неврологИ

*️⃣Поговорили с новым специалистом из моей команды. Физический терапевт (Бобат-терапевт) Гончарова Лилия. 🔺Обсудили как выбрать специалиста, определили методы двигательной реабилитации, и почему важно вовремя начать. #физическаятерапия #лфк #афк #дцп #бобат

✅Но все получилось и методика прошла таможню в начале августа, были долгие переговоры по цене и условиям. Но все получилось и спасибо за понимание команду дистрибьютера. И вот 20 авгсута все методики были отправлены в Хабаровск. У нас будет то, чего нет на ДВ. Да и в России это редкое бывает. Конечно все из-за цены и сложности проведения, требующая высокой квалификации в сфере нарушений развития и диагностики. Заинтриговал? В следующий постах расскажу, как методика поможет нам правильно диагностировать нарушения развития даже у детей без речи и более точно понимать сферы нарушения для эффективного раннего вмешательства и реабилитации, а также отслеживать прогресс развития у ребенка. #зпр #зрр #невролог

❗️Если вам поставили данный синдром, получите альтернативное мнение у другого специалиста, либо вы теряете время… ⬇️⬇️⬇️⬇️ неврологИ #рилс #невролог #рилсы@ineurologist

🗺Незабываемое путешествие из Тайланда в Малайзию, а именно в Куала-Лумпур. 🛫Я думаю это самые дешевые билеты в моей жизни, чтобы вы понимали 7000₽ стоит туда и обратно без багажа. 🤔Но тут не дешево (1 рингит = 20 руб), хотя нам все говорили наоборот. Шопинг выгодней, если вы прям приехали за люксом, а так в hm или ck дешевле на Пхукете, чем тут. Смотреть здесь особо нечего, каменные джунгли, храм в пещере, и парки. Конечно особо не было времени прям гулять, хотя гулять и Малайзия несовместимые вещи. Тут намного жарче, чем сейчас на Пхукете, и с тротуарами тоже проблема, но все равно их больше и они шире. ➡️Аэропорт большой, с миллионом магазинов, мне кажется не удобный, так как тут стойки регистрации почти все автоматические, но в случае если у вас что-то не получится, или будет ошибка, это вообще никого не волнует, вы идете искать человека по всему огромному аэропорту или встаете в очередь в одну из стойку с человеком и ждете миллион лет. Поэтому рекомендую очень заранее приезжать. 🚛Английский тут англомалазийский, хотя наверное, мы то их не видели, тут мигранты из ближайших стран работают везде, но ладно, особых проблем не было. Хвала моим урокам уже год, пытаюсь все довести до идеала в разговорном. 🆘Будьте бдительны (тут bolt), такси может вас привезти, но от туда не забрать, мы побывали в такой ситуации, хоть пешком иди через весь город. Особенно, если это не прям центр города. С метро тут вообще сложности, мы не стали даже тратить время на него. 👑Union pay от РСХБ где-то работает, но больше не работает, в отличии от Тайланда, там нет вообще проблем. 🟢Из приятного, у кого русский паспорт на 10 лет, то можно проходить таможенный контроль через турникет (хоть где-то), это ООЧЕНЬ облегчает вам жизнь. Но это не про меня в этот раз было. Больше никогда не буду делать паспорт менее чем на 10 лет. 💳Еще из приятного, купил интересные книги (люблю города где есть kinokuniya, там иногда можно найти интересную медицинскую литературу на английском языке): купил одну из библий современной педиатрии и книгу по педиатрии развития малайзийского происхождения, позже покажу и расскажу, что интересного там. ✔️Так вот, если для галочки, можно съездить. Поеду ли я еще раз? Точно нет. С маленькими детьми точно не рекомендую. Однозначно хуже, чем Сингапур. Лучше уж туда для разнообразия, там безвизовый въезд для нас на 72 часа (это достаточно, чтобы погулять спокойно), хотя в Малайзии на 30 дней можно, но что тут делать - непонятно. 👀После такой насыщенной поездки очень хочется вернуться на Пхукет и полежать на пляже оставшиеся дни😁 #Малайзия

Это казалось ошибкой, а стало ключом❗️ Почему при ДЦП, задержке развития или эпилепсии НЕЛЬЗЯ откладывать сдачу генетического анализа? 🔍 Причины сдать тест: 1. 📌 Прекратить «диагностическую одиссею» - 40% детей с «неуточнённым ДЦП» имеют генетические поломки. - Мутация в гене KIF1A → имитирует спастический паралич, но требует особой реабилитации. 2. ⚡️ Найти скрытые угрозы - У 25% детей с «изолированной задержкой речи» выявляют: - Синдром Ретта (MECP2), - Синдром Ангельмана (делеция 15q11.2), - Митохондриальные болезни — их не видно на МРТ! 3. 💊 Предотвратить ошибки лечения - Назначение стероидов при генетической болезни, ассоциированной с мутацией в гене STXBP1 → провоцирует эпилептические приступы. - Выявление мутации в гене SCL2A1 → переход на кетогенную диету → остановка эпилептических приступов. 4. 🎯 Получить прогноз и план - Мутация в гене DYNC1H1 = высокий риск сколиоза → нужен раннее ортопедическое вмешательство. - Мутация в гене GRIN2A = шанс на спонтанное улучшение к 10 годам → не перегружать ребёнка противоэпилептической терапией. 5. 👪 Узнать риски для семьи - Если причина — спонтанные мутации (de novo) → риск повторения <1%. - Если унаследованная (например, мутация в гене SPAST при спастике) → риск для будущих детей 50%. ❗️1 год бесполезного массажа = стоимость полногеномного секвенирования. А экономия на инвалидизации — в 100 раз выше! Генетика — ваш ключ!🔑 #генетика #секвенирование #геном

