#РедкиеМетки

У детей со спинальной мышечной атрофией часто возникают сложности с самостоятельным удалением мокроты или слизистого отделяемого из верхних и нижних дыхательных путей. Это связано с нарушением глотания, а также с повышенной секрецией мокроты во время простудных заболеваний, которым пациенты со СМА, к сожалению, часто подвержены. Справиться с этой проблемой поможет специальный прибор — аспиратор. Анестезиолог-реаниматолог Александра Левонтин и пульмонолог Василий Штабницкий объясняют: 🔹способы и правила санации верхних дыхательных путей и носовой полости, 🔹как пользоваться аспиратором, 🔹какие катетеры подходят для разных видов санации.

‎#терапия #кругдобра Закупки фонда «Круг добра» достигли рекордных 62,69 млрд рублей - рост на 310% с начала года, сообщает аналитическая компания Headway Company. Число заключенных контрактов увеличилось на 72%, до 184 сделок, пик пришелся на июнь (46 контрактов). ‎ ‎Лидером по объему закупок стал препарат «Трилекса» - 14,80 млрд рублей. Далее следуют «Эврисди», «Коселуго» и «Трансларна». ‎ ‎В самом фонде рекордный рост объяснили не волатильностью рынка, а смещением сроков контрактации: в этом году основной массив контрактов на следующий год заключили уже в июне–июле вместо привычных августа–сентября. Это сделано, чтобы минимизировать риски перерывов в терапии и обеспечить детей препаратами заблаговременно, до зимних праздников. ‎ Мы в соцсетях: ВК https://vk.ru/club227438403

‎#ЖНВЛП #14ВЗН #синдромХантера Препарат веренафусп альфа (Клотилия) для пациентов с синдромом Хантера одобрен комиссией Минздрава для включения в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) и программу «14 ВЗН», сообщает портал "Право на здоровье". ‎ ‎Комиссия единогласно проголосовала за разработку от российской компании "Генериум". Ранее эксперты отмечали уникальный механизм его действия - препарат улучшает не только соматические функции, но и помогает тормозить развитие когнитивных нарушений, а именно умственную отсталость. ‎ Сидром Хантера (мукополисахаридоз II типа) - крайне редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Обычно проявляется в раннем возрасте, вызывает поражение различных органов и тканей, включая центральную нервную систему.  Если не лечить, то болезнь приводит к тяжелой инвалидности и к преждевременной смерти. ‎ Мы в соцсетях: ВК https://vk.ru/club227438403

‎#минздрав #терапия В России усилят контроль за обеспечением незарегистрированными препаратами, а также медизделиями детей с тяжёлыми и орфанными заболеваниями. ‎ ‎По новым правилам, медорганизации обязаны уведомлять фонд «Круг добра» о поступлении препаратов в течение 3 рабочих дней после подписания акта приема-передачи. ‎ ‎Четко прописан и порядок передачи незарегистрированных лекарств семьям и пациентам. При амбулаторном лечении медорганизация будет выдавать их законному представителю ребенка или совершеннолетнему пациенту, если он нуждатся в продолжении терапии. ‎ ‎При лечении в стационаре факт введения препарата обязательно внесут в медкарту, выписной эпикриз и единую информационную систему. ‎ ‎В Минздраве отмечают, что изменения направлены на повышение прозрачности процесса за поступлениями незарегистрированных препаратов и усиление контроля за их применением на каждом этапе. ‎ ‎Мы в соцсетях: ВК https://vk.ru/club227438403

💬 Опрос ВОИ о доступности больниц для людей на коляске Мы продолжаем собирать информацию, и на этот раз хотим оценить доступность стационарных медицинских учреждений для людей, передвигающихся на кресле-коляске. Если вы проходили лечение в больнице в период с 2024 по 2026 год или были сопровождающим человека на коляске во время лечения, то этот опрос для вас. ❓ О чём можно рассказать в анкете: ▫️ доступность территории (парковка, дорожки); ▫️ доступность входа; ▫️ доступность условий размещения (палата); ▫️ доступность санитарно-гигиенических помещений (туалет, душ); ▫️ доступность медицинских услуг (диагностика, процедуры); ▫️ помощь со стороны персонала; ▫️ допуск сопровождающего. Также можно оставить подробный развёрнутый комментарий о вашем опыте лечения и доступной среде в конкретной больнице. 🔗 Заполнить форму можно на сайте ВОИ в разделе «Опросы» ✔️ Собранная информация будут периодически направляться в в профильные ведомства для решения вопросов обеспечения людей с инвалидностью доступным санаторно-курортным лечением. Подписывайтесь на канал ВОИ в Max #ВОИ #опрос #доступная_среда #больницы

