ژن‌نوشت

نرم افزار کاربردی برای رسم شجره تحت وب GenoTree Online Pedigree Chart Tool for Genetic Counseling https://genotree.genap.ir/

من مادر یک کودک اوتیسمی هستم. وقتی بچه من لجبازی میکنه و میخوابه زمین خودم میدونم زمین کثیفه و مریض میشه و... لطفا با تیکه با من و پشت من حرف نزنید. من باید صبور باشم باصحبت قانعش کنم بلند بشه اگر 10 بارهم بلندش کنم به زور،مجدد همینکارو تکرار میکنه. لطفا با ما مهربون باشید😔 فاطمه کریمی

صحبتای دردناک کوکوریا که میگه خیلیا بخاطر مدل موهام منو مسخره میکنن اما دلیل بلند بودن موهاش پسرشه که اوتیسم داره ، تنها راهیه که میتونه باباشو از بین بازیکنای دیگه تشخیص بده 💔 ⚽️

🔗 علی بسکابادی (@aliboskabady) دکتر هاوس _که معرف حضورتون هست_ یه جا میگه: اکثر این ویتامین‌ها فقط باعث ایجاد یه ادرار گرون‌قیمت میشن (نقل به مضمون) ... البته دوز بالای ویتامین‌های A, D و E مسمومیت هم ایجاد می‌کنه و ویتامین C هم زیادیش میتونه زمینه‌ساز سنگ‌های کلیوی بشه. ➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖ 🔗 Dr Babak zamani (@drbabakzamani) داروهای تقویتی یکی از مهم ترین عوامل تقویت شرکت های دارویی هستند

منابع: Luke Ursell et al., “Defining the Human Microbiome,” Nutrition Reviews vol. 70, no. Suppl 1, August 2012, pp. S38–44, doi: 10.1111j.1753-4887.2012.00493.x. Ron Sender, Shai Fuchs, and Ron Milo, “Are We Really Vastly Outnumbered? Revisiting the Ratio of Bacterial to Host Cells in Humans,” Cell vol. 164, no.3, January 28, 2016, pp. 337–40. Ed Yong, I Contain Multitudes: The Microbes Within Us and a Grander View of Life (London: Bodley Head, 2016). Emma Bryce, “Do Probiotics Cure Asthma? Don’t Believe the Hype,” Wired, January 2016, http://www.wired.co.uk/article/microbiome-gut-defender. Jonathan A. Eisen, “Microbiomania and ‘Overselling the Microbiome,’” The Tree of Life, 2015, https://phylogenomics.blogspot.com/p/blog-page.html. Jonathan A. Eisen, “Today’s Misleading Overselling the #microbiome—U. Chicago on Alzheimer’s and Gut Microbes,” The Tree of Life, July 2016. Myles Minter et al., “Antibiotic-Induced Perturbations in Gut Microbial Diversity Influences Neuro-Inflammation and Amyloidosis in a Murine Model of Alzheimer’s Disease,” Scientific Reports vol. 6, no. 30028, 2016, doi: 10.1038/srep30028. Press Release, “Antibiotics Weaken Alzheimer’s Disease Progression through Changes in the Gut Microbiome,” University of Chicago Medical Center, July 2016. Olivia Lerche, “Antibiotics Could Be Used to PREVENT Alzheimer’s Disease by Changing GUT Bacteria,” Daily Express, July 21, 2016. Laura Sanders, “Antibiotics Might Fight Alzheimer’s Plaques,” Science News, July 21, 2016, https://www.sciencenews.org/article/antibiotics-might-fight-alzheimer%E2%80%99s-plaque. Taoufiq Harach et al., “Reduction of Abeta Amyloid Pathology in APPPS1 Transgenic Mice in the Absence of Gut Microbiota,” Scientific Reports vol. 7, no. 41802, 2017, doi: 10.1038 srep41802. Joseph Mercola, “How Your Gut Microbiome Influences Your Mental and Physical Health,” Mercola.com, January 2016. Joseph Mercola, “What Happens If You Stop Showering? Dr. Mercola Shares the Surprising Truth,” Consciouslifenews.com. Joseph Mercola, Fat for Fuel (Carlsbad, CA: Hay House, 2017). Marilyn Malara, “Man Skips Shower for 12 Years, Uses Bacterial Spray to Keep Clean,” upi.com, September 12, 2015. Kavin Senapathy, “Deepak Chopra Says Bacteria Listen to Our Thoughts,” Forbes, January 2016.

