Глухота и гены

Это один из самых частых комментариев, которые нам пишут. На самом деле почти во всех развитых странах можно пройти генетический скрининг перед беременностью. Но организован он очень по-разному. И дело здесь не в том, где медицина «лучше», а в особенностях системы здравоохранения, законодательства и финансирования. 🇮🇱 Израиль — один из мировых лидеров В Израиле действует государственная программа генетического скрининга. Его рекомендуют практически всем парам, которые планируют беременность. Обследование финансируется государством, а перечень заболеваний подбирают с учётом происхождения семьи, потому что в разных этнических группах встречаются разные наследственные заболевания. В конце 2024 года программу ещё больше расширили. 🇩🇪 Германия — максимум медицинского контроля В Германии генетическое обследование проводится только через врача. Купить «домашний» ДНК-тест и самостоятельно интерпретировать результаты не получится. Такой подход связан с законодательством, которое защищает людей от неправильной трактовки результатов и возможной генетической дискриминации. 🇬🇧 Великобритания — скрининг есть, но не такой широкий Государственная система здравоохранения Великобритании (NHS) предлагает генетический скрининг всем беременным. Но в основном речь идёт о двух заболеваниях крови — талассемии и серповидноклеточной анемии, потому что именно они наиболее распространены в некоторых группах населения. Расширенные панели на сотни моногенных заболеваний обычно выполняются уже по желанию пациентов или по медицинским показаниям. 🇪🇺 Большинство европейских стран — возможность есть, но предлагают её не всегда Практически везде существуют лаборатории и рекомендации по генетическому обследованию. Но в реальной жизни многие пары узнают о такой возможности уже после рождения ребёнка с наследственным заболеванием или после нескольких неудачных беременностей. Хотя именно обследование до беременности позволяет получить максимум вариантов для принятия решений. 🇷🇺 Россия — направление активно развивается В России пока нет государственной программы, которая рекомендовала бы генетический скрининг всем будущим родителям. Но хорошая новость в том, что такие исследования становятся доступнее, а всё больше врачей начинают включать их в подготовку к беременности. При этом пока остаётся ещё одна задача — сделать понятным дальнейший маршрут пациента. Ведь важно не только получить результат анализа, но и понимать, что он означает и какие действия действительно нужны. Если оба партнёра оказались носителями одного заболевания — какие есть варианты? Нужно ли обследовать родственников? Когда достаточно консультации, а когда стоит подумать о дополнительных репродуктивных технологиях? Именно этот путь сейчас постепенно выстраивается. 📌 Главный вывод Не стоит думать, что если врач не предложил генетическое обследование, значит оно вам не нужно. Во многих странах люди узнают о таких возможностях самостоятельно. Генетика — это не поиск проблем. Это возможность ещё до беременности понять свои индивидуальные риски и принять решение спокойно, имея всю необходимую информацию. Как это устроено в разных странах и почему мировые подходы отличаются — подробно разбираем в новом выпуске подкаста. 🎧 Слушать выпуск → https://mave.stream/e/B6MoLuLe88

Не все генетические мутации (варианты) одинаково вредоносны 🤔 Есть патогенные (приводящие к заболеванию), доброкачественные и самая непонятная группа - варианты неопределённого значения (variants of uncertain significance, VUS). Это головная боль генетиков - пугать пациента или молчать? Месяц назад ACMG выпустил новые рекомендации по интерпретации этих неопределённые VUS 🤷🏻‍♂️ и они решили делить и ещё на три подкласса: 1️⃣ VUS-low (минимум доказательств патогенности) 2️⃣ VUS-mid 3️⃣ VUS-high (почти патогенные, не хватает чуть-чуть) Зачем? ≈90% всех VUS со временем переклассифицируются в доброкачественные. То есть бОльшая часть "неопределённости" в итоге оказывается тревогой на пустом месте. И получается алгоритм: ✅ Есть симптомы, есть подозрение на конкретное заболевание → VUS, связанный с фенотипом → сообщаем семье. ⛔ Человек здоров, тестируется "на всякий случай" (популяционный скрининг, носительство у одного из партнёров, случайные находки и так далее) → VUS → лучше не включать в заключение вообще. А что думают сами пациенты? 🤨 Тут интересно: в опросе (828 респондентов из 43 стран) пациенты хотели больше информации, чем хотели дать врачи. Хотя что с этой информацией делать - не знаем...

