Блог биохимика

7-дневная научно-практическая школа «Синапс» для учеников 9-11 классов. Хочу посоветовать школьникам и родителям школьников проект моей подруги из МФТИ - Самиры. Участники, под руководством действующих европейских ученых, выполняют исследовательские проекты международного уровня в области биомедицины, учатся научным дискуссиям на английском. Отличный шанс примерить на себя настоящую науку. 🔥Сегодня в 15:00 по Москве - вебинар с разбором всех ваших вопросов. https://t.me/samira_chembio

Ох, ну есть же такие ученые! Annemieke Aartsma-Rus — одно из самых больших имен в терапии Дюшенна. Профессор Leiden University Medical Center, и одна из ключевых фигур в развитии exon skipping для DMD. Кроме академической работы, она входит в научные борды и консультирует компании, занимающиеся RNA- и oligo-терапиями для редких заболеваний. Но больше всего меня неожиданно покорили её соцсети 😄 Вот только посмотрите на ник: oligogirl Она почти каждый день публикует #apaperaday — статьи по RNA, exon skipping, редким заболеваниям и молекулярной биологии — и добавляет свои комментарии и мысли. А ещё практически каждую статью «держат» её плюшевые биологические друзья 🦠 О, или ее попугаи.

Дорогие коллеги! ❗️ Рады сообщить, что открылась регистрация на VII Всероссийскую мультимедийную конференцию с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее» В программе конференции: ➖Генная терапия наследственных заболеваний; ➖СМА в России; ➖Результаты лечения генной терапией дефицита AADC; ➖ Животные модели для разработки генной терапии; ➖Проблемы доставки генотерапевтических препаратов; ➖Эволюция курации пациентов со СМА И МДД; ➖ CAR-T и многое другое. 🗓️ Конференция состоится 13–14 мая 2026 года 📍 ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, Зубовский бульвар, д. 4) Формат участия: очно и онлайн 🔗 Зарегистрироваться

Еще есть шанс зарегистрироваться и послушать. Особенно внимательно слушаем Макдада с выступлением про колбочковую дистрофию ровно в 9:00, генную терапию для миодистрофии Дюшенна от Татьяны Егоровой в 10:45, про мышей с мутацией в FLNC от Дейкина Алексея в 16:00. 💫 Отличная программа!

Стипендия для проведения коротких исследований в Израиле 🔗 https://azrielifoundation.org/fellows/visiting-phd-fellowship/ Дедлайн подачи: 12 мая 2026 Формат: короткий исследовательский визит в ведущие университеты Израиля Финансирование: 12,000 шекелей в месяц Длительность: до 4 месяцев Условия: Вы PhD студент из другой страны Нужно заранее найти научного хоста в Израиле

Не идеальная история разработки ASO для KCNT1-ассоциированной энцефалопатии В статье в nature medicine рассказали про новый кейс разработки ASO ультра-редкого заболевания. В начале исследователи разработали и протестировали серию antisense oligonucleotides (ASO), направленных на снижение экспрессии гена KCNT1. После скрининга сотен кандидатов они выбрали наиболее эффективный вариант, способный снижать уровень mRNA на десятки процентов. В нейронах, полученных из iPSC пациентов, такой knockdown приводил к снижению калиевых токов и нормализации электрической активности клеток, фактически возвращая их к более физиологическому состоянию. Далее эффективность подхода проверили in vivo. В моделях на мышах введение ASO снижало выраженность судорог, улучшало поведенческие параметры и значительно увеличивало продолжительность жизни. Это дало основания для перехода к клиническому применению. На следующем этапе терапию протестировали у двух двухлетних пациентов с тяжёлой формой KCNT1-ассоциированной энцефалопатии. После интратекального введения ASO наблюдалось снижение частоты и тяжести судорог, подтверждённое как клинически, так и с помощью EEG. Однако у обоих пациентов развилась гидроцефалия (накопление жидкости в мозге), пришлось проводить резкое хирургическое вмешательство. После снижения дозы и пересмотра протокола лечения удалось сохранить часть терапевтического эффекта при улучшении профиля безопасности.