میکروبیوم چیست و «میکروبیومانیا» یعنی چه؟ به زبان ساده، میکروبیوم شامل مجموعه DNA تمام میکروارگانیسم‌ها (باکتری‌ها و موجودات ریز) است که در هر لحظه روی پوست یا درون بدن ما (به ویژه دستگاه گوارش) زندگی می‌کنند. جالب است بدانید که به ازای هر سلول بومی بدن انسان، یک سلول باکتریایی نیز در بدن ما وجود دارد. جاناتان آیزن (میکروبیولوژیست تکاملی) اصطلاح میکروبیومانیا را برای توصیف یک توهم رسانه‌ای ساخته است. میکروبیومانیا به افرادی اشاره دارد که به طرز اغراق‌آمیزی فکر می‌کنند میکروب‌ها همه کار انجام می‌دهند و راه درمان هر دردی (از آسم گرفته تا آلزایمر و اسکیزوفرنی) دستکاری باکتری‌های روده است. یک تحقیق در نشریه Scientific Reports منتشر شد که نشان می‌داد در موش‌های آزمایشگاهی، بین تغییرات باکتری‌های روده (ناشی از مصرف آنتی‌بیوتیک) و التهاب عصبی مرتبط با آلزایمر «همبستگی» وجود دارد. در این مرحله، هنوز هیچ علت و معلولی ثابت نشده بود. بخش روابط عمومی دانشگاه برای جلب توجه، تیتر اغراق‌آمیزی منتشر کرد: «آنتی‌بیوتیک‌ها روند پیشرفت بیماری آلزایمر را از طریق تغییر در میکروبیوم روده تضعیف می‌کنند». در نهایت، خبرنگاران که وقت کافی برای بررسی دقیق ندارند، این ادعا را باز هم بزرگ‌تر کردند و نوشتند: «آنتی‌بیوتیک‌ها می‌توانند با تغییر باکتری‌های روده، از آلزایمر جلوگیری کنند!». در اینجا می‌بینیم که چطور یک داده ضعیف روی موش‌ها، در رسانه‌ها به عنوان یک مداخله پزشکی قطعی برای انسان جا زده می‌شود و امیدهای واهی ایجاد می‌کند. این فضای پر از اغراق، بهترین طعمه برای افرادی است که به دنبال فروش محصولات خود هستند. افراد مشهوری چون؛ دکتر جوزف مرکولا (Dr. Joseph Mercola). او در مقالات وب‌سایت خود ادعا می‌کند که باکتری‌های روده مسئول درمان چاقی، اوتیسم، سرطان، افسردگی و آسم هستند. راه‌حل او چیست؟ اینکه کتابش را بخرید و از مکمل‌های او استفاده کنید! او حتی در ادعایی عجیب می‌گوید برای حفظ سلامت میکروب‌های پوست، باید حمام کردن را متوقف کنید و به جای آن از اسپری‌های باکتریایی او استفاده کنید! و دیگری دیپاک چوپرا (Deepak Chopra) است. او در یک کنفرانس ادعای خنده‌داری مطرح کرد و گفت: «میکروبیوم شما و ژن‌های باکتریایی، به افکار شما گوش می‌دهند!». چند نشانه برای تشخیص اخبار جعلی و غیرعلمی پزشکی (شبه‌روزنامه‌نگاری): - ارائه ادعاهای اغراق‌آمیز و راه‌حل‌های بسیار ساده برای بیماری‌های پیچیده. - ادعای درمان همزمان چندین بیماری بی‌ربط با یک روش. - ترویج تئوری‌های توطئه و بی‌اعتمادی به منابع جریان اصلی. - و مهم‌تر از همه: همیشه یک پیشنهاد فروش (کتاب، مکمل، دوره) وجود دارد!

مجلس سوئد ازدواج فامیلی را ممنوع کرد؛ طبق این مصوبه، از اول ژوئیه 2026 ازدواج بین فرزندان "عمو، دایی، عمه و خاله" در سوئد ممنوع است. دلیل جلوگیری از خشونت‌های ناموسی، فشار خانوادگی و ازدواج‌های اجباری اعلام شد. ☑️ @persiannbloomberg بلومبرگ فارسی✔️

#سرگیجه با کمک فرزندانش وارد شد. حدودا ۵۰ ساله بود. نمیتوانست تعادلش را بدون کمک حفظ کند. وقتی روبرویم نشست و از او خواستم که برایم مشکلش را توضیح دهد، گفت: "چی بگم خانم دکتر، اونروز که فرمانداری رو زدن، من تو راه پله خونمون بودم. راه پله مون تو حیاطه، داشتم یه قالیچه که شسته بودم رو میبردم رو پشت بوم پهن کنم. وقتی فرمانداری رو زدن، یه لحظه احساس کردم زیر پام خالی شد. نفهمیدم دوسه تا پله اخر رو چطوری رفتم بالا ولی خوب بودم تا یکساعت بعدش که سرگیجه شدید گرفتم. دیگه تعادلم بهم خورد و نتونستم بدون کمک راه برم. رفتم بیمارستان نزدبک خونمون که سی تی اسکن کردن و گفتن چیزی مشخص نیست. یه دکتری اونجا برام ام ار ای نوشت. حالا ام ار ای رو اوردم شما ببینید." حدس زدم که چه اتفاقی افتاده. این چندمین بیماری بود که با علایم سکته مغزی به دنبال موج انفجار در این روزها به مطب مراجعه کرده بود. معاینه اش کردم. معاینات عصبی هم به نفع سکته مغزی بود. ام ار ای هم سکته را تایید میکرد. دارو دادم و در مورد نحوه درمان و انجام بررسی های تکمیلی توضیح دادم، تشکر کردند و رفتند‌. بیمار بعدی وارد شد. اقایی جوان که هر با دودستش سرش را گرفته بود و به سختی راه میرفت. در هفته اخیر سه بار مراجعه کرده بود. در حمله به پتروشیمی ماهشهر، انفجار در فاصله پنجاه متری اش رخ داده بود. در شرح حال گفته بود: "پای کامپیوتر بودم که دیگه نفهمیدم چی شد. وقتی چشمام رو باز کردم دیدم چندمتر اونطرف تر از میزم، روی زمین افتادم و همکارام دارن صدام میکنن." در مراجعه اول سردرد و سرگیجه شدید داشت ولی خوشبختانه در معاینه و تصویربرداری نکته غیرطبیعی نداشت. دچار سردرد و احساس غیرطبیعی در سر بود که با سرگیجه توصیفش میکرد ولی سرگیجه واقعی نبود. به درمانهای اولیه جواب نداده بود و با حال بد جسمی و روحی، مجددا مراجعه کرده بود. به او گفتم: "چی شده دوباره اومدی؟" گفت: "خسته شدم، سرم سنگینه، نه سبکه، یه طوریه اصلا. شبا که میخوام بخوابم اون صحنه وحشتناک که بچه ها رو با دست و پای کنده داشتن از زیر اوار در میاوردن،میاد جلوی چشمام. لعنت به هرکی که این جنگ رو انداخت تو دامن ما مردم بدبخت." سکوت کرده بودم که فرصت کند احساساتش را بیان کند. در ذهنم جملات یکی دیگر از بیماران مبتلا به میگرن را مرور میکردم که با تشدید سردرد بعد از انفجار پتروشیمی مراجعه کرده بود، مرور میکردم. او هم همین جملات را گفته بود، او هم میگفت: "خانم دکتر نمیدونین چه حس بدی بود که موقع انفجار میدویدم و میگفتم خدایا فقط فرصت بده یکبار دیگر بچه هامو ببینم." او هم آهی از ته دل کشیده بود و گفته بود: "خدا لعنت کنه هرکی که این جنگ رو گذاشت تو دامن ما مردم عادی." و من هربار با شنیدن این کلمه مردم عادی، دلم برای خودم و این مردم عادی خون شده بود که ناخواسته وسط این جنگ لعنتی تحت فشار همه جانبه قرار گرفته بودیم. هر روز و در تمام ویزیتهایم، از فشار اقتصادی، روانی و جسمی، و حتی فرهنگی که با شروع جنگ چندین برابر شده، میشنیدم و غصه میخوردم. واقعا گناه ما مردم عادی چه بود که وسط اینهمه فشار در حال له شدن بودیم. همانطور که بیمار از حال بدش میگفت و من ضمن شنیدن حرفهایش، در افکارم غوطه ور بودم، گوشی تلفن زنگ خورد و چون از بیمارستان بود، مجبور به عذرخواهی از بیمار و قطع گفته هایش شدم و جواب تلفن را دادم. وقتی تماس تلفنی به پایان رسید، بیمار گفت: "واقعا ببخشید که اینقدر وقتتون رو گرفتم. اصلا من همینکه بیام شما رو ببینم حالم بهتر میشه." لبخندی زدم و گفتم: "خدا رو شکر که بهتر شدی. یه داروی جدید مینویسم از امشب بخور که بهتر بخوابی." تشکر کرد و رفت. با خروجش، منشی جان با لبخند وارد شد و گفت: "خانم دکتر چقدر طول میدی مریض دیدن هات رو امروز. از بس مریضا تو سالن غر زدن، سرگیجه گرفتم‌. بخدا خودم رو هم مجبور میشی بخاطر این سرگیجه ویزیت کنیا." گفتم: "توروخدا هیچی نگو که خودمم با دیدن این حجم از غم و گرفتاری مردم، سرگیجه گرفتم. حالا بجای غر زدن یه چایی بهم بده و مریض بعدی رو بفرست بیاد. امیدوارم این یکی سرگیجه نداشته باشه...." ۴ اردیبهشت ۱۴۰۵ دکتر فردوس نظری. متخصص مغز و اعصاب @ferdos_nazari

مجله ساینس گزارش خبری خود را به بمباران و موشک باران دانشگاهها و مراکز تحقیقاتی ایران اختصاص داده است. در این گزارش که بر اساس مصاحبه با چندین استاد دانشگاه از جمله رئیس انستیتو پاستور، معاون پژوهشی وزارت بهداشت و اینجانب است، آسیبها و حملات گسترده به مراکز دانشگاهی، تحقیقاتی و تولید واکسن را به اطلاع جامعه جهانی رسانده است. https://www.science.org/content/article/war-escalates-iran-s-universities-face-increasing-fire

مخروبه‌ی انیستیتو پاستور ایران است، جایی که به روزگار جوانی دو سالی در آن خدمت کردم. ۲۶ ساله بودم که در آن به مقام‌هایی مثل ریاست روابط بین‌الملل و مدیریت طرح و برنامه هم رسیدم، اما شاهد ماجراهایی بودم که در نهایت دیدم بهتر است استعفا بدهم و از باغ زیبای انستیتو که درختان بلندش در بهار از طوطیان مهاجر رنگارنگ می‌شد مثل همان طوطی مثنوی پر کشیدم و برای ادامه‌ی تحصیل به مشهد رفتم. حالا که به جای آن بنای زیبای قدیمی و باغ و استخر زیبایش که با آب قنات پر می‌شد این ویرانه‌ها را می‌بینم در دل خود می‌گریم و می‌گویم: ای کاروان منزل مکن جز در دیار یار من تا یک زمان زاری کنم بر ربع و اطلال و دمن ربع از دلم پرخون کنم، اطلال را گلگون کنم خاک دمن جیحون کنم از آب چشم خویشتن

دیروز برای دقایقی با لطف یک دوست وصل شدم دانشگاه صنعتی شریف برای کار روی پرونده بیماران صبح حدود ۴ شنیدم اونجا رو زدند #جنگ‌نوشت

🚼 برخی از انسان‌ها به دلایل متفاوت از بارداری محروم می‌شوند، مثلاً گاهی لقاح در لوله‌ی رحم اتفاق می‌افتد که در این‌صورت نه‌تنها ادامه‌ی بارداری ناممکن می‌شود، بلکه این نوع بارداری برای مادر خطرناک است، یا تعداد اسپرم‌های یک مرد کم‌تر از شماره‌ی لازم برای بارور کردن تخمک است، یا افرادی که به بیماری اندومتریوزیس مبتلا هستند. هم‌چنین زنانی که برای باروری محدودیت زمانی دارند و به دلیل نداشتن امکان مالی مجبورند تخمک‌شان را برای آینده در بانک‌های آزمایشگاه ذخیره کنند. حتا هستند زنانی که مایل به ازدواج نیستند، ولی دوست دارند بچه‌دار شوند و اسپرم لازم برای لقاح را از اهداکنندگان اسپرم می‌گیرند. در این مواقع پزشکان با انجام لقاح در آزمایشگاه به این پدرومادرها کمک می‌کنند تا صاحب فرزند شوند. یعنی سلول تخم را از زن می‌گیرند و اسپرم را از مرد و لقاح را در آزمایشگاه انجام می‌دهند. زنان و مردان بی‌شماری با این شیوه صاحب بچه شده‌اند و از اندوه و افسردگی ناشی از عدم باروری نجات یافته‌اند. البته هزینه‌ی این نوع بارداری بسیار بالاست و گاهی می‌تواند تمام دارایی یک زوج یا یک زن را به خود اختصاص دهد. حالا مرکز آی وی اف بیمارستانی را بمباران کرده‌اند و گذشته از آن‌که امید برخی از این انسان‌ها نومید شده است، شماری جنین (کودکان بالقوه) از بین رفته‌اند. من بر این باورم اگر این داستان ما را ناراحت نمی‌کند، باید از خود بپرسیم، «چرا؟» نیز معتقدم ما باید حساسیت‌های انسانی‌مان را آن‌قدر صیقل بدهیم و شفاف کنیم که با این خبر غمگین شویم، شاید همان‌قدر که برای کودکان کشته‌شده در هواپیمای اوکراینی یا کشتار کودکان دی‌ماه یا کودکان دبستانی میناب و کودکان فلسطینی و دیگر نقاط جهان. اما اگر در انتخاب اندوه‌مان گزینشی عمل کنیم، روح لطیف انسانی‌مان را خدشه‌دار کرده‌ایم. پ.ن. این روزها مراکز بهداشتی و درمانی هم‌چون بیمارستان‌ها، انستیتو پاستور و تولید داروی کشور را بمباران می‌کنند. #اکرم_پدرام‌نیا 🍼Ellinne

توییت نواده عبدالحسین میرزا فرمانفرما واقف زمین انیستیتو پاستور: The #Pasteur Institute 💔😔 My grandfather donated the land to build the institute as part of the development of Iran’s public health infrastructure. My uncle led it for many years. As kids we…

توییت نواده عبدالحسین میرزا فرمانفرما واقف زمین انیستیتو پاستور: The #Pasteur Institute 💔😔 My grandfather donated the land to build the institute as part of the development of Iran’s public health infrastructure. My uncle led it for many years. As kids we would visit him & get our various vaccinations. @ Pasteur This is not about the regime. Israel’s goal is to destroy ori past present and future as a nation. One day we will try @ PahlaviReza for treason and for aiding & abetting war crimes. https://vxtwitter.com/sanambna/status/2039661201987088710

تخریب خاطرات چند نسل از دانش‌آموختگان ژنتیک و بیوتکنولوژی

تصاویری از حمله آمریکایی-اسرائیلی به انستیتو پاستور /باشگاه خبرنگاران Asriran.com @MyAsriran

آزمایش اگزوم مزایا و محدودیت‌ها امروزه بررسی ژنتیک به روش اگزوم در بسیاری از موارد به عنوان گام اول در بررسی بیماری‌های ارثی و ژنتیک مورد استفاده قرار می‌گیرد. درین روش با تعیین توالی همه نواحی کد کننده پروتیین، می‌توان تغییرات و جهش‌ها در هزاران ژن را بررسی کرد که تقریبا ۸۵ درصد موارد شناخته شده را شامل می‌شود. آزمایش اگزوم یا Whole exome sequencing روشی بسیار قوی برای بررسی بیماری ارثی ست، اما همزمان باید توجه داشته باشیم که جادویی در کار نیست. همچنان موارد زیادی‌ست که یا اساس ژنتیک آن شناخته شده نیست، یا تحلیل داده‌ها نیاز به پیشرفت بیشتر علم ژنتیک دارد و یا تعییرات ژنتیک در خارج از محدوده بررسی این روش است. اگر در برخورد روزانه با بیماران، به جای استفاده ازین روش بصورت همگانی، با بررسی همه جوانب و با رعایت نکات زیر انجام آزمایش را انتخاب کنیم، احتمال دستیابی به نتیجه کمک‌کننده را افزایش می‌دهیم. با این وجود باید بدانیم که هنوز و با علم و دانش کنونی در بیش از نیمی از موارد نتیجه منفی‌ست و یا جهشی پیدا می‌شود که هنوز و با دانش کنونی قابل تحلیل نیست. با وجود این محدودیتها در روش انجام ازمایش و نیز دانش برای تحلیل داده‌ها، انجام این روش با رعایت نکات زیر کمک شایانی به تشخیص اساس ژنتیک بسیاری از بیماری‌ها و در نتیجه پیشگیری از بروز مجدد بیماری خانواده می‌کند. قدم اول انتخاب شرایطی ست که در آن اساس ژنتیک محتمل‌تر از موارد غیر ارثی‌ست و ژن یا ژنهای متعدد مرتبط با بیماری در مطالعات مختلف شناسایی شده‌است. قدم دوم بررسی بالینی مناسب بیماری، شرح علایم و سیر بالینی بیماری و نیز بررسی موارد مشابه در خانواده است. برخلاف تصور رایج، انجام دقیق و درست این مرحله کمک زیادی به تجزیه و تحلیل داده‌های حاصل از ازمایش اگزوم می‌نماید. قدم سوم انتخاب فرد مناسب برای انجام ازمایش است. همیشه انجام ازمایش در فرد مبتلا به بیماری که تشخیص بیماری در او قطعی است ارجح است نسبت به بررسی افراد مشکوک، یا با علایم خفیف‌تر و یا والدین و خویشاوندان فرد بیمار. از محدودیتهای آزمایش اگزوم مواردی ست که علت ژنتیک برای بیماری هنوز قطعی نیست، یا علت ژنتیک تغییرات حذف و اضافه بزرگ در ژنوم، تغییرات در نواحی تکراری و یا تکرارهای سه‌گانه است. این موارد هرچند فراوانی کمتری دارد ولی همچنان دارای اهمیت بالینی ست و در صورت شک بالینی نیاز به بررسی با روش‌های اختصاصی‌تر دارد. و در نهایت باید بدانیم که جواب منفی اگزوم، لزوما به معنی این نیست که علت بیماری ژنتیک نیست. https://t.me/drfallah_genetics/753