‎#деньинформирования #СМА Август – месяц информирования о спинальной мышечной атрофии (СМА). ‎ ‎Спинальная мышечная атрофия считается одним из самых частых из редких заболеваний. Это тяжелая генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит в итоге к нарушению дыхания и глотания. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен. ‎ ‎Сегодня генетики научились выявлять заболевание до появления первых симптомов. С 2023 году СМА включили в программу расширенного неонатального скрининга. По данным Медико-генетического научного центра, за это время выявлено более 450 детей со спинальной мышечной атрофией. ‎ ‎Фонд "Круг добра" обеспечивает детей со СМА известными в мире препаратами "Рисдиплам", "Золгенсма", "Спинраза", а также техническим средством реабилитации. С 2021 года помощь получили более 1800 детей со СМА. ‎ У некоторых препаратов для лечения СМА у взрослых и детей сегодня есть российские аналоги. Так, недавно был зарегистрирован дженерик рисдиплама от фармкомпании «Аксельфарм», который является ‎аналогом швейцарского препарата Эврисди. ‎Мы в соцсетях: ВК https://vk.ru/club227438403

‎#диагностика #терапия #болезньГоше Минздрав РФ утвердил единый стандарт по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Гоше. Теперь врачи будут вести таких пациентов по общим правилам - от диагностики до лечения. ‎ ‎Документ охватывает весь путь пациента: помощь можно получать амбулаторно, в дневном стационаре или стационарно, а средняя продолжительность одного законченного случая лечения - один год. Ребенка с подозрением на болезнь Гоше могут направить сразу к 13 специалистам — от педиатра и генетика до невролога, офтальмолога и даже к медицинскому психологу. ‎ ‎Диагностика впечатляет масштабом - от стандартных анализов крови до МРТ костей и головного мозга, КТ грудной клетки и специальных генетических тестов, подтверждающих диагноз. ‎ ‎Для терапии назначат ферментозаместительные препараты (имиглюцераза, велаглюцераза альфа, талиглюцераза альфа), а также ибупрофен и нимесулид в качестве нестероидных противовоспалительных средств. ‎ ‎Болезнь Гоше – лизосомная болезнь накопления, при которой недостаток фермента глюкоцереброзидазы приводит к накоплению липида глюкоцереброзида в костном мозге, печени, селезенке. Их нарушение приводит к анемии, кровотечениям, болям в костях, переломам, увеличению размеров внутренних органов. Серьезные осложнения развиваются при втором и третьем типе патологии и сопровождаются неврологической симптоматикой. ‎Мы в соцсетях: ВК https://vk.ru/club227438403

✅️⚘️ 1 августа в Московском драматическом театре имени А.С. Пушкина с большим успехом прошла премьера спектакля "МОЙ ОБЫЧНЫЙ РЕДКИЙ ДЕНЬ», главные роли в котором исполнили дети с редкими заболеваниями. Показ прошел в рамках съемок документального фильма «РЕДКИЕ», премьера которого запланирована на осень. Создатели: автор и режиссёр Ксения Садовски, Роман Травайе, папа Эммы, девочки с редким диагнозом, которая тоже стала героиней спектакля. Сюжет рассказывает о взрослом герое, который через общение с ребятами заново открывает для себя ценность игры, мечты и живого воображения. Это история о том, что жизнь всегда можно переписать заново, несмотря ни на что. Партнёром мероприятия выступило Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ). Благодарим всех гостей за внимание и поддержку!

‎#терапия Персонализированная генная терапия помогла детям с тяжелой формой эпилепсии. ‎ ‎Ученые из США испытали индивидуальную генную терапию для двух пациентов с эпилептической энцефалопатией, связанной с мутацией гена SCN2A. Это заболевание плохо поддается лечению. ‎ ‎Исследователи разработали антисмысловые олигонуклеотиды, «нацеленные» именно на мутантный ген, и вводили их в спинномозговую жидкость раз в 2–3 месяца. ‎ ‎В результате у 9-летнего пациента количество приступов сократилось на 26%, а один из препаратов с тяжотменитьнлыми побочными эффектами удалось отменить. ‎ ‎ У 14-летнего пациента число приступов, которые были ежедневными, снизилось на 90%. Число дней без приступов выросло до 46%, а сам подросток снова смог ходить самостоятельно. ‎ ‎Ученые считают, что персонализированная генная терапия может стать реальным шансом для пациентов, которым не помогает лечение противосудорожными препаратами. ‎ ‎Мы в соцсетях: ВК https://vk.ru/club227438403

