Национальная Ассоциация "Генетика" (редкие болезни)

Обновлен состав экспертного совета и совета фонда «Круг добра» | Remedium.ru https://remedium.ru/news/obnovlen-sostav-ekspertnogo-so/

Федеральный институт промышленной собственности (Роспатент) удовлетворил возражение общества с ограниченной ответственностью «Медицинская исследовательская компания» (МИК) и признал недействительным патент Российской Федерации № 2734876 компании Vertex Pharmaceuticals на группу изобретений «Модуляторы регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе». Данный патент являлся последним российским документом, связанным с препаратом «Трикафта» (содержащим ивакафтор, тезакафтор и элексакафтор). Об этом событии первым сообщило отраслевое издание Vademecum. Возражение против действия патента МИК подала в апреле 2023 года. Заявитель утверждал, что описание изобретения не содержит достаточных сведений для воспроизведения всех заявленных соединений и не подтверждает их биологическую активность. Изначально в ноябре 2023 года Роспатент отказал в удовлетворении возражения, однако в июне 2025 года Суд по интеллектуальным правам отменил данное решение, указав, что ведомство не в полной мере оценило доводы заявителя. В октябре того же года президиум Суда по интеллектуальным правам оставил решение суда без изменения. При повторном рассмотрении компания Vertex предложила сузить объем правовой охраны, исключив часть заявленных соединений и изменив формулу изобретения. Коллегия Роспатента пришла к выводу, что и после внесенных изменений описание не подтверждает возможность получения заявленных свойств ряда соединений, поэтому патент не соответствует требованиям о полноте раскрытия изобретения и условию патентоспособности «промышленная применимость». В результате ведомство признало патент полностью недействительным. Ранее, в марте 2026 года, Роспатент прекратил действие на территории России евразийского патента Vertex № 39280, защищавшего элексакафтор — одно из действующих веществ «Трикафты». В этот период в силе оставался только российский патент № 2734876. В общей сложности правовая охрана «Трикафты» в России включала 12 патентов. В 2023 году МИК через суд получила принудительную неисключительную лицензию на использование десяти из них, после чего на рынок был выведен препарат «Трилекса» аргентинской компании Tuteur. Два патента на элексакафтор первоначально не вошли в лицензию, поскольку с момента их выдачи не истек установленный законом четырехлетний срок. Решение Роспатента принято на фоне подготовки к выходу на рынок еще одного аналога «Трикафты». Компания «Амедарт» планирует зарегистрировать отечественный препарат в 2027 году и уже проводит его клинические исследования. Ранее компания сообщала изданию «Коммерсантъ. Здоровье+», что рассчитывает вывести препарат в гражданский оборот в следующем году. https://www.kommersant.ru/doc/8835584?ysclid=ms4t7jthy0484180330

❗️Получил из рук Президента России Владимира Владимировича Путина Орден Дружбы! Выражаю огромную благодарность Владимиру Владимировичу за высокую оценку работы Комитета по охране здоровья! Отдельные слова благодарности Председателю Государственной Думы Вячеславу Викторовичу Володину за внимательное отношение к решению проблем в медицине, поддержку и доверие. Для меня большая честь получить награду от Главы государства. Спасибо Основателю ЛДПР Владимиру Вольфовичу Жириновскому. Благодаря его решению и поддержке жителей Смоленской области в 2021 году я стал депутатом Госдумы. Выражаю слова признательности Председателю ЛДПР Леониду Эдуардовичу Слуцкому за возможность проявить свои знания и опыт в парламенте. Продолжу работать на благо Великой России! 1️⃣ Подписаться | 0️⃣ MAX

