Гематология в РМГЦ

«Черный список» репродуктолога. На что я никогда не отправлю пациентов 🚫 Стоп-лист: Анализы, которые НЕ нужны для ЭКО (но их я регулярно встречаю у пациентов) Ко мне часто приходят пациентки с папками анализов и они реально большие. Когда мы начинаем разбирать эту кипу, оказывается, что 70% бумаг можно смело отправить в **** - сами придумайте куда. А ведь это ваши деньги и, главное, время. Давайте честно. Есть методы с доказанной эффективностью, а есть «имитация бурной деятельности». И каким-то пациентам это поможет на начальном этапе, сложится впечатление , что вот он - врач, который хочет разобраться, но финал ожидаем - разочарование как во враче, так и в медицине Вот мой личный ТОП-3 анализа, которые я никогда не назначаю (и вам не советую): 1️⃣ HLA-типирование («Совместимость с мужем») Классика жанра. «У вас совпадения по 3 локусам, срочно капаем иммуноглобулины/делаем ЛИТы!». Что говорит доказательная медицина ?: HLA-совместимость НЕ влияет на наступление беременности и НЕ вызывает выкидыши. Мы не пересаживаем почку, мы рожаем ребенка. Природа задумала нас похожими. В мировых гайдлайнах (ASRM, ESHRE) этот анализ признан бесполезным и нигде не рекомендуется для прогноза успеха ЭКО.Экономия: ~15 000 – 30 000 руб. А если вы начнете на основе этого делать ЛИТ - это вообще атас 2️⃣ Антитела к ХГЧ - Мифический диагноз. Считается, что организм якобы «атакует» беременность. Что говорит доказательная медицина ? : Нет ни одного качественного исследования, подтверждающего, что эти антитела мешают имплантации. Лечение (плазмаферез, метипред) от этого «диагноза» - борьба с ветряными мельницами с реальными побочками. 3️⃣ Д-димер (мониторинг каждый день после переноса) «Д-димер вырос! Срочно колоть клексан, иначе кровь густая!». Д-димер физиологически растет при любой беременности (и стимуляции). Лечить цифру на бумажке антикоагулянтами без реальных показаний (тромбофилии, анамнеза тромбозов) - это повышать риск кровотечений, а не шансы на успех. 💡 Мой подход: Лучше потратить эти деньги на ПГТ-А эмбриона или выбор реально грамотного врача или клиники. Это реальная наука. А поиск «аллергии на мужа» оставьте медицинским историкам или модным врачам из инстаграмма - их подписчики или кто верит рекламе видимо заслужили такое, раз не проверяют то, что им назначают . ВОПРОС: Сдавали что-то из этого списка? Лечили «совместимость»? Если да, какое сейчас у вас отношение к этой ситуации?