Два новых стартапа начали тестировать свои in vivo CAR-T терапии для лечения аутоиммунных заболеваний у людей Китайская компания Immorna недавно провела лечение пациента с системной склеродермией (аутоиммунное заболевание вызывающее коллагеноз) с помощью in vivo CAR-T терапии. Через две недели периферические B-клетки пациента стали недетектируемыми. Это ранний сигнал того, что терапия могла удалить иммунные клетки, вызывающие заболевание, однако для оценки долгосрочного эффекта требуется значительно больше данных. Компания из Массачусетса Orna Therapeutics, которую приобретает Eli Lilly, также начала набор участников для исследования с участием здоровых добровольцев в Австралии, согласно базе клинических испытаний США. А эти компании зашли в клинику раньше: — MagicRNA → первые данные у пациентов с системной красной волчанкой (5 пациентов) — Capstan Therapeutics → Phase 1: здоровые добровольцы + пациенты с ревматоидным артритом и СКВ — Therorna → клинические исследования (по данным ClinicalTrials.gov, без публичных данных) — несколько китайских академических центров (но мы ничего про них не знаем) from Lei Lei Wu

Нам тут прислали на почту одну возможность, и я решила поделиться с вами по секрету 👀 PhD позиция в University of Gothenburg, Швеция 🇸🇪 Лаба: Sarshad Lab Что там интересного: 🧬 RNA biology и регуляция экспрессии 🔬 проекты: RNA interference и механизмы сайленсинга регуляция генов на транскрипционном и пост-транскрипционном уровне RNA-binding proteins и их роль в стабильности, сплайсинге и трансляции разработка методов, включая APEX proximity labeling ❄️ и, конечно, Швеция! вакансия: https://web103.reachmee.com/ext/I005/1035/job?site=7&lang=UK&validator=9b89bead79bb7258ad55c8d75228e5b7&job_id=39658 Если вы или кто-то из ваших знакомых ищет PhD, выглядит как очень приятная опция 🤍 к тому же я буду завидовать

Beam опубликовали обновлённые данные по BEAM-302 — терапии для дефицита альфа-1 антитрипсина (AATD), и это один из самых чистых примеров in vivo base editing через LNP в человеке. Подход простой по идее, но сложный в реализации: однократная доставка редактора в печень → точечная A→G коррекция мутации в SERPINA1 → восстановление нормального белка прямо из эндогенного гена. Про ранние данные мы когда-то говорили с вами в подкасте Pipeline. По данным фазы 1/2, сигнал выглядит устойчиво: уровень AAT выходит выше защитного порога и держится месяцами, при этом большая часть белка — уже исправленная форма, а токсичный мутант снижается. Отдельно важный момент — сохранение физиологической регуляции (рост AAT при инфекции), что почти невозможно добиться при классических replacement-подходах. Это наблюдали в исследовании: один пациент заболел респираторной инфекцией и AAT вырос в два раза. Ключевые цифры: — до 94% — исправленный M-AAT — до ~84% снижение мутантного AAT — эффект до 12 месяцев после одной дозы — без серьезных побочных эффектов

⚡️ Бесплатный вебинар от Molecular Therapy - сегодня! Тема: Lipid Nanoparticles for Gene and Cell Therapy 18:00 по Москве Зарегистрироваться

Открылась регистрация на ESGCT Congress, и я планирую зарегаться 👀 Если вы тоже думаете подаваться или ехать, вот кратко: 📅 даты: 27–30 октября 2026 📍 место: Гамбург, Германия (CCH, Congress Center Hamburg) ⏳ дедлайн на подачу абстрактов: 15 мая 2026 💸 early bird регистрация: до 15 мая 🧬 темы: gene therapy, cell therapy, gene editing, delivery (AAV и LNP), RNA therapeutics, клиника и трансляция Бонус: 🎓 студентам бесплатная регистрация при принятом абстракте 🏆 есть awards и travel grants Я планирую подаваться, если кто-то тоже едет, давайте объединяться 🤍