В России компания «Аксельфарм» получила регистрацию на рисдиплам — дженерик для терапии СМА, копию швейцарского «Эврисди» (Roche). Также зарегистрированы дженерики от Biocad, «Промомеда» и «Генериума». Все стадии производства нового препарата будут осуществляться на московском заводе «ОнкоТаргет». Предприятие возьмет на себя полный комплекс работ по выпуску готового средства — от непосредственного изготовления лекарственной формы до выпускающего контроля качества. Фармацевтическую субстанцию для производства препарата обеспечит еще один отечественный производитель — ООО «Дженгуро». С 2020 года оригинальный препарат «Эврисди» от Roche оставался единственным одобренным в России лекарством на основе рисдиплама с предельной отпускной ценой 605,6 тыс. рублей. В 2024 году индийская Jodas Expoim зарегистрировала первый дженерик под наименованием «Диплам». Однако в апреле 2025 года Минздрав приостановил его регистрацию из-за недостоверных данных в досье (в октябре того же года она была окончательно аннулирована). На этом фоне ФАС в конце мая 2025 года согласовала цену на «Диплам» в 363,4 тыс. рублей (на 40% ниже оригинала), но уже в начале июня отменила свое решение из-за юридического статуса препарата. В первой половине июля 2026 года стало известно, что Арбитражный суд Москвы отказал компании «Герофарм» в выдаче принудительной лицензии на рисдиплам. Истец ссылался на риск дефектуры и недостаточное использование патента, однако суд принял сторону ответчиков (Roche, американской PTC Therapeutics и Роспатента), признав, что оригинальный препарат поставляется в Россию, локализован на российском предприятии «Добролек» и доступен пациентам. https://gxpnews.net/2026/07/v-rossii-poyavilsya-novyj-dzhenerik-dlya-terapii-sma/?ysclid=ms3h0lq5o5648077666&amp=1

https://www.kommersant.ru/doc/8845987 Лекарства в поисках защиты. Минздрав выступил против наделения Роспатента новыми полномочиями на фармрынке Как стало известно “Ъ”, идея Минэкономики наделить Роспатент правом досудебной блокировки оборота лекарственных препаратов, выпуск которых нарушает патентные права на оригинальную разработку, не нашла поддержки у Минздрава. В этом ведомстве полагают, что предложенный механизм создаст необоснованные административные барьеры для фармкомпаний. Мнения участников рынка разделились: иностранные производители считают предложение Минэкономики решением проблемы нарушения патентных прав, российские — видят в нем риски избыточного регулирования

Завтра выводим ваш социальный бизнес на цифровую орбиту Почему одни предприниматели успешно работают на маркетплейсах и привлекают клиентов, а другие так и остаются невидимыми в цифровой среде? Всё дело в стратегии. Завтра эксперты по стратегическому развитию и цифровым решениям поделятся алгоритмами выхода на маркетплейсы и раскроют секреты эффективной конкуренции на спецплощадках. 🗓️28 июля, в 10:00 (по мск) начнётся вебинар «Цифровой прорыв: трансформация, масштабирование, маркетинг услуг НКО и социальных предпринимателей на маркетплейсах». 😵 Регистрация по ссылке: fundsp.ru/webinar 🤬У вас ещё есть время зарегистрироваться, чтобы завтра получить персональную рекомендацию, которой нет в открытом доступе. Сообщество для социальных предпринимателей: MAX | ТГ | ВК | ДЗЕН

Новый стандарт персонализации иммунотерапии меланомы Ингибиторы иммунных контрольных точек (ИИКТ) стали одним из главных прорывов в лечении метастатической меланомы. Однако у половины пациентов наблюдается первичная резистентность к данной терапии. Ученые ФМБА России доказали: ключ к пониманию механизмов ответа на лечение кроется, в том числе, в сложном составе кишечного микробиома. 👩‍🔬👨🏻‍🔬 Специалисты лаборатории геномных исследований и вычислительной биологии Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины им. Ю.М. Лопухина ФМБА России, а также Национального медицинского исследовательского центра онкологии имени Н.Н. Блохина Минздрава России впервые включили российскую когорту пациентов в глобальный кросс-когортный анализ микробиома. 🔬В ходе исследования были проанализированы данные 490 пациентов из семи независимых когорт (Россия, Германия, Испания, Великобритания, Нидерланды, США). Ученые не только подтвердили связь кишечного микробиома с эффективностью иммунотерапии, но и выявили 527 штаммо-специфичных геномных маркеров, предсказывающих ответ на лечение. ✅Ключевые результаты, меняющие представление о микробиомных маркерах: 🔻Штамм важнее вида. Анализ микробиоты только на уровне видов всё чаще признаётся недостаточным, поскольку разные штаммы одного и того же вида могут существенно различаться по своим свойствам. 🧪Например, Faecalibacterium prausnitzii долгое время рассматривали как однозначно благоприятного представителя кишечной микробиоты, обладающего преимущественно противовоспалительным действием. Новые данные показывают: отдельные штаммы ассоциированы с успешной терапией, другие - с резистентностью. 🔻Глобальные и популяционно-специфичные сигнатуры. Часть бактериальных маркеров оказалась универсальной для всех когорт. 🧪Например, Faecalibacterium sp.900539945, Bifidobacterium adolescentis, Phocaeicola vulgatus стабильно сопутствовали положительному ответу. Но наряду с этим в российской когорте были выявлены свои популяционные особенности. 🔻Маркеры резистентности. Неэффективность терапии была ассоциирована, в частности, с наличием Enterobacter ludwigii и ряда других условно-патогенных представителей кишечного микробного сообщества. Их присутствие может свидетельствовать о дисбиотических нарушениях, снижающих противоопухолевый иммунитет. 📈От прогноза к терапевтическим инновациям. Разработанный подход позволяет не только предсказывать ответ на иммунотерапию до её начала, но и, возможно, выявлять особенности кишечной микробиоты, которые могут стать в перспективе мишенями для персонализированной коррекции, повышающей эффективность ИИКТ. ⬆️Уже намечен следующий рубеж — исследование кишечного вирома. Бактериофаги, вирусы инфицирующие бактерии, способны модулировать иммунный ответ, индуцируя Т-клетки, перекрёстно реагирующие с опухолевыми антигенами. Раскрытие терапевтического потенциала вирома позволит выявить принципиально новые мишени и вывести эффективность иммуноонкологических препаратов на новый уровень. Работа поддержана грантом Российского научного фонда (№ 23-75-10125) и опубликована в международном журнале Gut Microbes.

