Гены и Биониклы

Первая мРНК-вакцина от гриппа mFlusiva Технология мРНК, громко заявившая о себе во время пандемии COVID-19, добралась и до сезонного гриппа. FDA официально одобрило вакцину mFlusiva от компании Moderna для людей в возрасте 50 лет и старше.  В чём отличие от классических прививок: Классические вакцины от гриппа десятилетиями выращиваются на базе куриных яиц. мРНК-технология не содержит белков вируса: она доставляет в клетки молекулярную инструкцию (мРНК), по которой организм временно синтезирует антигены гриппа и формирует иммунный ответ. Главный плюс — гибкость. Производство мРНК-вакцины можно перестроить за считанные недели, чтобы точнее подстроиться под свежие мутации вируса. Что показали испытания: В исследовании на 40 000 человек mFlusiva оказалась на 26,6% эффективнее стандартных лицензированных вакцин для людей 50+ лет. Несмотря на прорыв, на массовый рынок препарат выйдет не сразу: Moderna пропустила цикл контрактов на сезон 2026 года, поэтому аналитики ждут ощутимых продаж ближе ко второй половине 2027 года. Тем не менее, это важнейший шаг для доказательства того, что мРНК — это не разовый ответ на пандемию, а новая сфера для всей профилактической медицины.

Материалы для олимпиад по химии 9-10 класс (Неорганика, физха) 1️⃣ «Неорганическая химия» (Шевельков) — классика для входа в неорганику. 2️⃣ «Неорганическая химия» (под ред. Третьякова) — для углубления. Здесь больше системности и деталей по свойствам элементов. 3️⃣ «Теоретическая и математическая химия» (Ерёмин) — для тех, кто хочет разобраться в термодинамике и физхимии. Советую брать только главы по термодинамике для решения расчетных задач. 10-11 класс (Органика + апгрейд неорганики) 1️⃣ «Основы органической химии» (Юровская) — база по органике. 2️⃣ Методичка Сальникова для олимпиадников — конспект для продвинутых. 3️⃣ «Органическая химия» (Клайден) — углубленный уровень для понимания. 4️⃣ «Химия элементов» (Гринвуд) — неорганика. Чтобы закрыть вопросы по свойствам переходных металлов и специфике групп. Практика 🔹 "Очень нестандартные задачи по химии" (Зейфман, Лисицын) 🔹 Задачи школьных и муниципальных этапов: тык 🔹 Задачи региона: тык 🔹 Задачи закла, Международной Менделеевской олимпиады, IChO: тык Если ты знаешь, что посоветовать ещё, обязательно поделись в комментариях! #bionic_contest

Био-арты. Ухо на руке (2007 г.) Австралийский биоартист Стейларк пошёл дальше: он решил не редактировать гены, а перестроить собственную анатомию. В 2006 году хирурги имплантировали ему в предплечье биосовместимый каркас в форме уха. Каркас был выращен из собственных клеток хряща и костного мозга Стейларка. Кожа натягивалась сверху, и в течение нескольких месяцев клетки врастали в структуру, формируя полноразмерную ушную раковину. Но этого мало. Во вторую операцию в ухо встроили миниатюрный микрофон с Bluetooth-передатчиком. Ухо реально слышало — звук передавался на внешний приёмник. В планах подключить его к интернету, чтобы любой человек в мире мог услышать, что слышит его рука.