#ЖНВЛП #тепапия #синдромХантера В перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) могут включить первый отечественный препарат "Клотилия" (тверенафусп альфа) для лечения синдрома Хантера. ‎ ‎Заседания комиссии Минздрава по обновлению списков ЖНВЛП и госпрограмму «14 ВЗН» состоятся 5 и 7 августа. Всего эксперты рассмотрят 19 препаратов. ‎Лекарство "Клотилия" от компании "Генериум" производится в России по полному циклу. У препарата абсолютно новый механизм действия: он использует инсулиновый рецептор для транспортировки фермента в головной мозг и расщепляет мукополисахариды. ‎ Синдром Хантера — это крайне редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, поражающее преимущественно мальчиков. Оно проявляется в раннем возрасте (2-4 года), вызывает повреждение различных органов и тканей. Синдром включен в перечень заболеваний фонда "Круг добра".  ‎Мы в соцсетях: ВК https://vk.ru/club227438403

В Японии ввели уголовную ответственность за генетическое редактирование человеческих эмбрионов и создание «дизайнерских детей». ‎ ‎По информации агентства Kyodo, за имплантацию генномодифицированных эмбрионов грозит до 10 лет тюрьмы или штраф до $63 тыс. Документ также предусматривает наказание за использование генетически измененных сперматозоидов и яйцеклеток. ‎ ‎Вместе с этим законопроект не запрещает исследования в области редактирования генома, которые приносят пользу в борьбе с наследственными болезнями. Ранее такие процедуры регулировались лишь рекомендациями. Теперь, чтобы исключить злоупотребления, ученые будут обязаны заранее уведомлять власть о своих проектах, которая может их изменить или полностью запретить. ‎ ‎В 2018 году в Китае ученый Хэ Цзянькуй сообщил о рождении близнецов с измененным геномом. Его осудили за нелегальный эксперимент. Однако в 2024 году исследователь снова вернулся к работе. С помощью редактирования генома эмбриона китайский учёный ищет методы лечения болезни Альцгеймера и мышечной дистрофии Дюшенна. ‎Мы в соцсетях: ВК https://vk.ru/club227438403

‎#редкийслучай #РДКБ #кругдобра В Российской детской клинической больнице лечение получил восьмой ребенок с жизнеугрожающим заболеванием – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Пациенту провели терапию генозаместительным препаратом эладокаген экзупарвовек. ‎ ‎Первые симптомы болезни у девочки из Краснодарского края стали проявляться в четыре месяца. Родители обратились в Детскую краевую клиническую больницу, где маленькой пациентке назначили тандемную масс-спектрометрию. ‎ ‎Диагноз дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот подтвердили в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова. ‎ ‎Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот - наследственное нейрометаболическое заболевание. У детей наблюдается мышечная гипотония, двигательные нарушения, задержка развития и вегетативные расстройства из-за мутации в гене DDC. ‎ ‎Уникальное лечение дети с тяжелым заболеванием стали получать с 2024 года, когда препарат эладокаген экзупарвовек появился в перечене фонда. В этом году патологию включили в программу расширенного неонатального скрининга. ‎Мы в соцсетях: ВК https://vk.ru/club227438403

‎#терапия Список препаратов, закупаемых фондом "Круг добра" в резерв, пополнился новым лекарством В него включили  дефибротид для лечения веноокклюзионной болезни печени. ‎ ‎Резерв препарата будет создан в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина. Сейчас Defitelio (дефибротид) от Jazz Pharmaceuticals не зарегистрирован в России. ‎ ‎Механизм закупки лекарств в резерв действует с 2024 года. Он необходим для незамедлительного предоставления детям с тяжелыми и редкими заболеваниями лекарств по заявкам регионов и федеральных медцентров. ‎ ‎Мы в соцсетях: ВК https://vk.ru/club227438403

‎#кругдобра В перечень заболеваний фонда «Круг добра» включили синдром Смита-Лемли-Опица. ‎  ‎Экспертный совет также утвердил категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Холевая кислота для лечения редкого синдрома. По данным фонда, ожидаемое количество новых пациентов из числа детей – 3-5 человек в год. ‎ Синдром Смита-Лемли-Опица - это редкое генетическое заболевание, для которого характер нарушения обмена холестерина и синтеза желчных кислот. Оно проявляется множественными врожденными аномалиями, задержкой развития и особенностями внешности. Мы в соцсетях: ‎ВК https://vk.ru/club227438403

‎#терапия #муковисцидоз Медицинская исследовательская компания ("МИК") отменила действие в России последнего патента на  американскую Трикафту  - оригинальный препарат для лечения муковисцидоза. ‎ ‎Всего на препарат распространялось 12 патентов. Патент на группу изобретений № 2734876 был последним, охраняющим исключительные права Vertex на оригинальный препарат Трикафта (ивакафтор+тезакафтор+элексакафтор и ивакафтор). ‎ ‎С 2024 года "МИК" поставляет на отечественный рынок аргентинский дженерик "Трилекса". Еще в 2023 году компания смогла через суд добиться получения принудительной лицензии на изобретения по десяти из двенадцати патентов, защищающих оригинальный препарат для терапии муковисцидоза. Мы в соцсетях: ‎ВК https://vk.ru/club227438403

