Редкий Код

4 июля в НИКИ детства состоялась Школа пациентов — важное и полезное мероприятие для семей, воспитывающих детей с редкими заболеваниями. Перед участниками выступили медицинские специалисты и главный врач НИКИ детства, которые подробно рассказали о возможностях наблюдения, диагностики и терапии в институте. Также был поднят один из самых актуальных для родителей вопросов — запись на прием и получение результатов анализов по телефону. Нам сообщили, что в настоящее время ведется работа по совершенствованию этой системы, чтобы пациентам и их семьям было проще дозваниваться и оперативно получать необходимую информацию. Одной из самых значимых новостей стало то, что жители Московской области теперь могут бесплатно пройти исследование методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) по направлению врача-генетика в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова. Это важный шаг к более доступной и своевременной диагностике наследственных заболеваний. В рамках Школы пациентов были представлены интересные доклады с разбором реальных клинических случаев, а также состоялась живая дискуссия, во время которой родители смогли задать специалистам интересующие вопросы и получить квалифицированные ответы. Для детей была подготовлена отдельная программа: они приняли участие в увлекательном мастер-классе, получили подарки и с удовольствием угостились вкусным полдником. Выражаем искреннюю благодарность врачам, организаторам и компаниям, поддержавшим проведение этого важного мероприятия. Благодаря таким встречам семьи получают не только актуальную информацию и ответы на волнующие вопросы, но и ощущение поддержки, что особенно ценно.

Уважаемые пациенты и законные представители Московской области! Напоминаем, что 04.06.2026 состоится пациентская школа. Просим вас заранее написать в комментариях под этим постом: ⁉️какие вопросы у вас есть к врачам-генетикам; ⁉️какие предложения или пожелания вы хотели бы адресовать руководству; ⁉️какие вопросы, замечания или идеи по организации вы хотели бы обсудить. Это поможет нам подготовиться и сделать встречу максимально полезной и продуктивной. Спасибо за вашу активность и обратную связь!

📢 ШКОЛА ПАЦИЕНТОВ ПО ФЕНИЛКЕТОНУРИИ 4 июля 2026 года в Москве состоится Школа пациентов по фенилкетонурии. Организатор: 🏥 НИКИ Детства При поддержке: ❤️ АНО помощи пациентам с фенилкетонурией «Доверие и Дело» 🐾 АНО помощи пациентам с болезнями обмена веществ «РЕДКИЙ КОД» 📍 Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 62 🕚 Регистрация участников: с 11:30 🕛 Начало программы: 12:00 Школа пациентов — это возможность получить актуальную информацию от ведущих специалистов, задать вопросы экспертам, обсудить сложности повседневной жизни с ФКУ и познакомиться с другими семьями, которые проходят этот путь вместе с вами. С приветственным словом выступят: 🔹Одинаева Нисо Джумаевна — главный педиатр Министерства здравоохранения Московской области, директор НИКИ Детства, д.м.н. 🔹 Павлова Евгения Станиславовна — главный врач НИКИ Детства, к.м.н. В программе: 🧬 Потапкина Анастасия Евгеньевна — заведующая Медико-генетическим центром НИКИ Детства, врач-генетик. 🧬 Шестопалова Елена Андреевна — врач-генетик высшей квалификационной категории, заведующая генетическим отделением МКНЦ им. А.С. Логинова. 🧠 Мазурова Надежда Владимировна — доктор психологических наук, специалист по психологическому сопровождению пациентов с орфанными заболеваниями и их семей. Мы обсудим медицинские, психологические и социальные аспекты жизни с фенилкетонурией, современные возможности наблюдения пациентов и вопросы, которые ежедневно возникают у родителей и взрослых пациентов. Мы подготовили низкобелковый перекус 🥒 для детей , а профессиональный медицинский клоун 🤡 займет маленьких пациентов во время лекций. Регистрация на Школу - по ссылке https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScD_EQ4FwQGs-40jCicmhudIpZK-femGAt9EWDmtykZo9SLjw/viewform До встречи 4 июля в НИКИ Детства! #Фенилкетонурия #ФКУ #PKU #ШколаПациентов #НИКИДетства #РедкийКот #ДовериеИДело #ОрфанныеЗаболевания #РедкиеЗаболевания