Мой опыт участия в олимпиадах Как узнала? Общалась с другом, который активно писал перечневые олимпиады. Также при нетворкинге услышала про НТО, в которой есть трек "Геномное редактирование", что меня очень заинтересовала Когда и как начала участвовать? В 10 классе от друга услышала про НТО, в которой есть трек "Геномное редактирование". Меня очень заинтересовала тематика биотехнологий (после этого и выбрала направление в ВУЗе), я посмотрела задания прошлых лет и решила участвовать. Плюсом была хорошая база программирования, поэтому пошла биоинформатиком, а в остальном разбиралась чисто по материалам, выданными НТО. В 10 классе не вышла в финал, а в 11 уже поднатаскалась и взяла призера. Про перечневые рассказывал друг. После опыта участия в НТО решила летом к началу 11 класса заботать всю биологию и химию для ЕГЭ и чуть углубленнее. Занималась по учебнику фоксфорда. За лето наработала отличную базу, а потом еще читала учебники и решала задания прошлых лет. Как выбрала предметы? Мне нравилась химия, биология и математика. В 10 классе выбрала их для сдачи ЕГЭ. Чтобы не распыляться на другие предметы, решила проложить путь в олимпиады тоже по этим дисциплинам. Ещё была опция — информатика, так как был большой опыт около-коммерческой разработки. Но там требуется не общее понимание процессов, а алгоритмы, которые я знала плохо, а времени натренироваться не было. Как выбрала перечневые? В августе-сентябре открыла список всех перечневых. Были критерии: все этапы онлайн/в Омске или Новосибирске/оплачивают проезд. Выписала даты и начала писать отборочные с ноября-декабрь. Не могу точно вспомнить количество отборок, навскидку — 15. Затем прошла на заклы по 8 олимпиадам, решила писать 7 из них. Резы заклов можете посмотреть на фотке. Тейк про командные олимпиады В комментариях уже писали, но решила продублировать. К командным соревнованиям стоит относиться как к возможности потусить с крутыми людьми, набраться опыта, просто попутешествовать, если выездная. Но заботать такие олимпиады почти невозможно: очень влияют проверяющие и команда. Казалось бы, НТО тоже командая. Но на заключительном этапе также идёт индивидуальный рейтинг, баллы за который участники получают из тестов, который каждый пишет сам, и часть от командной работы.

Био-арты По счастливой случайности, я познакомилась с несколькими проектами этого чудесного направления. «Genesis» (1999 г.) Эдуардо Кац взял библейскую цитату, перевёл её в азбуку Морзе, а затем — в последовательность ДНК по собственной системе. Получившийся синтетический ген он встроил в плазмиды бактерий E. coli. В галерее стояла камера, транслирующая чашку Петри с бактериями в интернет в реальном времени. Каждый зритель мог нажать кнопку на сайте — в этот момент геном бактерий мутировал. Люди буквально переписывали библейский текст на генетическом уровне. Мутация затрагивала ген флуоресцентного белка, поэтому колонии бактерий начинали светиться. Прелесть искусства в том, что каждый трактует его по-своему. Замысел Каца был в том, что превосходство человека над природой сомнительно. Но лично у меня сложилось обратное впечатление.

Типы олимпиад 1️⃣ Всероссийская олимпиада школьников (ВсОШ) Что даёт? Профильная специальность — БВИ Непрофильная — по усмотрению ВУЗа Суперсила: не нужно подтверждать ЕГЭ (конкретно этот предмет, по всем остальным нужно писать ЕГЭ). Сложность: высокая (требует долгой упорной подготовки). Надежность: высокая. Время действия: использовать льготу можно в течение 4-х лет. 2️⃣ Перечневые олимпиады Минобрнауки Что дают? По усмотрению ВУЗа. Каждый год утверждается официальный перечень олимпиад с делением на уровни (I, II, III). Олимпиады I уровня чаще всего дают БВИ, тогда как олимпиады II и III уровня могут давать 100 баллов по предмету или БВИ. Лучше всего спрашивать у конкретного ВУЗа, что даёт та или иная олимпиада. Что требуется? Подтвердить олимпиаду результатом ЕГЭ не ниже 75 баллов по профильному предмету. Суперсила: можно писать неограниченное количество перечневых, что увеличивает вероятность занять призовое место хотя бы в одной Сложность: варьируется (но легче ВсОШ). Надежность: средняя (некоторые ВУЗы принимают далеко не все перечневые). Время действия: только в год окончания школы. Не забывай задавать вопросы! #bionic_contest

Навигация по олимпиадному контенту будет дополняться ➡️Материалы для подготовки Молбио Химия Биология ➡️Олимпиады Ликбез по плюшкам олимпиад Ликбез по типам олимпиад Ликбез, как начать участвовать в олимпиадах Химия перечневые Биология перечневые Смежное ➡️Интервью с олимпиадниками Интервью #1 Интервью #2 Интервью #3 #bionic_contest