Сообщает ли лаборатория все, что обнаружит в ДНК? Как всегда идеи для постов приходят внезапно, на этот раз после посещения музея теней... Существует список генов, вредоносные мутации в которых необходимо сообщить человеку, даже если исследование делалось совсем по другому поводу. В него входят только те заболевания, при которых знание реально может спасти жизнь. •Поэтому в нем много генов наследственного рака: широко известные BRCA1, BRCA2, гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) и др - ранний скрининг и профилактика принципиально меняют прогноз. •Сердечные заболевания (MYH7, MYBPC3, KCNQ1, KCNH2, SCN5A и др) с риском внезапной смерти. •семейная гиперхолестеринемия (LDLR, APOB, PCSK9) - знание позволяет начать лечение за десятки лет до инфаркта •болезни обмена веществ А теперь теневая сторона. В этом списке намеренно нет целого ряда тяжёлых заболеваний. Не потому что они "менее важны", а потому что сообщение такой генетической информации является неэтичным, если пациент не давал отдельного, осознанного согласия на получение именно такой информации. Нет многих состояний, где: •болезнь неизбежна •профилактики нет •знание не меняет тактику, но может разрушить жизнь психологически Например, там нет известной болезни Хантингтона. Такие мутации могут быть технически обнаружены, но осознанно не включаются в заключение как вторичные находки. Ну что, одобряем?

Идеального генетического теста не существует 😥 У каждого метода есть свои возможности и ограничения. Экзом человека - это около 2% всего генома, но это наиболее информативная часть ядерной ДНК. Больше 80% известных на сегодня генетических заболеваний можно выявить с помощью прочтения (секвенирования) экзома. Поэтому анализ экзома весьма популярен: 🔸Когда симптомы стёртые, не кричат о конкретном заболевании 🔸Когда предполагаемое заболевание связано с мутациями в нескольких разных генах 🔸Когда человек хочет получить больше информации о бессимптомном носительстве генетических болезней ⛔ Но есть и оставшиеся 20%, причем они не так редки. Секвенирование экзома НЕ может выявить или исключить наличие: 1⃣ Численные или сбалансированные хромосомные аномалии (синдром Дауна, транслокации) 2️⃣ Структурные перестройки хромосом и многие микроделеционные синдромы (синдром Ди Джорджи) 3️⃣ Внутригенные делеции/дупликации (СМА, миодистрофия Дюшенна) 4⃣ Мутации митохондриальной ДНК (синдром Ли) 5⃣ Болезни экспансий и импринтинга (хорея Гентингтона) 6⃣ Эпигенетические заболевания (синдром Ангельмана) 7⃣ Мутации в некодирующих областях генома, включая глубокие интронные варианты (98% генома) 8⃣ Многие соматические мутации и низкоуровневый мозаицизм И ещё несколько слов "на генетическом" 😄 В общем, чтобы не делать ненужные обследования и сэкономить время, нервы и все другие ресурсы, желательно обратиться к генетику не только после анализа, но и до его выполнения.

Сегодня я точно не работаю! Я собираю жимолость)) Разве это работа? Это наслаждение! Познавать новое тоже своего рода наслаждение и что? Это не работа? Самая настоящая работа, кропотливая, тяжелая на благо всем! Просто она не всем видна и аршином ее не измерить. С продолжением праздника всех дорогие мои! ❤️

