Фонд "Семьи СМА"

❌ Миф: «Во время беременности можно всем сдать анализ и узнать, есть ли у будущего ребенка СМА» ✅ Как на самом деле Большинство семей узнают о СМА уже после рождения ребенка. До этого мама и папа чаще всего даже не подозревают, что являются носителями «поломанного» гена SMN1 Обычного анализа крови во время беременности, который можно сдать всем и узнать, есть ли у будущего ребенка СМА, не существует. Чтобы проверить это до рождения ребенка, нужны специальные генетические исследования. Для них получают материал плода, например при биопсии ворсин хориона или амниоцентезе. Такие процедуры не проводят всем беременным «на всякий случай» - для них должны быть определенные показания или уже известный риск наследственного заболевания. Если в семье уже есть ребенок со СМА или известно, что оба родителя являются носителями измененного гена, ситуация другая. В этом случае семья может заранее обратиться к врачу-генетику, оценить риски и обсудить возможные варианты планирования беременности и диагностики. Например, при ЭКО можно провести преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-М). Оно позволяет проверить эмбрионы на конкретное наследственное заболевание и выбрать для переноса эмбрион, у которого заболевание не выявлено. Поэтому сегодня действительно есть способы узнать о риске заранее. Но это не означает, что рождение ребенка со СМА всегда можно было предотвратить.

Уже завтра пройдет вебинар: "Учимся читать свою ИПРА" 📅 14 августа в 12:00 (время московское) Для участия необходимо зарегистрироваться: https://smafund.timepad.ru/event/4129397/ Что именно указано в вашей индивидуальной программе реабилитации и абилитации (ИПРА)? Какие рекомендации обязательны к исполнению? На какие разделы нужно обратить особое внимание и как понять, все ли необходимые мероприятия и технические средства реабилитации включены в документ? Приглашаем на практический вебинар, на котором мы вместе разберем структуру ИПРА и научимся читать ее не как сложный официальный документ, а как понятный план реабилитации. На вебинаре обсудим:  из каких разделов состоит ИПРА;  что означают формулировки, коды и сроки;  где искать сведения о технических средствах реабилитации;  как проверить рекомендации по медицинской, социальной и профессиональной реабилитации;  на что обратить внимание, чтобы вовремя обнаружить ошибки или недостающие рекомендации. Вебинар будет максимально практическим — мы разберем реальные примеры ИПРА участников, а также ответим на вопросы. Хотите, чтобы именно вашу ИПРА рассмотрели во время вебинара? Направьте документ заранее на электронную почту: adultsma@f-sma.ru Персональные данные перед разбором будут скрыты. Приходите вместе учиться понимать свою ИПРА и использовать все предусмотренные ею возможности. Вебинар будет полезен людям с инвалидностью, родителям детей-инвалидов, родственникам и специалистам. Вебинар проводится в рамках проекта «Правовой талисман», поддержанный Фондом президентских грантов.

Продолжается регистрация на нашу Ежегодную Конференцию СМА 10 сентября в 10 утра по московскому времени откроет конференцию сессия Особенности генетического ландшафта СМА в РФ и современные подходы к планированию семьи. Вместе с экспертами из Медико-Генетического Научного Центра им. Бочкова и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта мы планируем обсудить вопросы диагностики заболевания в семьях со СМА. Удалось ли с накоплением данных генетикам увидеть какие-либо особенности у людей, живущих со СМА в России и в чем они заключаются? Как сегодня меняется диагностика СМА в стране и почему важно обращаться за генетической консультацией при планировании семьи? Какие современные подходы к планированию беременности в семьях со СМА можно использовать и какие диагностические возможности доступны? Особое внимание — семьям, в которых уже есть человек со СМА или выявлено носительство: как оценить генетические риски, кого и когда обследовать? Что такое пренатальная диагностика СМА, как и кому имеет смысл ее проводить? С 2026 года преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) вошло в программу государственных гарантий для семей с наследственными заболеваниями. Будем разбираться: Почему это особенно важное исследование при СМА? Что такое преимплантационная генетическая диагностика (ПГТ) при проведении ЭКО? Как получить этот вид диагностики в рамках государственных гарантий? Приглашаем вас присоединиться к этому важному диалогу: 📅 Конференция СМА: 10 – 11 сентября 2026 года 🌐 Онлайн формат 💡 Участие бесплатное 📅 Сессия Особенности генетического ландшафта СМА в РФ и современные подходы к планированию семьи 10 сентября с 10:00 – 11:40 📌 Ознакомиться с полной программой Конференции и зарегистрироваться: https://f-sma.ru/smaconference/xiconference/

