Significo-АМГ

#кейс Друзья, новая клиническая задача (случай смоделирован*). Пациент: девушка, 19 лет. Жалобы: боль в левом глазу, периодическое затуманивание зрения, головные боли. Анамнез: эпилептические приступы с раннего детства. На фоне терапии в последние несколько…

#кейс Друзья, новая клиническая задача (случай смоделирован*). Пациент: девушка, 19 лет. Жалобы: боль в левом глазу, периодическое затуманивание зрения, головные боли. Анамнез: эпилептические приступы с раннего детства. На фоне терапии в последние несколько лет приступов не отмечалось. С рождения на левой половине лица красно-бордовое пятно, которое всегда расценивалось как косметическая особенность. Последние 2–3 года периодически беспокоят головные боли, преимущественно слева, иногда сопровождающиеся тошнотой. Около года стала замечать эпизоды затуманивания зрения в левом глазу, однако к офтальмологу не обращалась. В течение последней недели появилась боль в левом глазу, снижение остроты зрения. Семейный анамнез: не отягощен. Ранее проведенные исследования: ЭЭГ: эпилептиформная активность преимущественно в левых задних отделах. МРТ головного мозга: умеренная атрофия левой теменно-затылочной области, патологическое лептоменингеальное контрастирование в этой области, увеличение сосудистого сплетения левого бокового желудочка. Офтальмолог: острота зрения снижена слева. Внутриглазное давление: OD 17 мм рт. ст., OS 34 мм рт. ст. Объективно: красно-бордовое пятно неправильной формы, затрагивающее левую половину лба, верхнее веко и частично щеку, не возвышается над поверхностью кожи. Легкая асимметрия лица. Какое утверждение наиболее точно характеризует предполагаемое заболевание? 👍 — Эпилептические приступы для заболевания нехарактерны ❤️ — Глаукома относится к характерным осложнениям заболевания ⚡️ — Диффузная хориоидальная гемангиома выявляется у большинства пациентов 🔥 — Заболевание обычно обусловлено герминальным патогенным вариантом Оставляйте свой голос реакциями под постом ⬇️ —— *любое совпадение с реальной клинической практикой — случайность

Врачи выразили обеспокоенность по поводу безопасности препарата Vykat XR (диазоксид холин) компании Neurocrine, предназначенного для лечения гиперфагии при синдроме Прадера-Вилли. В систему мониторинга нежелательных явлений FDA поступили сообщения о семи летальных исходах и более чем 100 серьезных побочных эффектах https://gxpnews.net/2026/08/fda-proverit-soobshheniya-o-smertyah-posle-priema-preparata-protiv-patologicheskogo-goloda/

Американские молекулярные биологи обнаружили, что эффективность работы геномного редактора CRISPR/Cas9 можно повысить в несколько раз, если временно заблокировать работу генов GJB2 и BET1L, а также четырех других участков ДНК. Понимание этого позволит разработать более эффективные формы генной терапии https://tass.ru/nauka/28009113

Компания «Амедарт» получила разрешение Минздрава РФ на клинические исследования отечественных аналогов препаратов для лечения муковисцидоза. Планируется оценить биодоступность и биэквивалентность ивакафтора, комбинации ивакафтора с тезакафтором, ивакафтора с тезакафтором и элексакафтором и ивакафтора с лумакафтором https://pharmvestnik.ru/content/news/amedart-ocenit-bioekvivalentnost-otechestvennyh-analogov-preparatov-protiv-mukoviscidoza.html

Компания Jazz Pharmaceuticals приобретет частную биотехнологическую компанию Actio Biosciences в рамках сделки стоимостью до $1,32 млрд., получив экспериментальный препарат для лечения редкой наследственной формы эпилепсии, связанной с мутациями в гене KCNT1 https://remedium.ru/news/jazz-priobretet-actio-za-1-32/?utm_source=yxnews&utm_medium=desktop&utm_referrer=https%3A%2F%2Fdzen.ru%2Fnews%2Fsearch

Фонд поддержки пациентских инициатив открыл программу помощи людям с редкими заболеваниями. Программа помогает получать медицинскую, социальную и информационную поддержку https://www.miloserdie.ru/news/fond-podderzhki-paczientskih-inicziativ-otkryl-programmu-pomoshhi-lyudyam-s-redkimi-zabolevaniyami/?utm_source=yxnews&utm_medium=desktop&utm_referrer=https%3A%2F%2Fdzen.ru%2Fnews%2Fsearch

По данным аналитической компании Headway Company, в январе–июле закупки Фонда «Круг добра» выросли на 310% год к году и достигли 62,69 млрд рублей. Лидером закупок стал препарат для лечения муковисцидоза «Трилекса» с показателем 14,80 млрд. рублей (24% рынка). Далее следуют «Эврисди» — 9,54 млрд. рублей (15%), «Коселуго» — 7,06 млрд. рублей (11%) и «Трансларна» — 6,07 млрд. рублей (10%) https://gxpnews.net/2026/08/analitiki-zakupki-fonda-krug-dobra-vzleteli-na-310-s-nachala-goda/?utm_source=yxnews&utm_medium=desktop&utm_referrer=https%3A%2F%2Fdzen.ru%2Fnews%2Fsearch

Специалисты МГНЦ получили евразийский патент на разработанный способ получения изображений и морфологического анализа 3D-органоидов. Созданная на его основе система автоматизирует оценку органоидов и применяется при исследовании эффективности терапии муковисцидоза https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/poluchen-evraziiskii-patent-na-izobretenie-sposob-poluavtomaticheskogo-polucheniia-izobrazhenii-i-analiza-morfologicheskikh/

