ГБУ ДНР "РСЦМГПД"

Народный фронт проводит опрос медицинских работников по вопросам условий труда и удовлетворенности профессиональной деятельностью. В рамках ежегодного комплексного исследования сферы здравоохранения Народный Фронт проводит опрос медицинских работников. Цель опроса — оценить условия труда и уровень удовлетворённости профессиональной деятельностью. Мы просим дать объективную оценку ситуации в вашем медицинском учреждении. Ваши ответы помогут выявить существующие проблемы и разработать конкретные рекомендации по их решению. Опрос является анонимным, все полученные данные будут использоваться только в обобщенном виде для формирования статистической отчетности. Результаты исследования войдут в аналитический отчет, который будет направлен в государственные органы для принятия управленческих решений.   https://nk.onf.ru/surveys/MEDRABOTNIK

✔️ 24 804 новорожденных Республики обследованы на предмет выявления генетических врожденных заболеваний с 2023 года Благодаря выполнению расширенного неонатального скрининга сегодня есть возможность выявления тяжелых заболеваний на самой ранней стадии, при которых срок начала лечения играет большую роль. По народной программе «Единой России» Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики был оснащен современным оборудованием для проведения исследований, что позволило выявить у 42 деток заболевания. Все дети развиваются соответственно возрасту, получают патогенетическую терапию, специализированное питание, в том числе по показаниям дорогостоящее лечение по линии фонда «Круг добра», а также все дети наблюдаются профильными специалистами.

Программа расширенного неонатального скрининга помогает спасать жизни новорожденных В Донецкой Народной Республике на базе ГБУ ДНР «Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики» успешно реализуется программа расширенного неонатального скрининга. Эта программа, внедренная по поручению Главы ДНР Дениса Пушилина, позволяет выявлять у новорожденных до 36 врожденных и наследственных заболеваний. ❓ Что такое неонатальный скрининг? Это бесплатное обследование (забор крови из пяточки), которое позволяет выявить тяжелые заболевания еще до появления первых симптомов. Ранняя диагностика — ключ к успешному лечению и спасению жизни ребенка. ❓Почему это важно? Многие из этих болезней (например, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия) не имеют видимых проявлений в первый месяц жизни. Если начать лечение вовремя, можно избежать инвалидности и тяжелых осложнений. ❓Когда проводят? — У доношенных детей — на 2-й день жизни. — У недоношенных — на 7-й день жизни. Процедура проводится в роддоме или детской поликлинике по месту жительства. 📍 Нужно ли ехать в центр? Нет. Специально приезжать в Республиканский центр медицинской генетики и пренатальной диагностики для сдачи анализа не нужно. Медсестры в роддоме берут образец крови, а затем направляют его в лабораторию центра. Это значит, что процедура доступна каждой семье, независимо от места проживания в ДНР. ❗️Важно: Обследование проводится только с письменного согласия родителей. Отказ возможен, но врачи предупреждают: это может стоить ребенку здоровья. Работа центра ведется в рамках национального проекта «Семья» и федерального проекта «Охрана материнства и детства». Раннее выявление патологий позволяет своевременно назначать лечение и избегать тяжелых последствий заболеваний, давая каждому ребенку шанс на здоровую жизнь. #НеонатальныйСкринингЗдоровьеДетей #МинздравДНР

PCR.NEWS, [25 апр. 2026 в 10:30] 73 года назад в Nature вышли три статьи, описывающие структуру ДНК. Модель двойной спирали предложили Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, опираясь в том числе на рентгеноструктурные данные Розалинд Франклин и Мориса Уилкинса. 🧬 Дальше началась история работы с ДНК как с данными и объектом манипуляции. Например, древняя ДНК сейчас позволяет довольно точно восстанавливать эволюцию патогенов: сочетание археологических находок, NGS и байесовского молекулярного датирования дало возможность анализировать даже деградированные образцы и собирать временные ряды по инфекциям. Следующий уровень — редактирование. Компактные нуклеазы Cas12f давно рассматриваются как удобный инструмент, совместимый с доставкой AAV, однако им недоставало эффективности. Наука шагнула ближе к решению этой задачи: недавно описанная нуклеаза Al3Cas12f сочетает в себе компактность и высокую активность, и после оптимизации частота целевого редактирования в клетках человека превышает 80% для разных гидовых РНК. А данные 2024 года показывают, что ведущая и отстающая цепи накапливают точечные мутации с сопоставимой скоростью, а вклад в паттерн мутаций вносят скорее доступность ДНК и процессы репарации, чем сам факт повреждения. Более того, интенсивная эксцизионная репарация может коррелировать с повышенным мутагенезом. И, наконец, геномика продолжает разбирать нетривиальные механизмы. В случае тропической рыбки Parapriacanthus ransonneti исследования показали, что она светится за счёт люциферазы из пищи. Сборка полного генома подтвердила, что это единственный механизм: собственных генов люциферазы у неё нет, а светящиеся ткани содержат фермент, полученный от добычи. 🧬 Больше статей и новостей о Самой Главной Молекуле смотрите на сайте.