Небольшой праздничный пост. Сегодня мы обсуждаем первичную профилактику не только врожденной нашей тугоухости, но и почти всех наследственных заболеваний. Первичную, значит ещё до зачатия, при планировании семьи. Последние 25 лет с 2001 года мы уже имели возможность тестировать здоровых людей на частые мутации редких рецессивных наследственных заболеваний, которые никак себя не проявляют у здоровых носителей. Но теперь мы имеем не только более универсальные тесты с уникальными возможностями - "на все", но и возможность тестирования эмбрионов в рамках репродуктивных технологий, что ранее было невозможно. И вот в этом комплексе первичная профилактика становится реальностью. У меня без ответа остается такой вопрос: Почему мы так радостно ждём генотерапию и иное лечение , надеемся на волшебную таблетку (кто бы её придумал), но не радуемся возможности предупредить заболевание, выявить здоровых носителей и предупредить их о риске рождения больного ребёнка? Почему не кричим об этом на каждом углу? Ведь тогда не понадобиться вся эта куча денег на лекарства (ах, да, фирмы-то в этом не заинтересованы). Но мы не забываем, что лечение не меняет генотип на уровне половых клеток и следующие поколения пролеченных детей повысят частоту носительства мутаций в популяции. Нарушение слуха чуть ли не единственный пример благополучной жизни с заболеванием, что не скажешь о других - муковисцидозе, СМА, фенилкетонурии и многих других. Поблагодарим науку и практику за новые достижения и будем двигаться дальше.. Будьте здоровы, позаботьтесь о своих близких.

С праздником Весны и Труда! Человек без труда, что рыба без пруда😊 Пусть каждый занимается своим любимым делом и получает хотя бы удовольствие от результатов! Бездельникам и лоботрясам сочувствуем глубоко😊

К Международному дню ДНК: Как современные технологии помогают «читать» геном 🧬Ежегодно 25 апреля в разных странах мира отмечается Международный день ДНК. Дата посвящена одному из важнейших открытий в истории науки – расшифровке структуры молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, то есть ДНК. 🧬Смысл Международного дня ДНК – в осознании роли генетики в жизни человека, в понимании механизмов наследственности и в признании научного прогресса. 🧬В современном мире праздничная дата особенно актуальна на фоне развития персонализированной медицины, биотехнологий и геномных исследований. В ДНК хранится генетическая информация человека, поэтому такой тест стал одним из наиболее используемых в медицинской генетике. 🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова активно применяются современные технологии секвенирования, которые помогают узнать как можно больше о наследственных заболеваниях. ▶О том, что рассказали ученые - читайте здесь

Генетика ДЦП Сегодня, в День ДНК 🧬, врач-стажер генетик Института педиатрии ПИМУ Ольга Михайловна Матясова на конференции "Редкий ребёнок" расскажет про случаи, когда диагноз ДЦП не окончательный ответ. А для тех, не сможет очно присутствовать, минутка генетики двигательных нарушений у детей. По данным крупных метаанализов, генетическая причина выявляется примерно у 20–40% детей с ДЦП (зависит от выборки) И искать ее есть смысл, поскольку ≈25% таких заболеваний потенциально курабельна 💊 🚩 Когда подозревать генетику? - нормальные беременность и роды, отсутствие убедительной гипоксии; - сочетание с другими симптомами, например, эпилепсией; - прогрессирование симптомов; - нормальная или нетипичная МРТ; - и, конечно, похожие случаи у родственников; Понимание, что заболевание генетическое, даже если не даст таргетное лечение, может сообщить важную информацию для ребёнка и семьи в целом. 🕯 Остальное в инфографике