Продолжаем интервью с олимпиадниками! Богданова Анна @anabogdaniva 🔹Регалии (по химии) ➖ВсОШ всероссийский уровень (10 класс). А также перечневые (победитель и призёр за 8-11 классы): ➖Всесибирская олимпиада школьников; ➖Санкт-Петербургская олимпиада школьников; ➖Московская олимпиада школьников; ➖Юные таланты. 🔹С какого события начался твой интерес к олимпиадам? Сложно сказать) В школе активно говорили, что нужно писать олимпиады чуть ли не с младших классов. Сначала я участвовала по математике, но, если честно, не очень нравилось и не особо получалось. В 7 классе волшебным образом съездила на закл Максвелла по физике в Сириус, там немного послушала про смену по химии, и мне очень захотелось попасть. После этого уже начала ботать сама. 🔹Было ли чувство, что «олимпиады не моё»? Да, было. Мне казалось, что у я не умею решать нестандартные задачи. Но проблема решилась, когда я нашла свой предмет. Ещё казалось, что я недостаточно стрессоустойчива для олимпиад, но с этим в принципе можно жить) 🔹Наверняка был опыт, когда не получилось взять призовые места. Не жалеешь ли о потраченном времени? В 9 классе не получилось взять призера ВсОШ, в 11 тоже. Я не жалею о потраченном времени, ведь первое помогло мне в 10 классе, а благодаря второму к зачетам и экзаменам по химии в ВУЗе я могу готовиться намного быстрее) Хотя, иногда есть ощущение, что в 11 классе у меня уже было выгорание от химии и лучше было бы развиваться в другом направлении (уже не в контексте олимпиад). 🔹Какую роль играло окружение? Большую! Мне очень хотелось поехать на закл со своей сборной из Вологды (хотя ее состав мог быть и 2 человека, и 9) и встретиться с друзьями из других городов. Да и сильные конкуренты мотивируют что-то делать. 🔹Любая забавная история / совет / чем хочется поделиться До конца раскрою тему, как я все таки осознала, что попробую заняться химией. В 7 классе на смене в Сириусе (смена для подготовки и написания Олимпиады Максвелл по физике) мы стояли с моей подругой и играли с мальчиками из нашей школы в настольный футбол, они рассказывали про смену по химии. Тогда у меня промелькнула мысль: через год я тоже хочу быть на смене по химии! После этого летом я проходила Сириус курсы по предмету, а потом отбиралась на химическую смену, и действительно прошла. Так что в химию я попала благодаря настольному футболу, хотя до этого мне казалась, что в этой науке нужно очень много учить и это вообще нереально. Совет: не бойтесь меняться и всегда пробуйте что-то новое! Задавай интересующие вопросы в комментариях. #bionic_contest

Что дают олимпиады при поступлении? 1️⃣ БВИ (без вступительных испытаний) Баллы ЕГЭ не учитываются. В конкурсе первые места занимают абитуриенты с БВИ, остальные идут после них в порядке убывания баллов ЕГЭ+баллов за индивидуальные достижения (см. ниже). 2️⃣ Поднятие ЕГЭ до 100 баллов Пример: абитуриент набрал 89 баллов по русскому и выиграл олимпиаду по этому предмету. Тогда в конкурсе будет считаться 100 баллов, вместо 89 (только по русскому). 3️⃣ Баллы за индивидуальные достижения Каждый абитуриент может набрать до 10 баллов за ИД. Они прибавляются к сумме баллов за ЕГЭ. ИД складываются из: ➖ аттестата с отличием; ➖ ГТО; ➖ волонтёрства; ➖ службы в армии; ➖ других заслуг на усмотрение ВУЗа. Количество баллов за каждое достижение определяется ВУЗом. Но суммарно учитываются не больше 10-ти. Пример: выпускник Бионик подаёт документы в два университета: «ГенУн» и «БиоУн». У Бионика в арсенале достижений: золотая медаль, ГТО, призёрство олимпиады “ГБ” по биологии. У ВУЗа «ГенУн» такие расценки: • золотая медаль: 5 баллов; • ГТО: 3 балла; • олимпиада: 3 балла. Несмотря на то, что сумма баллов Бионика 11, учитываться будут только 10. В «БиоУн»: • золотая медаль 3 баллов; • ГТО: 2 балла; • олимпиада: 2 балла. Сумма баллов получилась 7, они и учитываются. Задавай вопросы в комментариях или Вике в лс! #bionic_contest

Бытует известный факт, что сосудосуживающие капли в нос вызывают привыкание, которое может привести к хронической отечности и постоянному насморку. Почему так происходит? Деконгестанты (это и есть сосудосуживающие капли) угнетают синтез норадреналина, ответственного за сужение сосудов при нормализации внешних условий. Также они снижают чувствительность альфа-адренорецепторов к синтезированному организмом норадреналину и непосредственно к сосудосуживающему препарату. Поэтому в инструкции к каплям написано «Длительность терапии: не более 5 дней» Есть ли альтернативы? Существуют гормональные лекарственные средства (глюкокортикостероиды). Механизмы действия могут разниться, но основная идея такова: глюкокортикоид связывается с глюкокортикоидным рецептором и подавляет транскрипцию генов, связанных с воспалительными процессами, посредством прямого воздействия, не зависящего от синтеза белка, или путем активации транскрипции множества противовоспалительных факторов. Ключевое отличие — они оказывают не сосудосуживающие, а противовоспалительное действие, воздействуя не только на симптомы, но и на причину. К типичным представителям таких препаратов относятся назальные спреи на основе мометазона, флутиказона, будесонида и некоторых других действующих веществ. Не путайте со стероидами, которые принимают спортсмены. Наглядный пример успешного применения генной терапии в наши дни!