К Международному дню ДНК: Как современные технологии помогают «читать» геном 🧬Ежегодно 25 апреля в разных странах мира отмечается Международный день ДНК. Дата посвящена одному из важнейших открытий в истории науки – расшифровке структуры молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, то есть ДНК. 🧬Смысл Международного дня ДНК – в осознании роли генетики в жизни человека, в понимании механизмов наследственности и в признании научного прогресса. 🧬В современном мире праздничная дата особенно актуальна на фоне развития персонализированной медицины, биотехнологий и геномных исследований. В ДНК хранится генетическая информация человека, поэтому такой тест стал одним из наиболее используемых в медицинской генетике. 🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова активно применяются современные технологии секвенирования, которые помогают узнать как можно больше о наследственных заболеваниях. ▶О том, что рассказали ученые - читайте здесь

7 апреля – Всемирный день здоровья 🟢Всемирный день здоровья ежегодно отмечается 7 апреля. Эту дату выбрали в честь дня создания в 1948 году Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), когда был подписан устав организации. Ежегодное проведение Дня здоровья стало традицией с 1950 года. 🟢Всемирный день здоровья каждый год проходит с особой тематикой, которую предлагает ВОЗ. Тема 2026 года – «Вместе к здоровью. Вместе с наукой». 🟢Для каждого из нас Всемирный день здоровья – повод задуматься о своем состоянии, вспомнить о важности душевного и физического здоровья, а также о необходимости его своевременной профилактики. 🟢Праздничная дата – хорошая возможность что-то изменить в своих привычках, чтобы обращаться к врачам только в целях профилактики.

Неонатальный скрининг расширен на два новых заболевания    🔵Согласно приказу Минздрава России, с 1 апреля 2026 года перечень обследований, проводимых новорожденным в рамках расширенного неонатального скрининга, пополнился двумя новыми заболеваниями. В программу РНС включены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. 🔵Обе патологии относятся к группе наследственных болезней обмена веществ. 🔵Главная цель расширения программы – выявить заболевания на доклинической стадии, когда еще отсутствуют неврологические проявления, что позволит начать лечение уже в первые недели жизни, предотвратить развитие тяжелых осложнений и дать ребенку шанс на полноценное развитие, ранее пояснил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев.   «Включение данных методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию», – подчеркнул генетик.

31 марта – Всемирный день осведомленности о липодистрофии ✅Липодистрофия – редкое наследственное расстройство нарушения обмена веществ. Врожденная генерализованная форма имеет генетическую причину и приводит к полной или частичной потере подкожной жировой клетчатки, а также ее неправильному перераспределению. ✅Пациенты с этим заболеванием страдают от тяжелых форм сахарного диабета, плохо поддающихся инсулиновой терапии. ✅Среди основных осложнений – нарушение работы сердечно-сосудистой системы, атеросклероз, ранние инфаркты и инсульты. ✅Сегодня пациентам с липодистрофией доступна патогенетическая терапия препаратом Метрелептин от фонда «Круг добра». На попечении фонда сейчас находятся 7 пациентов с этим заболеванием.