Вы вообще задумывались о том, что космонавтов проверяют на генетику? Довольно глубоко — и до полёта, и после возвращения. Космос — это среда, где организм работает на пределе: радиация, невесомость, гравитационные перегрузки на старте, хронический стресс. И задача врачей — заранее понять, где у конкретного человека могут быть слабые места. Перед полётом не ищут «все болезни подряд». Смотрят то, что критично именно в этих условиях. В первую очередь — гены, связанные с репарацией, восстановлением ДНК. По сути, это генетическая оценка чувствительности к радиации. ⭐У всех нас ДНК повреждается постоянно, но есть система «ремонта». Если она работает менее эффективно, под действием радиации повреждения будут быстрее накапливаться, фиксироваться как мутации. А это может вести клетку к перерождению в опухоль. ⭐Отдельно оценивают наследственные заболевания сердца. Кардиомиопатии, нарушения ритма — то, что в обычной жизни может не проявляться, но в условиях перегрузок вполне может «выйти наружу». ⭐И ещё один блок — склонность к тромбозам. В невесомости меняется кровоток, появляются зоны застоя. То, что на Земле компенсируется, в космосе может стать проблемой. Важно, что это не какие-то «секретные космические тесты». Это обычные генетические исследования, доступные в клинической практике. Просто у космонавтов другая задача — не поставить диагноз, а спрогнозировать, какие органы и системы могут не выдержать. После возвращения начинается уже другая часть. Там смотрят последствия нахождения в космосе. В космосе человек подвергается воздействию значительной дозы ионизирующего излучения, отсутствуют гравитация, и исследователям важно отследить те изменения, которые произошли в организме космонавтов. ➡️Один из ключевых показателей — дицентрические хромосомы. Это хромосомы с двумя перетяжками, которые появляются, когда ДНК разрывается и потом сшивается неправильно. Прямой маркер радиационного повреждения. ➡️Есть «хвост кометы» — тест, где видно, насколько сильно повреждена ДНК. Чем длиннее хвост, тем больше разрывов. ➡️Смотрят γ-H2AX — маркер свежих повреждений, которые произошли недавно. ➡️И оценивают более долгосрочные изменения: транслокации (перестройки хромосом) и теломеры — концевые участки, которые укорачиваются при стрессе и считаются маркером клеточного старения. До полёта — ищут слабые места. После — проверяют, что реально пострадало. Я как генетик и в целом научное сообщество сходятся в одном: каждому человеку полезно понимать свою генетику — как работает сердце, есть ли предрасположенность к наследственным онкологическим синдромам, насколько эффективно клетки восстанавливаются после повреждений. 😊Если хотите проверить себя «как космонавта», это можно сделать и на Земле. Например, в OMNINOME: полный экзом позволяет ответить на те же вопросы — про репарацию ДНК, сердечно-сосудистые риски и наследственные синдромы.

На этой неделе у нас прошла встреча с врачом-отогенетиком, профессором, д.м.н.Марковой Т.Г. с ответами на вопросы. Решили подвести небольшие итоги: 🧬Если у ребенка тугоухость или глухота наследственного происхождения, то наследование тугоухости его потомством зависит от генотипа партнера. Он может оказаться носителем мутаций в том же гене тугоухости, а может и нет. 🧬Если у ребенка подтвержденная наследственная тугоухость (найдены два патогенных варианта одного гена), то родители автоматически носители одного из найденных вариантов. Если сдавали анализ только на одну частую мутацию, надо сдавать анализ на весь ген. Если в результате другие мутации не выявлены, то мы говорим о носительстве одной мутации. Смысла делать анализ родителям в этом случае нет. Мы узнаем, что она получена, например, от мамы, а у папы ее нет, и всё, причину не узнаем. Сдаем анализ на другие гены - полный экзом или скрининг на наследственные заболевания (Геномед). А лучше задаём вопросы врачу генетику. 🧬В случае генетической тугоухости оба родителя являются носителями одинаковых или разных мутаций в одном гене. 🧬В случае некоторых генетических нарушений слуха (OTOF) возможно лечение путем генной терапии, но сейчас проходят клинические испытания и пока они войдут в практику должно пройти время. Это будет дорогостоящее лечение, как при СМА, и кроме того, лекарство вводят во внутреннее ухо, а это такая же операция, как и КИ. 🧬Не при всех генетических мутациях слух продолжает постепенно снижаться. При тугоухости, связанной с коннексином (ген GJB2), стереоцилином (ген STRC), ашерином (ген USH2A) и других слух, как правило, не снижается. 🧬Если у ребенка выявили генетическое нарушение слуха в 3-4 года, то скорее всего до этого ребенок был просто не дообследован. Легкие и умеренные нарушения слуха с рождения могут значимо не нарушать речевое развитие, и реакции на звуки, поэтому долго могут оставаться незаметными для родителей и специалистов. Сам ребенок не знает, что есть норма слуха, он с этим родился и мозг ребенка пытается компенсировать недостаток слуха даже таким полезным навыком как считывание с губ. 🧬Для родителей носителей патогенных вариантов возможна ЭКО с анализом эмбриона (ПГД-М). Дорогие родители, если вы планируете рождение детей, то сегодня есть возможность исключить риск не только по глухоте, но и другим заболеваниям. 5-10% здорового наседения могут быть носителями. Это уже доказано. Есть анализы которые как страховка позволчют нам обезопасить себя от встречи плохих генов=заболевания у ребенка. Поделитесь полученными знаниями в вашими родными, подругами, знакомыми, так мы поможем большему числу людей, получить эту информацию заранее. Всем добра и мирного неба над головой!