Начинаем новую рубрику — интервью с олимпиадниками! Федотова Ира @Herba_Bufo 🔹Регалии Биология: ➖ВсОШ всероссийский уровень (за 9 и 11 класс); ➖«Высшая проба», 1, 2 степени; ➖олимпиада «Физтех», 2 степень. Химия: ➖МОШ призёр; ➖ВсОШ региональный уровень, призёр. Прочее: ➖«Большие вызовы» региональный этап, призёр; ➖конференция МСХА Тимирязева «Старт в науку», 1 степень. 🔹С какого события начался твой интерес к олимпиадам? Интерес к олимпиадным состязаниям появился где-то в 6 классе, когда я оказалась в составе команды, которая участвовала в разных математических боях от ФТЛа (Физтех-лицея). Именно в олимпиадное сообщество я пришла, когда прошла на регион по биологии в 9 классе, тогда меня пригласили на лицейские сборы по подготовке, а когда получилось пройти на заключительный этап, то меня уже пригласили на смену в ОЦ «Взлёт» и я стала полноценным членом сборной Московской области. 🔹Бот олимпиад больше был связан с интересом к предмету или с желанием поступить? Больше с интересом, так как в 9 классе ещё не совсем осознаёшь привилегии и бонусы, которые тебе в последствии даст диплом, а участвовать в разных сборах, заводить знакомства с единомышленниками, да и просто приятно проводить время занимаясь любимым предметом очень интересно. 🔹Было ли чувство, что «олимпиады не моё»? Наверное нет... Но было ощущение, что в первый раз мне просто повезло, когда в 10 классе со всероссом не получилось.... Но мысли бросать олимпиадное движение никогда не было. 🔹Наверняка был опыт, когда не получилось взять призовые места. Не жалеешь ли о потраченном времени? Да, как и сказала в предыдущем пункте, но проигрыш дал мысль «не дожала, надо стараться больше», что дало мотивацию. Да и эта ситуация была неприятной исключительно в моменте, потому что диплом 9 класса уже был, а тот материал, который я учила весь год всё равно стал фундаментом для следующего года. 🔹Какую роль играло окружение? Родители поддерживали на каждом этапе олимпиадного пути, общение с сокомандниками тоже помогало, так как у всех одна цель. Ощущается, что ты часть чего-то большого, что не может не вдохновлять. Тем более, когда твои тренеры — увлечённые своей наукой люди, ты понимаешь, на кого бы хотел равняться в плане увлечённости, знаний и профессиональной деятельности. 🔹Любая забавная история / совет / чем хочется поделиться Тривиальный совет от меня: хорошо кушать, спать и беречь себя. Нетривиальный совет от одного из олимпиадных преподавателей: если испытываете стресс или напряжение — двигайтесь, или, как минимум, просто трясите ногой, чтобы реализовывать свой кортизол его самой основной функцией и чтобы он не оказывал на вас негативного воздействия. Задавай интересующие вопросы в комментариях. #bionic_contest

В 2025 году в России словом года стала «тревожность». Трудно чётко описать это состояние, несмотря на то, что все понимают, о чём идёт речь. Что же говорит молекулярная сторона? Нейромедиаторы Это вещества, обеспечивающие обмен сообщениями между клетками нервной системы. Экспериментально выявлено, что концентрация и успешное связывание серотонина, ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты), глутамата, дофамина влияют на тревожность и вероятность развития заболеваний, связанных с ней. Генетические и эпигенетические факторы Волшебные гены, отвечающие за тревожность, пока не найдены. Но закономерно, что важны гены, кодирующие рецепторы нейромедиаторов, их транспортеры и другие пептиды, работающие при стрессовой реакции клеток. Аналогично, влияя на экспрессию этих генов, можно повышать и понижать уровень тревожности — так и работают эпигенетические механизмы. Добавили метильную группу на ДНК у гена рецептора ГАМК — и теперь рецептор перестал транскрибироваться и транслироваться, а ГАМК перестала связываться. Терапия Часть научного сообщества видит перспективу в интеграции молекулярной информации в медицину. Генетические тесты, исследования, использующие биомаркеры, позволяют определить мутировавшие части нейромедиаторной системы и подобрать индивидуальный план лечения под конкретного пациента. Вряд ли нас ждёт волшебная таблетка, но дешевизна и общая доступность генной инженерии смогут позволить применять её повсеместно. Источник мема: @find_mem #bionic_science