С Днем защиты детей! Пусть наши дети как можно дольше остаются детьми. Беззаботными, веселыми, радостными. Хочется пожелать, чтобы каждый ребенок был здоров и окружен заботой родителей. Пусть небо над головой всегда будет мирным, а каждый новый день — добрым и интересным. А родителям пожелаем терпения, доброты и нежности. Не забывайте, что именно вы в ответе за счастливое и безопасное детство ребятишек! #РедкийКод

С Днем Победы! Пусть сердце гордится подвигами дедушек и бабушек, пусть память не стирает великие события тяжелого пути к победе! Желаем жить под мирным небом, ценить время и счастье каждого дня, беречь свою Родину, защищать своих близких, и каждый раз ярким салютом и громкими аплодисментами встречать радостный праздник Победы! Пусть светлая память о героях вдохновляет нас на добрые поступки, на заботу друг о друге и на созидание в нашем мире. Пусть любовь к Родине и уважение к подвигу наших предков объединяют нас, дарят силы и надежду. Желаем здоровья, мира, радости в домах, счастья и благополучия каждому человеку. Пусть в сердцах живет гордость за нашу историю и вера в лучшее будущее! 🕊️

С Днем Победы! Пусть сердце гордится подвигами дедушек и бабушек, пусть память не стирает великие события тяжелого пути к победе! Желаем жить под мирным небом, ценить время и счастье каждого дня, беречь свою Родину, защищать своих близких, и каждый раз ярким салютом и громкими аплодисментами встречать радостный праздник Победы! Пусть светлая память о героях вдохновляет нас на добрые поступки, на заботу друг о друге и на созидание в нашем мире. Пусть любовь к Родине и уважение к подвигу наших предков объединяют нас, дарят силы и надежду. Желаем здоровья, мира, радости в домах, счастья и благополучия каждому человеку. Пусть в сердцах живет гордость за нашу историю и вера в лучшее будущее! 🕊️

Рецепт По срокам, в случае отсутствия лекарственного препарата в аптеке данный лекарственный препарат должен быть предоставлен в срок, не превышающий: ✔️cito - 3 РАБОЧИХ ДНЯ ✔️планово - 10 РАБОЧИХ ДНЕЙ ✔️при необходимости закупки - 30 РАБОЧИХ ДНЕЙ Из каких нормативных актов следует обязанность врача оформить рецепт даже при отсутствии лекарственного препарата на складе/в аптеке. Законодательство мы всегда рассматриваем системно. Обязанность оформить рецепт следует из совокупности НПА: ФЗ №323-ФЗ, приказов Минздрава России: № 100н и №1094н. В случаях, в том числе, формирования льготного рецепта (формы N 148-1/у-04) медицинский работник, назначивший лекарственный препарат, оформляет назначение лекарственных препаратов на рецептурном бланке/электронный рецепт (приказ № 1094н). Формирование рецепта ника не поставлено в зависимость от наличия препарата на складе/в аптеке. В случае отсутствия у субъекта розничной торговли (аптеке) лекарственного препарата, указанного в рецепте, за исключением необходимости закупки лекарственного препарата, данный лекарственный препарат отпускается субъектом розничной торговли в срок, не превышающий десяти рабочих дней с даты обращения гражданина к субъекту розничной торговли, за исключением лекарственного препарата, выписанного на рецепте с пометкой "cito" (срочно), который отпускается в срок, не превышающий трех рабочих дней с даты обращения. В случае необходимости закупки лекарственного препарата, указанного в рецепте, данный лекарственный препарат отпускается субъектом розничной торговли в срок, не превышающий тридцати рабочих дней с даты обращения гражданина к субъекту розничной торговли. Теперь при отсутствии лекарственного препарата в аптеке сотрудники аптеки должны соблюдать следующий алгоритм: 🟢если препарат отпускается за полную стоимость - рецепт возвращается покупателю с пометкой на обратной стороне «Рецепт принят на обслуживание» (с указанием даты выдачи такого статуса). 🟢если препарат отпускается бесплатно или со скидкой, работник аптеки обязан указать на рецепте: ✔️дату принятия его на обслуживание; ✔️номере записи в журнале учета рецептов, находящихся на обслуживании. В журнал учета рецептов будет вноситься информация только об отсутствии препаратов для льготного обеспечения. Таким образом, врач назначая лекарственный препарат обязан оформить рецепт, отказывать на основании отсутствия препарата на складе/аптеке НЕЛЬЗЯ! Если рецепт не обеспечен в установленные сроки - обращаемся в прокуратуру (через официальный сайт), чеки за приобретенные из собственных средств препараты сохраняем, копии прикладываем к обращению. НПА: ФЗ № 323-ФЗ, приказы Минздрава России от 7 марта 2025 года № 100н; от 24 ноября 2021 года N 1094н