помощи и выработку практических решений по повышению качества жизни пациентов с редкими заболеваниями.

В Свердловской области обсудили совершенствование медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями https://minzdrav.midural.ru/presscenter/news/14846/ 22 июля 2026 года в Екатеринбурге Министерство здравоохранения Свердловской области совместно с Экспертным советом Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям провело экспертное совещание, посвященное вопросам организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. В работе совещания приняли участие представители Министерства здравоохранения Свердловской области, Территориального фонда обязательного медицинского страхования, главные внештатные специалисты региона, а также ведущие федеральные эксперты в сфере здравоохранения, организации лекарственного обеспечения и нормативно-правового регулирования. С приветственным словом к участникам обратились Игорь Пушкарев — первый заместитель министра здравоохранения Свердловской области, и Александр Румянцев — депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, руководитель Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, председатель Экспертного совета фонда «Круг добра». В обсуждении приняли участие Светлана Каримова — президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Экспертного совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Общественного совета при Министерстве здравоохранения РФ; Наталья Смирнова — юрист 1 класса, член Экспертного совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям; Елена Шукан — руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко, член Экспертного совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям; Екатерина Барсаева — заместитель Министра здравоохранения Свердловской области; Дмитрий Юрочкин — заместитель заведующего лабораторией регуляторных отношений и надлежащих практик Санкт-Петербургского химико-фармацевтического университета; а также Диана Валеева — заместитель главного врача по медицинской части Республиканской детской клинической больницы Республики Башкортостан, главный внештатный детский специалист-гастроэнтеролог Министерства здравоохранения Республики Башкортостан. В центре внимания участников оказались актуальные вопросы совершенствования системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечения их жизненно необходимыми лекарственными препаратами, а также развития эффективного взаимодействия федеральных и региональных органов власти. В рамках мероприятия были обсуждены деятельность Экспертного совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким заболеваниям на федеральном и региональном уровнях и приоритетные направления работы на 2026 год, законодательно неурегулированные вопросы лекарственного обеспечения и возможные пути их решения, а также опыт субъектов РФ по внедрению региональных приказов о маршрутизации пациентов, включая применение современных методов диагностики. Отдельное внимание было уделено перспективам развития программ государственных гарантий льготного лекарственного обеспечения, в том числе вопросам использования резервного механизма и предоставления межбюджетных трансфертов из федерального бюджета на софинансирование расходов регионов, организации лекарственного обеспечения пациентов в Свердловской области, развитию производственных аптек в регионах как стратегическому направлению повышения доступности терапии, а также опыту Республики Башкортостан по переходу детей с муковисцидозом на лекарственные препараты в рамках одного международного непатентованного наименования (МНН). Проведение экспертного совещания стало очередным этапом системной работы, направленной на совершенствование нормативно-правового регулирования, повышение доступности современной диагностики и терапии, развитие региональных моделей оказания медицинской