❌ Миф: Поскольку СМА передается генетически, все дети в семье обязательно будут иметь этот диагноз. ✅ Что на самом деле? Если оба родителя являются носителями измененного гена SMN1, при каждой беременности вероятность распределяется одинаково: • 25% — ребенок родится со СМА; • 50% — ребенок родится здоровым, но будет носителем «поломанного» гена и сможет передать его своим детям; • 25% — родится здоровый ребенок без «поломки». Важно понимать: каждая беременность — это отдельное событие. Поэтому рождение ребенка со СМА не означает, что все следующие дети тоже будут иметь этот диагноз. И наоборот: если первый ребенок родился без СМА, это не значит, что следующий ребенок обязательно будет здоров. При каждой беременности вероятность остается такой же. Подробнее о заболевании и его наследовании можно прочитать в Информационной брошюре для родителей и близких людей со СМА.

❌ Миф: СМА настолько редкое заболевание, что большинству людей о нем можно не задумываться. ✅ Как на самом деле Спинальная мышечная атрофия действительно относится к редким заболеваниям. Однако носительство мутации, связанной со СМА, встречается гораздо чаще. По данным международных исследований, носителем является примерно каждый 35–50-й человек. Чаще всего люди даже не подозревают об этом, поскольку сами абсолютно здоровы. Если оба родителя оказываются носителями, вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25% в каждой беременности. Появление на свет ребенка со СМА не является результатом неправильного образа жизни родителей, неблагоприятного влияния экологии или других факторов. Это особенность наследования генов, которую невозможно предугадать по внешним признакам. Подробнее о генетических основах СМА можно прочитать на сайте фонда.

Приглашаем на вебинар: "Учимся читать свою ИПРА" 📅 Дата и время 14 августа в 12:00 (время московское) Для участия необходимо зарегистрироваться: https://smafund.timepad.ru/event/4129397/ Что именно указано в вашей индивидуальной программе реабилитации и абилитации (ИПРА)? Какие рекомендации обязательны к исполнению? На какие разделы нужно обратить особое внимание и как понять, все ли необходимые мероприятия и технические средства реабилитации включены в документ? Приглашаем на практический вебинар, на котором мы вместе разберем структуру ИПРА и научимся читать ее не как сложный официальный документ, а как понятный план реабилитации. На вебинаре обсудим:  из каких разделов состоит ИПРА;  что означают формулировки, коды и сроки;  где искать сведения о технических средствах реабилитации;  как проверить рекомендации по медицинской, социальной и профессиональной реабилитации;  на что обратить внимание, чтобы вовремя обнаружить ошибки или недостающие рекомендации. Вебинар будет максимально практическим — мы разберем реальные примеры ИПРА участников, а также ответим на вопросы. Хотите, чтобы именно вашу ИПРА рассмотрели во время вебинара? Направьте документ заранее на электронную почту: adultsma@f-sma.ru Персональные данные перед разбором будут скрыты. Приходите вместе учиться понимать свою ИПРА и использовать все предусмотренные ею возможности. Вебинар будет полезен людям с инвалидностью, родителям детей-инвалидов, родственникам и специалистам. Вебинар проводится в рамках проекта «Правовой талисман», поддержанный Фондом президентских грантов.