Хороший, плохой, злой: как мутации в гене ТР53 влияют на здоровье? Новостные и специализированные каналы уже несколько дней обсуждают ситуацию с донором, который стал отцом почти двухста детей, передав части из них онкогенную мутацию в гене ТР53. Данный случай был представлен в мае 2025 года на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека и тогда речь шла о 67 детях из 46 семей. Всем им были проведены генетические тесты, выявившие аналогичную мутацию в гене ТР53 у 23 человек. При этом, на момент тестирования, 10 детей уже имели различные онкологические заболевания. С момента публикации пресс-релиза установленное количество детей, родившихся от этого донора, составило 197 человек. Как вышло, что эта мутация не была выявлена ранее? Наука не стоит на месте и каждый год мы узнаем все новые и новые патогенные мутации, которые становятся причиной различных заболеваний. По мере получения данных о них, расширяются и показания к обследованиям. Так вышло и с мутацией в гене ТР53. На момент сдачи биологического материала в 2008 году обследование донора на наличие данной мутации не проводилось. Какую роль выполняет ген ТР53? Ген ТР53 кодирует белок, который является важным участником различных процессов регуляции клеточного цикла: он обеспечивает внутренний контроль жизненного цикла клетки и репарации ДНК. К чему приводит появление мутации в гене ТР53? Наличие мутации в гене ТР53 приводит к накоплению генетических повреждений, которые, в свою очередь, становятся причиной нестабильности генома и опухолевой трансформации клетки. У пациентов, имеющих мутацию в гене ТР53, могут развиваться злокачественные опухоли костей, мягких тканей, центральной нервной системы, лейкозы, лимфомы и другие новообразования. Такое состояние, выражающееся в предрасположенности к опухолевым заболеваниям, называется синдромом Ли-Фраумени. Как заподозрить синдром Ли-Фраумени и кому может потребоваться обследование на наличие мутации в гене ТР53? Согласно рекомендациям European Reference Network тестирование на наличие наследственной мутации в гене TP53 необходимо при: • Наличии семейного анамнеза: пациент с характерными для мутации в ТР53 опухолями (рак молочной железы, саркома мягких тканей, остеосаркома, опухоль центральной нервной системы, карцинома коры надпочечников) до 46 лет И •При наличии одного родственника первой или второй линии в возрасте до 56 лет с типичными опухолями; ИЛИ •При наличии первичных множественных опухолей: пациент с множественными опухолями, включая как минимум 2 из типичных для мутации в ТР53 опухоли, первая из которых возникла в возрасте до 46 лет, независимо от семейного анамнеза; ИЛИ •При наличии редкой опухоли: пациент с карциномой коры надпочечников, карциномой сосудистого сплетения или рабдомиосаркомой эмбрионального анапластического подтипа, независимо от семейного анамнеза ИЛИ • При возникновении рака молочной железы в очень раннем возрасте: до 31 года, независимо от семейного анамнеза. Кроме того, детям и подросткам рекомендуется проходить тестирование на наличие наследственной мутации в TP53 при диагнозе: • Гиподиплоидный острый лимфобластный лейкоз; ИЛИ • Необъяснимая Sonic Hedgehog- ассоциированная медуллобластома; ИЛИ • Остеосаркома челюсти. Тестирование на наличие мутации в ТР53 может быть показано также пациентам, у которых развивается вторая опухоль в области воздействия лучевой терапии на первую опухоль, характерную для мутации в ТР53 и возникшую до 46 лет. PRO детскую гематологию 🩸

📚Полезные ресурсы: особенности лечения онкопациентов старшего возраста Итоги секции⬆️ ➡️Рекомендации RUSSCO по пожилым ➡️Рекомендации RUSSCO по тревожным и депрессивным расстройствам ➡️Рекомендации RUSSCO по нарушению когнитивных функций ➡️Рекомендации RUSSCO по неврологическим расстройствам ➡️Калькулятор межлекарственного взаимодействия ➡️Cyclibtool ➡️Калькулятор CARG BC ➡️Калькулятор HFA риска кардиотоксичности #РОК2025 #RUSSCO #полезныересурсы #пожилые

Гомоцистеин: современный научный подход ❌ Как было: До 2010-х годов гомоцистеин считался главным подозреваемым в сердечно-сосудистых катастрофах и потерях беременности. Медицина верила в простую формулу: - Высокий гомоцистеин = высокий риск инфаркта, инсульта и потери беременности - Снизить гомоцистеин витаминами B = спаси от тромбозов и потерь беременности Врачи массово назначали фолиевую кислоту, B6 и B12 ожидая чуда. Это было логично: эпидемиологические исследования показывали четкую корреляцию. Если гомоцистеин был высоким, риски тромбозов возрастали на 40-60%! ✅Стало: Но когда за дело взялись ученные (HOPE-2, SEARCH, NORVIT), картина резко изменилась: ❕Крупные рандомизированные клинические исследования показали: снижение гомоцистеина не уменьшает риск сердечно-сосудистых событий ❕Гомоцистеин переквалифицировали из «причины» в «маркер»— он указывает на другие проблемы, но сам по себе не причиняет вреда ❕ACC/AHA и ESC официально исключили гомоцистеин из рекомендаций по оценке сердечно-сосудистого риска Современный подход: "Ищте причину, а не цифру" Сегодня гипергомоцистеинемия — диагностический маяк указывающий на: 🔍 Дефицит витаминов B9/B12 🔍 Почечную недостаточность 🔍 Генетические вариации (мутация MTHFR у 10-15% населения) 🔍 Гипотиреоз или прием некоторых лекарственных препаратов Когда все же корректировать? Современные рекомендации (ESC 2023, AHA 2022) советуют: - Не тестировать гомоцистеин рутинно для оценки сердечного риска - Корректировать только при: • Почечной недостаточности • Подтвержденном дефиците витаминов B Главный вывод Сегодня мы не боремся с цифрой, а ищем, что ее вызвало — и это и есть суть доказательной медицины: не следовать корреляциям, а искать причинно-следственные связи, подтвержденные клиническими испытаниями. Мыслите критично и доверяйте только поверенным источникам 🩷ваш врач-гематолог Кузнецова Д.М.

