Эпидоктор 🧠

Можно ли детям с эпилепсией лечить зубы с использованием закиси азота? Эпилепсия не является абсолютным противопоказанием к ингаляционной седации закисью азота (точнее - смесью закиси азота и кислорода - N₂O/O₂). В обзоре от 2021 г. по стоматологическому лечению детей с особыми потребностями указано, что закись азота не является эпилептогенной и может применяться у детей с эпилепсией после оценки анамнеза, при наличии контроля над приступами: Показания: дети с контролируемыми приступами для плановой стоматологической помощи в амбулаторных условиях; для снижения тревоги у пациентов с эпилепсией. Противопоказания: дети с приступами, вызванными острой ЧМТ; дети с неконтролируемыми приступами. В актуальном руководстве American Academy of Pediatric Dentistry (AAPD) по закиси азота эпилепсия не указана среди противопоказаний. Что особенно важно: у ребенка с эпилепсией сам стоматологический прием может повышать вероятность приступа из-за страха/стресса/боли. Поэтому правильно проведенная седация может, наоборот, уменьшить один из факторов риска — выраженный стресс. Если ребенок с эпилепсией 🤩принимает противосудорожную терапию 🤩не пропускает прием препаратов 🤩имеет контролируемое течение заболевания 🤩способен сотрудничать с врачом, то проведение седации закисью азота допустимо. Сама по себе эпилепсия не должна являться причиной отказа от применения закиси азота. Но последнее слово остается за анестезиологом…

Чаще всего заболевание встречается в Финляндии, но все равно остается редким - примерно 19 случаев на 1 миллион населения! Считается, что в большинстве других стран реальная частота существенно ниже. В РФ распространенность не установлена. Если у подростка мы видим миоклонии + БТКП, гораздо вероятнее это ЮМЭ. Но если миоклонии постепенно прогрессируют, становятся стимул-чувствительными и присоединяются атаксия/тремор, то не стоит откладывать исследование CSTB.

#синдромы Понедельник начался с редкого: Болезнь Унферрихта–Лундборга - это прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1-го типа (EPM1). Эпилепсия, которая обычно начинается в детстве или подростковом возрасте и поначалу может выглядеть как ЮМЭ, но затем постепенно присоединяются атаксия и другие неврологические нарушения. Очень характерна последовательность: нормальное раннее развитие → миоклонии → генерализованные судорожные приступы → прогрессирующая атаксия и другие двигательные нарушения. Основной ген — CSTB, кодирующий цистатин B. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Миоклонии - основное проявление. Они могут быть: генерализованные или мультифокальные; стимул-чувствительные; могут усиливаться при движении; могут провоцироваться внезапным звуком, прикосновением, светом; могут усилиться при попытке выполнить целенаправленное движение; уменьшаются в покое. Также могут встречаться абсансы; БТКП, фокальные моторные приступы, которые, в отличие от миоклоний, у многих пациентов достаточно хорошо контролируются противосудорожной терапией. Через несколько лет заболевания постепенно появляются: ❗️атаксия ❗️нарушение координации ❗️интенционный тремор ❗️дизартрия ❗️нарушение мелкой моторчик ❗️нарушение походки ЭЭГ очень важна для диагностики. Можно увидеть: ❗️генерализованные спайк-волновые и полиспайк-волновые комплексы; ❗️фотопароксизмальный ответ; ❗️усиление эпилептиформной активности при стимуляции. А ещё с помощью ЭЭГ можно отличить эпилептические миоклонии от неэпилептических (которые тоже могут быть в рамках двигательных нарушений). Клинически доступной генетической терапии пока нет. Но это является активным научным направлением.

В продолжение вчерашней информации #эпилепсия #физическаяактивность

💐ДЕТИ ВМЕСТО ЦВЕТОВ💐   Дорогие друзья! Приглашаем вас принять участие в трогательной и важной благотворительной акции «Дети вместо цветов».   Суть проста и прекрасна:   📚️ Вместо множества отдельных букетов: один общий букет от всего класса 💐 Сэкономленные средства на помощь детям с эпилепсией ❤ Учитель получает не просто цветы, а цветы с особым смыслом   ➡Подробности и регистрация по ссылке dvc.epileptologhelp.ru/   Почему это важно?   Ваше участие даст детям с эпилепсией шанс на дорогостоящие исследования, правильно подобранное лечение и улучшение качества жизни.   Когда дети участвуют в таких необычных и добрых акциях, важно это обсудить и отметить вместе. 🙏   Участие должно быть осознанным и добровольным. Можно участвовать всем классом, группой или семьёй. Давайте вместе сделаем 1 сентября не только праздником знаний, но и днём доброты!💜   P.S. Даже если в вашей жизни сейчас нет школьников — вы можете стать тем самым человеком, кто соединит тех, кто хочет помочь, с теми, кто в этом нуждается. Расскажите об акции знакомым с детьми. Поделитесь этим постом, даже это уже помощь!   Мы будем вам очень благодарны!💜   #ДетиВместоЦветов #ФондСодружествоЭпи #цветыпротивэпилепсии #УрокиДоброты #ЭпилепсияНеПриговор

#синдромы Сегодня описывала ЭЭГ маленькой пациентке с Синдром Ретта, давно не встречала. Когда попадаются редкие генетические синдромы, мне всегда интересно почитать про них, вдруг что-то новое появилось в диагностике и лечении. Синдром Ретта - редкое неврологическое прогрессирующее заболевание, возникающее преимущественно у девочек Характеризуется нормальным ранним развитием с последующим регрессом приобретенных навыков, появлением характерных стереотипных движений рук («мытье рук», потирание ладоней, хлопки и пр.), нарушением речи, походки и интеллектуального развития. Около 95% девочек с классическим синдромом Ретта имеют патогенный вариант в гене MECP2. Тип наследования — Х-сцепленный доминантный. Но часто возникает de novo, (мутация возникает впервые у ребенка и отсутствует у родителей). Для диагностики используются международные критерии (Neul et al., 2010). Необходимо наличие всех следующих признаков: 🤩период регресса развития с последующей стабилизацией; 🤩полная или частичная потеря целенаправленных движений рук; 🤩полная или частичная потеря речи; 🤩нарушение походки или невозможность самостоятельно ходить; 🤩характерные стереотипные движения рук. Эпилепсия возникает у 60-80% пациентов. Дебют в возрасте 2-10 лет. Приступы обычно фокальные, но описывают и появление БТКП, атипичных абсансов и др. Важно помнить, что у таких пациентов не все пароксизмальные события эпилептические. Видео ЭЭГ мониторинг очень помогает! ЭЭГ на ранних стадиях может быть нормальной, затем появляются диффузное замедление и эпилептиформная активность, которая не всегда сопровождается эпилептическими приступами. Лечение направлено на уменьшение симптомов и поддержание качества жизни. В 2023 году в США был одобрен трофинетид — первый препарат, специально разработанный для лечения синдрома Ретта. Он не устраняет генетическую причину заболевания, но у части пациентов способен улучшать коммуникацию, поведение и некоторые аспекты повседневной жизни. Результаты 3 фазы исследования можно посмотреть здесь. Появление трофинетида стало первым шагом к патогенетически ориентированной терапии, хотя радикального лечения пока не существует.