Жирные истории | Холестерин

Всем привет! Сейчас по всему миру идет неделя грудного вскармливания. Данный вид вскармливания ребенка является оптимальный для здорового малыша и всеобще принят как «золотой стандарт». Впервые я столкнулась с дислипидемией у грудного ребенка около трех лет назад. 🩷В целом измерение холестерина у грудничка – это довольно нетипичная история. Когда это может произойти: ➖Недоношенный ребенок; ➖Заболевший ребенок, требующий проверки каких-либо биохимических маркеров (холестерин достаточно часто случайно «залетает» в список); ➖Плановый расширенный чекап; ➖Семейный скрининг (редко, но случается). 🔴Для обывателя «грудничок» - это маленький ребенок в возрасте примерно до 6 месяцев, когда обычно начинается введение первого прикорма. Однако, на практике мамы продолжают давать грудь своим детям гораздо дольше (психологический момент/ «откат» на фоне болезни/ личное предпочтение матери). 🟡Что такого содержится в грудном молоке, как работает желудочно-кишечный тракт у маленького ребенка и как все это приводит к повышению холеcтерина? На самом деле это хорошая тема для методического пособия, в двух словах рассказать будет сложно, но я попробую. 🟣Во-первых, холестерин у грудничка будет повышен сам по себе, если он родился с семейной гиперхолестеринемией (СГХС) (а это, между прочим, каждый 250-й ребенок; есть данные о том, что КАЖДУЮ 1 минуту в мире рождается 1 ребенок с СГХС) или другим генетическим нарушением липидного обмена. 💜Во-вторых, сама «незрелость» ЖКТ благоволит к повышению уровня холестерина (налаживается выработка ферментов, желчи, панкреатического сока, синтез желчных кислот и так далее). В-третьих, применение антибиотиков, гормонов (например, преднизолон, дексаметазон) приводит к нарушению и без того хрупкой микрофлоры кишечника. Доказано, что у недоношенный детей вероятность дислипидемии выше, чем у доношенных. 🩷Грудное молоко насыщено жирами, они занимают второе место по доле содержания после углеводов. 50-60% суточной энергии дети на грудном вскармливании получают именно из жиров. По большей части жиры материнского молока состоят из триглицеридов, далее идут полиненасыщенные жирные кислоты (например, ДГА и АРА), на третьем месте так называемые полярные липиды (фосфо-, глико- и сфинголипиды) и наконец стеролы. 🔜Интересный факт: у «грудных» детей уровень холестерина выше, чем у тех, кто питается исключительно искусственной смесью. 🔴Что делать, если у Вашего ребенка на грудном вскармливании нашли повышение холестерина? НИЧЕГО (не совсем так – обратитесь к своему врачу). Не рекомендуется прерывание кормления грудью, так как его потенциальная польза ГОРАЗДО выше, чем возможный вред от гиперхолестеринемии. 🟡Безусловно, у всего в мире есть свои ограничения. Нет всемирно установленного опасного уровня холестерина (подразумеваю ЛПНП) у ребенка для того, чтобы заменить грудное молоко на смесь. Малыш крайне маловероятно погибнет от инфаркта или инсульта из-за быстро развившегося атеросклероза. Но нужно помнить, что ребенок потенциально может быть болен ТЯЖЕЛОЙ формой СГХС – гомозиготной. В таком случае незамедлительно необходимо принять меры, обратиться к экспертам в области липидологии. 🟣Второй «красный флаг» - это хилез плазмы крови. Состояние, когда жидкая часть крови становится мутно-белой (желтой) за счет огромного количества триглицеридов в ней. Это опасно развитием острого панкреатита у ребенка. Как и в случае с ЛПНП, мы не знаем точного опасного уровня триглицеридов. Но есть данные о таких цифрах, как >10 ммоль/л (у детей с семейной хиломикронемией – это целевой уровень триглицеридов на фоне лечения). ⭕️Как правило, уровень ЛПНП и триглицеридов приходит в норму на фоне прекращения грудного вскармливания, поэтому практически в 100% случаев мы оставляем все как есть и занимаем наблюдательную тактику, не просим маму прервать кормление грудью. В любом случае, наиболее оптимальным является обращение, как минимум, к педиатру, как максимум – к липидологу. [Chan AP, Robinson DT, Calkins KL. Hypertriglyceridemia in Preterm Infants]

