Заметки🧬Генетика

«Красные флаги»в развитии ребенка до 3-х лет: что должно насторожить  родителей? Автор: Лукьянченко Всеволод — врач-психиатр Обычно родители с восхищением наблюдают, как их малыши растут и осваивают новые навыки каждый день — от первой улыбки до первых шагов и слов. Порой вектор развития отклоняется от нормы — это не приговор и не повод для паники, а скорее сигнал о необходимости обратиться к специалисту (педиатру, психиатру, неврологу). Врачи отслеживают развитие ребёнка по так называемым вехам — возрастным ориентирам, к которым обычно формируются определенные навыки. Раннее выявление любых особенностей развития — ключ к своевременной помощи и наилучшим результатам для ребёнка. Мы подготовили для вас перечень «красных флагов» — сигналов, которые могут указывать на нарушение психического развития у детей до 3-х лет.

Генетика удивительна. Она напоминает нам, что мы не начинаемся с себя. За каждым из нас стоит целая цепочка жизней. Поколения людей, которые любили, мечтали, боролись и ждали 🌙 Чтобы однажды появились мы. С Днём семьи, любви и верности.

Если я скажу вам, что каждый человек является носителем генетических мутаций, какая будет первая мысль? Скорее всего: «Это плохо…» Но на самом деле -нет. Без мутаций не было бы ни вас, ни меня 🤷‍♀️ Слово «мутация» незаслуженно стало синонимом болезни. С точки зрения биологии мутация - это всего лишь изменение в последовательности ДНК. 🧬 Большинство таких изменений абсолютно безвредны. 🙌Каждый человек рождается примерно с 60-100 новыми генетическими вариантами, которых не было у его родителей. 👇 Именно благодаря мутациям появилась возможность эволюции. 🙂‍↕️Если бы ДНК копировалась абсолютно без изменений, человечество никогда бы не адаптировалось к новым условиям, например, не возникла бы устойчивость к некоторым инфекциям. 🙄иногда мутации действительно становятся причиной заболевания, но это лишь небольшая часть всех изменений в геноме. 🤔 Поэтому, когда пациент приходит ко мне с результатом анализа и говорит: «У меня нашли мутацию…» Для меня это еще ничего не значит. Потому что в генетике имеет значение не сам факт изменения, а его клиническое значение. Сегодня любят «полечить» анализы, особенно «мутации» в генах фолатного цикла или тромбофилии, например, но это уже совсем другая история 🥰

У каждого из нас есть генетические мутации. А что, если я скажу, что это…хорошая новость?

ВЫ, В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ, ВРАЧИ 👩‍⚕️👨‍⚕️ Если бы я только начинала свой профессиональный путь, я бы хотела, чтобы меня научили говорить: 🙏я не беру на себя больше, чем я сейчас могу 🙏мне нужен отдых 🙏это не моя зона ответственности В начале пути любой врач сталкивается с одним правилом: больше смен- больше пацинтов- больше ответственности. И зачастую это воспринимается как норма или даже показатель ПРОФЕССИОНАЛИЗМА 😭 Затем включается синдром спасателя: «без меня не справятся», «я должен всем помочь». ⌨️давит и старший: «мы работали- не спали и не жаловались», «медицина - твой выбор, никто не заставлял» «вы, в первую очередь, врачи» 🥼 Эту фразу слышит каждый студен на 1 курсе медвуза. Сегодня, имея опыт и столкнувшись с профвыгоранием, я могу четко сказать: «мы, в первую очередь, люди».🙊 И забота о себе - важная часть профессиональной ответственности 💜 С праздником, дорогие медицинские работники, пускай ваш труд будет всегда благодарным ™️™️™️™️™️

🧬 3 причины, почему у абсолютно здоровых родителей может родиться ребёнок с генетическим заболеванием «Но мы же здоровы. Как такое могло произойти?» На самом деле здоровье родителей не всегда означает отсутствие генетических рисков. Вот 3 самые частые причины 👇 1️⃣Оба родителя являются здоровыми носителями Человек может быть носителем генетической мутации и никогда об этом не узнать. Он здоров, у него нет симптомов. Он живёт обычной жизнью. Но если такую же мутацию случайно несёт второй родитель, у ребёнка может развиться наследственное заболевание. 2️⃣Новая мутация возникла впервые Каждый ребёнок получает не только ДНК родителей: во время формирования яйцеклетки, сперматозоида или на ранних этапах развития эмбриона могут возникать новые генетические изменения. Такие мутации называют de novo. Их не было ни у мамы, ни у папы. 3️⃣Генетика -это не только наследственность Некоторые заболевания связаны не с одним геном, а с целыми хромосомами или сложными механизмами работы ДНК. Например, многие хромосомные нарушения (самый частый - синдром Дауна) возникают случайно во время деления клеток и не связаны с тем, что родители сделали что-то неправильно. 💡Самое важное, что стоит помнить: появление генетического заболевания у ребёнка далеко не всегда означает, что кто-то из родителей был болен или «виноват». 🤗Генетика гораздо сложнее школьной схемы про доминантные и рецессивные признаки.

🙌👶Дети, которые изменили медицинскую генетику Сегодня День защиты детей, и мне хочется вспомнить детей, благодаря которым современная генетика стала такой, какой мы её знаем. В 1970-х годах весь мир узнал историю мальчика по имени Дэвид Веттер. Его называли «мальчик в пузыре»👍 Дэвид родился с тяжёлым врождённым иммунодефицитом: его иммунная система практически не работала, поэтому любая инфекция могла стать смертельной. Почти всю свою жизнь он провёл в стерильной пластиковой камере (фото из сети интернет) История Дэвида потрясла мир и дала мощный толчок исследованиям наследственных иммунодефицитов, трансплантации костного мозга и будущей генной терапии. ➕Сегодня дети с похожими диагнозами имеют возможности, которых не было ещё несколько десятилетий назад. Но Дэвид был не единственным☝️ Дети с фенилкетонурией помогли создать систему неонатального скрининга (фото бланка) Благодаря им миллионы новорождённых проходят обследование в первые дни жизни, а заболевание выявляют до появления необратимых последствий. 🫴Дети со спинальной мышечной атрофией стали символом новой эпохи лечения генетических заболеваний 🦋 Именно ради них создавались препараты, которые воздействуют не на симптомы, а на причину болезни. Вот так: один ребёнок всегда меняет судьбу семьи, а иногда - навсегда меняет будущее медицины 💞

Вышел полный выпуск про 🧬 ген паспорт и многое другое ! Здесь оставлю кусочек об онкогенетике 👍 Полный выпуск по ссылке 🫴🩷 https://vkvideo.ru/video-235432894_456239071?list=41c22e244d13437165