Материалы для олимпиад по молекулярной биологии Молбио теория Не читай всё подряд, выбирай по своему уровню. 1️⃣ «Основы молекулярной биологии клетки» (Альбертс и др.) — база. Построен от простого к сложному. Хорош для начала. 2️⃣ «Молекулярная биология клетки» (Альбертс, трёхтомник) — для углубления. Если прочитал основы и хочешь больше механизмов и деталей, даже избыточно. 3️⃣ «Гены по Льюину» (Кребс, Голдштейн, Килпатрик) — концентрат молекулярной биологии. Для олимпиад избыточен. Бери, если какой-то конкретный вопрос надо разобрать глубже учебника. Биохимия теория 1️⃣ «Основы биохимии Ленинджера» (Нельсон, Кокс) — классика. Первый том обязателен для базы. Второй — для углубления в метаболизм. Третий сейчас не актуален, его закрывают учебники по молекулярной биологии. 2️⃣ «Наглядная биохимия» (Кольман, Рём) — материал через схемы и иллюстрации. Годится для старта, но цельную картину не даст. 3️⃣ Fundamentals of biochemistry (Voet, Voet, Pratt) — англоязычная альтернатива Ленинджеру. Больше внимания химической стороне реакций. Если читаешь на английском — бери. Лекции и видео 1️⃣ Сайт ЦПМ (лекции Никитина, Асеева, Носова и др.). Особо полезны курсы для практических туров. 2️⃣ Цифровая кафедра НГУ. 3️⃣ Coursera (онлайн-курсы). 4️⃣ Stepik (онлайн-курсы). 5️⃣ Академия Хана (на YouTube). Практика «Молекулярная биология клетки: сборник задач» (Уилсон, Хант) — старый задачник. В основном задачи на биологическую логику, есть расчётные. Обязателен для тренировки. ▶️ Не забывай прорешивать задания прошлых лет с сайтов олимпиад #bionic_contest

Норма белка Вы наверняка видели цифру примерно 0,8 г на 1 кг веса в день. Откуда она взялась? В 2003 году Academy of Nutrition and Dietetics (США) честно признала — все исследования нормы белка провели на мужчинах. Не потому, что женщин не хотели изучать, а из-за факторов, которые труднее контролировать. К примеру, менструальный цикл, колебания гормонов, беременность. Почему это не исправляют до сих пор? Практика показала: когда женщины едят по мужской норме, катастрофы не происходит. Но самое главное — даже если бы норму выводили специально на прекрасном поле, она всё равно была бы средней по больнице. Потому что у каждого человека сильно различаются индивидуальные факторы. Элементарно у кого-то белок усваивается лучше, у кого-то хуже. Что с этим делать? Эксперементировать. Попробуй посчитать белок в сутки и поменять эту цифру от недели к неделе. Стоит ориентироваться на три вещи: 1) Самочувствие: уровень энергии, скорость восстановления после нагрузок, тяга к сладкому. 2) Сила и комплекция тела: нет ли потери мышц, не падают ли силовые показатели без причины. 3) Прочие факторы: при болезни, стрессе потребности организма могут меняться.

Вектор развития проекта Мы начинали с идеи делать видео, подкасты и разборы. Но студенческая жизнь оказалась сложнее, чем думалось, поэтому этот пост — про дальнейший планируемый формат. 1️⃣ Не будет видео и подкастов на регулярной основе. Но будем стараться точечно выпускать что-то актуальное. 2️⃣ Продолжаем делиться интересными фактами — для всех, кто просто любит науку. 3️⃣ Ближе к олимпиадному сезону начинаем серию полезных материалов для школьников, чтобы участвовать в перечневых. Если есть предложения по контенту — что хотелось бы видеть именно тебе, пиши в комментариях, или Вике лично. Это поможет сделать канал лучше! Спасибо, что остаётесь здесь 🙌

