Мои книги

Неонатальный скрининг: почему важно сделать этот анализ каждому новорожденному? Для неонатального скрининга с 1960-х гг. получил распространение способ взятие образцов крови на специальные тест-бланки (dried blood spot-сухие пятна крови). Простыми словами, это массовое обследование всех новорождённых на самые серьезные наследственные и врождённые заболевания. Что именно ищут в рамках расширенного скрининга? Теперь анализ направлен на выявление таких групп заболеваний, как: ➡️ Наследственные болезни обмена веществ (орфанные заболевания) -болезнь Краббе -болезнь Помпе -болезнь Фабри -болезнь Гоше -болезнь Нимана-Пика тип А/В -мукополисахаридоз Как и когда проходит процедура? Всё происходит прямо в роддоме: Образец крови берут из пятки новорожденного через 3 часа после кормления в возрасте: -доношенных первые двое суток жизни (24-48ч); -для недоношенных на седьмой день жизни. Процедура: 1) Медсестра берет несколько капель крови из пяточки ребенка с помощью стерильного скарификатора. 2) Первую порцию крови аккуратно стирают сухой стерильной ваткой. 3) Следующие капли поочерёдно наносят на специальный тест-бланк, впитывая их с обратной стороны. На нем есть 5 кружков для основного теста и 3 дополнительных — для расширенного. 4) Бланки с кровью высушиваются в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности вдали от источника света и отопительных приборов в течение 3ч при комнатной температуре. Что означают результаты? После обработки в лаборатории возможны два варианта: 1) Результат в норме. В этом случае вас, скорее всего, не побеспокоят. 2) Результат вызвал сомнения. Вам обязательно сообщат об этом для проведения дополнительного, более точного обследования. #неонатальныйскрининг

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — заболевание генетическое. ✔В основе болезни лежит наследственный дефицит активности фермента (глюкоцереброзидазы). 🔅Он участвует в переработке продуктов клеточного метаболизма (обмена веществ). ✔Из -за недостаточной активности этого фермента в клетках накапливаются непереработанные "отходы" , и клетки принимают характерный вид клеток Гоше или «клеток накопления». 🔃Накопление происходит в селезенке, печени, почках, легких, мозге и костном мозге. Болезнь Гоше. Три типа. ⛔1ый тип — наиболее частый тип. Симптомы болезни включают в себя: -увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия) -слабость скелетных костей (поражение трубчатых костей скелета) - анемию, тромбоцитопению и лейкопению -поражение почек -усталость ⛔2ой тип — острый , наиболее тяжелый. ▶️Начинает проявляться на протяжении первых шести месяцев со дня рождения. Симптомы болезни этого типа включают в себя: -увеличение печени и селезенки - обширные повреждения головного мозга -нарушения движения глаз, судороги - ригидность конечностей -слабая способность сосать и глотать. ⛔3ий тип болезни — хронический , когда наряду с гепатоспленомегалией идет поражение центральной нервной системы, но в отличие от 2ого типа , симптомы поражения центральной нервной системы появляются чуть позже. Основные симптомы : - увеличение селезенки или печени -судороги - нарушение координации - проблемы с дыханием - скелетные нарушения -нарушения движения глаз -заболевания крови, включая анемию. Болезнь Гоше. Общие симптомы: — Увеличение селезенки. До 25 раз. Может уменьшать аппетит, оказывать давление на живот. — Увеличение печени — Частые носовые кровотечения — Долго незаживающие ранки и царапины — Сильная боль в суставах и костях( в тазобедренных и коленных суставах) — Частые переломы конечностей — Постоянная слабость — Сонливость или бессонница Диагностика: 1)Сбор анамнеза и жалоб Заподозрить заболевание можно по данным УЗИ(увеличение селезенки и печени), по изменению в анализах крови ( снижение уровня гемоглобина, тромбоцитов, появление нетипичных клеток крови), при появлении симптомов поражения костей. 2)На следующем этапе - специальные исследования для подтверждения диагноза: -ферментный анализ – определение уровня фермента (глюкоцереброзидазы) -биохимический анализ крови -исследование костного мозга (наличие характерных клеток Гоше) -молекулярные исследования на уровне генов (выявление генетического нарушения) - рентгенография и МРТ костей(наличие зон с меньшей плотностью, имеющих специфические признаки для данного заболевания). 🏥Лечение: Болезнь Гоше поддается успешному лечению с помощью ферментозаместительной терапии. #болезнь_Гоше