Дорогие, доброе утро! Вчера у нас прошла замечательная встреча с ответами на вопросы с врачом-отогенетиком, профессором, д.м.н. Марковой Т.Г. Благодарим Татьяну Геннадьевну за интересную встречу, подробные ответы на вопросы и наглядность! Запись встречи можно посмотреть по ссылке Ваш СурдоМаяк🫶

Сегодня поделюсь нашей встречей на канале "Сурдопедагогический маяк"

🌎 👂 Международный день охраны здоровья уха и слуха отмечается ежегодно 3 марта под эгидой Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). Этот день служит напоминанием о важности сохранения слуха и необходимости своевременного вмешательства при нарушениях слуха у детей и взрослых. 📎 В рамках кампании 2026 года основная тема звучит как «От дома до школьной скамьи: забота о слухе каждого ребенка», а девиз — «Время действовать: ни один ребенок не должен отставать от сверстников из-за проблем с ушами или слухом». Это подчеркивает особую актуальность раннего выявления и профилактики нарушений слуха в детском возрасте. Потеря слуха зачастую развивается постепенно и незаметно, что усложняет своевременную диагностику. Тем не менее, с течением времени она становится все более очевидной и способна существенно влиять на качество жизни человека. Если такие нарушения не обнаруживаются своевременно и не предпринимаются меры, страдает не только слуховая функция, но и развитие, образование и социальное взаимодействие ребенка. Особенно остро это ощущается в детском возрасте, когда именно закладываются основы будущего. Раннее выявление и лечение заболеваний уха и слуха имеют решающее значение для предотвращения их долгосрочных последствий. На протяжении всей недели мы будем делиться информацией о различных аспектах патологий уха и слуха, а также отвечать на ваши вопросы. Берегите себя и своих близких — пусть мир звуков будет наполнен яркостью и гармонией! ♥️

Банки спермы, доноры, ЭКО и много разговоров о генетике Конечно же, я просмотрел вчерашний выпуск «вДудь», посвящённый этим темам 🚀 Глобально, это был разговор про то, как меняется сама идея родительства, по крайней мере мне так показалось. А вот объяснение генетики мне не очень понравилось, нескромно думаю, что я это делаю лучше 😅 Что прозвучало важного с медицинской точки зрения: 1️⃣ Бесплодие - большая проблема современного общества. И часть причин связана только с генетикой. 2️⃣ Банки спермы нужны и людям с бесплодием, и одиноким женщинам, и пациентам перед химиотерапией. Но это сложная медицинская, юридическая и этическая система, в которой постоянно вопросы: глубина генетического скрининга доноров, ограничение числа беременностей от одного донора, анонимность, долгосрочное хранение материала и тд... 3️⃣ "Выбор эмбриона" - в массовом сознании это звучит как конструктор ребёнка. В реальности чаще всего речь идёт о разных видах ПГТ для снижения риска тяжёлых заболеваний, а не о "дизайне" 4️⃣ История про "ребёнка от трёх родителей" и про то, как такой метод помогает предотвратить тяжёлую митохондриальную патологию