🧬 Август — Месяц осведомленности о СМА. В этом году мы решили поговорить о мифах, которые окружают заболевание. Начнем с генетики. ❌ Миф: «Если в семье никогда не было СМА, ребенок не может родиться с этим заболеванием.» ✅ Как на самом деле Это один из самых распространенных мифов о СМА. На самом деле ребенок со СМА может родиться даже в семье, где раньше никто не сталкивался с этим заболеванием. Все дело в генах, которые ребенок получает от мамы и папы. СМА развивается, если и мама, и папа передают ребенку измененную копию гена SMN1. При этом сами родители обычно совершенно здоровы. У них нет никаких признаков СМА, поэтому они чаще всего даже не знают, что являются носителями такого гена. Измененный ген может незаметно передаваться в семье много лет — от бабушек и дедушек к детям, а потом к внукам. И все это время никто может не болеть СМА. Поэтому иногда родители впервые узнают о носительстве только после рождения ребенка со СМА. Так что отсутствие СМА у родственников совсем не означает, что ребенок не может родиться с этим заболеванием.

❗️XI Конференция СМА "Как выстроить жизнь и медицинскую помощь на годы вперед?" 📅 10 – 11 сентября 2026 🌐 Формат: онлайн 💡 Участие бесплатное 📌 Регистрация и программа: https://f-sma.ru/smaconference/xiconference/ За 11 лет, прошедших с первой конференции, в помощи людям со СМА накопилось много информации и практического опыта. Врачи работают с пациентами, которые получают терапию уже не первый год. Все больше детей становятся взрослыми. Появляются новые клинические данные, меняются подходы к наблюдению, реабилитации и лечению. На многие вопросы пока нет универсальных ответов — именно поэтому так важен обмен практическим опытом. Конференция объединяет врачей разных специальностей, специалистов по реабилитации, представителей пациентского сообщества, людей со СМА и их семьи. Такой разговор редко получается в рамках одной профессиональной площадки, а именно он позволяет увидеть проблему с разных сторон и найти решения, которые можно применять на практике. На Конференции вместе мы обсудим то, с чем специалисты и семьи сталкиваются каждый день. На сессиях будем разбирать вопросы особенностей ландшафта СМА в России, организация медицинской помощи и лечения, будущего терапии, вопросы реабилитация и профилактики ортопедических нарушений, подбора ТСР, современных возможностей при планированию беременности в семьях со СМА, а также вопросы более редких нарушений здоровья, возникающих при СМА. Если вы хотите быть в курсе того, как развивается помощь при СМА сегодня, присоединяйтесь и поделитесь информацией о Конференции с теми, кому это может быть интересно! Регистрация открыта

Каждый август в мире проходит Месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). Фонд «Семьи СМА» с 2015 года ежегодно присоединяется к этой инициативе, чтобы рассказывать о заболевании, о жизни людей со СМА, развеивать мифы и делиться проверенной информацией. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое наследственное нервно-мышечное заболевание. Из-за генетической поломки в организме вырабатывается недостаточно белка SMN, необходимого для работы двигательных нейронов. В результате нейроны погибают, мышцы постепенно слабеют, человеку становится сложнее двигаться, а при тяжелых формах заболевания страдают дыхание и глотание. При этом СМА не влияет на интеллект — люди с этим диагнозом учатся, работают, создают семьи, занимаются творчеством и спортом. За последние годы многое изменилось: появились препараты, способные изменить течение СМА, развивается неонатальный скрининг, расширяются возможности реабилитации и медицинского сопровождения. Но вместе с этим продолжают жить и мифы. Одни появились еще тогда, когда лечения не существовало, другие возникают из-за недостатка информации или устаревших представлений. Причем сталкиваются с ними не только люди, которые впервые слышат о СМА. Мифы могут влиять и на решения семей — о лечении, реабилитации, дыхательной поддержке и повседневной жизни. Поэтому в этом году мы решили посвятить Месяц осведомленности мифам о СМА. В течение августа будем разбирать заблуждения о генетике, лечении, реабилитации, дыхании, питании и жизни со СМА — и рассказывать, как обстоят дела на самом деле. Надеемся, эта серия будет полезна и тем, кто только знакомится с СМА, и семьям, которые уже живут с этим диагнозом, и всем, кто хочет лучше понимать людей со СМА. Потому что чем больше мы знаем о СМА, тем меньше остается места для страхов, стереотипов и ошибочных представлений. А значит, семьям проще получать необходимую помощь, а людям со СМА — быть понятыми и услышанными.