Термин " Орфанные заболевания " Орфанные заболевания (от англ. orphan diseases — «сиротские болезни») — это редкие заболевания, которые встречаются у очень небольшого числа людей. Лизосомные болезни накопления (ЛБН) — это наследственные заболевания обмена веществ, при которых из-за недостатка или отсутствия ферментов лизосом происходит накопление различных веществ внутри клеток. Эти заболевания относятся к группе орфанных (редких) болезней. Лизосомы работают как «мусороперерабатывающие станции» клетки. Когда нужный фермент отсутствует или неактивен, сложные молекулы (липиды, гликопротеины, мукополисахариды) не расщепляются, а накапливаются в клетках, постепенно разрушая органы и ткани. Характерные симптомы; 1) Неврологические нарушения: Задержка психомоторного развития, судороги, потеря ранее приобретенных навыков. 2)Органомегалия: Увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия). 3)Поражение скелета: Грубые черты лица (гаргоилизм), деформации костей, тугоподвижность суставов.

Касоян Т. В. Метод жидкостной цитологии в диагностике заболеваний шейки матки Учебно-методическое пособие 2012 #цитология

#Цитологический_атлас

Если вам вдруг когда-нибудь взбредет в голову спросить меня, чем занимаются ординаторы… ⠀ Это вы зря, кто меня знает, понимает, что мне только дай волю, и меня не заткнуть. Так что я расскажу 😀 ⠀ Ординаторы – это люди, в которых концентрация никотина и кофеина может превышать количество съеденной пищи за сутки; это тени своих наставников; это люди, которые везде и всюду шныряют и знают 90% всех врачей в больнице. Это люди, при одном только взгляде на которых возникает вопрос: «А он вообще спит?». ⠀ В 🇷🇺 и 🇧🇾 эти понятия немного отличаются, но в целом👇🏻 ⠀ ⚠️это человек с высшим медицинским образованием; ⚠️перед ним стоит задача повысить свой уровень знаний. ⠀ Это все, несомненно, красивые слова😎 Теперь конкретно, чем мы занимаемся: ⠀ - ПИШЕМ 🤬🥶 99% писанины (осмотры, план лечения, диагностику, анализы, консилиумы, переводные, выписку, дневники, кучу всевозможных согласий, протоколы операций*). * хотя на операции можем даже и не ассистировать😳 ⠀ - Ходим везде за своими наставниками, как утята 🐥 за своей качкой 🦆 ⠀ - Ассистируем. В день может быть одна операция, а может быть 5🫠. После 9 операций за сутки я уже сбился со счета🫣 ⠀ - Договариваемся со всеми и обо всем 🫤 Я, конечно, понимаю, что это повышает уровень коммуникабельности, но куда уже больше🤔 ⠀ - ОПЕРИРУЕМ😍 наверное, это самое прекрасное, и оно перекрывает весь негатив, который может только быть. ⠀ - Задерживаемся частенько на работе, потому что надо кому-то помочь или написать очередную бумажку😒 ⠀ Мы везде и всюду. ⠀ НО пациенты нас не знают. Они думают, что если получили раннюю выписку, то это просто лечащий врач пришёл пораньше😐 или это он лишний раз заглянул после операции к пациенту и узнал состояние… Поэтому слова «спасибо» чаще адресуются не нам. ⠀ Не нужно здесь читать между строк, что я не уважаю своих наставников-врачей, с которыми работаю. Я с глубочайшим уважением отношусь к своим учителям🙏🏻. ⠀ Просто это мои мысли, мое мнение. И каждый, кто идет сюда, должен быть готов и не питать иллюзий. Возможно, именно сейчас не может быть по-другому. ⠀ Каждый день я иду туда, где могу помочь. Ведь искренне хочу сделать лучше. #ДЛЯ_ВСЕХ

Коноплёва Е. В. Клиническая фармакология Часть 1 Учебник и практикум для среднего и профессионального образования 2023 #клиническая_фармакология

Клиническая фармакология в кардиологии Практическое руководство для врачей Леонова М. В., Явелов И. С., Упницкий А. А. и др. Под ред. Леонова М. В. 2023 #фармакология_в_кардиологии #фармакокинетика #фармакодинамика

Гусель , педиатрическая фарма

#клиническая_фармакология

Кукес , Стародубцев-Клиническая фармакология и фармакотерапия #Клиническая_Фармакология

Sharopov О’., G’afforova F.G. Ichki kasalliklar: darslik.- Т.,: Yangi asr avlodi, * 2006 *.- 564 b. Шаропов У., Гаффорова Ф.Г. Ички касалликлар, 2006