Форма 0/86у отменена Часть 2. На основании чего оформляется заключение Таким образом, в общем порядке (если не требуется прохождение специальных медосмотров для отдельных специальностей) заключение «о соответствии обучающегося требованиям к обучению» формируется на основании прохождения ежегодных профилактических осмотров/диспансеризации: ✔️для абитуриентов, которым в год поступления (формирования заключения) исполняется 17 лет по результатам профосмотра в порядке приказа от 14 апреля 2025 года № 211н ✔️для абитуриентов, которым в год поступления( (формирования заключения) исполняется 18 лет по результатам профосмотра в порядке приказа от 27 апреля 2021 года N 404н За основу для заключения, можно взять форму 0/86у. Однако, #ЗдравКонтрольрекомендует заблаговременно осведомиться о требованиях образовательной организации к форме и содержанию Заключения о соответствия обучающегося требованиям к обучению: ✔️Найти требования/форму на сайте официальном сайте образовательной организации (сохранить скриншот формы). ✔️Если требования и форма не размещены в открытом доступе на официальном сайте образовательной организации заблаговременно, в письменном виде затребовать данные сведения от образовательной организации. Отдельно стоит отметить, что поступающие на обучение по специальностям, при приеме на обучение по которым поступающие проходят обязательные предварительные медицинские осмотры (обследования) в порядке, установленном при заключении трудового договора или служебного контракта по соответствующей должности или специальности (Постановление Правительства РФ от 14 августа 2013 г. N 697) по прежнему продолжают проходить такие медосмотры за свой счёт, и затраты в отличии от работников за такой медосмотр не компенсируются. Перечень специальностей можно посмотреть по ссылке. ⭕️Внимание! Мнение экспертов проекта «ЗдравКонтроль» не является разъяснением законодательства. ⚠️Просим вас проверять дату публикации информации. Информация может стать неактуальной со временем из-за изменений в законодательстве. #Библиотеказнаний #Дети #Профосмотр #Диспансеризация #Образование

‼️Добрый день, уважаемые пациенты! В связи с распространяющимися слухами о снятии препарата Нутриген с производства, направли официальное письмо от производителя. Просим вас ориентироваться только на проверенную и официальную информацию. В настоящее время препарат продолжает выпускаться, и любые изменения будут своевременно доведены до вашего сведения.

