاهک محافظ عمل می‌کنند. هر بار که سلول تقسیم می‌شود: ✔ بخشی از تلومر از دست می‌رود. ✔ تلومرها کوتاه‌تر می‌شوند. ✔ با رسیدن به طول بحرانی، سلول دیگر قادر به تقسیم نیست. در این مرحله سلول وارد پیری سلولی (Cellular Senescence) یا مرگ برنامه‌ریزی‌شده (Apoptosis) می‌شود. 📌 به همین دلیل طول تلومر یکی از مهم‌ترین شاخص‌های زیستی پیری محسوب می‌شود. 🔹 ۳. تغییرات اپی‌ژنتیکی با افزایش سن، لزوماً توالی DNA تغییر نمی‌کند، اما نحوه روشن و خاموش شدن ژن‌ها دستخوش تغییر می‌شود. مهم‌ترین این تغییرات عبارت‌اند از: • تغییر الگوهای متیلاسیون DNA • تغییر هیستون‌ها • تغییر ساختار کروماتین این تغییرات باعث می‌شوند برخی ژن‌های ضروری کمتر بیان شوند و برخی ژن‌های نامطلوب فعال شوند. ⏳ امروزه از «ساعت اپی‌ژنتیکی» برای تخمین سن بیولوژیکی افراد استفاده می‌شود. 🔹 ۴. افزایش ناپایداری ژنومی در سنین بالا موارد زیر بیشتر رخ می‌دهد: • شکست‌های دو رشته‌ای DNA • حذف یا اضافه شدن قطعات DNA • جابه‌جایی‌های کروموزومی • جهش‌های نقطه‌ای این ناپایداری خطر بروز بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش می‌دهد. 🔹 ۵. اختلال در عملکرد میتوکندری DNA میتوکندریایی (mtDNA) نسبت به DNA هسته‌ای آسیب‌پذیرتر است. با افزایش سن: ✔ جهش‌های mtDNA بیشتر می‌شوند. ✔ تولید انرژی (ATP) کاهش می‌یابد. ✔ تولید رادیکال‌های آزاد افزایش می‌یابد. در نتیجه چرخه‌ای ایجاد می‌شود که آسیب ژنتیکی را تشدید می‌کند. 🔹 ۶. تجمع سلول‌های پیر سلول‌های پیر دیگر تقسیم نمی‌شوند اما زنده می‌مانند و مولکول‌های التهابی ترشح می‌کنند. این سلول‌ها: • التهاب مزمن ایجاد می‌کنند. • عملکرد بافت‌ها را مختل می‌کنند. • روند پیری را تسریع می‌کنند. ❓ آیا DNA یک فرد مسن با یک فرد جوان متفاوت است؟ بله، اما نه به این معنا که کل توالی ژنوم تغییر کرده باشد. در یک فرد ۸۰ ساله نسبت به همان فرد در ۲۰ سالگی: 🔸 هزاران جهش جدید در سلول‌ها ایجاد شده است. 🔸 تلومرها کوتاه‌تر شده‌اند. 🔸 الگوهای اپی‌ژنتیکی تغییر کرده‌اند. 🔸 میزان آسیب DNA بیشتر است. 🔸 توانایی ترمیم ژنوم کاهش یافته است. بنابراین ژنوم فرد مسن از نظر عملکردی با ژنوم همان فرد در جوانی تفاوت قابل توجهی دارد. 🌱 جدیدترین نگاه به پیری امروزه بسیاری از دانشمندان معتقدند پیری تا حدی قابل برگشت است؛ زیرا بخش مهمی از آن ناشی از تغییرات اپی‌ژنتیکی است، نه صرفاً جهش‌های دائمی DNA. مطالعات نشان داده‌اند که در برخی شرایط می‌توان بخشی از ویژگی‌های سلول‌های پیر را به حالت جوان‌تر بازگرداند؛ موضوعی که یکی از داغ‌ترین حوزه‌های پژوهشی زیست‌شناسی پیری در جهان به شمار می‌رود. 📌 جمع‌بندی پیری از دیدگاه ژنتیکی نتیجه تعامل چند فرآیند مهم است: 1️⃣ تجمع آسیب‌های DNA 2️⃣ کوتاه شدن تلومرها 3️⃣ تغییرات اپی‌ژنتیکی 4️⃣ ناپایداری ژنومی 5️⃣ اختلال عملکرد میتوکندری 6️⃣ تجمع سلول‌های پیر 🧬 به همین دلیل سن تقویمی همیشه با سن زیستی یکسان نیست و دو فرد هم‌سن می‌توانند از نظر وضعیت ژنتیکی و سلولی سال‌ها با یکدیگر تفاوت داشته باشند.

