РОО "Фенилкетонурия Башкортостан"

Дорогие семьи пациентов с ФКУ! ❗ Мы проводим опрос об организации диетотерапии в повседневной жизни семей пациентов с фенилкетонурией. 💡 Его цель - лучше понять, с какими трудностями сталкиваются семьи при соблюдении диеты, какую поддержку они получают и каких инструментов им не хватает. 📊 Результаты опроса будут использованы для разработки практических решений, которые помогут упростить организацию диетотерапии и повысить качество жизни пациентов с ФКУ и их семей. Опрос анонимный и займет всего пару минут. ✅ Примите участие в опросе - это важный вклад в развитие поддержки семей пациентов с ФКУ! 📎 Ссылка на опрос: https://forms.yandex.ru/u/69b1128df47e737d613583bc

Показ "Невидимой границы" прошел в Уфе 🗓️ 28 февраля РО Республики Башкортостан ВОФ, РОО "ФКУ РБ"  совместно с Центром орфанных заболеваний ГБУЗ "Республиканский Медико-генетический центр" г. Уфа организовали офлайн показ фильма "Невидимая граница" для родителей пациентов, подростков и взрослых с ФКУ, а также медицинских работников и экспертов. 💬 Генетик Центра Лия Разифовна Нургалиева отметила ценность картины в достоверности, точности передачи момента постановки диагноза и важности соблюдения дисциплины в лечении, ведь именно она позволяет ребенку расти, развиваться и добиваться результатов и быть лучшим в выбранных профессиональных направлениях. 💬 Елена Анатольевна Байзянова, медицинский психолог ГБУЗ РМГЦ, подчеркнула важность фильма в аспекте эмоционального восприятия болезни семьей, способствуя осознанию ценности ребенка как полноценной личности вне зависимости от диагноза. ✴️ Кроме того, участники узнали о создании специализированного кабинета для консультаций подростков и взрослых с редкими заболеваниями перед планируемой беременностью. 📌 Мероприятие стало важным шагом в информировании общественности и поддержке семей, подчеркивая необходимость комплексного подхода и социальной интеграции детей и взрослых с ФКУ. #невидимаяграницавоф #невидимаяграница #фильмвоф #воф #ровоф #фку #фенилкетонурия #нбо

‼️Добрый день , уважаемые участники чата! Анонсирую мероприятия которые состоятся в последнюю неделю февраля : 1. Запускаем акцию #ладошкафку : В социальных сетях , в школах и детских садах , дома, красите ладошки детей в разные цвета , и пишите хештег #ладошкафку. Публикуете в своих соцсетях . 2. 26 февраля 2026 года Научно-практическая конференция "Актуальные вопросы пациентов с редким орфанными заболеваниями в Республике Башкортостан", адрес Уфа, Кирова д. 15. Евразийский НОЦ. Начало в 10-00 часов. 3. 🧬28 февраля 2026 Встреча в РМГЦ по адресу Чернышевского д. 41. Начало в 10 -00 часов.На мероприятие демонстрация фильма "Невидимая граница", мастер-класс для детей "Редкие вместе ". Генетики и руководитель РМГЦ оиветят на вопросы родителей. ‼️Кто идёт на мероприятие 28 февраля напишите мне в личку

