Виктория- значит победа!🏆реабилитация

Второй денек после капельницы- полет нормальный 😎

Друзья! Все прошло отлично! Благодаря Вам и вашей доброте, Вика прошла уже вторую процедуру лечения стволовыми клетками🙏🔥🔥🔥🔥🔥🔥спасибо 🫶🫶🫶🫶🫶🫶🫶🫶 Викуся - герой, как всегда❤️💪 Немного поворчала и уснула😅 проспала всю капельницу. Уже едем домой. Фух... Можно выдохнуть немного.

Доброе утро🫶 Вчера Виктория побывала в РДКБ на приеме у невролога.В выписке написано все максимально плохо. Так надо😁 Это продвинуло нас на много шагов вперед к госпитализации и дообследованию в отделении генетических патологий. Ожидаем несколько дней до вызова и 1) либо дадут рекомендации и направление на дополнительные генетические анализы в НГМЦ им. Бочкова, где мы уже проходили полногеномное секвенирование ТРИО, или 2) госпитализируемся для того, чтобы все нужные нам врачи посмотрели Вику лично . Посмотрим, как будут развиваться события... А сегодня , мы уже собираемся на ВТОРУЮ капельницу стволовыми клетками . 🤞 💉 назначено на 13:00. Держите за нас кулачки✊✊✊✊

Моя спортсменка на занятиях , теперь, тоже в очках❤️ Видно, как теперь многое ,для нее, обретает абсолютно новый смысл и дает новые стимулы . Роман заметил тоже, что Вика более сконцентрирована , собрана. Лучше удерживает позу, меньше вырывается и сопротивляется . Виден ее интерес. Взор дольше фиксируется на предмете. Дома , я замечаю ,что связь " рука- глаз" в играх и целенаправленные движения за интересующим предметом , желание удержать позу на животе и дотянуться до предмета, попытки приподнять корпус- все чаще и чаще проскальзывают в нашей рутине. И все же, пореветь, для приличия ,или вообще взять и вырубиться спать 😴 ,в знак протеста - это святое 😂😂😂😂😂😂😂😂 Всем хорошего понедельника☺️

Слушайте, попасть в РДКБ , это просто задачка со звездочкой оказалась . 🤦‍♀ По ОМС , даже с направлением , нам не смог помочь ни один стационар оформить телемедицину. Все отказываются и не хотят "иметь дело" с федеральной больницей- дословно . Участковый педиатр из поликлиники бился над этим вопросом несколько дней. В итоге , мы пришли к выводу , что проще для всех поехать на платную консультацию просто к неврологу туда и на месте все решить. Московская больница. Ребенок с московской пропиской. Не могут организовать прием по ОМС... Мой шок в шоке. Если и этот вариант не сработает, думаю , жалоба в Минздрав быстро закроет все вопросы... К сожалению, чаще всего, это единственный способ запустить работу. Чтобы попасть к обычному неврологу на ПЛАТНЫЙ прием, сегодня с 8 утра я дозванивалась туда, чтобы нас записали. Итог : запись на 14 августа. Ждем.

ВТОРАЯ КАПЕЛЬНИЦА назначена на 15 августа🫶 Сегодня утром позвонил наш доктор , уточнил как Викино самочувствие и предложил дату следующей инфузии. Первая капельница состояла из малой дозы донорских стволовых клеток из жировой ткани и была как проба , которая показала, что Вика переносит процедуру не плохо. ( тьфу тьфу тьфу ) Поэтому , во вторую будут добавлены сразу два вида стволовых клеток стромальные и мезенхимальные , то есть из жировой и пуповинной крови. Коктейль посложнее и посерьезнее. Но мы готовы💪

Малышка рассматривает весь мир заново. В очках , даже обычное дерево стало максимально интересным.🥰

Посмотрите на эту взрослую девчонку 🥹

Обычный вечерний расколбас, ничего не предвещало... В конце у матери пердечный сриступ 🤣

💪💪💪💪💪 работаем, чтобы к здоровому духу присоединилось здоровое тело 🥰

‎Сидела как- то вечером наша бабушка ( моя мама) и смотрела новости... ‎ ‎*надеюсь когда- нибудь , так будет начинаться история Викиного выздоровления в интервью для первого канала😅 * ‎ ‎Это был сюжет от 15.06.26 о группе врачей из Российской детской клинической больницы ( РДКБ) , которые первыми в МИРЕ разработали новейший метод лечения детей с врожденной нехваткой дофамина и адреналина в головном мозге. ‎Данная патология сопровождается мышечной гипотонией , грубой задержкой развития, отсутствием эмоций и мимики, а так же , ее часто путают с ДЦП. Никого вам не напоминает ????