Один бокал в день — и риск рака растёт: правда, которую не пишут на бутылках! https://teletype.in/@foreverstrong/kVeLHLLwxR-

🩸Вакцинация пациентов с гемофилией • Дети и взрослые должны быть вакцинированы согласно Национальному календарю не зависимо от исходной активности дефицитного фактора свертывания крови; • Минимизировать риски кровотечений позволит подкожное введение вакцин (инструкция к которым допускает такой метод введения) и введение препарата фактора свертывания крови до проведения процедуры (если необходимо внутримышечное введение); • Бустерные дозы вакцин следует вводить согласно Национальному календарю без измерения титра антител к соответствующим инфекциям; • Для минимизации риска кровотечений на место инъекции следует наложить холод и давящую повязку. Также следует рассмотреть применение тонких, атравматичных игл; • Научные доказательства влияния вакцинации на возникновение ингибитора дефицитного фактора отсутствуют; • Пациенты с ингибиторной формой гемофилии могут проходить плановую вакцинацию не дожидаясь, пока уровень ингибитора снизится до неопределяемого; • Вакцинация не влияет на сохранение уровня ингибитора дефицитного фактора у пациентов с ингибиторной формой гемофилии. Также отсутствуют доказательства отрицательного влияния вакцинации на эффективность индукции иммунной толерантности. По мотивам: Consensus statements on vaccination in patients with haemophilia —Results from the Italian haemophilia and vaccinations (HEVA) project PRO детскую гематологию🩸

Безопасная беременность с разжижающими кровь препаратами. Составил для вас краткий чек-лист, который поможет вам понять, когда терапия действительно нужна, и избежать ненужных назначений. Давайте сразу к целям, которые мы преследуем изучая разжижение кровь препаратами: Цель 1: Забеременеть (естественно или через ЭКО). Цель 2: Выносить беременность (при невынашивании). Цель 3: Профилактика тромбозов. Цель 4: Профилактика преэклампсии. Важно! Препараты НЕ ПОМОГАЮТ забеременеть и НЕ ПОМОГАЮТ выносить беременность при наследственной тромбофилии или «на всякий случай». Их главная роль — лечение АФС и профилактика тромбозов. ШАГ 2: ПРОВЕРЬТЕ СВОИ ДИАГНОЗЫ И РИСКИ От этого зависит вся дальнейшая тактика. Есть ли у вас диагностированный Антифосфолипидный синдром (АФС) ? Это основное показание для терапии во время беременности. Проверялись ли вы на наследственные тромбофилии? Помните: значимы только мутации FV Leiden и FII G20210A. И дефицит антитромбина, протеина С и S. Остальные — чаще вариант нормы. Оценили ли вы свой риск тромбозов по шкале RCOG? (Это должен сделать врач). От количества баллов зависит необходимость и сроки профилактики. Оценили ли вы риск преэклампсии? Это важно для всех беременных, но разжижающие препараты для ее профилактики не эффективны. А также первые планирующиеся роды после 35 лет или первые планирующиеся роды, когда беременность наступила с помощью ЭКО - это уже высокий риск ШАГ 3: ЗАПОМНИТЕ «КРАСНЫЕ ФЛАГИ» — ЧЕГО ДЕЛАТЬ НЕ НУЖНО Это убережет вас от неэффективного лечения и лишних трат. НЕ принимать Дипиридамол (Курантил) и Сулодексид (Вессел Дуэ Ф) при беременности и для вынашивания. Они не эффективны в этом контексте. НЕ сдавать коагулограмму и д-димер для прогноза невынашивания или риска тромбоза. Эти показатели не работают для предсказаний. НЕ обследоваться на тромбофилию сразу после потери беременности или тромбоза. Нужно подождать 6-8 недель. НЕ сдавать анализ на протеин S во время беременности — его уровень в этот период физиологически низкий. ШАГ 4: ПРАВИЛЬНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ — КЛЮЧ К ПРАВИЛЬНОМУ ЛЕЧЕНИЮ Для диагностики АФС нужен правильный набор анализов: Волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и b-гликопротеину-1. Результат должен быть положительным дважды с интервалом 12 недель. Игнорируйте нестандартные тесты на АФС, такие как иммуноблоттинг, ЭЛИ-тест или «суммарные антитела». Они не рекомендованы. ШАГ 5: КОГДА ТЕРАПИЯ ДЕЙСТВИТЕЛЬНО НУЖНА — ВАШ ПЛАН ДЕЙСТВИЙ Если у вас АФС: Низкие дозы аспирина + низкомолекулярные гепарины (НМГ) — это стандарт лечения. Обсудите схему с врачом. Если высокий риск тромбозов по шкале RCOG (≥4 балла): Вам показана тромбопрофилактика НМГ на протяжении всей беременности и после родов. Если был Синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ) в протоколе ЭКО: Тромбопрофилактика НМГ необходима. Пользуйтесь чек-листом, пересылайте его тем, кому актуально! И главное, будьте здоровы, дорогие!