Все самые важные знания в одном месте 📚 Мы собрали для вас полную подборку лекций и выступлений экспертов с мероприятий проекта "Гастротур для особых гурманов"*. 🩹 Это ваша "аптечка знаний": просто, удобно и максимально полезно. 🎦 Внутри самое важное: генетика и основы, питание и пищевой дневник, наблюдение и планирование беременности, мотивация и психологическая поддержка. 👇 Смотрите по ссылкам: 📘 "Диета и генетика" (Е.Ю.Захарова) 📗 "Принципы диетотерапии и диспансерного наблюдения при наследственных болезнях обмена" (Т.Н.Кекеева) ⏩ смотреть. 📕 "Диспансерное наблюдение пациентов, соблюдающих низкобелковую диету, на примере орфанных нарушений обмена веществ" (А.В.Биньковская) 📙 "Мифы и правда о фенилкетонурии" (Т.Н.Кекеева) ⏩ смотреть. 📗 "Особенности питания при метаболических нарушениях" (Л.Р.Давлетова) 📕 "Мотивация в изменении в образе жизни при метаболических нарушениях (постановка реалистических целей, работа со срывами и откатами, поддержка самодисциплины)" (Е.А.Байзянова) ⏩ смотреть. 📘 "Ведение пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ. Возможности коррекции лечебным питанием" (А.Р.Шорина) 📙 "Ведение беременности пациенток, соблюдающих низкобелковую диету" (А.А.Агафонова) ⏩ смотреть. 📕 "Разбор частозадаваемых вопросов гастроэнтерологу" (Е.А.Гиренко) 📗 "Как сделать низкобелковую диету частью жизни: привычки, кухня без стресса и грамотный пищевой дневник" (В.О.Михно) ⏩ смотреть. 📌 Сохраняйте этот пост в избранное, чтобы полезная информация всегда была под рукой! * Проект "Гастротур для особых гурманов" реализовывался с августа по декабрь 2025 года Всероссийским обществом по фенилкетонурии, Всероссийским обществом орфанных заболеваний и компанией "Нутриция". #ФКУ #Фенилкетонурия #ВОФ #ГастротурВОФ #ГастротурДляОсобыхГурманов #Гастротур #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #ПомощьРедким

🧬 Сепиаптерин: новый шаг в лечении фенилкетонурии Появилась важная новость в лечении фенилкетонурии: препарат сепиаптерин (торговое наименование Sephience™) получил регистрацию в нескольких странах и расширил спектр доступной терапии ФКУ. 🌍 Где препарат уже одобрен? 📍 Европейский Союз (EMA) Сепиаптерин официально одобрен в ЕС для лечения взрослых и детей с фенилкетонурией. Это первая регистрация препарата на континенте, которая открывает путь к доступу в разных европейских странах. 📍 США (FDA) В США препарат утверждён Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) для лечения пациентов с гиперфенилаланинемией, чувствительных к сепиаптерину. Он может применяться даже у младенцев от 1 месяца. 📍 Австралия (ARTG) В 2025 году препарат внесён в Австралийский реестр терапевтических товаров (ARTG). 📍 Другие страны Производитель продолжает работу над регистрацией препарата в ряде других государств, включая страны Азии и Латинской Америки. 🔬 Как работает сепиаптерин? Сепиаптерин - это предшественник BH4 (тетрагидробиоптерина), важного кофактора фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Помимо повышения уровня BH4, он также может стабилизировать "ослабленный" фермент ФАГ, помогая ему работать лучше. Благодаря этому препарат потенциально может помогать более широкому кругу пациентов, включая часть тех, кто слабо или совсем не отвечал на обычный BH4 (сапроптерин). 📉 Что показали исследования? В международном исследовании III фазы: • уровень фенилаланина в крови снижался в среднем на ~400 мкмоль/л; • 93% пациентов достигли уровня ФА <600 мкмоль/л (против 30% в группе плацебо); • 84% достигли уровня <360 мкмоль/л (против 9% в группе плацебо). В длительном наблюдении пациенты смогли значительно увеличить толерантность к фенилаланину пищи - в среднем потребление выросло более чем в 2 раза, при этом уровни ФА оставались целевыми. Это особенно важно, потому что речь идёт не просто о цифрах анализов, но и о более гибком питании и качестве жизни. 👶 Кому разрешён препарат? Вне зависимости от тяжести мутаций, рекомендуется пациентам, сталкивающимся с трудностями в поддержании целевых уровней ФА. • в ЕС - детям и взрослым с ФКУ, • в США - с возраста 1 месяца (для пациентов, чувствительных к сепиаптерину). Принимается 1 раз в день во время еды в виде порошка, разведенного в воде, соке или другой жидкости. ⚖️ Безопасен ли он? В исследованиях препарат в целом переносился хорошо. Побочные явления наблюдались редко, но самые частые из них - лёгкие и кратковременные: • диарея, • головная боль, • инфекции верхних дыхательных путей. Стоит отметить, что подобные нежелательные реакции наблюдались и в группе плацебо. 💬 Почему это важно? Сепиаптерин - это не просто ещё один препарат, а потенциально новый шаг в персонализированном лечении ФКУ, с возможностью лучшего метаболического контроля, увеличения пищевой свободы и улучшения качества жизни. 🔎 Будем следить за дальнейшими данными и расширением доступности терапии по всему миру. 🖇 Источник: Lamb, Y.N. Sepiapterin: First Approval. Drugs. 2026;86:93–99. https://doi.org/10.1007/s40265-025-02247-

