Olga Germanenko🌏

❗️XI Конференция СМА "Как выстроить жизнь и медицинскую помощь на годы вперед?" 📅 10 – 11 сентября 2026 🌐 Формат: онлайн 💡 Участие бесплатное 📌 Регистрация и программа: https://f-sma.ru/smaconference/xiconference/ За 11 лет, прошедших с первой конференции, в помощи людям со СМА накопилось много информации и практического опыта. Врачи работают с пациентами, которые получают терапию уже не первый год. Все больше детей становятся взрослыми. Появляются новые клинические данные, меняются подходы к наблюдению, реабилитации и лечению. На многие вопросы пока нет универсальных ответов — именно поэтому так важен обмен практическим опытом. Конференция объединяет врачей разных специальностей, специалистов по реабилитации, представителей пациентского сообщества, людей со СМА и их семьи. Такой разговор редко получается в рамках одной профессиональной площадки, а именно он позволяет увидеть проблему с разных сторон и найти решения, которые можно применять на практике. На Конференции вместе мы обсудим то, с чем специалисты и семьи сталкиваются каждый день. На сессиях будем разбирать вопросы особенностей ландшафта СМА в России, организация медицинской помощи и лечения, будущего терапии, вопросы реабилитация и профилактики ортопедических нарушений, подбора ТСР, современных возможностей при планированию беременности в семьях со СМА, а также вопросы более редких нарушений здоровья, возникающих при СМА. Если вы хотите быть в курсе того, как развивается помощь при СМА сегодня, присоединяйтесь и поделитесь информацией о Конференции с теми, кому это может быть интересно! Регистрация открыта

Я, кстати, очень рекомендую и даже прошу семьи со СМА не пропустить этот супер-практикоориентированный вебинар. 👆 К Лене как юристу фонда "Семьи СМА" последнее время просто масса приходит запросов от семей, которым автоматически поменяли ИПРА и теперь нужно разобраться что к чему и что с этим делать, как проверить, что там все так и не пропустить сроки на внесение изменений, если нужны, чтобы потом не проходить полноценный процесс переоформления. Разбираться индивидуально с каждым запросом и каждой ИПРА каждого обратившегося просто по времени не получается - поэтому прям очень рекомендую и прошу - подключиться - потому что на вебинаре Лена расскажет и покажет все, что надо знать и делать с вашей ИПРА. Особенно важно, если у вас есть какие то индивидуальные вопросы на этот счет - их тоже можно будет разобрать в ходе встречи. Потому что смотря запись вебинара (да, она будет) задать вопрос не получится.

Приглашаем на вебинар: "Учимся читать свою ИПРА" 📅 Дата и время 14 августа в 12:00 (время московское) Для участия необходимо зарегистрироваться: https://smafund.timepad.ru/event/4129397/ Что именно указано в вашей индивидуальной программе реабилитации и абилитации (ИПРА)? Какие рекомендации обязательны к исполнению? На какие разделы нужно обратить особое внимание и как понять, все ли необходимые мероприятия и технические средства реабилитации включены в документ? Приглашаем на практический вебинар, на котором мы вместе разберем структуру ИПРА и научимся читать ее не как сложный официальный документ, а как понятный план реабилитации. На вебинаре обсудим:  из каких разделов состоит ИПРА;  что означают формулировки, коды и сроки;  где искать сведения о технических средствах реабилитации;  как проверить рекомендации по медицинской, социальной и профессиональной реабилитации;  на что обратить внимание, чтобы вовремя обнаружить ошибки или недостающие рекомендации. Вебинар будет максимально практическим — мы разберем реальные примеры ИПРА участников, а также ответим на вопросы. Хотите, чтобы именно вашу ИПРА рассмотрели во время вебинара? Направьте документ заранее на электронную почту: adultsma@f-sma.ru Персональные данные перед разбором будут скрыты. Приходите вместе учиться понимать свою ИПРА и использовать все предусмотренные ею возможности. Вебинар будет полезен людям с инвалидностью, родителям детей-инвалидов, родственникам и специалистам. Вебинар проводится в рамках проекта «Правовой талисман», поддержанный Фондом президентских грантов.