Министерство здравоохранения Российской Федерации опубликовало обновленный перечень орфанных заболеваний. В настоящее время в реестр включено 303 заболевания, что на три позиции больше, чем в предыдущей версии. В новой редакции перечень пополнился двумя нозологиями и одним новым синдромом в составе уже существующей группы: * Фиброматоз десмоидного типа (агрессивный фиброматоз) — редкая опухоль мезенхимального происхождения, развивающаяся из фибробластов или миофибробластов соединительной ткани. * Первичная эритромелалгия — редкое сосудистое расстройство, проявляющееся приступообразным жгучим болевым синдромом и покраснением конечностей, сопровождающееся локальным повышением температуры. Кроме того, в группу «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью» добавлен новый синоним — синдром Шаафа—Янга (Schaaf—Yang syndrome). Это редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией, контрактурами суставов и характерными чертами лица, обусловленное мутациями в гене MAGEL2. Также в новой версии изменено название позиции «Болезнь Лафоры» на «Эпилепсия» в разделе болезней нервной системы. Ранее перечень был расширен с 297 до 301 позиции. В него были включены врожденный дискератоз и расстройство развития с HNRNPH2, а исключен идиопатический рецидивирующий перикардит.

Как изменится фармритейл в 2026: аналитика, ИИ-решения и кейсы лидеров рынка 26-й Аптечный саммит объединит руководителей аптечных сетей и технологических компаний, производителей, чтобы обсудить конкретные решения для фармрынка — от аналитики и ИИ до запуска новых продуктов. Главная особенность программы этого года — максимум практических кейсов от компаний, которые прямо сейчас меняют рынок. «Офлайн остаётся ключевым форматом: он даёт живой диалог, глубокое понимание рынка и возможность выстраивать эффективные стратегии через прямое общение с ключевыми игроками», — отмечает Ольга Ларина («Озон Фармацевтика»). Аналитика рынка: данные вместо предположений Открывает деловую программу блок, посвященный аналитике и прогнозам развития фармрынка. Спикером выступит Константин Исанин, индустриальный лидер категории Фарма (Яндекс.Реклама). Он сосредоточится на практических вопросах увеличения и монетизации онлайн-трафика аптек: от изменений в пользовательских сценариях покупки фармпрепаратов до анализа эффективности e-commerce-моделей и актуальных каналов привлечения. Отдельное внимание Константин уделит разбору реализованных кейсов крупных аптечных сетей. Егор Жаворонков, руководитель управления по работе с социально значимыми товарами, ЦРПТ (Центр развития перспективных технологий), расскажет о динамике розничного рынка лекарственных препаратов и работе с системой маркировки. Участники обсудят, как использовать данные для принятия стратегических решений — от управления ассортиментом до развития аптечных сетей. Искусственный интеллект в фармритейле Еще один ключевой фокус программы — внедрение искусственного интеллекта в управление аптечными сетями. На саммите будут разобраны практические кейсы применения ИИ: • оптимизация ассортимента • прогнозирование спроса • повышение эффективности маркетинга и операционных процессов Спикеры покажут, какие решения уже работают и какие технологии станут стандартом для отрасли в ближайшие годы. В числе практических кейсов — решения IVIDEON: использование ИИ для анализа поведения сотрудников и покупателей через системы видеонаблюдения. Топ-кейсы рынка: запуск продукта, оптимизация расходов. В рамках кейс-сессии участники саммита представят реальные истории запуска и продвижения продуктов. Среди них: Галина Орлова, генеральный директор, IRIS — опыт вывода нового БАД на рынок и формирование стратегии продвижения в конкурентной категории. Данила Елистратов, руководитель группы развития партнеров, Т-Банк совместно с Елизаветой Кудрявцевой, менеджером по медиа планированию, Нижфарм — кейс запуска нового препарата с использованием рекламной платформы банка: какие инструменты позволили быстро выйти на аудиторию и масштабировать продвижение. Елизавет Меркулова, директор пациентских программ, «Здравсити» представит успешные кейсы по продвижению рецептурных и лончующихся препаратов, которые реализовывались на площадке Здравсити. Кейсы основаны на комплексных пациентских программах, в т.ч. по закрытым входам для пациентов. Максим Семиренко, зам. генерального директора по продажам и развитию бизнеса, IMREDI — кейс «Вита»: мобильное рабочее место сотрудника аптеки. Критерии выбора подрядчика для автоматизации процессов, мобильное приложение для оперативной работы, система «светофор» для онлайн-картины состояния территории и быстрого устранения несоответствий, автоматизация контроля выкладки и проверок АХО, работа с задачами. Справка Аптечный саммит - ежегодная профессиональная встреча лидеров аптечного рынка, производителей и экспертов. В 2026 году мероприятие впервые переходит в выездной формат, объединяя стратегическую повестку и практическое взаимодействие в условиях загородной площадки. Партнеры саммита Титульным партнером мероприятия выступает Группа «Озон Фармацевтика», генеральным партнером — Т-Банк, официальным партнером — Apteka.ru (Аптека.ру). Среди партнеров: ВТФ, Полисан, DrLuigi (ДрЛуиджи®), SmartLife, CamillaMed, Миофарм, Аквион, Сапплемент групп, Points: Health (Поинтс Хэлс), Inventor soft (Инвентор Софт).