Наука, олимпиады, Сигма! Каждый хочет провести своё лето с интересом и пользой. Бесплатная научно-олимпиадная школа Сигма предоставляет такие возможности. Если ты ученик 7-10 класса и хочешь расширить свой кругозор, погрузиться в олимпиады, найти единомышленников, то тебя с нетерпением ждут! Сезон пройдёт этим летом в Омске с 20 июля по 1 августа в ОмГТУ по адресу: проспект Мира, 11, корпус 8. Уже открыта предрегистрация, перед которой обязательно стоит посмотреть список курсов и выбрать понравившиеся. Подписывайся на телеграм-канал школы, чтобы не упустить важную информацию. А ещё на Сигме есть курсы от Вики, чтобы ещё лучше разобраться в генах и стать биониклом

Пока, друзья! После долгого времени серьёзных размышлений соадмин вашего любимого телеграм-канала (тот, который любит литературу модерна, исторические танцы и авторское кино) решает приостановить своё участие в проекте «Гены и биониклы». Возможно, он будет продолжать делать редкие посты и немножко помогать с подготовкой штук для вас, но полноценная работа над каналом прекращается. Огромное спасибо Вике за возможность сделать что-то на первый взгляд нереализуемое и за поддержку в сотворчестве, и спасибо вам за комментарии, соучастие и просто внимание. «Гены и биониклы» — это круто. Если вы считаете также, продолжайте читать ваш любимый телеграм-канал.

Сегодня расскажем вам про что-то крайне нестандартное — игру для любителей филогенетики На сайте metazooa.com каждый день загадывается новое животное, и у вас есть 20 попыток чтобы его отгадать. Вы вводите название любого вида, сайт показывает вам общий таксон у загаданного животного и введённого вами животного, и вы можете снова попытаться отгадать его. С недавнего времени благодаря одному из друзей админа вашего любимого телеграм-канала на сайте есть русская и финская локализация — отправляйте ссылку на игру вашим знакомым в Хельсинки. А если вы уже победили животное царство, то открывайте flora.metazooa.com и отгадывайте виды растений. Ботаника — царица наук, поэтому здесь у вас будет 25 попыток вместо 20. #bionic_fun

Таинственная миотония На самом деле, миотония — это симптом, характерный для целой группы редких нервно-мышечных заболеваний. Что же это? Феномен замедленного расслабления скелетных мышц после их произвольного сокращения. Симптом характерен для группы так называемых каналопатий — заболеваний, возникающих из-за нарушения работы ионных каналов в мембране мышечных клеток. К ним относятся: 🔹 Миотонические дистрофии (DM1 и DM2): генетические поломки нарушает работу хлорных каналов. 🔹 Врожденная парамиотония — связана с мутациями в натриевых каналах (SCN4A). 🔸 Врожденная миотония — миотония без дистрофии. Именно она изображена на фото предыдущего поста. Для последней характерно, что мышечная скованность (ригидность) может затрагивать любые группы мышц, включая мышцы лица и языка. Люди с этим заболеванием часто выглядят атлетично из-за мышечной гипертрофии, которая развивается как ответ на постоянное мышечное напряжение. Cуществует в двух формах: 1) Аутосомно-доминантная (болезнь Томсена): Слабые симптомы 2) Аутосомно-рецессивная (болезнь Беккера): Встречается чаще, протекает тяжелее Обе формы вызваны мутациями в гене CLCN1, который кодирует хлорный канал ClC-1. На сегодняшний день описано более 130 различных мутаций этого гена, что объясняет разнообразие клинических проявлений. Интересно, что та же самая генетическая поломка ответственна за феномен fainting goats (обморочных или же миотонических коз), у которых при испуге возникает генерализованная миотония. Заболевание всё же остается малоизученным по следующим причинам: ⏺️ Редкость и разнообразие. Собрать статистически значимую группу пациентов для клинических исследований крайне трудно. ⏺️ Сложность диагностики. Золотой стандарт — игольчатая электромиография — требует высокой квалификации врача и не всегда комфортна для пациента, что ограничивает возможность повторных исследований в динамике. ⏺️ Отсутствие специфической терапии. До недавнего времени лечение было симптоматическим (чаще всего препараты-блокаторы натриевых каналов, такие как мексилетин), а разработка генно-инженерных методов лечения для редких мутаций экономически невыгодна для фармкомпаний. Подробнее про молекулярные механизмы заболевания можно узнать тут 🌐 Забавный факт: рука на фото с прошлого поста — рука соавтора этого проекта :)

Варианты ответа: