Геном-Информ

Как распознать синдром Хантера у ребёнка и почему так важна ранняя диагностика? Об этом мы поговорили с Нато Джумберовной Вашакмадзе — педиатром, детским кардиологом и специалистом по орфанным заболеваниям с более чем 30-летним опытом работы. В интервью для «Геном-Информ» Нато Джумберовна рассказывает, какие симптомы мукополисахаридоза II типа должны насторожить родителей, когда стоит обратиться к специалисту и почему своевременно начатая терапия может существенно повлиять на качество жизни ребёнка. СМОТРЕТЬ ИНТЕРВЬЮ #ГеномИнформ #СиндромХантера #МПС2 #Мукополисахаридоз #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #редкоесчастьежить #намнефиолетово

9000 метров ради детского здоровья! 🩺 Педиатры Подмосковья сменили белые халаты на кроссовки и устроили мощный забег с факелом! Врачи из 18 городов приехали в Мытищинский лесопарк, чтобы громко отпраздновать 90-летний юбилей НИКИ детства. Как медики бежали под оглушительную поддержку болельщиков, смотрите в нашем репортаже! СМОТРЕТЬ ВИДЕО #НИКИДетства #НИКИДетства90 #ЮбилейНИКИ #ЭстафетаЗдоровья #КомандаНИКИ #ГеномИнформ

Год после уникальной операции: как изменилась жизнь маленького Трофима с редким синдромом Хантера? Помните наше видео годовой давности, когда маленький Трофим только прилетел с мамой из Приморья в Москву на сложнейшую операцию? Тогда малышу установили специальный порт под кожу головы, чтобы вводить лекарство нового поколения прямо в мозг в обход гематоэнцефалического барьера. Это был единственный шанс остановить редкую генетическую болезнь и сохранить интеллект ребенка. Спустя год мы снова встретились с Трофимом и его мамой Алиной на детской площадке в Москве после очередного обследования. То, что мы увидели, превзошло самые смелые ожидания! СМОТРЕТЬ ВИДЕО #НеонатальныйСкрининг #РанняяДиагностика #ЗдоровьеДетей #Генетика #МГНЦ #ГеномИнформ

Трофим прилетел из Владивостока в Москву за шансом сохранить своё будущее У мальчика — мукополисахаридоз II типа, или синдром Хантера. Благодаря врачам, семье и пациентской организации ему провели операцию и начали инновационную терапию, которая воздействует непосредственно на головной мозг. История Трофима — о силе родителей, развитии российской медицины и надежде, которая становится реальностью. Смотрите в новом ролике «Геном-Информ». СМОТРЕТЬ ВИДЕО #ГеномИнформ #СиндромХантера #МПС2 #Мукополисахаридоз #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #Генетика #Медицина #ЗдоровьеДетей #ИнновационнаяТерапия #ХантерСиндром

ФармПРО 2026: Что сегодня определяет будущее фармацевтики? Что сегодня определяет будущее фармацевтики: доверие внутри команд, искусственный интеллект, цифровой контроль качества или способность заводов находить нестандартные решения? В новом видеообзоре XV Международного фармацевтического форума ФармПРО — ключевые дискуссии отрасли, мнения ведущих экспертов и реальные примеры того, как меняется путь лекарства от производства до пациента. Смотрите полный обзор — о технологиях, людях и решениях, от которых зависит безопасность и доступность препаратов. СМОТРЕТЬ ОБЗОР #ФармПРО #ФармПРО2026 #ГеномИнформ #Фарма #Медицина #ПроизводствоЛекарств #Маркировка #Доверие #Инновации

Геном-Информ pinned a video

«Геном-Информ» — зарегистрированное информационное агентство, освещающее вопросы медицины, науки, здравоохранения и социальной политики. Агентство публикует новости, экспертные комментарии, аналитические материалы, интервью и видеопроекты, рассказывает о работе медицинских учреждений, некоммерческих организаций и пациентских сообществ. «Геном-Информ» открыт к информационному партнёрству и реализации общественно значимых проектов.

🎉 Нас уже 1000! Сегодня в ВК сообщество информационного агентства «Геном-Информ» преодолело первую важную отметку — 1000 подписчиков. Спасибо каждому, кто читает, смотрит, делится материалами и поддерживает нас. Мы всегда открыты к сотрудничеству! Спасибо, что вы с нами! ❤️

В Москве прошла уникальная конференция для родителей и пациентов с мукополисахаридозом II типа. Впервые в России в таком формате встретились пациенты, родители, ведущие врачи федеральных центров и один из разработчиков инновационного российского препарата для лечения синдрома Хантера. Особенность новой терапии — способность преодолевать гематоэнцефалический барьер и воздействовать на проявления заболевания, связанные с центральной нервной системой. Конференция стала не только важной профессиональной площадкой, но и тёплой встречей большого пациентского сообщества. Участники приехали из разных городов, задавали вопросы специалистам, общались с лечащими врачами в кулуарах, а маленькие пациенты выступили с творческими номерами. Это была встреча о науке, надежде и будущем, которое для семей с редким диагнозом становится ближе. Подробнее — в нашем видеосюжете. #намнефиолетово #мпс #геноминформ

15 мая — Международный день осведомлённости о мукополисахаридозах В этот день «Геном-Информ» представляет документальный фильм Михаила Волкова «Жизнь рядом с редким диагнозом» — историю семей, воспитывающих детей с синдромом Хантера, или МПС II. Это фильм о диагнозе, который меняет жизнь всей семьи. О детях, родителях, врачах, пациентском сообществе — и о ежедневной борьбе за лечение, поддержку и право быть услышанными. Фильм создан по заказу МБОО "Хантер-синдром". #намнефиолетово #геноминформ #МПС #синдромХантера

Фармбизнесу не хватает длинного горизонта На форуме ФармПРО-2026 выступил Евгений Слиняков, генеральный директор АО "ПРОМИС". По словам эксперта, многие компании ориентируются на срок до двух лет, в то время как фарма требует долгосрочного подхода. «Топ-менеджеры и собственники часто не смотрят дальше двух лет» Это вступает в противоречие с природой отрасли. Разработка и вывод лекарственных препаратов — это цикл от 5 до 10 лет. В таких условиях критически важно пересматривать подход к развитию. Один из ключевых векторов — сотрудничество с технологическими компаниями. «Фармкомпаниям нужно работать со смежными отраслями — IT и электроникой» Речь идёт о внедрении решений, позволяющих получать данные о состоянии пациента в режиме реального времени. Это формирует новый уровень персонализации и контроля терапии. Отдельно эксперт отметил изменения на рынке лекарств. За последние годы российские компании значительно расширили производство и закрыли дефицит по ряду препаратов. В результате рынок перешёл в новую фазу. «Мы пришли к состоянию изобилия — у потребителя есть выбор практически во всём» Это меняет правила конкуренции. Если раньше ключевым фактором было наличие продукта, то теперь — его ценность для пациента. Компании вынуждены конкурировать не только качеством препарата, но и дополнительным сервисом. «Бизнес должен предложить такую добавленную стоимость, чтобы потребитель выбрал именно его» Итог: в условиях насыщенного рынка выигрывают компании с длинной стратегией, технологическими партнёрствами и сильной сервисной составляющей. Информационный партнёр ФармПРО-2026 — Геном-Информ. «Геном-Информ» в 💙VK 📺Rutube 📱YouTube

Фарме не хватает IT-специалистов нового типа На форуме ФармПРО-2026 проблему кадрового дефицита в цифровой трансформации отрасли обозначила Асмик Абраамян, директор по качеству компании "Авексима". По словам эксперта, сегодня фарма сталкивается с качественным, а не только количественным дефицитом кадров. Речь идёт не об IT-поддержке в классическом понимании, а о специалистах, которые способны внедрять решения и улучшать процессы. «Нам не хватает IT-специалистов, которые помогают реализовывать идеи и развивать электронные системы» При этом рынок труда усиливает проблему. Такие специалисты востребованы во всех отраслях и часто уходят в более прибыльные направления. Дополнительный фактор — снижение числа профильных специалистов. Компании фиксируют уменьшение потока выпускников, готовых идти в фарму. «Мы видим, что специалистов становится меньше, и мы не понимаем, куда они уходят» В результате компании вынуждены конкурировать за кадры на ранних этапах. Некоторые игроки начинают работать с будущими специалистами ещё на уровне школ. «Доходит до того, что компании идут в школы, чтобы формировать интерес к профессии» Отдельно подчёркивается, что цифровизация в фарме требует новых компетенций на стыке IT и производства. Это специалисты, которые понимают: - регуляторные требования, - GMP-процессы, - цифровые системы. Именно такие кадры становятся ключевыми для внедрения инноваций. Итог: основной дефицит в фарме сегодня — это не просто IT-специалисты, а эксперты, способные трансформировать процессы и внедрять цифровые решения. Информационный партнёр ФармПРО-2026 — Геном-Информ. «Геном-Информ» в 💙VK 📺Rutube 📱YouTube

Цифровизация фармы в условиях нестабильного интернета: риск или новая норма На форуме ФармПРО-2026 на вопрос о безопасности цифровизации ответила Татьяна Полякова, руководитель по развитию бизнеса в фармацевтике компании "Акелон". Ключевой тезис — нестабильность внешнего интернета не является критическим риском для цифровизации производства. «Интернет в том виде, в котором он существует сейчас, не мешает работе производств» Причина — архитектура современных систем. Большинство критически важных процессов в фарме работают в закрытых контурах. Это локальные сети, не зависящие от внешних каналов связи. Даже при ограничениях, с которыми рынок столкнулся в последние годы, отрасль уже адаптировалась. «Мы уже проходили подобные ограничения — и успешно их преодолели» Дополнительно устойчивость обеспечивается за счёт технологической архитектуры. Компании переходят к двухконтурным системам: - основной контур (например, на базе ERP), - дополнительные цифровые решения, усиливающие функциональность. Особое внимание уделяется данным. Цифровизация невозможна без сохранения и контроля целостности информации. «Важно сохранять исторические данные — именно на них строится развитие и предотвращение ошибок» При этом риск не столько технологический, сколько организационный. Система может быть защищена, если внутри компании выстроены правила и процессы. «Обмануть систему можно только намеренно — и это уже вопрос регламентов и ответственности» Таким образом, основной фокус смещается: с инфраструктурных рисков — на управление процессами и данными. Итог: цифровизация фармпроизводства остаётся безопасной даже в условиях нестабильного интернета — при условии правильной архитектуры систем и управления данными. Информационный партнёр ФармПРО-2026 — Геном-Информ. «Геном-Информ» в 💙VK 📺Rutube 📱YouTube

Кадровый дефицит в фарме: почему компании теряют сотрудников и как это исправить На форуме ФармПРО-2026 выступила Анастасия Малахова, управляющий партнёр Pharma&Medical Recruitment. Её комментарий был посвящён одной из ключевых проблем отрасли — дефициту производственного персонала. По словам эксперта, ситуация носит системный характер. Основная причина — демографический провал 90-х, из-за которого на рынок выходит значительно меньше молодых специалистов. «Мы сейчас видим последствия демографической ямы — просто недостаточно людей, готовых идти на производство» При этом молодое поколение не воспринимает фармпроизводство как привлекательную сферу. Работа на заводе часто ассоциируется с устаревшими условиями, что не соответствует реальности. Первый ключевой совет компаниям — менять восприятие отрасли. Показывать современные производства, технологии и уровень автоматизации. «Нужно популяризировать производство и показывать реальные условия — современные технологии, чистые цеха, использование ИИ» Второе направление — ранняя профориентация. Компании всё активнее начинают работать не только с вузами, но и со школьниками. Пример — образовательные инициативы, где специалисты отрасли рассказывают о профессиях и возможностях в фарме. Это позволяет формировать интерес к индустрии ещё до выбора карьеры. Отдельная проблема — текучка персонала. И здесь, как отмечает эксперт, дело не только в зарплате. «Не всегда люди уходят из-за денег — часто причина в токсичной среде и руководстве» Компании, которые игнорируют внутренний климат, теряют сотрудников даже при конкурентной оплате труда. Решение — комплексный подход к удержанию: - рабочая атмосфера, - гибкие льготы, - вовлечённость сотрудников, - программы рекомендаций. Реферальный рекрутмент также трансформируется. Теперь сотрудники получают не только денежные бонусы, но и дополнительные нематериальные преимущества. «Речь уже идёт не только о бонусах, но и о льготах — дополнительный отпуск, гибкие условия» Итог: кадровый вопрос в фарме — это не только про поиск людей, а про создание среды, в которой они хотят оставаться. Информационный партнёр ФармПРО-2026 — Геном-Информ. «Геном-Информ» в 💙VK 📺Rutube 📱YouTube

Как выжить бизнесу на маркетплейсах: опыт e-commerce в фарме На форуме ФармПРО-2026 своим опытом поделился Игорь Климанов, директор по электронной коммерции компании "Болеар". По словам эксперта, e-commerce уже нельзя рассматривать как отдельный канал. Это полноценная индустрия с огромным объёмом. «Объём рынка e-commerce — около 13 триллионов рублей. Это уже отдельный бизнес» При этом именно маркетплейсы сегодня формируют ключевые правила игры. Одна из главных проблем — ценовое давление. Площадки могут дополнительно снижать цену за счёт собственных скидочных механизмов, делая товар дешевле, чем у поставщика. Это приводит к конфликту с офлайн-каналом и размыванию маржинальности. Решение, которое применяют компании — разделение ассортимента. Часть продукции продаётся только в офлайне, часть — только в онлайне. Вторая ключевая проблема — экономика продаж. Комиссии и дополнительные расходы маркетплейсов могут забирать до половины стоимости товара. «40–50% от цены реализации может забирать площадка» Именно поэтому многие продавцы столкнулись с убытками. Особенно это коснулось малого бизнеса, который ориентировался на оборот, а не на реальную прибыль. «Посчитали — и прослезились. Многие просто разорялись» В результате в конце 2025 — начале 2026 года рынок увидел заметный отток продавцов с маркетплейсов. Главный совет эксперта — пересмотреть подход к ценообразованию. Низкие цены больше не работают как стратегия. «Подъём цены — единственный способ сохранить экономику» При этом цена должна быть гибкой. Компании переходят к динамическому ценообразованию, адаптируясь к спросу и рыночной ситуации. Итог: выживание на маркетплейсах сегодня — это не про объёмы продаж, а про управление экономикой, ассортиментом и ценой. Информационный партнёр ФармПРО-2026 — Геном-Информ. «Геном-Информ» в 💙VK 📺Rutube 📱YouTube

Контроль на кассе: как цифровые технологии защищают пациента от некачественных лекарств На форуме ФармПРО-2026 выступил Егор Жаворонков, руководитель группы проекта «Фарма» Центра развития перспективных технологий (ЦРПТ). Его комментарий был посвящён развитию системы маркировки и усилению контроля на уровне розничной продажи. Ключевой инструмент — разрешительный режим на кассе. Это технология, при которой кассовое ПО в момент продажи проверяет код маркировки препарата через систему «Честный знак» и принимает решение — можно ли продать товар. «Система либо разрешает добавить товар в чек, либо блокирует продажу» Такой механизм уже показал, насколько велик масштаб проблемы. Количество попыток продажи просроченных или заблокированных препаратов остаётся значительным. «Попыток добавить в чек некорректную продукцию — огромное количество» Причина — человеческий фактор. Даже при наличии контроля невозможно гарантировать, что фармацевт или розничная точка всегда отследят изменение статуса препарата. Следующий этап развития — внедрение технологии ТС ПИоТ (техническое средство получения информации о товаре). Это программный модуль, который обеспечивает прямое взаимодействие между кассовым аппаратом и системой маркировки «Честный знак» (ГИС МТ). Фактически речь идёт о более глубокой интеграции: - проверка статуса препарата происходит автоматически и в реальном времени, - снижается зависимость от действий человека, - повышается скорость и точность принятия решения на кассе. Таким образом, контроль переносится из ручного режима в цифровую среду. «Вчера препарат можно было продавать, сегодня уже нельзя — и это невозможно отследить вручную» Ожидаемый эффект — дальнейшее снижение риска попадания недоброкачественной продукции к пациенту. Итог: фармацевтический рынок движется к модели, где безопасность обеспечивается автоматическими цифровыми проверками в точке продажи. Информационный партнёр ФармПРО-2026 — Геном-Информ. «Геном-Информ» в 💙VK 📺Rutube 📱YouTube

Маркетинг в фарме уходит на второй план: на первый выходит сервис и реальный эффект для пациента В форуме ФармПРО-2026 приняла участие Алла Богданова, генеральный директор Mayoly Pharma Russia. Ключевой тезис ее выступления — классический маркетинг в фарме теряет своё значение. По словам Богдановой, доверие невозможно купить или сформировать рекламой. Его можно только заработать через действия. «Нельзя заставить пациента доверять — нужно завоёвывать доверие результатами» При этом современная фарма уже не ограничивается продажей препарата. Фокус смещается на создание экосистемы вокруг пациента. Это включает: - сервис для врача, - поддержку пациента, - инструменты для правильного применения терапии. «Важно не только, чтобы пациент купил препарат, а чтобы он применял его правильно и получил результат» Отдельный тренд — упрощение коммуникации. Пациенты и врачи всё меньше воспринимают сложный маркетинговый контент. «Сообщения становятся короче, проще — меньше шума, меньше сложных конструкций» При этом, если препарат действительно работает, коммуникация становится минимальной. «Если есть доверие к качеству, иногда достаточно просто названия препарата» В условиях, когда базовое качество препаратов на рынке выравнивается, ключевым фактором становится сервис. Именно он влияет на комплаентность лечения и конечный результат для пациента. «Образование и информирование пациента становятся не менее важными, чем сам препарат» Итоговый вывод: в современной фарме выигрывает не тот, кто лучше продвигает продукт, а тот, кто создаёт вокруг него работающую систему для пациента. Информационный партнёр ФармПРО-2026 — Геном-Информ. «Геном-Информ» в 💙VK 📺Rutube 📱YouTube