В России утвердили перечень клиник, где за счет системы госгарантий будут делать ключевые генетические тесты при беременности и ЭКО. Биоматериал со всей страны будут централизованно направлять в 15 специализированных центров. Минздрав РФ определил перечень государственных медицинских организаций, имеющих лицензию на работы по лабораторной генетике для проведения неинвазивного пренатального тестирования по крови матери и предимплантационного генетического тестирования (ПГТ) эмбрионов на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки (документ есть на «МВ»). Эти исследования включены в Программу государственных гарантий с 2026 года, что позволит проводить генетическую диагностику в системе ОМС и по другим каналам госфинансирования. Биоматериал пациентов из субъектов РФ будут централизованно направлять в одну из 15 клиник. В перечне девять федеральных медорганизаций: Национальный медицинский исследовательский центр (НМИЦ) здоровья детей, НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова, НМИЦ им. В.А. Алмазова, НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта (Санкт-Петербург), Ростовский государственный медицинский университет, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН и Уральский государственный медицинский университет, НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина и РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Кроме того, в списке шесть региональных клиник, в том числе Городская больница № 40 Курортного района (Санкт-Петербург), Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции (Новосибирск), клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (Екатеринбург), Московский научно-практический центр лабораторных исследований, Республиканский медико-генетический центр (Уфа) и ГКБ им. С.С. Юдина (Москва). Проект приказа с перечнем таких организаций Минздрав РФ вынес на общественное обсуждение в феврале 2026 года, тогда в списке значилось шесть федеральных и пять региональных учреждений. Ведомство поясняло, что специальное оборудование для таких тестов обладает высокой стоимостью и большой мощностью, поэтому его размещение в каждом регионе экономически нецелесообразно. Ранее россияне оценили идею ввести генетические тесты для будущих родителей: готовность пройти тестирование при планировании беременности выразили 77% опрошенных в возрасте 18—34 лет. О том, что в России планируют начать молекулярно-генетическое тестирование граждан, планирующих беременность, не знает почти половина жителей страны (49%). Главным преимуществом генетического тестирования россияне называют раннее выявление наследственных заболеваний у будущего ребенка (64%), повышение информированности родителей о рисках (56%), возможность профилактики тяжелых заболеваний (52%), улучшение показателей здоровья населения (42%), снижение затрат на лечение наследственных заболеваний (38%). Здравоохранение#НациональнаяАссоциацияГенетика#КаримоваСИ#новости#НА_Генетика#редкиеболезни#ЗдоровьеДетей