EMA вслед за FDA одобрило применение интратекальной формы генной терапии для лечения СМА (онасемноген абепарвовек, внутривенная форма - Золгенсма, интратекальная одобрена под торговым наименованием Итвисма) 1 июля 2026 года Европейская комиссия выдала разрешение на продажу препарата Itvisma (интратекальная форма онасемногена абепарвовека, разработанная компанией Novartis) для лечения взрослых и детей в возрасте 2 лет и старше, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА) с делецией 5q. Решение Европейской комиссии последовало за положительным заключением Комитета по лекарственным средствам для человека (CHMP) EMA, принятым в апреле 2026 года. В отличие от препарата Zolgensma, который вводится внутривенно, Itvisma вводится однократной интратекальной инъекцией в спинномозговую жидкость, окружающую спинной мозг. Интратекальный путь введения позволяет доставлять препарат непосредственно в центральную нервную систему при меньшей дозе и без необходимости дозирования в зависимости от веса. Такой подход позволил изучать эффективность терапии у детей старшего возраста, подростков и взрослых, что привело к ее одобрению для этой более широкой возрастной группы. Одобрение основано на данных регистрационного исследования STEER, а также на результатах исследований IIIb фазы STRENGTH и I/II фазы STRONG. В исследовании STEER Итвисма продемонстрировал статистически значимое улучшение на 2,39 балла по шкале функциональной двигательной оценки Хаммерсмита (HFMSE). Исследования STEER и STRENGTH также показали клинически значимую пользу для пациентов, ранее не получавших лечения, и пациентов, прошедших предварительное лечение. Следующими шагами станут решения по ценообразованию, возмещению затрат и доступу к лечению на национальном уровне в каждой из европейских стран, которые определят, когда и как люди смогут получать лечение в каждой стране. В России соответствующее досье на регистрацию интратекальной генной терапии также было подано компанией на рассмотрение в Минздрав РФ. Пока препарат на территории РФ не зарегистрирован.

В еще одной свежей работе ученые на мышах с положительным результатом проверили работу одного из возможных генетических модификаторов, который может служить для поиска и разработки дополнительных стратегий лечения людей со СМА Исследование Her et al., Multiple spinal muscular atrophy disease-modifying effects of a Hspa8G470R synaptic chaperone variant опубликовано в журнале Brain. Немного сокращенный перевод абстракта: При СМА, введение препаратов, индуцирующих выработку SMN, предотвращает раннюю смертность, но результаты лечения значительно различаются, а механизмы заболевания остаются недостаточно изученными. Генетические модификаторы могут дать ключ к пониманию механизмов заболевания и служить мишенями для новых методов лечения. Здесь мы описываем, как один из таких модификаторов, идентифицированный нами вариант синаптического шаперона Hspa8G470R, подавляет СМА у модельных мышей. Наши результаты подчеркивают два различных механизма действия варианта шаперона. Во-первых, он постепенно повышает уровень SMN, и мы обнаружили, что этот результат не связан с ранее идентифицированной функцией модуляции сплайсинга модификатора, а вместо этого с аутофагией, опосредованной Hspa8G470R, влиянием варианта на промежуточные комплексы, связанные с аутофагией, и, в конечном итоге, снижением оборота SMN. Интересно, однако, что модификатор также значительно стимулировал нервно-мышечную передачу, увеличивая эффективный, функциональный и легко высвобождаемый пул синаптических везикул двигательных нейронов. Примечательно, что этот второй результат не ограничивался только мутантами, но был заметен и у здоровых контрольных лиц, проявляясь независимо от уровня SMN и, таким образом, указывая на отчетливый эффект модификации заболевания вариантом шаперона, который действует специфически на нервно-мышечные синапсы. В совокупности два механизма действия Hspa8G470R, выявленные здесь, эффективно подавляли фенотип СМА, предотвращая дегенерацию спинномозговых двигательных нейронов, улучшая нервно-мышечную дисфункцию и более чем в десять раз увеличивая продолжительность жизни у модельных мышей. Результаты, представленные в этом исследовании, проливают дополнительный свет на нарушенные пути при СМА — пути, которые могут быть модулированы для разработки или совершенствования методов лечения нервно-мышечных расстройств в целом. Это вспомогательная стратегия при СМА.