Отмечая 25 лет терапии ИТК На этой неделе, в День борьбы с ХМЛ, мы вспоминаем, какой путь уже пройден и сколько ещё предстоит сделать, чтобы достичь равенства в лечении ХМЛ. В честь 25-летия ингибиторов тирозинкиназы сообщество iCMLf создали короткий фильм с участием пионеров, которые изменили ход истории ХМЛ, а также врачей и пациентов, продолжающих эту работу по всему миру. Посмотрите эту вдохновляющую историю. #ЛечениеБезСтраха #TherapyUnpacked #НаукаПросто #ScienceSimplified https://www.youtube.com/watch?v=WEwCoT7YqMc

🔥Уже завтра в онлайн-кинотеатре KION состоится премьера документального сериала «Рак. На пороге открытия». 👨‍⚕️В нём снялись врачи НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина. И вот что важно: работа онколога — это не только операции, пациенты и исследования. Иногда вам придётся быть лицом профессии. Короткий комментарий для СМИ или многочасовые съёмки — всё это часть большой миссии врача: говорить с обществом о медицине, разрушать мифы и делиться открытиями. 🎬 В сериале — истории о самых передовых достижениях российских и зарубежных учёных, которые приближают новые шаги в лечении рака.

В написании поста мне помогали: Ксения Катц Юлия Дубинина ✅Купаться в море! Отдыхать на югах не запрещено (даже если у вас была меланома, плоскоклеточный рак кожи, базалиома).  -используйте солнцезащитный крем spf50+ -избегайте длительного нахождения под прямыми солнечными лучами -уходите в часы активного солнечного излучения или в дополнение к spf надевайте легкую одежду, солнцезащитные очки, головной убор. ❗️Некоторые препараты (напр, иматиниб) являются фотосенсобилизаторами - кожа становится более чувствительной к солнцу и без усиленной защиты шансы обгореть выше.  ✅Ходить на массаж! Не запрещено. Даже рекомендовано различными Американскими сообществами даже на фоне лечения для того, чтобы пациент мог расслабиться физически и психологически ✅Ходить в баню/спа! -  не провоцирует рецидив. И также рекомендуется зарубежными коллегами ✅Делать косметологические процедуры!  Нет никаких убедительных данных о том, что косметология провоцирует рецидив, НО 1️⃣ В инструкции к любому аппарату/веществу указано: онкология - противопоказание. Но не указан тип заболевания, ремиссия/ неремиссия, на фоне лечения или нет? Просто общая фраза, потому что исследований не было.  Если у пациента случится рецидив, то может сложится очень неприятная ситуация для косметолога: инструкция - это главный документ в суде!  2️⃣Не забываем про те же фотосенсобилизаторы и световые процедуры (BBL например) - есть шансы получить ожог.  ✅Иметь детей! Беременность не провоцирует рецидив радикально пролеченного онкологического заболевания. Гормонзависимый рак молочной железы низкого риска: возможна стоп-терапия через 18 месяцев приема гормонального препарата и реализация репродуктивных планов (исследование POSITIVE) ✅Принимать витамины! Предполагаемые риски связаны с бесконтрольным длительным приемом витамина В12 в большой дозе без медицинских показаний.  ✅Заниматься спортом! - активный образ жизни способствует снижению риска развития онкозаболеваний😊 ✅Татуировки! -  в одном исследовании было показано, что татуировки могут повышать риск развития лимфом. Исследование некачественное и выводы крайне ненадежны ✅Увеличить грудь! У женщин с грудными имплантами риск развития анапластической крупноклеточной лимфомы незначительно, но ВЫШЕ.  ✅Лазерную эпиляцию! - не было выявлено взаимосвязи между многократными сеансами лазерной эпиляции и более высоким риском развития/рецидивов онкозаболеваний Давайте обсудим в комментариях, с какими запретами пришлось столкнуться вам! 👇🏼👇🏼👇🏼