Лаборатория ИНВИТРО присоединилась к бесплатной программе скрининга спинальной мышечной атрофии (СМА) https://www.invitro.ru/moscow/about/news/invitro-pomogaet-popast-v-programmu-skrininga-na-spinalnuyu-myshechnuyu-atrofiyu/

❗️ В рамках V Международного форума «Содружество без границ» открыт прием тезисов! Впервые участники Форума смогут представить результаты фундаментальных и клинических исследований, описание клинических случаев, а также материалы, отражающие практический опыт в области диагностики, лечения и сопровождения пациентов с наследственными орфанными заболеваниями 🗓Срок подачи тезисов: с 3 августа по 30 сентября 2026 года Прием тезисов осуществляется ТОЛЬКО после регистрации на Форум через личный кабинет участника путем заполнения электронной формы 🖥 Подробнее о порядке подачи тезисов - по ссылке

В Nature опубликованы результаты масштабного исследования трехмерных моделей опухолей. С помощью полногеномного CRISPR-скрининга исследователи выявили потенциальные терапевтические мишени, которые могут оставаться незамеченными при использовании традиционных клеточных линий https://www.nature.com/articles/s41586-026-10843-7

По мнению гендиректора компании «Право на здоровье» Ольги Макаркиной, одобрение отечественного препарата веренафусп альфа для пациентов с синдромом Хантера может свидетельствовать в пользу общего курса регулятора на повышение доступности инновационных лекарств https://www.kommersant.ru/doc/8876579?query=%D0%9E%D1%80%D1%84%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5

Исследователи НИУ ВШЭ разработали ИИ-модель для создания промоторов и энхансеров, которая работает непосредственно с нуклеотидными последовательностями ДНК. Подход показал результаты, сопоставимые с ведущими генеративными моделями, и в перспективе может применяться для проектирования регуляторных элементов с заданными свойствами https://companies.rbc.ru/news/5yzOq9jrEq/issledovateli-vshe-pokazali-kak-sozdavat-regulyatornuyu-dnk-napryamuyu/

Insilico Medicine объявила о старте III фазы клинических испытаний препарата rentosertib (ISM001-055), потенциально первого в своем классе перорального ингибитора TNIK для лечения идиопатического легочного фиброза https://insilico.com/news/xmjsn4l091-insilico-initiates-phase-iii-clinical-tr

8 августа — День осведомленности о синдроме CHARGE https://asi.org.ru/2026/08/08/kira-polnostyu-opravdyvaet-svoj-charge-sindrom/

В Минздраве одобрили еще пять лекарств для перечня ЖНВЛП. В список могут попасть препараты от рака молочной железы, гепатита C, синдрома Хантера, меланомы кожи и некоторых видов рака легкого https://tass.ru/obschestvo/27993531

#дайджест Первая РНК-терапия наследственной кардиомиопатии, положительные результаты клеточной терапии при миодистрофии Дюшенна и новые вопросы безопасности генной терапии: главные новости лечения орфанных заболеваний за июль 🧬 Минздрав РФ зарегистрировал таблетированную форму препарата рисдиплам компании Roche для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) https://tass.ru/ekonomika/27890531 🧬 Стартовала I/IIa фаза КИ REGEN4HD применения эмбриональных нейральных стволовых клеток при болезни Гентингтона https://www.ucihealth.org/about-us/news/2026/06/huntingtons-disease-clinical-trial 🧬 Начало КИ препарата миРНК ATR-1072 для лечения PRKAG2-ассоциированной наследственной кардиомиопатии https://www.prnewswire.com/news-releases/atrium-therapeutics-announces-fda-clearance-of-investigational-new-drug-application-for-atr-1072-for-treatment-of-prkag2-syndrome-302824844.html 🧬 В Nature Medicine опубликованы результаты первых клинических исследований таргетной терапии SCN2A-ассоциированной эпилептической энцефалопатии https://www.nature.com/articles/s41591-026-04527-y 🧬 Препарат HTX-001 компании HAYA Therapeutics для лечения симптоматической необструктивной гипертрофической кардиомиопатии получил статус Fast Track Designation https://chemrar.ru/preparat-kompanii-haya-therapeutics-poluchil-status-fast-track-designation-dlya-lecheniya-ngkm/ 🧬 Представлены результаты III фазы исследования клеточной терапии deramiocel при мышечной дистрофии Дюшенна https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42526472/ 🧬 Ученые предложили новый подход к доставке генной терапии в головной мозг, сочетающий AAV-векторы и использование глимфатической системы https://www.nature.com/articles/s41587-026-03185-2 🧬 Журнал Science опубликовал расследование о смерти девочки после экспериментальной генной терапии, направленной на лечение CHD3-ассоциированного синдрома Снайдерса Блок-Кампо https://www.science.org/content/article/exclusive-death-girl-chinese-gene-editing-trial-was-never-made-public

Дорогие друзья! Открыта регистрация на юбилейный V Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ» 🗓️ 29–30 октября 2026 года 📍Самарканд, Республика Узбекистан 🌍 Ежегодно Форум объединяет более 5 000 специалистов со всего мира. В этом году в мероприятии примут участие эксперты из Азербайджана, Беларуси, Бельгии, Великобритании, Грузии, Израиля, Италии, Казахстана, России, Турции, Узбекистана, Франции и других стран. Вас ждет 2 дня насыщенной программы – научные сессии, практические мастер-классы, обмен международным опытом и многое другое! 🔗 Зарегистрироваться