Это ежедневная борьба за каждое движение, за каждый навык , взгляд, прикосновение, ощущение, звук, игру. Это труд маленького человечка, который хочет жить как все. Это кусочек сегодняшнего занятия. Не останавливаемся. Просто медленно идем дальше.

Генетика под вопросом или маска ДЦП. Да, и это один из самых важных моментов, которые родители должны понимать. Когда за симптомами, напоминающими церебральный паралич, скрывается генетическое заболевание, классический подход к реабилитации как при ДЦП может не только не сработать, но иногда и навредить. Дело в том, что при истинном ДЦП повреждение мозга происходит однократно и в дальнейшем не прогрессирует, поэтому основная задача реабилитации — помочь мозгу перестроиться, развить компенсаторные механизмы, растянуть спастичные мышцы и научиться управлять телом в статичных условиях. При многих генетических заболеваниях картина принципиально иная: нарушен сам обмен веществ в клетках, либо нервная система продолжает медленно деградировать, либо реакция на физическую нагрузку может спровоцировать метаболический криз. Например, при глутаровой ацидурии тип I интенсивные занятия без контроля диеты и без защиты от межприступных периодов способны запустить катастрофическое ухудшение. При митохондриальных болезнях чрезмерная физическая нагрузка ведет к накоплению лактата и резкому падению энергии в клетках, что проявляется сильной слабостью, судорогами или даже инсультоподобными эпизодами. При дофа-чувствительной дистонии классические упражнения на растяжку и укрепление мышц без приема леводопы просто бесполезны — ребенок не может двигаться нормально не из-за контрактур или слабости, а из-за нехватки дофамина в определенных цепях мозга, и лекарство полностью меняет картину, а реабилитация тогда становится скорее поддерживающей и обучающей. Поэтому первое и главное правило для детей с генетическими заболеваниями и симптоматикой, похожей на ДЦП, следующее: прежде чем строить план реабилитации, необходимо максимально точное генетическое заключение. Нужно знать не просто внешний диагноз, а конкретный ген и тип мутации. Это позволяет врачу-реабилитологу совместно с генетиком и неврологом понять, что именно ограничивает движения: прогрессирующая дегенерация, метаболические сдвиги, нарушение синтеза нейромедиаторов или статическое повреждение. От этого зависит и допустимый объем нагрузок, и необходимость медикаментозной поддержки до или после занятий, и противопоказания к тем или иным методам. Второй ключевой момент — мониторинг состояния в динамике. При ДЦП терапевт ожидает медленного, но положительного прогресса от занятий. Если же ребенок с генетическим заболеванием внезапно теряет навыки во время реабилитации, это не повод заниматься еще усерднее, а сигнал, что нужно остановиться и пересмотреть диагноз или подход. Третья особенность касается питания. При некоторых генетических болезнях (например, глутаровая ацидурия, болезни накопления) физические нагрузки требуют строгого контроля за уровнем глюкозы и кетоновых тел, а иногда — специальной диеты, которая не имеет никакого отношения к классической диете при ДЦП. И наконец, прогноз. Родителям важно честно сказать, что при прогрессирующих генетических заболеваниях цель реабилитации смещается с «научить ходить» на «максимально долго сохранить то, что есть, предотвратить контрактуры и обеспечить качество жизни». Это трудно принять, но это честная и профессиональная позиция. Таким образом, единого рецепта нет. Оптимальная стратегия — командная работа генетика, невролога, реабилитолога и диетолога, а также обязательное генетическое тестирование перед началом интенсивной терапии. Не бойтесь задавать врачам вопрос: «А точно ли при нашем генетическом диагнозе безопасны эти упражнения и такая нагрузка?» Источники: Serrano M., Vilaseca M.A., Campistol J. (2010). Inborn errors of metabolism and sports. Apunts. Medicina de l'Esport, 45(167), 181–190. González-Loyola, I., et al. (2022). Guidelines for physical education teachers in the therapeutic physical approach of schools with Type 1 Glutaric Aciduria: A brief review Tarnopolsky M.A. (2014). Exercise as a therapeutic strategy for primary mitochondrial cytopathies. Journal of Child Neurology, 29(9), 1225–1234. Brahmane N.A., et al. (2024). Effects of a Tailored Pediatric Rehabilitation Protocol on Children With Neurometabolic