Доверие в фарме: почему его нельзя построить быстро и легко потерять На форуме ФармПРО-2026 выступил Александр Быков, директор по экономике здравоохранения группы компаний "Р-Фарм". Его позиция дополнила ключевую тему форума — доверие как системный фактор развития отрасли. В фармацевтике доверие формируется не через коммуникации, а через системную и длительную работу. Речь идёт прежде всего о качестве процессов внутри компании: соблюдение стандартов производства, воспроизводимость результатов, контроль на каждом этапе. «Процессы должны быть воспроизводимы и проверяемы» Однако этого недостаточно. Реальное доверие формируется только тогда, когда пациенты и врачи видят результат терапии в практике. «Доверие не завоёвывается быстро — это длительная работа, когда пациенты видят, что препарат действительно помогает» При этом в отрасли действует асимметрия: доверие накапливается годами, но может быть потеряно мгновенно. «Завоевать доверие сложно, а потерять очень легко» Именно поэтому ключевая задача фармкомпаний — не только создавать эффективные препараты, но и обеспечивать стабильность: - стабильность качества, - стабильность поставок, - стабильность терапевтического эффекта. Это становится базой для устойчивого доверия со стороны системы здравоохранения. Отдельно Быков отметил роль профессионального сообщества и коммуникаций. В сегменте рецептурных препаратов ключевым каналом остаются врачи и организаторы здравоохранения. При этом важную роль играет работа с пациентскими организациями. «Доверие, выстроенное с пациентскими организациями, каскадируется на всё сообщество» Форум ФармПРО также был отмечен как элемент формирования отраслевого доверия. За последние годы площадка стала местом, где обсуждаются и решаются ключевые системные вопросы — от маркировки до качества лекарственного обеспечения. Итоговый вывод выступления: доверие в фарме — это не коммуникационная задача, а результат системной, стабильной и долгосрочной работы всей отрасли. Информационный партнёр ФармПРО-2026 — Геном-Информ. «Геном-Информ» в 💙VK 📺Rutube 📱YouTube

Как фармкомпании работать в условиях недоверия: кейс «Петровакс Фарм» На форуме ФармПРО-2026 выступил Михаил Цыферов, президент компании "Петровакс Фарм". Его выступление стало практическим продолжением ключевой темы форума — доверия как экономического и отраслевого ресурса. Компания столкнулась с этой проблемой напрямую при выводе на рынок препарата Фабагал — терапии для пациентов с орфанным заболеванием, болезнью Фабри. Несмотря на наличие клинических данных, международного опыта применения и полный цикл производства в России, препарат встретил серьёзный скепсис. «Мы не ожидали того уровня скепсиса, с которым нас встретило пациентское сообщество и врачи» Причина оказалась не в самом продукте, а в уровне системного доверия. Даже при наличии доказательной базы пациенты и врачи ориентируются на привычные маркеры: • происхождение препарата, репутация, • восприятие “иностранного качества”. «Эта информация оказалась бесполезна — решения принимаются по другим, привычным маркёрам» Дополнительным фактором стали рыночные коммуникации, где отечественное происхождение препарата иногда использовалось как аргумент против него. В этой ситуации классический подход — «объяснить, что все неправы» — не сработал. Компания выбрала другой путь: системную работу с доверием. Ключевой принцип — прозрачность и коммуникация на языке аудитории. «Если это пациент — нужно говорить на языке пациента. Если врач — на языке врача» Практически это выразилось в конкретных действиях. Компания запустила открытое наблюдательное исследование, в рамках которого: • собираются и публикуются данные по пациентам на собственной терапии, • сравниваются результаты с альтернативными методами лечения, • к процессу подключаются врачи. «Наш лучший аргумент — это прозрачность» Результат — постепенное изменение отношения к препарату. На сегодняшний день уже сформирована база пациентов с положительными клиническими исходами, а доверие начинает формироваться не на уровне заявлений, а на уровне практики. Отдельно Михаил Цыферов отметил важный сдвиг: изначально недоверие было барьером, но со временем стало фактором роста. «На нас легло большее бремя доказательств — но это дисциплинирует и в итоге создаёт доверие» Ключевой вывод кейса: в условиях низкого доверия выигрывает не тот, у кого лучше продукт, а тот, кто способен доказать это через прозрачность и реальный опыт применения. Информационный партнёр ФармПРО-2026 — Геном-Информ. «Геном-Информ» в 💙VK 📺Rutube 📱YouTube