Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Июль Симпозиум Genetico.Кейс-2026 ✅VII ежегодный симпозиум по медицинской генетике Genetico.Кейс состоялся 15 июля в Москве. ✅Научно-практическое мероприятие уже несколько лет проводит Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico. ✅На симпозиуме встречаются представители различных областей медицинской генетики. ✅В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Врач-невролог, врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова представила доклад «Сначала появилась сыпь». Научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Айдаровна Ионова выступила с докладом «Когда альбинизм – лишь верхушка айсберга: сложный диагностический путь», а врач-генетик консультативного отделения Анаит Эдуардовна Восканян – с докладом «Кахексия как фенотипическая маска. 14 лет жизни и 10 лет поиска».

Специалисты МГНЦ описали новый генетический вариант, приводящий к развитию синдрома, связанного с ожирением 🧬На сегодняшний день выявлено по меньшей мере 28 генов, связанных с синдромом Барде-Бидля. Чаще всего к развитию болезни приводят варианты в генах BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10 и BBS12. 🧬У российских пациентов с синдромом Барде-Бидля наблюдается отличительная особенность: патогенные и вероятно патогенные варианты в гене BBS7 составляют до 24% случаев, в то время как в других популяциях – от 1,5 до 2%. Интерпретация редких вариантов в гене BBS7 остается сложной задачей. 🧬 Именно с таким случаем столкнулись специалисты лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. 🧬Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний». 🧬Результаты работы опубликованы в журнале «Genes».

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Федеральный центр мозга и нейротехнологий ФМБА России заключили соглашение о совместном развитии биобанка 💠Заключено соглашение о расширении и совместном пополнении биобанка «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» клеточными линиями и их производными, полученными от пациентов с наследственными заболеваниями. «Расширение сотрудничества с научными и медицинскими учреждениями – ключевой фактор развития биобанка. Чем больше партнеров участвуют в пополнении коллекции, тем полнее она отражает спектр наследственных заболеваний в популяции, включая ультраредкие формы. Масштабная коллекция открывает перспективы для развития медицинской генетики: от валидации новых методов диагностики и изучения патогенеза заболеваний до доклинических испытаний таргетных препаратов», - отметил заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Спарбер.

❗️ В рамках V Международного форума «Содружество без границ» открыт прием тезисов! Впервые участники Форума смогут представить результаты фундаментальных и клинических исследований, описание клинических случаев, а также материалы, отражающие практический опыт в области диагностики, лечения и сопровождения пациентов с наследственными орфанными заболеваниями 🗓Срок подачи тезисов: с 3 августа по 30 сентября 2026 года Прием тезисов осуществляется ТОЛЬКО после регистрации на Форум через личный кабинет участника путем заполнения электронной формы 🖥 Подробнее о порядке подачи тезисов - по ссылке

Получено Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ по автоматизированной оценке органоидов 🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации программы автоматизированной оценки органоидов «OrganoMetric». 🔰Программу разработали специалисты МГНЦ: ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Анна Григорьевна Демченко, научный сотрудник лаборатории мутагенеза Максим Витальевич Балясин и заведующая лабораторией редактирования генома, д.м.н. Светлана Анатольевна Смирнихина. 🔰Программа позволяет в автоматическом режиме сканировать серию светлопольных изображений органоидов, полученных методом покадровой (time-lapse) микроскопии, и определять их морфометрические характеристики, такие как площадь, диаметр и форма. 🔰Работа выполнена в рамках госзадания Минобрнауки России для МГНЦ «Повышение эффективности коррекции мутаций при наследственных заболеваниях методами геномного редактирования».

В Калининградской области в I полугодии 2026 года неонатальный скрининг прошли 99,6% новорожденных 🔷В Калининградской области подвели итоги реализации программы расширенного неонатального скрининга за первое полугодие 2026 года, сообщили в региональном Минздраве. Из 3 335 родившихся в области детей обследование прошли 3 324 младенца, что составило 99,6% всех новорожденных. 🔷По результатам первичного тестирования в группу риска вошли 80 младенцев. Все семьи были оперативно приглашены на медико-генетическое консультирование, во время которого был проведен отбор биоматериала для подтверждающей диагностики в референс-центре – Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. 🔷Специалисты МГНЦ выявили четыре случая редких заболеваний: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию и цитруллинемию 1-го типа. 🔷Каждому ребенку с подтвержденным диагнозом незамедлительно назначена необходимая патогенетическая терапия.