Разработаны и утверждены новые клинические рекомендации по спинальной мышечной атрофии у детей. Клинические рекомендации "Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q" Это документ, который помогает врачам выбирать тактику диагностики, лечения и наблюдения пациентов с определённым заболеванием. Они основаны на современных научных данных и медицинском опыте. Для СМА появление обновленных рекомендаций особенно важно: за последние годы изменились возможности лечения и накопилось много новых данных о ведении детей со СМА. При этом КР — это не пошаговая инструкция, одинаковая для всех пациентов. Врач учитывает состояние конкретного ребёнка, его возраст, особенности течения заболевания и другие обстоятельства. Мы будем знакомиться с новыми рекомендациями и обращать внимание на то, что может быть важно для семей. А пока оставляем ссылку на полный текст документа — его уже можно посмотреть на портале Минздрава России.

2-й международный Симпозиум СМА Европа по организации медицинской помощи при СМА   2-й международный Симпозиум по организации медицинской помощи при СМА, организованный ассоциацией SMA Europe состоится 4-5 марта 2027 года в Праге (Чехия) и будет посвящен практикам работы с опорно-двигательным аппаратом при СМА: от исследований до реабилитации. 🌏Участие возможно как очно, так и в дистанционном формате Регистрация открыта Симпозиум 2027 соберет около 300-400 ведущих экспертов со всей Европы, чтобы обсудить  существующие парадигмы, изучить инновационные решения и определить, как можно продолжать развивать помощь при работе с нарушениями опорно-двигательного аппарата при СМА. 📒Ключевые темы мероприятия: - Переосмысление лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата: сколиоз, контрактуры, здоровье костей и хрупкость костей - Инновации в реабилитации и клинической практике - Формирование будущего лечения заболеваний опорно-двигательного аппарата на основе современных знаний Основные сессии будут посвящены опорно-двигательной системе, клиническим проявлениям, профилактике и лечению сколиоза, контрактур и деформаций грудной клетки; здоровью костей, изучению новых перспектив долгосрочного наблюдения, физической терапии и реабилитации новых методологий оценки и технических подходов, способным трансформировать клиническую практику. 🧠Помимо приглашенных спикеров, будет представлены устные доклады, отобранные из представленных тезисов (абстрактов). Прием тезисов и постерных презентаций открыт до 30 ноября. Подробная информация о симпозиуме, подаче тезисов и программе на странице Симпозиума 📌Регистрация на симпозиум 🖌Подача абстрактов

Сохраните в своих календарях даты 10 и 11 сентября, чтобы поучаствовать в ежегодной Конференции СМА Регистрация уже открыта по ссылке: https://conferencesma.ru/ Мы ждем врачей, медицинских специалистов, заинтересованных в помощи больным СМА, а также семьи пациентов, родителей и ухаживающих лиц, всех заинтересованных узнать больше Конференция пройдет онлайн, чтобы людям из разных концов страны было удобнее присоединиться На конференции с докладами выступят ведущие специалисты в области оказания помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями, которые осветят самые важные вопросы оказания помощи пациентам со СМА и конечно мы приглашаем вас готовить свои вопросы, чтобы адресовать их экспертам С программой и выступающими экспертами очень скоро вас познакомим, но обещаем, что как и каждый год - будет интересно и полезно!