⛔️ Нонстоп: tRNA терапии для обхода генетических ошибок Пока подбирала новости к подкасту, нашла вот такой интересный подход. Alltrna разрабатывает лекарства на основе suppressor tRNA - инженерных тРНК, которые позволяют «прочитать» преждевременные стоп-кодоны и восстановить синтез полноценного белка. Такие мутации встречаются примерно в ~11% всех генетических заболеваний. Терапия устроена так: тРНК с модифицированным антикодоном распознаёт стоп-кодон как обычный и вставляет аминокислоту, позволяя рибосоме продолжить трансляцию. Первый кандидат, AP003, нацелен на заболевания печени, а доставка осуществляется через LNP. Они изменят кодон TGA, потому что это самый частый ошибочный стоп-кодон в заболеваниях печени. В отличие от CRISPR, здесь не редактируют ДНК - вмешательство происходит на уровне трансляции. Компания планирует подать IND в США уже в 2026 году и может стать первой, кто введёт такую тРНК-терапию человеку. Главный вопрос - безопасность: не начнёт ли клетка игнорировать все стоп-кодоны подряд? Вот какое пояснение я нашла: на практике это не бинарный процесс: терминация регулируется контекстом и факторами eRF1/eRF3, поэтому замена стоп на аминокислоту будет происходить не везде. Сейчас ключевой вопрос в разработке - баланс между эффективностью восстановления белка и минимизацией off-target эффектов на уровне всего протеома.

Коротко про наши новости 🔻 Война все еще продолжается. 🔸 Большая часть лабы ходит и работает, хотя в более лайтовом режиме. 🔺 На прошлой неделе я выступала на лаб митинге и обкатала мое свежее название и мои свеженькие данные, которые сравнивают время экспресии кольцевой и линейной РНК. Правда все были такие невыспавшиеся и такие невнимательные, что никаких толковых комментариев я не получила, а сама выступала так, что это войдет в топ моих худших презентаций. 🔹 Мы с Филом записали новый эпизод подкаста! Теперь с видео. Будем надеяться, что теперь мы появимся на ютуб и в тиктоке! Мы бы хотели вдохновляться и брать пример с хороших подкастеров. Поделитесь со мной — есть ли какие-то научпоп авторы, которые вам нравятся?

На фото: 1 - мы спускаемся из SPF в защищенное помещение (мы одевались 3 раза в тот день); 2,3,4 - убежище под лабой; 5 - лаб митинг

В целом мой блог не про вот это все, но, как вы, наверное, знаете, я сейчас живу и работаю в Израиле и нас несколько неспокойно. И я подумала - возможно вам будет интересно узнать, как с таким справляется академическая лаборатория. Во-первых, мы конечно знали, что так будет. Никто точно не знал, когда начнется война, но учитывая количество разговоров об этом, мы были готовы к тому, что это произойдет. Например, у нас были такие разговоры: “Вот я думаю, стоит ли делать наночастицы, а то вдруг война и я зря потрачу РНК”. Да, ученые такие ученые. Я вот успела (почти) завершить среднего размера эксперимент и к субботе, когда все началось, у меня не было “пропадающих” наночастиц, а рабочий комп я забирала домой каждые выходные. Во-вторых, как только началась война (а она для нас началась утром в субботу с предупреждения, до первых рокет оставалось еще какое-то время), наша менеджер поехала в лабу и убрала всякие дорогие и редкие вещи (клетки, РНК) в подвал. Это нас так испугала летняя история с Вайцманом, в который попала ракета. В подвале у нас бомбоубежище и запасные -80. В-третьих, через неколько дней организовали общий зум. Это у нас уже традиционная система “moral support calls”. Всех спросили, кто чем хочет поделиться (правда никто не хотел), сказали, что если нужна помощь - мы тут, сказали, что от тех, кто живет далеко не ожидают, что они будут приезжать. На первой неделе в лабу ходили только те, кто живет в общежитии на территории универа. Рассаживали клетки, выкинули все, что можно было выкинуть, поддержали долгосрочные эксперименты. На второй люди постепенно стали приходить и стараться работать. Как-то так, что сказать, ко всему можно приспособиться :)