🧬 پیری از دیدگاه ژنتیکی؛ چه اتفاقی برای DNA ما می‌افتد؟

🧬 آیا می‌دانستید «پروژه ژنوم انسان» که در سال ۲۰۰۳ کامل اعلام شد، در واقع هنوز کامل نبود؟ در سال ۲۰۰۳، کنسرسیوم بین‌المللی تعیین توالی ژنوم انسان اعلام کرد که «پروژه ژنوم انسان» کامل شده است. این اعلام هم‌زمان با پنجاهمین سالگرد انتشار مقاله معروف واتسون و کریک درباره ساختار مارپیچ دوگانه DNA بود. اما بعدها مشخص شد که در واقع حدود ۸٪ از ژنوم انسان هنوز خوانده نشده بود و تکمیل واقعی آن تقریباً ۱۹ سال دیگر زمان برد. این ۸٪ گمشده بخش‌های تصادفی و بی‌اهمیت ژنوم نبودند؛ بلکه شامل نواحی بسیار مهمی مانند: 🔹 سانترومرها (Centromeres): بخش‌هایی که در جداسازی صحیح کروموزوم‌ها هنگام تقسیم سلولی نقش اساسی دارند. 🔹 تلومرها (Telomeres): انتهای تکراری کروموزوم‌ها که در پایداری ژنومی و پیری سلولی اهمیت دارند. 🔹 بازوهای کوتاه کروموزوم‌های آکروسنتریک 🔹 ناحیه‌های تکراری و دوپلیکاسیون‌های قطعه‌ای (Segmental duplications) بودند؛ نواحی‌ای که به دلیل تکراری بودن شدید، فناوری‌های توالی‌یابی اوایل دهه ۲۰۰۰ قادر به خواندن دقیق آن‌ها نبودند. 📌 پروژه سال ۲۰۰۳ دقیقاً چه چیزی را کامل کرده بود؟ نسخه منتشرشده در ۲۰۰۳ حدود ۹۲٪ ژنوم انسان را پوشش می‌داد و بیشتر ژن‌های کدکننده پروتئین را شامل می‌شد. برای بسیاری از پرسش‌های زیستی آن زمان، این مقدار «تقریباً کامل» محسوب می‌شد. اما بخش‌های بسیار تکراری ژنوم، مخصوصاً هتروکروماتین‌های اطراف سانترومرها، همچنان خارج از دسترس باقی مانده بودند. 🚀 نقطه عطف واقعی در سال ۲۰۲۲ در ۳۱ مارس ۲۰۲۲، کنسرسیوم Telomere-to-Telomere (T2T) نخستین توالی کامل و بدون شکاف ژنوم انسان را منتشر کرد. این اسمبلی که با نام T2T-CHM13 شناخته می‌شود: ✅ حدود ۳٫۰۵۵ میلیارد جفت باز را شامل می‌شود ✅ نزدیک به ۲۰۰ میلیون جفت باز جدید را به ژنوم مرجع اضافه کرد ✅ و برای نخستین بار توالی کامل تمام سانترومرهای انسانی را ارائه داد این پروژه با استفاده از فناوری‌های جدید توالی‌یابی بلندخوان مانند: 🔬 Oxford Nanopore 🔬 PacBio HiFi ممکن شد؛ فناوری‌هایی که می‌توانند نواحی بسیار تکراری DNA را که قبلاً غیرقابل مونتاژ بودند، بخوانند. 🧪 چرا این بخش‌های گمشده اهمیت داشتند؟ سانترومرها برای تقسیم صحیح کروموزوم‌ها ضروری‌اند. اختلال در عملکرد آن‌ها می‌تواند منجر به ناهنجاری‌های کروموزومی، سرطان و اختلالات رشدی شود. تا پیش از ۲۰۲۲، این نواحی در ژنوم مرجع بیشتر به صورت «فضای خالی» یا توالی‌های تقریبی نمایش داده می‌شدند. همچنین بسیاری از ژن‌های مرتبط با: 🛡 سیستم ایمنی 🛡 گیرنده‌های سلول‌های کشنده طبیعی (NK cells) 🛡 و نواحی مهم کمپلکس سازگاری بافتی (MHC) در همین بخش‌های تکراری قرار دارند. بنابراین، کامل شدن ژنوم امکان مطالعه دقیق‌تر بیماری‌ها، تکامل انسان و تنوع ژنتیکی را فراهم کرد. 🌍 آیا اکنون ژنوم انسان کاملاً شناخته شده است؟ نه کاملاً. اسمبلی T2T-CHM13 فقط مربوط به یک ژنوم انسانی خاص بود و هنوز تنوع ژنتیکی تمام انسان‌ها را نشان نمی‌دهد. به همین دلیل، پروژه بعدی یعنی Human Pangenome Project در حال ساخت یک «پان‌ژنوم انسانی» است که ژنوم صدها فرد با پیشینه‌های ژنتیکی متفاوت را ترکیب می‌کند تا نمای دقیق‌تری از تنوع ژنتیکی بشر ارائه شود. 📚 جمع‌بندی اعلام سال ۲۰۰۳ اشتباه نبود؛ بلکه با فناوری آن زمان، بهترین نسخه ممکن از ژنوم انسان ارائه شده بود. اما تکمیل واقعی ژنوم، به‌ویژه نواحی بسیار تکراری و پیچیده آن، تا سال ۲۰۲۲ طول کشید. این پیشرفت نتیجه نزدیک به دو دهه توسعه فناوری‌های توالی‌یابی، الگوریتم‌های مونتاژ و تلاش مداوم پژوهشگران ژنومیک بود. منبع : spacedaily.com⁠ @Telegenome

*🌱نیرومندترین نیرو در تمام جهان، عشقی است که برای خویشتن در دل داری.* ادراک تو از ارزش خود، همان فرکانسی را شکل می‌دهد که به جهان می‌تابانی؛ و این فرکانس، دیگرانی را فرا می‌خواند که با آن انرژی هم‌نوا هستند. 🌸پس موهبت‌های خود را در آغوش بگیر، شیوه‌ی یگانه‌ی ابراز وجودت را جشن بگیر، و دلداده‌ی انعکاسی شو که در آینه می‌بینی. ✨️آنگاه که انرژی خود را گرامی بداری و آن را پرورش دهی، به‌طور طبیعی عشقی را جذب می‌کنی که بازتاب والاترین ارتعاش وجودت است. @meditation_musicc