Форма 0/86у отменена Часть 1. Что вместо формы В преддверии вступительной кампании #ЗдравКонтрольнапоминает, что с 1 сентября 2025 года «Медицинская справка (врачебное профессионально-консультативное заключение)» формы 0/86у, утверждённая приказом Минздрава РФ от 15.12.2014 №834н ОТМЕНЕНА (на основании приказа Минздрава России от 13 мая 2025 года № 274н). В связи с отменой привычной формы у многих возникает вопрос: «какой документ для получения медицинского заключения оформляется взамен?» Теперь заключение для поступающих оформляется в порядке приказа от 14 сентября 2020 года N 972н «Об утверждении Порядка выдачи медицинскими организациями справок и медицинских заключений» (далее - Приказ г. N 972н). Данный приказ устанавливает правила выдачи медицинскими организациями справок и медицинских заключений пациенту, его законному представителю (и др. лицам). Медицинские заключения выдаются пациентам по результатам проведенных медицинских освидетельствований, медицинских осмотров, диспансеризации, решений, принятых врачебной комиссией, а также в иных случаях, когда законодательством предусматривается наличие медицинского заключения (пункт 13). С первого сентября 2025 года взамен формы 0/86у оформляется заключение, по результатом ежегодного профосмотра/диспансеризации, в порядке приказа № 972н (пункт 14) "о соответствии состояния здоровья работника поручаемой ему работе, соответствия обучающегося требованиям к обучению". НПА: постановление Правительства РФ от 14 августа 2013 года N 697; приказы Минздрава РФ от 14 сентября 2020 года N 972н; от 14 апреля 2025 года № 211н; от 27 апреля 2021 года N 404н; 13 мая 2025 года № 274н ⭕️Внимание! Мнение экспертов проекта «ЗдравКонтроль» не является разъяснением законодательства. ⚠️Просим вас проверять дату публикации информации. Информация может стать неактуальной со временем из-за изменений в законодательстве. Источник: ЗдравКонтроль

Христос Воскрес! Поздравляем с праздником Светлой Пасхи! Желаем открыть своё сердце для добрых намерений и светлых мыслей. Желаем забыть обиды и печали, наполниться душевным теплом и спокойствием. Пусть вера придаёт силы, вдохновение и уверенность в каждом дне. Желаем впустить в свою жизнь свет любви, надежды и добра. Пусть в вашем доме царят мир, гармония, понимание и благополучие. Пусть светлая Пасха принесёт с собой хорошие вести, крепкое здоровье, душевные силы, прощение, радость и отраду для сердца. Пусть этот светлый праздник наполнит жизнь счастьем, теплом близких людей, искренними улыбками и добрыми чудесами. Пусть в душе всегда будет светло, а в сердце — вера, любовь и надежда. С праздником Светлой Пасхи! Христос Воскрес! 🕊️

​​🧬Как снять тревогу родителей при фенилкетонурии (ФКУ)? Используйте зелёный список продуктов  Уважаемые коллеги, как мы знаем, одна из основных проблем в работе с пациентами с ФКУ — это строгие ограничения в питании. Родители часто испытывают тревогу: что можно, а что под запретом, как сохранить разнообразие рациона и при этом не выйти за пределы допустимой нормы фенилаланина.  Для удобства практического назначения используется принцип пищевого светофора. И если красный и жёлтый списки вызывают вопросы, то зелёный список становится настоящей опорой: он содержит продукты, которые можно включать в рацион свободно, учитывая общий контроль потребления фенилаланина.  Зелёный список продуктов при ФКУ  Фрукты и ягоды:  абрикосы, айва, ананас, апельсины, арбуз, виноград, гранат, груши, грейпфрут, дыня, ежевика, изюм, инжир свежий, киви, клубника, крыжовник, лимон, малина, манго, мандарины, нектарины, оливки, персики свежие, сливы, смородина, терн, черника, чернослив, шелковица, яблоки, фруктовые салаты и десерты без орехов.  Овощи и зелень:  артишок, баклажан, брюква, кабачки, капуста, морковь, огурцы, перец (красный, зелёный, жёлтый, оранжевый), помидоры, петрушка, редис, репа, свёкла, салаты, тыква, фенхель, лук, чеснок, зелень.  Крупы и зерновые:  мука рисовая и кукурузная, крахмал тапиоки, кукурузный и картофельный, сагo.  Жиры и масла:  сливочное масло (82%), топлёное масло, растительные масла, свиной жир (внутренний).  Сахар и сладости:  сахар, фруктоза, мёд, варенье, джемы, леденцы, мармелад, пастила, зефир, фруктовое мороженое.  Напитки:  вода, чай, кофе без ограничений, фруктовые и овощные соки.  Разное:  пектин, желирующие вещества, агар-агар, специи, пряности.  Для врача использование зелёного списка — это возможность:    ✅снять тревожность у родителей и повысить их приверженность диете;  ✅предложить пациенту реальное разнообразие рациона;  ✅сделать питание более гибким, сохраняя безопасность.    Таким образом, зелёный список продуктов при ФКУ помогает сделать диетотерапию менее ограничивающей и более комфортной для семьи.  А вы в своей практике чаще объясняете диету через список разрешённых продуктов или через принцип «светофора»?  Информация для сотрудников системы здравоохранения. Имеются противопоказания #ФКУ #пищевойСветофор #зелёныйСписок