Сегодня, 20 июля, отмечается День благотворительной подписки. Друзья, спасибо, что вы помогаете нам. Мы бесконечно ценим ваше доверие, участие и поддержку. Именно благодаря вам мы можем менять жизни людей к лучшему. Если вы уже помогаете нам разовыми пожертвованиями, сегодняшний день — прекрасный повод сделать еще один важный шаг и оформить регулярную поддержку. Почему это так важно? Регулярные пожертвования позволяют нам планировать работу на месяцы вперед, своевременно запускать программы помощи, привлекать лучших специалистов и быть уверенными, что мы сможем помочь тем, кто нуждается в нас сегодня и будет нуждаться завтра. Вы уже оказываете нам огромное доверие, поддерживая нашу работу. Если у вас есть возможность оформить регулярное пожертвование, это станет для нас по-настоящему большой опорой и поможет делать еще больше добрых дел. Оформить регулярную поддержку можно по ссылке. Спасибо, что вы рядом. С искренней благодарностью, Команда БФ «Семьи СМА»

✨ Рубрика «Ответ Рядом» ❓ Вопрос На Госуслугах пришло уведомление, что проведена медико-социальная экспертиза и разработана новая ИПРА. При этом мы не подавали заявление на изменение ИПРА и никаких документов не оформляли. Что это значит? Нужно ли что-то делать? 📝 Ответ Не стоит переживать. Если вы получили уведомление о проведении медико-социальной экспертизы и разработке новой ИПРА, хотя сами не подавали заявление, в большинстве случаев это связано с плановой актуализацией ранее выданных ИПРА. Сейчас бюро МСЭ по поручению государственных органов проводят плановую актуализацию ранее выданных ИПРА в беззаявительном порядке. Обращаться в бюро, писать заявление или подтверждать согласие не нужно. Актуализация связана с обновлением требований к оформлению ИПРА и необходима для корректного обеспечения техническими средствами реабилитации. Чаще всего такие уведомления получают люди, чьи ИПРА были разработаны несколько лет назад, до обновления требований к их оформлению. При такой актуализации: • группа инвалидности не меняется; • срок действия ИПРА не изменяется; • перечень рекомендованных ТСР не меняется; • специалисты могут уточнить характеристики рекомендованных технических средств реабилитации в соответствии с действующими требованиями. Что нужно сделать? После получения новой ИПРА рекомендуем внимательно ее проверить. Обратите внимание: • сохранились ли все ранее рекомендованные ТСР; • корректно ли указаны сведения о технических средствах реабилитации; • не изменились ли сведения в других разделах ИПРА (например, о нуждаемости в сопровождении, адаптации жилья, обучении и других рекомендациях). Хотя при такой актуализации перечень рекомендованных ТСР изменяться не должен, полностью исключить технические ошибки или человеческий фактор нельзя. Если вы обнаружили, что какая-либо рекомендация исчезла или сведения указаны некорректно, обратитесь в бюро МСЭ для исправления ошибки. Если вопрос не удается решить, решение бюро МСЭ можно обжаловать в течение 30 дней, в том числе подав заявление через портал Госуслуг. Важно❗️ Если необходимо не исправить техническую ошибку, а изменить содержание ИПРА — например, добавить новые технические средства реабилитации, изменить ранее выданные рекомендации или срок на обжалование уже истек, — потребуется пройти медико-социальную экспертизу в общем порядке. Для этого необходимо оформить направление на МСЭ в медицинской организации.