🧬 کشف کوچک‌ترین ژنوم باکتریایی غیرآرگانلی در حشرات مکنده شیره گیاهی مطالعه‌ای جدید منتشرشده در نشان می‌دهد برخی باکتری‌های همزیست در شپشک‌های گیاهی (planthoppers) به کوچک‌ترین ژنوم‌های باکتریایی شناخته‌شده تاکنون رسیده‌اند — تا حدی که مرز بین «باکتری» و «آرگانل سلولی» را مبهم می‌کنند! 🌿 چرا این باکتری‌ها مهم‌اند؟ حشرات مکنده شیره گیاهی با رژیمی فقیر از برخی آمینواسیدها و ویتامین‌ها تغذیه می‌کنند. بقای آن‌ها وابسته به باکتری‌های آندوهمزیستی است که این مواد مغذی را تأمین می‌کنند. دو همزیست باستانی به نام‌های: 🦠 Sulcia 🦠 Vidania بیش از ۲۶۰ میلیون سال با این حشرات هم‌تکامل داشته‌اند و در سلول‌های تخصص‌یافته شکمی آن‌ها زندگی می‌کنند. 📉 رکوردشکنی در کوچک‌سازی ژنوم پژوهشگران با بررسی ۱۳۱ ژنوم کامل همزیست از ۱۴۹ گونه دریافتند: 🔹 ژنوم‌های Sulcia حدود 137 تا 180 هزار جفت‌باز هستند. 🔹 اما ژنوم‌های Vidania تا حدود 50 هزار جفت‌باز کاهش یافته‌اند! ⚡ این مقدار حتی از ژنوم برخی همزیست‌های افراطاً کوچک مانند و نیز کوچک‌تر است. 📌 برای مقایسه: ژنوم E. coli حدود 4.6 میلیون جفت‌باز است! 🧪 چه چیزی باقی مانده است؟ این ژنوم‌های فوق‌العاده کاهش‌یافته تقریباً فقط ژن‌های لازم برای سنتز یک آمینواسید حیاتی — فنیل‌آلانین — را حفظ کرده‌اند. ❗ مسیرهای تولید شش آمینواسید دیگر به طور کامل حذف شده‌اند. ❗ بسیاری از عملکردهای پایه سلولی از بین رفته‌اند. به همین دلیل این باکتری‌ها به شدت به میزبان وابسته‌اند و از نظر عملکردی به آرگانل‌های سلولی اولیه شباهت پیدا کرده‌اند. 🧬 چرا ژنوم کوچک می‌شود؟ محققان چند عامل کلیدی را مطرح می‌کنند: 🔸 رانش ژنتیکی قوی (به‌ویژه به‌دلیل انتقال مادری همزیست‌ها) 🔸 نبود نوترکیبی ژنتیکی 🔸 حذف تجمعی ژن‌های غیرضروری 🔸 عدم توانایی در کسب ژن جدید 🔸 جایگزینی عملکردها توسط میزبان یا همزیست‌های دیگر این روند با مفاهیم جمعیت‌ژنتیکی مانند «چرخ مولر» سازگار است. 🚀 پیامدهای تکاملی این یافته‌ها: ✔ درک ما را از حداقل ژنوم لازم برای حیات سلولی گسترش می‌دهد. ✔ مدلی زنده برای مطالعه گذار از باکتری آزادزی به آرگانل فراهم می‌کند. ✔ بینشی مهم درباره مسیر تکاملی اندامک‌هایی مانند میتوکندری ارائه می‌دهد. 🧠 این پژوهش نشان می‌دهد طبیعت تا چه حد می‌تواند ژنوم را مینیمال کند — بدون آنکه عملکرد حیاتی از بین برود. مرز میان «همزیست» و «آرگانل» شاید بسیار باریک‌تر از آن چیزی باشد که تصور می‌کردیم.