👽СНОХОЖДЕНИЕ (лунатизм, сомнамбулизм) - это форма поведения во сне, которая включает в себя движения, действия и поступки, имеющие видимость произвольных и целенаправленных. ⭕️Чаще снохождения отмечаются в возрасте 5-10 лет, встречаются у 2-15% детей, при это у 10% - регулярно. ⭕️В большинстве случаев сомнамбулизм угасает в подростковом возрасте, однако у 1/4 больных сохраняется во взрослом возрасте. ⭕️Существует свидетельства о генетической природе данной парасомнии. Дети, у которых один или оба родителя страдают снохождениями, подвержены им в 45% случаев. Снохождения ассоциируют с генами HLA 0501 и DQB1. 🧿Содержание поведенческих актов индивидуально; наиболее типично медленное хождение колеблющейся походкой с широко открытыми глазами и суженными зрачками. Эпизоды снохождения забываются. 🧿Эпизоды сомнамбулизма возникают в глубоких стадиях NREM-сна, преимущественно в первую половину ночи, когда максимально представлена данная фаза сна. Вероятно, из-за десинхронизации фаз. ❌При эпизоде снохождения НЕ НУЖНО будить ребенка, так как попытки разбудить вызывают парадоксальную реакцию, например, усиления спутанности сознания, еще большую дезориентацию, или могут спровоцировать агрессивное поведение. Нужно обезопасить ребенка от окружающей среды и отвести обратно в кровать. ❌Дифференцировать сомнабулизм нужно с ночными эпилептическими «лобными» приступами. В отличии от «лобных» приступов для снохождения не характерно стереотипность клинических проявлений, каждый новый эпизод в полной мере не повторяет предыдущий. ❗️Есть работы по поводу терапии мелатонином для углубления фазы сна, но не во всех случаях показывает эффективность. 🧠При снохождении обратитесь к неврологу ДЛЯ ИСКЛЮЧЕНИЯ эпилептических приступов и проведения дополнительных методов диагностики. #невролог #лунатизм #сон

🔰Вальпроевая кислота — один из базовых препаратов для лечения эпилепсии. Однако её эффективность и безопасность напрямую зависят от концентрации в крови. Вот почему анализ на ее уровень проводят до приёма (определение «минимальной концентрации») и после приёма (оценка «пиковой концентрации»): 📚 Терапевтический диапазон: баланс между пользой и риском — Целевой уровень: 50–100 мкг/мл. Ниже — риск недостаточного подавления эпилептической активности, выше — токсичность (тремор, спутанность сознания, поражение печени, кровотечения). — Пиковая концентрация (через 2–4 часа после приёма) помогает выявить передозировку, особенно у пациентов с медленным метаболизмом. — Минимальная концентрация (перед очередным приёмом) показывает, сохраняется ли защита от приступов. 📚 Индивидуальные различия: почему доза ≠ концентрация — Факторы, влияющие на уровень: • Возраст (у детей метаболизм быстрее). • Индивидуальные особенности печени (снижение расщепления препарата). • Лекарственные взаимодействия (например, карбамазепин ускоряет распад вальпроатов). — Пример: два пациента на одной дозе могут иметь разную концентрацию из-за генетики ферментов CYP450. 📚 Токсичность: — Ранние признаки превышения уровня: тремор, тошнота, сонливость. — Поздние осложнения: • Гепатотоксичность (риск выше у детей до 2 лет и при дефиците карнитина). • Тромбоцитопения, панкреатит. ✅Когда сдавать анализ? — Первый контроль: через 14 дней после выхода на терапевтическую дозу (достижение стабильной концентрации). — При изменении дозы, симптомах токсичности или отсутствии эффекта, либо изменении массы тела. — Я бы добавил, сомнение в качестве препарата, если это не оригинальный (в сегодняшний реалиях это частая проблема). ‼️Мониторинг уровня вальпроевой кислоты — не прихоть, а необходимость. Он превращает лечение из «стрельбы вслепую» в точное лечение без никаких побочных явлений! #невролог #эпилепсия #депакин

#невролог #заикание #логопед

#невролог #норм #стрем

⭐️Подвожу итог приема во Владивостоке: ➡️Синдром Канавана ➡️Синдром Рубинштейна-Тейби ➡️Много эпилепсии, которая не эпилепсия ➡️Много расстройства аутистического спектра ➡️Много эпилепсии, которая реально эпилепсия, но есть нюансы в терапии ➡️Церебральный паралич ➡️Церебральный паралич, который вероятно не церебральный, а вызванный генетической причиной ➡️И здоровые малыши тоже были, в рамках вопросов и профилактических осмотров #невролог #эпилептолог #владивосток

📢 Как всегда большая проблема лечения пленок ЭЭГ с фразой «по ЭЭГ лучше не стало, значит добавляем еще вам препарат», боги ну зачем так делать, мы всегда ориентируемся на клинические проявления, если мы говорим об эпилепсиях, а не об эпилептических энцефалопатиях. ❓Миллион перепробованных препаратов в минидозах, не доведенных до терапевтических. Нет эффекта и фраза «ну ничего не поделать, летите в Москву на операцию». ⏳При этом ты начинаешь разбираться, что же там в этой куче было эффективно, начинает распутывать этот клубок, и ребёнок на одном препарате идет и приступов нет, просто доза нестандартная и все. 🚨Но исправлять чужие ошибки может потребоваться много времени и терпения родителей… #эпилепсия