Низкобелковая кухня: подборка рецептов "Гастротура" 😩 Устали каждый день придумывать меню? Ломаете голову, чем разнообразить рацион? Мы взяли эту задачу на себя 🤝! Мы объединили кулинарные уроки с "Гастротура для особых гурманов"* в одну подборку. 🧬 Все рецепты адаптированы для низкобелковой диеты и идеально подходят для людей с ФКУ и тех, кто следит за уровнем белка. Готовим под руководством шеф-поваров: ✔ легко и быстро повторить, ✔ безопасно для диеты, ✔ нереально вкусно и красиво. 🍽 Пицца, легкий салат с авокадо, огурцами и помидорами и сладкие кейк-попсы ▶️ смотреть. 🍽 Боул с авокадо, запечённые пянсе с двумя начинками и жареные бананы с сорбетом из дыни ▶️ смотреть. 🍽 Салат "Баклажановый микс", ароматный плов с джекфрутом, Башкирские баурсаки и ягодный смузи ▶️ смотреть. 🍽 Зеленый салат со сладкой тыквой, запечённые овощи с рисом и фруктовые корзиночки ▶️ смотреть. 🍽 Долма из пекинской капусты с овощами, пиде с зеленью, пахлава с сухофруктами ▶️ смотреть. Готовьте с удовольствием и делитесь результатами 🙌! 📌 Сохраняйте этот пост в закладки и не забудьте отправить тем, кому это тоже может быть полезно! * Проект "Гастротур для особых гурманов" реализовывался с августа по декабрь 2025 года при поддержке Всероссийского общества по фенилкетонурии, Всероссийского общества орфанных заболеваний и компании "Нутриция". #ФКУ #Фенилкетонурия #ВОФ #ГастротурВОФ #ГастротурДляОсобыхГурманов #Гастротур #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #ПомощьРедким

Уважаемые коллеги! ✅ В преддверии VIII Всероссийского форума по орфанным заболеваниям Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество орфанных заболеваний проводят шестую «волну» социологического мониторинга ситуации. Цель исследования – выявление проблем в медицинской помощи и обеспечении лекарствами пациентов с разными орфанными заболеваниями. ❣ К опросу приглашаются пациенты с орфанными заболеваниями или их законные представители. 💥 Мы стремимся описать различные ситуации и просим принять участие в опросе как можно больше пациентов. ❗ Результаты будут представлены на VIII Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям в феврале 2026 года, направлены в федеральные органы власти, применены ВСП и ВООЗ для защиты прав пациентов. Заполнить анкету можно до 8 февраля по ссылке: https://ankt.cc/Ko2Prk Просим НКО, сообщества, пациентов распространить ссылку на анкету.