۱۲ روش برای خاموش‌کردن ژن‌ها 📌 Gene Silencing & Gene Inhibition Techniques --- 🎯 دسته ۱: هدف‌گیری RNA (خاموشی در سطح mRNA) 1️⃣ RNAi (siRNA / shRNA) 🧬 ورود به سلول → اتصال به RISC → تخریب mRNA 🎯 خاموشی قوی و رایج در تحقیقات --- 2️⃣ miRNA طبیعی یا مصنوعی 🧬 اتصال به mRNA → مهار ترجمه یا کاهش پایداری mRNA 📌 تنظیم‌گر دقیق و ظریف بیان ژن --- 3️⃣ ASO (آنتی‌سنس اولیگونوکلئوتید) 🧬 اتصال مستقیم به mRNA → 🔻 مهار ترجمه/اسپلایسینگ یا ✂️ فعال‌سازی RNase H و تخریب mRNA --- 4️⃣ PNA / Morpholino 🧬 ساختار مقاوم‌تر از ASO 🔒 اتصال به RNA → بلوکه کردن ترجمه یا تغییر اسپلایسینگ 📌 معمولاً بدون تخریب مستقیم mRNA --- 5️⃣ Ribozymes (ریبوزیم‌ها) ✂️ RNAهای کاتالیتیکی هوشمند 🧬 اتصال به mRNA → برش مستقیم RNA هدف --- --- 🧬 دسته ۲: دستکاری مستقیم DNA (خاموشی در سطح ژن) 6️⃣ CRISPR/Cas9 و CRISPRi ✂️ Cas9 → شکست DNA → جهش (Knockout) 🚫 dCas9 + مهارکننده → مهار رونویسی (CRISPRi) --- 7️⃣ Knockout کلاسیک (نوترکیبی همولوگ) 🧬 جایگزینی ژن هدف با ژن نشانگر 📌 روش کلاسیک، دقیق اما زمان‌بر --- 8️⃣ TILLING 🧪 موتاژنز شیمیایی (مثل EMS) 🔍 غربالگری جمعیت → یافتن جهش در ژن هدف 🎲 مثل شکار جهش در یک جمعیت بزرگ --- 9️⃣ ترانسپوزون‌ها (ژن‌های پرشی) 🧬 ادغام تصادفی در ژنوم 🚧 اختلال در ژن/پروموتر → خاموشی عملکرد 📌 اغلب غیرهدفمند و تصادفی --- --- 🧩 دسته ۳: اپی‌ژنتیک و مهار عملکرد ژن/پروتئین 🔟 متیلاسیون القاشده DNA (dCas9-DNMT) 🧬 هدایت DNMT به پروموتر ژن 🏷️ متیلاسیون DNA → خاموشی رونویسی --- 1️⃣1️⃣ خاموشی اپی‌ژنتیکی هدفمند (dCas9-KRAB و مشابه) 🧬 اتصال dCas9 به KRAB یا سرکوبگرهای هیستونی 🔒 کروماتین فشرده → کاهش بیان ژن ✅ دقیق‌ترین روش اپی‌ژنتیکی برای خاموشی ⚠️ نکته: HDAC inhibitors معمولاً باعث افزایش بیان ژن‌ها می‌شوند، نه خاموشی مستقیم. --- 1️⃣2️⃣ مهار پروتئین (Small molecules / Inhibitors) 💊 اتصال مولکول دارویی به پروتئین هدف 🚫 مهار عملکرد پروتئین 📌 خاموشی ژن نیست؛ خاموشی محصول ژن است ⭐ مثال پیشرفته: PROTAC → تخریب کامل پروتئین هدف --- ✅ جمع‌بندی سریع 📍 RNA-targeting → خاموشی سریع و موقتی 📍 DNA-editing → خاموشی پایدار و ژنتیکی 📍 Epigenetic → خاموشی قابل برگشت و تنظیم‌پذیر 📍 Protein inhibition → خاموشی عملکرد بدون دستکاری ژن

تفاوت هوش در جمعیت های مختلف: ژنتیک یا محیط؟ چرا بعضی جمعیت ها انگار باهوش ترن؟ مثلا چرا تو بعضی کشورها میانگین IQ بالاتر گزارش شده؟ آیا ژنتیک این تفاوت رو توضیح میده؟ تفاوت های ژنتیکی بین جمعیت ها: همانطور که در پست قبلی گفتیم، انسان ها از نظر ژنتیکی خیلی شبیه به هم هستن اما 0.1% تفاوت در مثلا بعضی از واریانت های ژنی (مثل SNPs) ممکنه تو یه جمعیت بیشتر باشه و روی هوش اثر بذاره یک مطالعه، ژن های مرتبط با هوش را تو جمعیت های اروپایی بررسی و چند واریانت پیدا کرد که با IQ بالاتر مرتبط بودند نکته: این واریانت های ژنی در تمام جمعیت های انسانی روی کره زمین پیدا میشوند (فقط با کمی تفاوت فرکانس) نقش محیط: تغذیه: کمبود مواد مغذی (مثل ید یا Omega-3) در کودکی میتواند رشد مغز را کم کرده و IQ را پایین بیاورد آموزش: کشورهایی با سیستم آموزشی قوی (فنلاند، سنگاپور) معمولا میانگین IQ بالاتری دارند، چون بچه ها بیشتر تمرین ذهنی میکنند. فرهنگ: در بعضی فرهنگ ها، تاکید زیادی روی تحصیل و موفقیت علمی باعث میشود بچه ها از بچگی مغز‌شان را بیشتر به چالش بکشند رفرنس : 🌐 Nature 🌐 Nature 🌐 APA PsycNet #ژنتیک #هوش #ژنتیک_هوش