🔬Неонатальный скрининг: на что проверяют новорожденных? Разбираемся в терминах Многих родителей пугают слова «генетическое заболевание» или длинные медицинские названия. Давайте разберем коротко, что именно ищут врачи при расширенном скрининге и почему это лечится. Вот лишь несколько групп заболеваний из списка 36: 1️⃣Наследственные болезни обмена (НБО). Нарушение усвоения пищи. Лечение — специальные лечебные смеси (диетотерапия). Если не начать кормить правильно сразу, страдает мозг и внутренние органы. 2️⃣Спинальная мышечная атрофия (СМА). Тяжелое поражение мышц. Сегодня есть препараты, которые могут остановить развитие болезни, если ввести их как можно раньше. 3️⃣Муковисцидоз. Поражает легкие и ЖКТ. Ранняя терапия позволяет избежать тяжелых форм и продлить жизнь. 4️⃣Врожденный гипотиреоз. Нехватка гормонов щитовидной железы. Лечится обычными таблетками (гормонами), которые предотвращают умственную отсталость. 5️⃣Первичные иммунодефициты (ПИД). Дети без защиты от инфекций. При раннем выявлении можно восстановить иммунитет. Все 3️⃣6️⃣ заболеваний имеют утвержденные методы лечения в РФ. Главное — успеть вовремя! ⏰ Следите за нашими публикациями: в постах мы рассказываем, как проходит процедура забора крови, как узнать результаты и что делать, если результат оказался положительным. 👶 ✔️Серию постов на эту тему можно найти по хэштегу #НеонатальныйСкринингЗдоровьеДетей #НеонатальныйСкринингЗдоровьеДетей #МинздравДНР #Выпуск3

В программе «Жить здорово!» рассказали о лечении спинальной мышечной атрофии 💠В телепрограмме «Жить здорово!» на Первом канале рассказывают об особенностях орфанных заболеваний, о диагностике и терапии, которую обеспечивает фонд «Круга добра». Выпуск от 24 марта был посвящен спинальной мышечной атрофии. Именно это заболевание стало первым в списке тех редких болезней, в лечении которых фонд помогает детям. 💠В гостях у ведущей программы Елены Малышевой вместе с родителями был Данила из Орловской области. Диагноз ему поставили в 2024 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга. 💠Гостями выпуска стали также директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев и председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко. «Очень важно, что болезнь была выявлена в первые дни жизни, что фонд «Круг добра» обеспечил малыша лекарственным препаратом очень быстро. Препарат был назначен вовремя и его применение спасло жизнь ребенка», – подчеркнул Сергей Куцев.

Дата Всемирного дня людей с синдромом Дауна выбрана не случайно: синдром Дауна связан с трисомией 21-й хромосомы — 21.03, как сегодняшнее число. Впервые этот день отметили в 2006 году по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. Люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом и творчеством, вести активную жизнь. Для этого важно общественное понимание и доступ к качественной медицинской и образовательной поддержке. Трисомия по хромосоме 21 повышает риск различных заболеваний, включая пороки сердца, нарушения иммунитета, болезни Альцгеймера с ранним началом. Так что сегодняшний день — это хороший повод узнать больше о синдроме Дауна. Читайте подборку материалов на сайте PCR.NEWS. 🧬 Третью хромосому 21, вызывающую синдром Дауна, удалили из клеток с помощью CRISPR-Cas9. Пока эксперименты проводили в клеточной культуре — до генной терапии ещё далеко. 🧬 Пероральный препарат улучшил когнитивные функции при синдроме Дауна. В исследовании участвовали 29 человек. 🧬 Леканемаб, применяемый для лечения болезни Альцгеймера, может представлять дополнительные риски для пациентов с синдромом Дауна. 🧬 Повышенная тяжесть вирусных инфекций при синдроме Дауна связана с генами иммунного ответа на хромосоме 21. 🧬 Ингибитор JAK смягчает проявления аутоиммунных и воспалительных заболеваний при синдроме Дауна. 🧬 Синдром Дауна выявляли при анализе древних геномов. Дети с синдромами Дауна и Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), жившие тысячи лет назад, умерли во младенчестве или вскоре после рождения, но были похоронены так же, как и другие дети — иногда даже более бережно. 🧬 Синдром Дауна связан с повышенными рисками инсульта и раннего инфаркта.

Дорогие, уважаемые, прекрасные женщины! Поздравляем Вас с Международным женским днём! Пусть этот весенний праздник принесет вам радость, вдохновение и новые успехи. Желаем крепкого здоровья, благополучия и гармонии во всём! С праздником, дорогие женщины! 🌷