1. Когда начинать лечение хронического лимфолейкоза (ХЛЛ)? Лечение начинается только при активной болезни, а не просто по факту диагноза. 🔹 Критерии активного заболевания основаны на iwCLL: прогрессирующая анемия, тромбоцитопения, быстро увеличивающаяся лимфоцитоз, массивная симптомная спленомегалия или лимфаденопатия, аутоиммунные осложнения, тяжелые конституциональные симптомы. 🔹 Раннее лечение у бессимптомных пациентов, даже с высоким риском, не улучшает общую выживаемость и поэтому не рекомендуется. 2. Важность стратегии "watch and wait" Несмотря на развитие таргетной терапии (ингибиторы BTK и BCL2), стратегия "наблюдай и жди" для бессимптомных пациентов остается стандартом. 3. Непрерывное лечение против лечение с ограничением по времени 🔹 Вопрос о длительности терапии зависит от баланса между продолжительностью прогрессии заболевания (PFS) и общей выживаемостью (OS), а также тяжестью и длительностью побочных эффектов. 🔹 В последнее время в приоритете ограниченные по времени комбинации таргетной терапии (например, венетоклакс + обинутузумаб) перед бессрочной монотерапией ингибиторами BTK. 🔹 Пациенты предпочитают ограниченные по времени схемы, даже при более тяжелых побочных эффектах, если они имеют четкое окончание. 4. Роль оценки минимальной остаточной болезни (MRD) MRD (недетектируемая остаточная болезнь) — мощный прогностический маркер в ХЛЛ. MRD-ориентированная терапия позволяет: 🔹 Персонализировать продолжительность лечения. 🔹 Снизить токсичность. 🔹 Потенциально предотвратить развитие лекарственной устойчивости. 🔹 Однако внедрение MRD-ориентированной терапии в рутину пока преждевременно - нужны более зрелые данные из текущих и будущих исследований. 5. Будущие направления развития терапии ХЛЛ Продолжаются клинические исследования по оптимизации терапии: 🔹 MRD-адаптивные стратегии в первой линии. 🔹 Новые комбинации с нековалентными ингибиторами BTK и новыми BCL2-ингибиторами. 🔹 Перспективные подходы: CAR-T клетки и биспецифические антитела для консолидирующей терапии. ХЛЛ пока остаётся неизлечимым заболеванием для большинства пациентов, особенно для молодых — требуются дальнейшие улучшения в лечении.

💉 Однократная доза вакцины против ВПЧ не уступает стандартной схеме: новые данные ESCUDDO c конференции AACR Исследование ESCUDDO (2017-2024), включившее 20 330 девушек в возрасте от 12 до 16 лет, сравнивало эффективность однодозового и двухдозового режимов вакцин против ВПЧ (Церварикс и Гардасил). Участницы рандомизировались на группы и наблюдались 5 лет с забором цервикальных мазков каждые 6 месяцев. Для оценки эффективности на 4.5 году исследования провели дополнительный анализ. Основные выводы: ❗️Одна доза показала сопоставимую эффективность с двумя дозами: 97.5% защиты против штаммов 16/18 через 5 лет. ❗️Результаты подтверждают стратегию «1 доза = пожизненная защита», что особенно важно для стран с низким охватом вакцинации. Мир становится все ближе к практически полному искоренению рака шейки матки. Осталось только дождаться включения вакцинации в отечественный календарь прививок...