ازدواج فامیلی و ژنتیک ازدواج فامیلی (consanguineous marriage) به ازدواج بین افرادی اشاره دارد که رابطه خونی نزدیکی با یکدیگر دارند، مانند عمو، دایی، عمه، خاله زاده یا خواهر، برادر زاده یا حتی روابط نزدیک تر مثل پدر دختر، مادر پسر، خواهر برادر این نوع ازدواج ها در بعضی فرهنگ و جمعیت ها رایج بودند و الان هم هستند اما از نظر ژنتیکی میتوانند ریسک های خاصی را ایجاد کنند دلیل بروز مشکلات ژنتیکی در ازدواج های فامیلی مشکلات ژنتیکی در ازدواج های فامیلی بیشتر به دلیل افزایش احتمال هموزیگوتی (homozygosity) برای ژن های recessive (نهفته) رخ میدهد توضیح بیشتر: هر انسان 2 ورژن از هر ژن را از والدین خود دریافت میکند (یکی از پدر و یکی از مادر) بیشتر اختلالات ژنتیکی توسط ژن های recessive ایجاد میشوند، یعنی برای بروز بیماری، فرد باید 2 ورژن معیوب (یکی از هر والد) دریافت کند اگر فقط 1 ورژن معیوب باشد، فرد حامل است اما بیمار نیست در یک جمعیت احتمال اینکه دو فرد غیرفامیل هر دو حامل یک ژن recessive خاص باشند، پایین است (کمتر از 1 در چند هزار) نقش فامیل بودن: در ازدواج فامیلی، والدین احتمال بیشتری دارند که ژن های یکسان (identical by descent) داشته باشند چون از اجداد مشترک ارث برده اند این باعث میشود فرزند 2 ورژن معیوب از یک ژن recessive را دریافت کند و بیماری بروز کند به این افسردگی همخونی (inbreeding depression) میگویند که منجر به کاهش تنوع ژنتیکی، افزایش اختلالات مادرزادی، بیماری های recessive مانند فیبروز کیستیک (CF)، فنیل کتونوریا (PKU) یا اختلالات قلبی میشود ضریب همخونی (F): احتمال اینکه دو آلل (یک ورژن از یک ژن) در یک locus (مکان ژنی) از اجداد مشترک آمده باشند را نشان میدهد هرچه F بالاتر، ریسک بیشتر ریسک کلی: در ازدواج های فامیلی، ریسک اختلالات recessive حدود 2% - 4% بیشتر از جمعیت عمومی است مرگ و میر نوزادان، اختلالات مادرزادی و بیماری های ژنتیکی افزایش می‌یابد این ریسک با تکرار ازدواج های فامیلی در نسل های متوالی افزایش پیدا میکند چون ژن های معیوب بیشتر جمع میشوند درجه و درصد ریسک اختلالات در روابط مختلف: ریسک بسته به درجه فامیل بودن متفاوت است هرچه رابطه نزدیک تر، F بالاتر و ریسک بیشتر مثال: ازدواج عموزاده اول (first cousins): F = 0.0625 (6.25%) ریسک اختلالات recessive در فرزندان: 4% - 6% (در مقایسه با 3% در جمعیت عمومی) ریسک حدود 2 - 2.5 برابر بیشتر از ازدواج غیر فامیل دلیل: احتمال اشتراک ژن های recessive از اجداد مشترک (مثل پدربزرگ / مادربزرگ) بالاست ازدواج های نزدیک تر مثل خواهر برادر (siblings) یا والد فرزند (parent-child): این روابط به عنوان incest (روابط خونی ممنوعه) شناخته میشوند و از نظر قانونی و اخلاقی در بیشتر کشورها و فرهنگ ها ممنوع است اما ژنتیک: برای هر دو رابطه: F = 0.25 (25%) ریسک اختلالات ژنتیکی بسیار بالا و حدود 30% - 50% یا بیشتر برای اختلالات شدید شامل بیماری های recessive متعدد، اختلالات مادرزادی، مشکلات قلبی، اختلالات متابولیک و حتی مرگ زودرس است فرزندان چنین روابطی ممکن است با چندین اختلال همزمان روبرو شوند چون حدود 25% از ژنوم آن ها هموزیگوت است دلیل: والدین 50% DNA مشترک دارند، پس احتمال انتقال 2 ورژن معیوب از ژن های recessive بسیار بالاست نکته: انسان هزاران ژن recessive معیوب دارد (حدود 325 locus مرتبط با ریتاردیشن ذهنی) #ژنتیک #ازدواج #ازدواج_فامیلی #اختلال

سلول‌های هیبریدی انسان–گیاه حقیقت را درباره‌ی «DNA تاریک» در ژنوم ما آشکار می‌کنند اخیراً گزارش شده که دانشمندان از سلول‌های هیبریدی ساخته‌شده از ترکیب DNA انسانی و DNA گیاهی برای آزمودن نقش بخش‌های نامشخص و بالقوه عملکردیِ ژنوم استفاده کرده‌اند. در این مطالعه‌ی جدید، محققان نشان داده‌اند که برخلاف تصور گذشته، فعال بودن بخش‌های زیادی از DNA به‌تنهایی ثابت نمی‌کند که آن توالی‌ها عملکرد بیولوژیکی مهمی دارند. نتایج به‌دست‌آمده از کار با سلول‌های هیبریدی انسان–گیاه، نشان می‌دهد که بسیاری از این فعالیت‌های مشاهده‌شده ممکن است صرفاً بازتاب نویز یا بی‌معنی درون‌سلولی باشند، نه عملکرد مشخص و تنظیمی.  در این رویکرد، محققان بخش‌هایی از ژنوم گیاهی را وارد سلول‌های انسانی کردند تا ببینند آیا ماشین‌های انتقال‌دهنده‌ی سلولی انسانی قادر به تفسیر و نظارت بر آن توالی‌ها هستند یا خیر. @geneticsocietytab

🧬 نانوذرات طلا با کمک ویروس گیاهی منظم چیده شدند! محققان دانشگاه مک‌گیل با استفاده از پروتئین پوششی ویروس موزاییک تنباکو، نانوذرات طلا را در آب و دمای اتاق به صورت ورقه‌های فوق نازک و منظم آرایش دادند. 🔬 چرا مهم است؟ چینش دقیق نانوذرات طلا،خواص نوری آنها را تقویت می‌کند. این برای ساخت: •پنل‌های خورشیدی با بازدهی بالاتر •حسگرهای نوری بسیار حساس •ابزارهای فوتونیک پیشرفته کاربرد دارد. 🧪 کلید موفقیت: تغییر پروتئین یک زنجیره کوتاه هیستیدین به پروتئین ویروس اضافه شد تا مانند قلاب مولکولی، نانوذرات طلا را در فاصله‌های دقیق قرار دهد. 🌀 ساختار خودآرایی پیچیده‌تر در شرایط خاص،این ورقه‌های نازک می‌توانند خودبه‌خود به لوله‌های نانومقیاس تبدیل شوند که پتانسیل استفاده به عنوان فیبرهای نوری در مقیاس نانو را دارند. ⚠️ نکته ایمنی ازویروس فعال استفاده نشده؛ تنها پوسته پروتئینی غیرفعال و بی‌خطر ویروس به کار رفته است. 🌍 نتیجه نهایی این روش زیست‌سازگار و کم‌هزینه، راهی برای ساخت نانومواد پیشرفته با الهام از بلوک‌های سازنده طبیعی نشان می‌دهد. 📚 منبع: ژورنال Small @geneticsocietytab

2026 سال بین‌المللی زنان کشاورز «به‌عنوان رهبران، وظیفه داریم اطمینان بدهیم که نسل آینده زنان کشاورز به فرصت‌های برابر اقتصادی، آموزشی و نقش‌های رهبری دسترسی داشته باشند و همچنین موانع خاصی را که سر راهشان قرار دارد برطرف کنیم؛ تا آن‌ها بتوانند همچنان با قدرت چالش‌های مربوط به تأمین نیازهای رو‌به‌افزایش جهان به غذا، انرژی و الیاف را بر عهده بگیرند.»

⚪️آیا از نظر بیولوژی و ژنتیکی، نژاد وجود دارد؟ خیر، از نظر بیولوژی و ژنتیک، نژاد به عنوان یک طبقه‌بندی علمی معنادار وجود ندارد. - انسان‌ها در سطح DNA بیش از 99.9٪ مشابه هستند [NCBI] - هیچ پایه ژنتیکی برای نژاد وجود ندارد - تنوع ژنتیکی درون گروه‌های نژادی بیشتر از تنوع بین آنهاست ریچارد لووانتین در تحقیق پیشگامانه‌اش دریافت که (1972): - 85.4٪ از تنوع ژنتیکی انسان درون جمعیت‌ها وجود دارد - تنها 6.3٪ از تنوع ژنتیکی برای طبقه‌بندی نژادی قابل استفاده است [PNAS] اجماع دانشمندان امروز این است که: # نژاد یک ساختار اجتماعی است - تنوع انسانی واقعی است اما در خطوط نژادی سنتی قرار نمی‌گیرد - تفاوت‌های ژنتیکی بر اساس خطوط نیایی، موقعیت جغرافیایی و الگوهای مهاجرت تاریخی هستند [Science] - استفاده از نژاد به عنوان جایگزین تفاوت‌های ژنتیکی گمراه‌کننده و مضر است 6eye 5atsrec # پیامدهای بیولوژیک واقعی اگرچه نژاد مفهوم بیولوژیک ندارد، اما پیامدهای بیولوژیک واقعی دارد. @geneticsocietytab

✨ مقایسه علمی RFLP و PCR در نشانگرهای مولکولی ✨ ▫️ RFLP چیست؟ یک تکنیک کلاسیک مبتنی بر برش DNA با آنزیم‌های محدودکننده انواع کاوشگرها: •کاوشگر cDNA → الگوی هم‌بارز •کاوشگر ژنومی → الگوی غالب مکانیسم شناسایی: 🦠جهش در جایگاه برش 🧬حذف/اضافه شدن قطعات DNA محدودیت‌ها: ⏳زمان‌بر 🧪نیاز به DNA زیاد و باکیفیت ▫️ PCR چگونه کار می‌کند؟ تکثیر مصنوعی DNA در لوله آزمایش اجزای ضروری: •DNA الگو •آغازگرها •آنزیم مقاوم به حرارت •dNTP ها •یون‌های منیزیم مراحل چرخه حرارتی: 🔥Denaturation ❄️Annealing ⚡Extension انواع نشانگرهای PCR: •نشانگرهای تصادفی (RAPD) - غالب •نشانگرهای نیمه‌اختصاصی (ISSR) - غالب •نشانگرهای اختصاصی (SSR/SNP) - هم‌بارز •نشانگرهای دژنره - برای ژن‌های هم‌ساخت جمع‌بندی تفاوت اصلی در ذات این دو تکنیک است. RFLP یک تکنیک هیبریداسیون است (کاوشگر به DNA متصل می‌شود)، در حالی که PCR یک تکنیک تکثیر است. امروزه تکنیک PCR-RFLP با ترکیب مزایای هر دو روش،جایگزین مناسبی شده است! #ژنتیک #بیوتکنولوژی #PCR #RFLP #زیست_مصنوعی @geneticsocietytab

🔹فراخوان مسابقه «گیاهان دارویی با محوریت پزشکی، فضای سبز و سلامت» فرصتی برای خلاقیت، ایده‌پردازی و نگاه تازه به دنیای گیاهان دارویی و سلامت با همکاری معاونت فرهنگی و اجتماعی دانشگاه شهید مدنی تبریز و سلامتکده دکتر قدیر محمدی، مسابقه‌ای خلاقانه با محوریت گیاهان دارویی، فضای سبز و سلامت برگزار می‌شود. 🍃🔹🍃🔹🍃🔹🍃🔹🍃🔹🍃🔹🍃 ادامه خبر، کلیک کنید👇👇 https://medplant.ir/38316/ @Telegenomes

🧬 آیا "سایکوپاتی" ژنتیکی است؟! 🤔 برخلاف تصور رایج، هیچ "ژن سایکوپاتی" یا "ژن جامعه‌ستیزی" واحدی وجود ندارد. تحقیقات نشان می‌دهد که ترکیبی از عوامل ژنتیکی (مستعدکننده) و عوامل محیطی در شکل‌گیری این اختلال شخصیت نقش دارند. --- 🔬 ۱. نقش ژنتیک در سایکوپاتی سایکوپاتی اغلب به عنوان زیرمجموعه‌ای شدیدتر از "اختلال شخصیت ضد اجتماعی" (ASPD) با ویژگی‌هایی مثل فقدان همدلی، خودبزرگ‌بینی و سطحی‌بودن عاطفی در نظر گرفته می‌شود. 🧪 عوامل ژنتیکی چگونه نقش بازی می‌کنند؟ · آمادگی ژنتیکی: 📊 مطالعات روی دوقلوها و فرزندخوانده‌ها نشان می‌دهد که حدود ۴۰ تا ۶۰ درصد از واریانس در صفات جامعه‌ستیزی می‌تواند ریشه ژنتیکی داشته باشد. این به این معناست که افراد می‌توانند از نظر ژنتیکی مستعد توسعه این ویژگی‌ها باشند، نه این که محکوم به آن باشند. · ژن‌های کاندید: 🔍 · ژن مربوط به اکسیداز A (MAOA): 🧩 این ژن اغلب "ژن جنگجو" نامیده می‌شود. واریانت‌های خاصی از این ژن می‌توانند منجر به کاهش فعالیت آنزیم MAOA شوند. زمانی که این آنزیم کم‌کار باشد، به ویژه اگر فرد در کودکی مورد آزار یا بی‌مهری قرار گرفته باشد، با افزایش پرخاشگری و رفتارهای تکانشی مرتبط است. · ژن ناقل سروتونین (5-HTT): 🔬 واریانت‌های خاصی از این ژن با تکانشگری و حساسیت کمتر به پیامدهای منفی مرتبط هستند. · ژن‌های مرتبط با سیستم دوپامینرژیک: 🎯 این ژن‌ها در سیستم پاداش مغز نقش دارند و ممکن است در جستجوی هیجان و بی‌پروایی که در سایکوپاتی دیده می‌شود، دخیل باشند. 💡 نکته کلیدی: تعامل ژن و محیط مهم‌ترین مفهوم در اینجا است.داشتن یک واریانت ژنی "پرخطر" به این معنی نیست که فرد حتماً سایکوپات خواهد شد. این ژن‌ها تنها زمانی می‌توانند به طور کامل بیان شوند که فرد در یک محیط نامساعد (مانند کودک آزاری، غفلت، خشونت) بزرگ شود. یک محیط پایدار و حمایتگر می‌تواند اثر این استعداد ژنتیکی را به شدت کاهش دهد یا خنثی کند. 🧪 ۲. نقش زیست مصنوعی (Synthetic Biology) الف) تحقیقات و درک بهتر 🔎 · مدل‌سازی بیماری: دانشمندان از ابزارهای زیست مصنوعی برای ایجاد مدل‌های سلولی استفاده می‌کنند تا تاثیر واریانت‌های ژنتیکی بر مغز را بفهمند. · مطالعه مدارهای عصبی: با تکنیک‌هایی مانند اپتوژنتیک و کموژنتیک، محققان مدارهای مغزی مرتبط با همدلی، ترس و تصمیم‌گیری را مطالعه می‌کنند. ب) بحث‌های اخلاقی و آینده‌نگرانه ⚖️ · غربالگری ژنتیکی: ❓ آیا باید تست‌های ژنتیکی برای شناسایی استعداد سایکوپاتی در نوزادان انجام شود؟ این سوال مشکلات اخلاقی بزرگی را ایجاد می‌کند. · "درمان" یا "تقویت" ژنتیکی: 🧬 به صورت تئوری، در آینده دور، ابزارهایی مانند ویرایش ژن کریسپر ممکن است فراهم شوند. · پیچیدگی: از آنجایی که سایکوپاتی توسط ده‌ها یا صدها ژن و تعاملات پیچیده با محیط ایجاد می‌شود، هرگونه تلاش برای "ویرایش" آن غیرعملی و بسیار خطرناک به نظر می‌رسد. جمع‌بندی: ژنتیک یک حکم قطعی نیست، فقط یک احتمال است. 🎲 محیط است که نقش تعیین‌کننده‌ای در به فعل درآمدن یا نشدن این استعدادها ایفا می‌کند. #سایکوپاتی #ژنتیک #روانشناسی #علمی #زیست‌مصنوعی

افزایش عملکرد = (Gain of Function) نوعی تحقیق است که در آن یک موجود (عمدتاً ویروس یا قارچ) به طور مصنوعی طوری تغییر داده می‌شود که یک قابلیت جدید و خطرناک‌تر پیدا کند. اهداف اصلی دانشمندان این کار را برای اهداف مفید انجام می‌دهند، از جمله: · درک بهتر ویروس: شناسایی ژن‌هایی که ویروس را مرگبار یا مسری می‌کنند. · پیش‌بینی تهدیدات آینده: شبیه‌سازی جهش‌های خطرناک برای آماده‌سازی در برابر همه‌گیری‌های احتمالی. · ساخت واکسن و دارو: آزمایش اثربخشی درمان‌ها در برابر بدترین سناریوهای ممکن.  نگرانی و جنجال این تحقیقات به دلایل زیر بسیار بحث‌برانگیز است: · ریسک فاجعه: اگر این ویروس‌های دستکاری‌شده به طور تصادفی از آزمایشگاه فرار کنند، می‌توانند باعث یک همه‌گیری مصنوعی و غیرقابل کنترل شوند. · استفاده دوگانه: دانش تولید این ویروس‌ها می‌تواند برای مقاصد خرابکارانه و ساخت سلاح بیولوژیک مورد سوءاستفاده قرار گیرد.  جمع‌بندی نهایی: افزایش عملکرد یک ابزار علمی قدرتمند اما بسیار خطرناک است که تحت مقررات سختگیرانه و تنها در امن‌ترین آزمایشگاه‌های جهان انجام می‌شود. @geneticsocietytab