Добрый день! 💡 Команда "Мы рядом" напоминает, что всегда открыта для бесплатной помощи пациентам и их семьям, столкнувшимся с фенилкетонурией: • предоставление актуальной информации и консультаций; • эмоциональная и психологическая поддержка и сопровождение родителей малышей и взрослых с заболеванием; • советы профессионального диетолога и гастроэнтеролога, рекомендации по правильному питанию при ФКУ; • помощь в понимании гармоничного речевого и психического развития ребёнка с ФКУ; • юридические консультации и разъяснение вопросов, касающихся обеспечения лечебным питанием, оформления инвалидности и др.; • профессиональная помощь в понимании особенностей генетического диагноза. 🎯 Наш коллектив включает опытных профессионалов своего дела: 📌 Вадим Михно - консультант-диетолог, детский нутрициолог, является членом сообщества "Диетологи России" и сам воспитывает ребёнка с ФКУ; 📌 Екатерина Осадчая - логопед, практикует методы ранней коррекции и занимается терапией сенсорной интеграции, нейропсихологией и развитием детей, руководитель студии "Сенсорика"; 📌 Екатерина Гиренко - врач-педиатр, гастроэнтеролог и диетолог, специализируется на диагностике и лечении заболеваний ЖКТ у детей, автор образовательных программ; 📌 Екатерина Маслова - исследователь-генетик, м.н.с. лаборатории Структурно-функциональной организации генома НГУ, взрослый пациент с ФКУ; 📌 Гульфия Касимова - клинический психолог, семейный психотерапевт, коуч, корпоративный психолог сети "Моремания", поддерживает семьи, испытывающие трудности; 📌 юристы в области здравоохранения и защиты прав пациентов; 📌 родители детей с ФКУ и взрослые с этим диагнозом, которые готовы поделиться своим личным опытом и поддержать вас. ✅ Для получения консультации заполните форму на нашем сайте, воспользовавшись кнопкой "Записаться на консультацию". 🫂 Вместе мы преодолеем любые препятствия и найдем решения ваших проблем! Всегда с вами, команда "Мы рядом" 💜. #Мырядом

⚠️ 26 июля в 10:00 (МСК) состоится вебинар на тему "Развитие речи в норме. Красные флаги задержки психоречевого развития". 🗣 ️Спикером выступит Екатерина Евгеньевна Осадчая - логопед раннего вмешательства, терапевт сенсорной интеграции, нейропсихолог и руководитель студии "Сенсорика". 📚 Основные вопросы вебинара: ⦁ Когда своевременно обращаться к логопеду и как выбрать лучшего специалиста для своего ребёнка. ⦁ Какие эффективные упражнения и игры можно использовать для самостоятельных занятий и стимуляции речевого развития дома. ⦁ Практические методики и подходы для профилактики задержки речи. ⦁ Ответы на ваши вопросы. 🔰 Этот вебинар для родителей малышей и дошкольников, желающих поддержать развитие речи, для всех, кто хочет лучше понять особенности формирования и коррекции детской речи. 📝 Хотите принять участие в вебинаре или у вас есть вопросы? Оставьте комментарий под этим постом - и мы отправим вам ссылку для участия! 🙌 Присоединяйтесь, чтобы получить профессиональные рекомендации, реальные примеры и подготовить ребёнка к успешному развитию речи!

Сегодня свой день рождения празднует наш прекрасный председатель - Альмира 🩷 В первую очередь хочется выразить благодарность за все то, что каждый день для нас делает Альмира, для нас и наших детей. За помощь, поддержку и заботу 🙏 Пожелать крепкого здоровья, благополучия и счастья! ❤️ Пусть каждый день приносит много радости, добра и любви, а все невзгоды и ненастья проходят стороной. Пусть радость и любовь согревают душу, а рядом будут только верные и надежные близкие и друзья. С днем рождения, дорогая Альмира ❤️

2 июня в Национальный молодёжный театр РБ им.М.Карима прошел иммерсивный моноспектакль Урманцева Лионеля «Твой путь героя» , «Твой путь любви», основателя одноимённых проектов. Семьи, в которых воспитывают детей с заболеванием фенилкетонурия выражают вам огромную благодарность за возможность увидеть ваше творчество! 🙌 Разделить с Вами ваши трациционые взгляды на семью , на взаимоотношения, любовь, дружбу , сострадание , великодушие.🙏 Представая, в каждом монологе в новом образе , вы стирали границы между залом и сценой и погружали зрителей в "самое сердце" происходящего. Все в зале испытали весь спектр чувств: мы и смеялись и плакали, сопереживали всему тому , что видели на сцене. 🎭 От всей души желаем Вам Лионель Наилевич здоровья процветания , вдохновения , новых проектов! 🙏👏👏👏 Огромная благодарность всей вашей команде и директору Виктории Мамлеевой Здоровья и всех благ !💕🥰 #благотворительность #семьяфку #фкурб #фенилкетонуриянеприговор #путьгероя#генетическиезабооевания#любовь #твойпутьлюбви #силадуха#театр #моноспектакль