Специалисты МГНЦ рассказали, как генная терапия помогает исправлять ошибки ДНК 🧬Генная терапия позволяет воздействовать непосредственно на генетическую причину заболевания, доставляя в клетки рабочую копию нужного гена. 🧬Как работает технология, какие болезни она уже помогает лечить и насколько широко сможет применяться в будущем, рассказали в статье издания «Известия» эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующий отделом функциональной геномики, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Михаил Юрьевич Скоблов и старший научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Васильев. Фото: ИЗВЕСТИЯ/Андрей Эрштрем

Дорогие друзья! Открыта регистрация на юбилейный V Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ» 🗓️ 29–30 октября 2026 года 📍Самарканд, Республика Узбекистан 🌍 Ежегодно Форум объединяет более 5 000 специалистов со всего мира. В этом году в мероприятии примут участие эксперты из Азербайджана, Беларуси, Бельгии, Великобритании, Грузии, Израиля, Италии, Казахстана, России, Турции, Узбекистана, Франции и других стран. Вас ждет 2 дня насыщенной программы – научные сессии, практические мастер-классы, обмен международным опытом и многое другое! 🔗 Зарегистрироваться

Минобрнауки России проводит XII Всероссийскую премию «За верность науке» 🟢Премия присуждается ежегодно с 2015 года за выдающиеся достижения в области научной коммуникации, популяризации научных достижений и поддержки престижа научной деятельности в России. 🟢В 2026 году премия будет вручаться по номинациям: · «Научная пресс-служба года», · «Научный журналист года», · «Автор цифрового контента», · «Признание», · «Российская наука – миру (номинация имени Константина Эдуардовича Циолковского)», · «Специальный приз имени Даниила Гранина», · «Наука – детям», · «Об использовании технологии искусственного интеллекта в научных исследованиях», а также по новым номинациям: · «Работа с опытом: вклад ученых в освоение космоса», · «Специальный приз имени Игоря Горынина», · «Специальный приз имени Христофора Леденцова». ▶️Для участия в премии необходимо заполнить форму до 13 августа 2026 года по ссылке. ▶️От одной организации может быть подано несколько заявок в различные номинации.

Специалисты МГНЦ приняли участие в спортивно-музыкальном празднике для детей «Достигая цели!» 💠В Москве на стадионе «РЖД Арена» состоялось благотворительное мероприятие «Достигая цели!», посвященное Дню железнодорожника. Программа праздника была разнообразной: прошли товарищеские матчи между детскими футбольными командами, спортивный конкурс, работали научные и творческие площадки. 💠Члены клуба молодых ученых Москвы – финалисты и победители конкурса «Наставники московской науки», подготовили для детей серию интерактивных мастер-классов. 🧬Один из них – «Моделирование ДНК из пластилина» провела заведующая организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева. Ребята своими руками смоделировали ДНК, а заодно и познакомились с занимательной наукой – генетикой. 💠На других мастер-классах дети изучали современные методы изменения городского пространства и узнали о технологиях упаковки продуктов. Фото: Научный телеграф

Дарья Городилова: «Дальнейшие исследования планирую посвятить поиску новых молекулярных механизмов развития редких форм скелетных дисплазий» 📹Сегодня в рубрике «Молодые ученые МГНЦ» о своей работе рассказывает врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дарья Валерьевна Городилова. 🧬Дарья Валерьевна изучает спектр SLCA26A2-ассоциированных скелетных дисплазий. Для оценки влияния отдельных патогенных вариантов на течение заболевания совместно со специалистами НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера была разработана шкала оценки тяжести фенотипа. 🧬Ключевой находкой исследования стал комплексный аллель, обнаруженный у пациентов с тяжелым течением диастрофической дисплазии. Подробнее смотрите здесь

Минздравом России утвержден стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше 🔰Минздрав России утвердил стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше. Как диагностировать и лечить заболевания, говорится в приказе, который опубликован на официальном интернет-портале правовой информации 30 июля 2026 г., а вступает в силу 10 августа 2026 г. 🔰Документ устанавливает единые подходы к ведению пациентов детского возраста: предусмотрено оказание медицинской помощи амбулаторно, в дневном стационаре и стационарно в плановом порядке. В стандарт входит прием врачей различных специальностей, к примеру, генетика, невролога, гастроэнтеролога, гематолога, офтальмолога, психиатра, пульмонолога и других. 🧬Болезнь Гоше – это редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект лизосомного фермента β-D-глюкозидазы (глюкоцереброзидазы), ответственного за катаболизм липидов.

На телеканале «МИР» вышел сюжет, посвященный месяцу осведомленности о СМА 💠Спинальная мышечная атрофия (СМА) с 2023 года вошла в расширенный неонатальный скрининг. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, референс-центре федеральной программы, с момента старта скрининга диагнозы установлены более чем 450 детям. 💠Телеканал «МИР» подготовил сюжет, приуроченный к месяцу осведомленности о СМА. Экспертный комментарий дала первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина.

Специалисты МГНЦ приняли участие в работе лагеря для подростков с нейрофиброматозом 🟢Лагерь для подростков с нейрофиброматозом был организован МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом 22/17. Здесь собрались 25 ребят от 12 до 17 лет со всей страны. 🟢Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в работе лагеря. Клинический психолог, ассистент кафедры биоэтических проблем Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ Анна Константиновна Левчина ежедневно готова поговорить с ребятами по душам, оказать психологическую поддержку. 🟢Научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения Фатима Мунияминовна Бостанова прочитала ребятам интересную лекцию о наследовании нейрофиброматоза, рассказала зачем нужны генетические анализы и ответила на важные вопросы о заболевании.