В России зарегистрирована новая лекарственная форма рисдиплама (Эврисди) — таблетки по 5 мг. Это не новый препарат, а таблетированная форма уже применяемого рисдиплама для лечения спинальной мышечной атрофии. Чем таблетки отличаются от жидкой формы? 💊 Подходят не всем. Таблетированная форма предназначена для взрослых и детей с 2 лет с массой тела 20 кг и более. 💧 Есть два способа приема. Таблетку можно проглотить целиком, запивая водой, или растворить в небольшом количестве нехлорированной питьевой воды (например, бутилированной) и сразу выпить. 📦 Проще хранить. В отличие от жидкой формы, таблетки не требуют хранения в холодильнике. Их можно хранить при температуре до 30 °C, что особенно удобно в поездках. ⚠️ Не подходят для введения через зонд или гастростому. В этом случае по-прежнему используется жидкая форма препарата. 👩‍⚕️ Выбор лекарственной формы делает врач, учитывая возраст, массу тела, необходимую дозу и особенности пациента. Профиль безопасности таблетированной формы соответствует уже известному профилю рисдиплама. Наиболее частые нежелательные реакции — головная боль, диарея, сыпь и лихорадка. ❗️ Важно: несмотря на регистрацию, таблетированная форма Эврисди пока не введена в гражданский оборот в России. Это означает, что получить препарат в настоящее время нельзя. Мы следим за ситуацией. Как только появится информация о начале поставок и доступности таблетированной формы, обязательно сообщим об этом. 🔗 Запись в Государственном реестре лекарственных средств.

Компания NMD Pharma сообщила, что последний участник завершил участие в исследовании II фазы SYNAPSE-SMA препарата игнасеклант (ignaseclant, ранее NMD670) у взрослых со СМА 3-го типа, сохраняющих способность ходить. В исследовании приняли участие 52 взрослых человека. Исследование проходило в клинических центрах США и Европы. Сейчас специалисты проводят проверку, сбор и анализ данных. Обновлённую информацию по результатам исследования компания планирует представить в конце лета 2026 года. Игнасеклант — исследуемый препарат с механизмом действия, который отличается от уже существующих SMN-таргетных терапий. Его действие направлено на скелетные мышцы: предполагается, что препарат может улучшать нервно-мышечную передачу, способствуя повышению мышечной функции и выносливости. Он изучается как потенциальное дополнение к существующим методам лечения СМА. ❗️ Примечание. Игнасеклант остаётся исследуемым препаратом. Он не одобрен для лечения СМА, а его безопасность и эффективность при СМА пока не установлены и продолжают изучаться. 👉 Подробнее читайте на нашем сайте

📌 Запись вебинара «Алгоритм переоформления ИПРА» уже доступна на канале фонда. ИПРА — это не раз и навсегда утверждённый документ. Если изменилось состояние здоровья, появились новые потребности или в программе отсутствуют необходимые технические средства реабилитации, её можно пересмотреть. На вебинаре разобрали: ▪️ как добавить в ИПРА новые ТСР; ▪️ куда обращаться для переоформления программы; ▪️ какие документы понадобятся для прохождения МСЭ; ▪️ что делать, если решение комиссии вас не устраивает; ▪️ как проходит процедура обжалования. Вебинар будет полезен людям с инвалидностью, родителям детей-инвалидов, родственникам и специалистам, которые помогают в оформлении мер социальной поддержки. 🎥 Смотрите запись на нашем канале Вебинар проведён в рамках проекта «Правовой талисман» при поддержке Фонда президентских грантов.

💛 Резервное оборудование нельзя собрать тогда, когда оно уже понадобилось. Аппараты НИВЛ, откашливатели, аспираторы и пульсоксиметры должны быть готовы заранее: проверены, продезинфицированы, укомплектованы расходными материалами и готовы к отправке. Когда семья обращается в фонд, времени на поиск оборудования уже нет. 🏥 Резервное респираторное оборудование помогает детям и взрослым со СМА дождаться получения собственного оборудования, восстановиться после операций, пережить тяжёлую инфекцию или не остаться без поддержки при поломке своего аппарата. Чтобы этот резерв продолжал работать, нужны средства на обслуживание оборудования, замену масок, фильтров и контуров, дезинфекцию и доставку в регионы. 🎯 Цель сбора — 350 000 рублей. Сейчас собрано 83 100 рублей — это 24%. До цели ещё далеко, но каждый вклад помогает сохранить готовность помочь следующей семье, которой дыхательная поддержка понадобится срочно. 👉 Поддержать сбор можно на сайте фонда 💙 Спасибо всем, кто помогает фонду «Семьи СМА» быть готовыми прийти на помощь без ожидания и промедления.