Дорогие коллеги! 🪂 17 апреля «Орфанный десант» прошел в Ставрополе Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков была посвящена современным подходам к диагностике, лечению и реабилитации пациентов с орфанными офтальмологическими заболеваниями. Мероприятие открыли Листова Ольга Леонидовна (заместитель министра здравоохранения Ставропольского края), Енина Елена Александровна (заместитель главного врача по научной и клинической деятельности ГБУЗ Краевой детской клинической больницы Ставропольского края) и Кадышев Виталий Викторович (д.м.н., доцент, эксперт РАН, заведующий отделением офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» врач-генетик-офтальмолог, куратор по наследственным глазным болезням РФ, г. Москва). Также с экспертными докладами выступили: Бакулина Елена Геннадьевна (к.м.н., врач-генетик высшей квалификационной категории, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Ставропольского края и СКФО) Богданова Валерия Олеговна (директор по медицинским вопросам Фонда «Круг Добра») Репкина Наталья Николаевна (врач-офтальмолог высшей категории отделения микрохирургии глаза ГБУЗ СК «КДКБ», главный внештатный детский офтальмолог Ставропольского края и Северо-Кавказского федерального округа) Кузнецова Светлана Викторовна (врач-офтальмолог отделения офтальмогенетики, ассистент кафедры офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ МГНЦ, г. Москва) В рамках программы обсуждались вопросы роли генетика в диагностике орфанных офтальмологических заболеваний, наследственных глазных болезней и их диагностики, современные подходы к выявлению и лечению митохондриальной наследственной атрофии зрительного нерва, патологии сетчатки и нейротрофического кератита, а также маршрутизация пациентов и разбор клинических случаев. Мероприятие прошло при поддержке ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА», ООО «Новартис Фарма» и ООО «Кьези Фармасьютикалс» Благодарим всех за участие и предлагаем ознакомиться с полезными материалами ⬇️

❗️Санкции против граждан за отказ от вакцинации применяться не будут Напомню, что вчера стало известно, что Минздрав готовится создать единый реестр по теме вакцинации, туда будут передавать данные обо всех сделанных в стране прививках, а также об отказах от них. У людей появилось много вопросов. Спешу прояснить, что наказания за отказ от вакцинации с появление такого регистра не предусматривается, будет лишь информирование человека о том, что ему положено сделать ревакцинацию или вакцинацию от той или иной болезни. В частности, регистр предназначен для того, чтобы понимать, насколько эффективно ведется вакцинопрофилактика среди различных групп населения. Чтобы понимать, как те или иные поликлиники и больницы ведут эту работу, потому что, уверен, есть те лечебные учреждения, которые ведут хорошую профилактическую работу среди населения. А есть те учреждения, которые, к сожалению, эту работу в должной мере не ведут. Вот чтобы это видеть, необходим регистр. Подробнее — в видео 1️⃣ Подписаться | 0️⃣ MAX

🧠 Альцгеймер: ранняя диагностика по анализу крови Alzheimer's & Dementia, апрель 2026 Исследователи из Нью Йорка и Бостона проанализировали данные почти 370 000+ пациентов и показали, что повышенное соотношение нейтрофилов к лимфоцитам (NLR) — показатель из обычного общего анализа крови — связано с повышенным риском болезни Альцгеймера задолго до появления когнитивных симптомов. Эффект был особенно выражен у женщин и людей латиноамериканского происхождения. Интересно, а что насчёт высказываний про бабушек и носочки? Они тоже наверняка связаны с деменцией. 📄 DOI: 10.1002/alz.71335

Внесены изменения в показания EMA к применению рисдиплама в форме таблеток*. 26-го марта 2026 г. получено позитивное решение CHMP, на основании которого: Текущие показания будут расширены и будут позволять применение рисдиплама в форме таблеток через назогастральный зонд или гастростому. Перед приемом в таком случае, таблетки нужно будет предварительно растворить в воде. *В РФ форма рисдиплама в форме таблеток подана на регистрацию, но пока не зарегистрирована

Какие риски и возможности увидели эксперты фармрынка в правилах формирования перечня СЗЛС Принятая редакция Правил формирования перечня СЗЛС отличается от проекта, который ранее обсуждался на рабочих группах Минпромторга России, и даже от того проекта, который был представлен для общественного обсуждения в сентябре 2025 года. Одни новеллы отрасль оценивает позитивно, а другие — внушают ей беспокойство. https://pharmvestnik.ru/content/news/kakie-riski-i-vozmojnosti-uvideli-eksperty-farmrynka-v-pravilah-formirovaniya-perechnya-szls.html Здравоохранение#НациональнаяАссоциацияГенетика#КаримоваСИ#новости#НА_Генетика#редкиеболезни#ЗдоровьеДетей