А, вот еще про что не писала в своей затянувшейся паузе с публикациями - Арбитражный суд Москвы отказал компании «Герофарм» в принудительной лицензии на рисдиплам Около месяца назад завершился один из судебных процессов (пока только в первой инстанции) в отношении рисдиплама для лечения СМА. Процесс рассмотрения в первой инстанции длился больше года - компания Герофарм обратилась в суд за принудительной лицензией на рисдиплам, ответчиком выступал Рош - производитель оригинального препарата. Рассмотрение дела шло в закрытом режиме. В итоге суд отказал Герофарму. Впереди, предположу, апелляция и кассация. А тут пока соберу некоторые вышедшие публикации в СМИ на эту тему, в ряде из них есть интересные подробности и отсылки: Коммерсант: "Арбитражный суд Москвы отказал компании «Герофарм» в выдаче принудительной лицензии на препарат рисдиплам («Эврисди») для лечения спинальной мышечной атрофии. Это связано с тем, что наличие локализованного производства и стабильные поставки препарата на российский рынок исключают правовой механизм вмешательства в патентные права правообладателей. Эксперты расценивают решение как важный прецедент, подтверждающий, что принудительное лицензирование является исключительной мерой, применимой только при доказанном дефиците лекарства и угрозе здоровью граждан, а не инструментом коммерческой конкуренции." Аптекиум: Арбитражный суд Москвы отказал компании «Герофарм» в принудительной лицензии на рисдиплам — препарат для лечения спинальной мышечной атрофии. Решение не отменяет сам механизм принудительного лицензирования, но повышает требования к его применению: вмешательство в патентные права должно опираться на доказанный дефицит, неудовлетворенную потребность пациентов и способность заявителя быстро восстановить поставки, а не только на высокую стоимость терапии, зависимость от иностранной технологии или цели импортозамещения. Фармвестник: Арбитражный суд города Москвы отказал ООО «Герофарм» в удовлетворении иска о выдаче принудительной лицензии на использование изобретения, относящегося к препарату рисдиплам. Дело № А40-46740/2025 рассматривалось с участием F. Hoffmann-La Roche AG, PTC Therapeutics, Inc. и Роспатента. Право.ру (тут можно найти прямые ссылки на картотеку по делу)

Попался тут довольно любопытный материал Истцы и дети. Клинический случай болезни роста импортозамещения в фарме Само издание приводит вот такой лид к своей публикации: Недолгая, но богатая история лекарственного импортозамещения, разворачивающаяся на наших с вами глазах последние 15 лет, изобилует примерами как продуктивных инсайтов, так и эпических провалов. Vademecum тому свидетель и беспристрастный хроникер, не раз представлявший читателям аналитические полотна и предметные зарисовки на заданную тему. Нынешний сюжет, центральным персонажем которого стал дистрибьютор «Аксельфарм», иллюстрирует собой неудачу, замешанную на волюнтаризме. В отечественной фарминдустрии и помимо нашего героя хватает игроков, превратно понявших суть госполитики по достижению Россией лекарственного суверенитета и принявшихся наперегонки выкатывать на рынок дженерики в нарушение интеллектуальных прав оригинаторов. Одним везет обойтись на этом скользком треке без потерь и даже что-то выиграть, другим выпадает собирать иски и штрафы. Vademecum попытался разобраться в актуальной диспозиции на поле патентных боев и спрогнозировать, как регуляторные и судебные решения могут повлиять на настроения и планы российских фармкомпаний.

Трамп продолжает пытаться "строить" лекарственную безопасность страны своими способами, принуждая экономическими мерами к снижению цен на медикаменты и переносу производств на территорию страны. Тут вот еще одна эээ... инициатива США планирует ввести пошлины в 200% на дженерики. Дженерики составляют более 90% рынка лекарств в США. Теперь их производители столкнутся с таможенными сборами. Трамп дал компаниям год, чтобы перенести заводы в страну, прежде чем пошлины вырастут до 100%, а затем и до 200%.