❗️Уважаемые пациенты и законные представители! Обращаем ваше внимание на изменения в графике работы Дианы Викторовны. В период с 30 марта по 10 апреля открыта дополнительная запись на прием. Записаться можно через поликлинику.

С Международным женским днём! 🌷 В этот чудесный весенний праздник хочется пожелать вам море положительных эмоций, бескрайнего счастья и крепкого здоровья. Пусть ваша жизнь будет наполнена гармонией, а профессиональные успехи всегда идут рука об руку с личным благополучием. Желаем, чтобы невзгоды обходили стороной, а каждый новый день становился поводом для радости, творчества и новых свершений. Пусть весна подарит легкость и исполнение самых заветных желаний! ✨ #РедкийКод #МосковскаяОбласть #ФКУ

🧬 Международный день редких (орфанных) заболеваний Ежегодно в конце февраля во всём мире отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний — дата, направленная на повышение осведомлённости общества о пациентах, живущих с редкими диагнозами, и о вызовах, с которыми они сталкиваются. Редкие заболевания встречаются у небольшого числа людей, однако в совокупности затрагивают миллионы пациентов по всему миру. Для многих из них характерны сложности ранней диагностики, необходимость длительного наблюдения, специализированного лечения и междисциплинарной медицинской помощи. Повышение информированности, развитие научных исследований, совершенствование системы диагностики и обеспечение доступности терапии являются важными условиями повышения качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями. Редкие заболевания требуют общего внимания, профессионального взаимодействия и социальной ответственности. #Московскаяобласть #РедкийКод #МеждународныйДеньРедкихЗаболеваний #ОрфанныеЗаболевания #Здравоохранение #Медицина@redkiikod

В российский регистр лиц с редкими заболеваниями включили более 26 000 человек 🔷Более 26 000 россиян включены в федеральный регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе, 11 139 детей. Об этом стало известно на пресс-конференции ТАСС, приуроченной к Международному дню редких заболеваний. 🔷Как отметил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев, ведомством формируется большая группа орфанных болезней – 301 нозологическая форма, и федеральный регистр, куда включены 26 тысяч человек, в том числе, 11 139 детей. 🔷Кроме того, более 95% пациенток женских консультаций проходят необходимую диагностику. В 2025 году в рамках неонатального скрининга обследовано более 1,16 млн новорожденных. Подтверждение диагнозов осуществляется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова и 10 региональных центрах.

Поздравляем с Днём защитника Отечества! В этот праздник хотим пожелать вам мужественно и уверенно продолжать свой жизненный путь, легко преодолевая любые преграды на пути к поставленной цели. Пусть каждый день будет наполнен лучами хорошего настроения и личного счастья, а жизнь славится добрыми поступками и благородными делами! 🎉🎖️ #фку #РедкийКод #Московскаяобласть

💬Добрый день, уважаемые родители и пациенты! В связи с возможными перебоями в работе Telegram, мы подготовили для вас альтернативный канал связи. Чтобы не терять важную информацию и оставаться на связи, переходите по ссылке: [https://max.ru/join/w3MRDvEXPTSgCr09WXoDZNYX0JvfLt4Q1Z_ONQo0uy0]. Будем рады видеть вас там!