سیستم ایمنی زنان خیلی قوی‌تر از مردان است! 🔥میکروRNAهای مستقر روی X؛ راز قدرت ایمنی زنان زنان دو کروموزوم X دارند؛ مردان فقط یکی. همین تفاوت ساده، مثل یک سپر ژنتیکی اضافه برای زنان عمل می‌کند. مطالعات جدید در مجله BioEssays نشان داده‌اند: کروموزوم X تعداد زیادی microRNA دارد. این میکروRNAها ژن‌های مرتبط با سیستم ایمنی را تنظیم و تقویت می‌کنند. نتیجه؟واکنش ایمنی سریع‌تر، دقیق‌تر و پایدارتر در زنان 🔍 تیم تحقیقاتی پروفسور Claude Libert هم نقشه‌ی کامل این microRNAها را ترسیم کرده و نقش آن‌ها در ایمنی و سرطان را نشان داده. 🆚 مزیت زنان در برابر مردان چیست؟ مردان فقط یک X دارند واگر ژن‌های ایمنی روی X آسیب ببینند، پشتیبان ژنتیکی ندارند. زنان به‌خاطر داشتن دو X می‌توانند از نسخه‌ی جایگزین ژن‌ها استفاده کنند. 📈 این باعث می‌شود: ✔ مقاومت بیشتر در برابر عفونت‌ها ✔ پاسخ ایمنی قوی‌تر ✔ طول عمر بالاتر در بسیاری از جمعیت‌ها ⚠️ اما یک نکته مهم 🌪سیستم ایمنی قوی‌تر =احتمال بیشتر بیماری‌های خودایمنی به همین دلیل، زنان بیشتر از مردان به بیماری‌های خودایمنی مبتلا می‌شوند: لوپوس آرتریت روماتوئید ام‌اس و.. @geneticsocietytab

🔬 Self-Amplifying RNA (saRNA) امروز می‌خواهیم درباره saRNA یا RNA خود-تکثیری صحبت کنیم؛ یک فناوری انقلابی که آینده واکسن‌سازی و ژن‌درمانی را متحول خواهد کرد. ❓ saRNA چیست؟ saRNA نوعی RNA است که از ژنوم ویروس‌های آلفا (مانند سندبورن) مشتق شده و قادر است پس از ورود به سلول، به صورت خودکار تکثیر شود. این ویژگی باعث می‌شود بدون تولید ویروس عفونی، پروتئین موردنظر (مثل آنتی‌ژن یک پاتوژن) به مقدار زیاد در سلول ساخته شود. --- ⚙️ مکانیسم عمل saRNA 1. ورود به سلول: از طریق نانوذرات لیپیدی (LNPs) وارد سلول می‌شود. 2. ترجمه پروتئین‌های تکثیر: پروتئین‌های غیرساختاری (nsP1 تا nsP4) ساخته می‌شوند. 3. تکثیر RNA: دستگاه تکثیر، کپی‌های متعددی از RNA هدف تولید می‌کند. 4. تولید پروتئین هدف: RNAهای تکثیرشده، پروتئین موردنظر (مثل پروتئین اسپایک ویروس) را بیان می‌کنند. --- 💡 مزایای کلیدی saRNA در مقایسه با mRNA معمولی ✅ کاهش دوز مورد نیاز: فقط ۱.۲۵ تا ۵ میکروگرم در مقابل ۳۰ تا ۱۰۰ میکروگرم در mRNA. ✅ بیان طولانی‌مدت: تا ۴۴ روز در مقابل حداکثر ۱۰ روز در mRNA. ✅ پاسخ ایمنی قوی‌تر: تحریک بهتر ایمنی سلولی و هومورال. --- 🌍 کاربردهای موفق saRNA · واکسن کووید-۱۹ (ARCT-154): اولین واکسن saRNA تأییدشده در اتحادیه اروپا و ژاپن با دوز ۵ میکروگرم و کارایی ۹۵.۳٪ در برابر بیماری شدید. · واکسن هاری (RBI-4000): در فاز ۱ مطالعات، با ۹۴٪ ایمنی محافظتی با دوز ۱ میکروگرم. · واکسن آنفولانزا (PF-07852351): در حال توسعه برای پوشش چندین سویه. --- 🚀 پیشرفت‌های اخیر (۲۰۲۴-۲۰۲۵) · بهینه‌سازی ساختار RNA با هوش مصنوعی. · کاهش عوارض جانبی با استفاده از نوکلئوتیدهای اصلاح‌شده. · توسعه واکسن‌های چندظرفیتی برای مقابله با variants مختلف. --- ⚠️ چالش‌های saRNA · خطر ترکیب با ویروس‌های موجود (Recombination). · سمیت سلولی احتمالی ناشی از پروتئین‌های تکثیر. · مشکلات پایداری در تولید و ذخیره‌سازی. --- 🔮 آینده saRNA این فناوری نه تنها در واکسن‌سازی، بلکه در درمان سرطان و ژن‌درمانی نیز کاربرد دارد. با کاهش هزینه تولید و افزایش اثربخشی، saRNA می‌تواند به یک ابزار کلیدی در پزشکی مدرن تبدیل شود. --- 📚 منابع معتبر: · Nature Gene Therapy · Molecular Therapy · PMC (PubMed Central) 💬 نظر شما چیست؟ آیا فکر می‌کنید saRNA بتواند جایگزین mRNA در واکسن‌های آینده شود؟ #ژنتیک #مهندسی_ژنتیک #بیولوژی #بیوتکنولوژی #ژن_درمانی