Желтая жидкость в колбах понемногу становилась темно-синей. От сухого льда шел дым. Когда ведущий раздал всем очки, позволяющие раскладывать белый свет на цвета спектра, и зажег фонарик на телефоне, 50 детских голосов от пяти до 16 лет, не сговариваясь, произнесли: «Ах!» Про прошедшую в середине июля "Лабораторию чудес" для семей со СМА и МДД  на ВДНХ

Вовсю идет дискуссия о предложении наделить Роспатент дополнительными полномочиями в случае патентных конфликтов. В случае принятия Роспатент может получить право через специальную комиссию блокировать продажи спорных лекарств при патентных конфликтах на уровне системы МДЛП. Мера по замыслу авторов должна защитить оригинаторов от досрочного выхода дженериков и лишить нарушителей дохода на время судебных разбирательств. Пока видела публикации о том, что Минздра выступил против инициативы как избыточной Понаблюдаем

Исследования лаборатории физиологии движения Института физиологии им. И. П. Павлова РАН и петербургского реабилитационного центра Эйрмед уже показали, что курс чрескожной электрической стимуляции спинного мозга у пациентов со спинальной мышечной атрофией улучшает силу и ловкость рук, пациенты увереннее сидят и стоят, у них улучшается дыхательная функция, увеличивается объем движений в суставах, скованных контрактурами. Но до сих пор без ответа оставался важный вопрос: надолго ли хватает этого эффекта? И если результат временный, то когда нужно проводить повторный курс? Чрескожная электрическая стимуляция спинного мозга (ЧССМ). На коже вдоль позвоночника размещаются электроды, через которые пропускают электрические импульсы, заставляющие клетки спинного мозга активизироваться и управлять мышцами. Во время процедур с ЧССМ пациенты выполняют специальные физические упражнения, а импульсы увеличивают активность нейронных сетей спинного мозга, управляющих движениями. Предыдущие исследования показали, что двухнедельный курс ЧССМ, проводимый одновременно с физическими упражнениями, дает клинически значимое улучшение двигательных функций верхних конечностей и двигательной активности в целом, повышает жизненную емкость легких и уменьшает контрактуры суставов. Новое исследование, результаты которого опубликованы в Journal of Neural Engineering, дает ответ на вопросы — как долго сохраняется достигнутый эффект и дают ли повторные курсы реабилитации дополнительный положительный эффект. Авторы указывают, что эффект от курса ЧССМ сохраняется в течение 4-5 мес. Подробнее на русском есть в статье на Дзене

Еще в одном недавно опубликованном исследовании ученые в фибробластах пациентов со СМА проверили одну из возможных дополнительных стратегий к лечению спинальной мышечной атрофии, изучив недавно обнаруженное на мышиных моделях СМА нарушение сигнального пути. Работа опубликована в The FASEB Journal - Vrettou et al., Pharmacological Activation of NRF2 by Omaveloxolone Upregulates NRF2-Target Proteins in SMA Type I Human Fibroblasts Чуть сокращенный перевод абстракта: СМА вызывается потерей белка SMN и все чаще рассматривается как мультисистемное заболевание, включающее молекулярную патологию, выходящую за рамки двигательных нейронов. Недавно мы выявили нарушение регуляции сигнального пути NRF2-KEAP1 у мышей с СМА. Поскольку NRF2 координирует транскрипционные программы, поддерживающие клеточный окислительно-восстановительный гомеостаз и адаптивные стрессовые реакции, мы исследовали, изменяется ли сигнальный путь NRF2 аналогичным образом в фибробластах, полученных от лиц с СМА I типа, и можно ли его фармакологически активировать. По сравнению с контрольными фибробластами, фибробласты при СМА демонстрировали снижение базальной экспрессии целевых белков NRF2, включая NQO1 и xCT (SLC7A11), а также снижение уровня PGC1α. Омавелоксолон (OMAV), фармакологический активатор NRF2, одобренный для лечения атаксии Фридрейха, повышал жизнеспособность клеток и увеличивал экспрессию целевых белков NRF2 как в контрольных, так и в фибробластах при СМА. Примечательно, что OMAV вызывал умеренное увеличение количества белка SMN и уровня PGC1α избирательно в клетках СМА. В совокупности эти результаты подтверждают снижение активности сигнального пути NRF2 как характерную особенность фибробластов при СМА и демонстрируют, что OMAV активирует сигнализацию NRF2 в этой клеточной модели СМА человека, что согласуется с усилением цитопротекторной сигнализации. Эти результаты подтверждают необходимость дальнейшего исследования активации NRF2, включая OMAV, в качестве потенциальной дополнительной стратегии при СМА.