‎#терапия #СМА У пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) появляется больше шансов на доступную терапию. В России зарегистрирован новый отечественный дженерик для лечения тяжелого генетического заболевания. ‎ ‎Это российский рисдиплам от фармкомпании «Аксельфарм», который является ‎аналогом швейцарского препарата Эврисди от Roche. ‎ ‎Препарат будут изготавливать по полному циклу на московском заводе «ОнкоТаргет». Действующее вещество для производства лекарства поставляет компания «Дженгуро». ‎ ‎При этом «Аксельфарм» - не пионер: аналоги Эврисди в России уже зарегистрировали «Биокад», «Генериум» и «Промомед». ‎ ‎СМА – генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит к нарушению дыхания и глотания.  В России для лечения СМА используются "Рисдиплам", "Золгенсма", «Спинраза». У некоторых из них есть российские аналоги. Мы в соцсетях: ‎ВК https://vk.ru/club227438403

Обновлены клинические рекомендации по миодистрофии Дюшенна/Беккера 🟢В новые клинические рекомендации вошла уточненная и дополненная информация об осложнениях заболевания, в частности, синдроме жировой эмболии, который является жизнеугрожающим состоянием при миодистрофии Дюшенна/Беккера. В документе отмечено, что ведение пациентов с миодистрофии Дюшенна/Беккера требует мультидисциплинарного подхода. 🟢Кроме того, в обновленный документ включен препарат вилтоларсен. Он показан детям с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона. 🟢Новшеством явился также раздел, посвященный психологическим и психиатрическим аспектам заболевания и оказанию консультативной и медикаментозной специализированной помощи пациентам. 🟢Значительно расширен раздел, посвященный физической терапии и реабилитации пациентов.

‎#минздрав #редкиеболезни Минздрав включил  в перечень орфанных заболеваний новую патологию - синдром Рафика. ‎ ‎Синдром Рафика крайне редкое генетическое заболевание, причиной которого является мутация в гене MAN1B1. Симптомы обычно появляются в раннем детстве. У пациента наблюдается отставание в умственном и двигательном развитии, мышечная гипотония, ожирение и эпилептические припадки. Также есть характерные особенности строения лица. ‎ ‎Последнее обновление перечня заболеваний было в июне. На сегодня в нем 304 редких патологии. ‎Мы в соцсетях: ‎ВК https://vk.ru/club227438403

#поддержкасемей #социальнаяпомощь ‎У семей пациентов с редкими болезнями может появиться интегральный консультант. С инициативой выступили в АНО «Редкие женщины». ‎ ‎Эксперты предложили после постановки редкого диагноза ребенку назначать семье профессионального сопровождающего. Такой консультант станет «единым окном» для оформления льгот, организации лечения, общения со школами, соцслужбами и фондами. ‎ ‎Сейчас родители редких детей вынуждены в одиночку координировать врачей, чиновников, педагогов и благотворителей. При этом все нужные меры поддержки в России есть, но они разрознены по разным ведомствам. ‎ ‎По мнению президента организации Алены Ярцевой (Куратовой), новая система не требует перестройки - функции можно передать уже существующим соцслужбам и орфанным центрам. Главная задача - соединить медицину, помощь и жизнь семьи в понятный маршрут. ‎ ‎Мы в соцсетях: ‎ВК https://vk.ru/club227438403

🎙 КАК БОЛЕЗНЬ МЕНЯЕТ ПРИВЫЧНУЮ ЖИЗНЬ СЕМЬИ? В новом выпуске подкаста «Бережно про…» говорим о том, с какими испытаниями сталкиваются родители, когда их ребёнку поставили диагноз. Гостья выпуска – Юлия Шароватова, участник сообщества «Синдром Алажилля», поддерживаемого благотворительным фондом «Жизнь как чудо» @kakchudo. Вместе обсудили⬇️ 📌 как болезнь меняет привычную жизнь семьи 📌 где искать опору и поддержку 📌 почему стать донором – нестрашно и неопасно? 📌 общение и взаимодействие между детьми, которым поставлен одинаковый диагноз 📌 как диагноз влиял на повседневную жизнь ребёнка Смотрите подкаст в VK Видео и слушайте на Яндекс.Музыке 👈 📲 Больше полезной информации – на портале «Бережно»: proberezhno.ru 📍 Присоединяйтесь к нашему Telegram: t.me/berezhno_help