В Москве проходит VII Всероссийский конгресс с международным участием «5П Детская медицина», который продлится до 26 марта В мероприятии принимают участие ведущие специалисты в области педиатрии, неонатологии, детской хирургии и орфанных заболеваний. В ходе конгресса обсуждаются современные подходы к диагностике и лечению редких заболеваний, развитие неонатального скрининга, а также внедрение технологий искусственного интеллекта в медицинскую практику. По данным Минздрава России, озвученным на площадке, уровень младенческой смертности в 2025 году достиг исторического минимума — 3,6 промилле. Отдельное внимание уделяется вопросам преемственности медицинской помощи для пациентов с орфанными заболеваниями при переходе во взрослую систему здравоохранения. В последний день работы конгресса участники обсудят роль некоммерческих организаций в помощи детям, а также представят документальный фильм о синдроме Хантера — редком заболевании, для которого в России разработан инновационный препарат. «Геном-Информ» в 💙VK 📺Rutube 📱YouTube #5П #геноминформ #детскоездоровье

12 марта 2026 года Конституционный суд Российской Федерации (КС РФ) вынес постановление № 13-П, разрешающее спор между иностранными фармацевтическими компаниями и российскими производителями дженериков. Суд признал соответствующей Конституции практику выдачи российским компаниям принудительных лицензий на производство и ввоз аналогов запатентованных лекарств без согласия правообладателя при угрозе дефицита жизненно важных препаратов. другие публикации СМИ на тему, как обычно, буду складывать в комментарии

🧬⚡️Адаптивное секвенирование длинными прочтениями позволило подтвердить диагноз врожденой гипоплазии коры надпочечников Специалисты Университетской больницы Орхуса, Орхусского университета и Центрального королевского госпиталя в Копенгагене провели исследование на 34 пациентах с клинически установленным диагнозом врожденой дисфункции (гиперплазии) коры надпочечников (ВДКН). ➡️ Авторы полагают, что метод можно применять для диагностики других заболеваний, к которым приводят варианты, расположенные в регионах со сложной геномной архитектурой. ➡️ВДКН наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Примерно в 95% случаев к болезни приводят варианты гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу. Ген CYP21A2 расположен на коротком плече хромосомы 6, рядом с псевдогеном CYP21A1P, что затрудняет диагностику. ➡️Сейчас для постановки диагноза чаще всего применяют аллель-специфичную ПЦР гена CYP21A2 с последующим секвенированием по Сенгеру в сочетании сметодом MLPA. ➡️ Авторы исследования отмечают, что это трудоемкий, дорогостоящий подход, и у него есть целый ряд ограничений. Например, делеция на одном аллеле может быть замаскирована дупликацией в гене CYP21A2 на другом аллеле.Также существующий подход имеет ограниченную способность определять цис/транс-положение, и главное, создает риск ошибочно отнести выявленные варианты к функциональному гену, тогда как они находятся в псевдогене. ➡️Адаптивное секвенирование 6-й хромосомы длинными ридами применили к 34 пациентам с клинически установленным диагнозом ВДКН. Полученные данные обработали биоинформатическим инструментом NanoCAH собственной разработки. Он различает прочтения гена CYP21A2 и псевдогена CYP21A1P. Подтвердить диагноз удалось у 32 из 34 пациентов. ➡️ Метод позволил точно определить цис/транс – положение,что исключило необходимость тестирования родителей. ➡️ Авторы полагают, что исследование может положить начало изменения «золотого стандарта» методов диагностики. 🗣️Если говорить о применении такого подхода в практике, то здесь есть ряд ограничений. Во-первых, в России не так много лабораторий располагают нанопоровыми секвенаторами, и нанопоровый сиквенс сегодня используется, в основном, не для клинических целей. Адаптивное семплирвание «вытаскивает» хромосому 6 из полного генома, и для практических целей необходимо точно подсчитать стоимость подхода. Есть вероятность, что она будет выше, чем существующие методы типирования гена CYP21A2. Кроме того, в исследовании показана чувствительность метода, но нет данных о его специфичности. Результаты получены исключительно на пациентах, следовательно, неизвестно, как метод будет работать при его применении на выборке людей без клинического диагноза. Однако адаптированное семплирование – это перспективный метод. При определенной его доработке можно разработать панели на интересующие сложнотипируемые локусы, например, фармакогены и HLA. С этой точки зрения работа представляет интерес, и хотелось бы, чтобы было больше исследований адаптивного семплирования для клинически значимых генов🗣️,- рассказал «РеалГен» заведующий лабораторией мультиомики центра живых систем МФТИ, к.х.н. Виктор Богданов