Дорогие подписчики, с наступающим Новым годом 🎄 Желаем вам крепкого здоровья, сил и оптимизма. Пусть каждый день приносит вам радость, а лечение будет лёгким и успешным!

21 декабря 2024 г. в 15.00 местного времени состоится региональная онлайн-школа для пациентов с ХМПЗ, проживающих в Республике Башкортостан. Программа мероприятия: - Открытие школы - Ахметшин Радик Радифович, региональный представитель ВООГ «Содействие» в Республике Башкортостан; - «Хронические миелопролиферативные заболевания: диагностика, лечение и образ жизни» - лектор: Брагина Арина Сергеевна, врач-гематолог консультативно-диагностического отделения ГБУЗ Республиканский Медико-генетический центр МЗ РБ; - Вопросы и ответы онлайн. Регистрация по ссылке: https://pruffme.com/landing/u2880976/tmp1734336585 Приветствуется участие родственников пациентов с эссенциальной тромбоцитемией, истинной полицитемией, миелофиброзом. Участие бесплатное. *Можно предварительно задать вопросы на WhatsApp или на электронную почту. Контактная информация: Ахметшин Радик Радифович, региональный представитель Всероссийского Общества ОнкоГематологии «Содействие» в Республики Башкортостан Телефон: 8(917)800-87-40 e-mail: Radik_ra@mail.ru

🧪В начала года в Республиканском медико-генетическом центре расширенный неонатальный скрининг провели более 108 000 новорожденных. 🤱🏻Неонатальный скрининг — это уникальная возможность для родителей узнать о здоровье своего ребенка с первых дней его жизни. Этот важный этап в жизни малыша позволяет выявить заболевание до появления клинических симптомов и без промедления начать лечение. 🚛Отметим, в Республиканский медико-генетический центр везут биоматериалы на исследование из 6 субъектов Приволжского федерального округа: республики Марий-эл, Саратовской, Самарской, Ульяновской и Оренбургской областей и Пермского края. 🦠В ходе обследования выявили более 2 000 рисков развития генетических заболеваний, таких как наследственные болезни обмена, спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит. 📰С 2023 года программа скрининга в России значительно расширилась: теперь она охватывает 36 заболеваний вместо прежних 5 и включает в себя такие серьезные заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз и врожденный гипотиреоз. Обследование проводится всем детям без исключения: для доношенных — на 24-48 час жизни, для недоношенных — на 144-168 час. 👆🏻Если заболевание не выявить в ранние сроки - это в последующем приводит к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти ребенка. #МинздравРБ #ГодСемьи

Всемирный день хронического миелоидного лейкоза - 22 сентября - дата 22.09 отражает Филадельфийскую хромосому ( транслокация - обмен участками между 9 и 22 хромосомами), которая вызывает ХМЛ. Что мы можем сделать в этот день? распространять информацию о заболевании, поддерживать фонды, пациенты могут делиться своим опытом. История открытия этого заболевания имела большое значение в понимании биологии развития онкологических заболеваний, а именно в том, что цитогенетические изменения являются движущими силами лейкогенеза. Появление таргентых препаратов - ингибиторов тирозинкиназ в лечении ХМЛ открыло новую эру медицины для различных злокачественных опухолей: когда относительно неспецифические и токсичные препараты заменяются более безопасными и лучше переносимыми. Если интересна история этого заболевания, дайте реакции подготовлю отдельный пост. Последние 3 года я работаю с этой группой пациентов более плотно. Моя задача - улучшить контроль над заболеванием, способствовать своевременной смене терапии и коррекции побочных эффектов, разрушать мифы об образе жизни и в целом сделать так, чтобы не смотря на диагноз, пациенты жили активной жизнью и получали адекватную терапию и информацию о своем заболевании. Отдельное спасибо руководству, крутой лабораторной службе РМГЦ , коллегам и фармацевтическим кампаниям, кто помогает осуществлять помощь пациентам с ХМЛ.