В результатах EUPESMA (с которыми можно ознакомиться по ссылке выше☝️ ) еще много всего интересного. И я подумала, раз уж у нас месяц осведомленности о СМА в августе - почему бы мне в честь этого месяца не познакомить тут (и в нельзяграмме наверное) вас подробнее с выводами исследования, со своими комментариями к тем выводам, которые получилось сделать благодаря ему. Нужно такое?

Опубликованы результаты большого пан-европейского исследования EUPESMA 2025 Очень рекомендую всем, кто интересуется темой СМА и вообще редкими заболеваниями, заглянуть в него, чтобы лучше понимать опыт людей, живущих со СМА и их перспективы. EUPESMA 2025 была в большей части посвящена лекарственной терапии и доступе к лечению. Опрос проводился на 18 языках (включая русский) Опрос выявил сохраняющиеся проблемы с доступом к медицинской помощи и непрерывностью лечения в европейских странах Среди прочих, ключевые выводы: • 15,0% респондентов были вынуждены переехать в другую страну, чтобы получить доступ к лечению СМА. • 19,5% хотя бы раз прекращали или прерывали лечение лекарствами от СМА. • 50,4% опасаются, что в будущем им придется прекратить лечение. Подробнее с результатами можно ознакомиться здесь (если не открывается, нужно сделать действие, которое помогает открыть например телеграмм и о котором нам сейчас не так чтобы разрешено публично упоминать и к которому призывать)

Каждый август в мире проходит Месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). Фонд «Семьи СМА» с 2015 года ежегодно присоединяется к этой инициативе, чтобы рассказывать о заболевании, о жизни людей со СМА, развеивать мифы и делиться проверенной информацией. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое наследственное нервно-мышечное заболевание. Из-за генетической поломки в организме вырабатывается недостаточно белка SMN, необходимого для работы двигательных нейронов. В результате нейроны погибают, мышцы постепенно слабеют, человеку становится сложнее двигаться, а при тяжелых формах заболевания страдают дыхание и глотание. При этом СМА не влияет на интеллект — люди с этим диагнозом учатся, работают, создают семьи, занимаются творчеством и спортом. За последние годы многое изменилось: появились препараты, способные изменить течение СМА, развивается неонатальный скрининг, расширяются возможности реабилитации и медицинского сопровождения. Но вместе с этим продолжают жить и мифы. Одни появились еще тогда, когда лечения не существовало, другие возникают из-за недостатка информации или устаревших представлений. Причем сталкиваются с ними не только люди, которые впервые слышат о СМА. Мифы могут влиять и на решения семей — о лечении, реабилитации, дыхательной поддержке и повседневной жизни. Поэтому в этом году мы решили посвятить Месяц осведомленности мифам о СМА. В течение августа будем разбирать заблуждения о генетике, лечении, реабилитации, дыхании, питании и жизни со СМА — и рассказывать, как обстоят дела на самом деле. Надеемся, эта серия будет полезна и тем, кто только знакомится с СМА, и семьям, которые уже живут с этим диагнозом, и всем, кто хочет лучше понимать людей со СМА. Потому что чем больше мы знаем о СМА, тем меньше остается места для страхов, стереотипов и ошибочных представлений. А значит, семьям проще получать необходимую помощь, а людям со СМА — быть понятыми и услышанными.