Дорогие родители, коллеги! Делюсь буквально бесценным материалом, который https://t.me/TatianaButskaya предоставила в своем докладе , посвященном Всемирной неделе грудного вскармливания. Это огромная шпаргалка по социальным мерам для семей с детьми. Информация актуальная, свежая, этого года! 🌸 Знали ли Вы, что у детей, которые получают грудной молоко, зачастую выявляется гиперхолестеринемия? Встречали ли в своем опыте такие случаи?

💙 Фонд «ГАЛЧОНОК» открывает набор в проект генетических исследований «Шаг вперёд» 👨‍👩‍👧‍👦 Стать участниками проекта могут семьи с детьми от 0 до 17 лет с диагнозом ДЦП, которые ранее не проходили полноэкзомное или полногеномное секвенирование. Проект помогает понять, есть ли у состояния ребенка генетическая причина, и на основе этого: — оптимизировать маршрут диагностики и скорректировать реабилитацию, — получить более точные рекомендации для дальнейших медицинских шагов, — оценить генетические риски при планировании следующих беременностей матери. 📌 Подать заявку на участие в проекте можно через онлайн-форму или прямой контакт с координатором по электронной почте genetics@bf-galchonok.ru Перед подачей заявки обязательно ознакомьтесь с медицинскими критериями включения в проект по ссылке – https://clck.ru/3RaXnH

ОФФТОП, но очень полезный! Возможно, кому-то пригодится 🤩🔥🌼

Всем привет! Высылаю программу нашей Школы липидологии. Будем рады встрече в Казани (25 сентября 2026 года, отель "Ногай").

Дорогие подписчики, сегодня невероятный день для меня - наконец-то свет увидела статья, над которой трудился огромный научный коллектив со всей страны. Она посвящена результатам Всероссийского исследования "РУСИЧ", которое стало одной из основ для включения проверки уровня холестерина у детей по всей России в 6 и 10 лет в рамках профилактических осмотров в школах. Почти 16 тысяч детей со всей России приняли участие и были обследованы в рамках проекта. Он состоял из нескольких этапов: • разработка дизайна и протокола исследования; • прохождение этической комиссии в КАЖДОМ центре по всей стране; • получение финансовых средств для проведения исследования; • работа с школами и медицинскими учреждениями; • измерение уровня общего холестерина у детей в возрасте 10 лет; • анализ полученных результатов и отбор пациентов на 2 этап; • 2 этап исследования включал проверку уровня холестерина уже в венозной крови, тщательный анализ семейного анамнеза и прочих параметров; • обработка и систематизация данных; • статистическая обработка; • написание статьи; • рецензия соавторами, отправка в журнал; • правки по замечаниям рецензентов.... И вот, спустя (по самым скромным подсчетам и это только начиная со статистики + написания текста) 2 года она РОДИЛАСЬ!!! УРААА!!! Слаженная работа всех авторов помогла провести глубокий анализ эпидемиологии дислипидемии у детей. Это беспрецедентное исследование, заявляю без лишней скромности. А главное - проведенная работа позволила распространить знания об опасности сердечно-сосудистых заболеваний, помочь РЕАЛЬНЫМ маленьким пациентам и их семьям.

Всем привет! Больше никаких уколов? 🔥🔥🔥 В США одобрили первый пероральный ингибитор PCSK9 – энлицитид (enlicitide). Прогнозируемая цена годового курса лечения около 3800$. Теперь вместо инъекций эволокумаба/алирокумаба и инклисирана будем принимать таблетки. 🔺Клинические исследования (CORALreef Lipids, CORALreef HeFH, LIPFENDRA) показали снижение уровня холестерина ЛПНП примерно на 60%, что сопоставимо с действием инъекционных аналогов, но принимается препарат в виде таблетки один раз в день. Безусловно, речь идет пока только о лечении взрослых пациентов с гиперхолестеринемией. 🔺Что касается побочных эффектов, в CORALreef HeFH (группа взрослых пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией), самым распространенным была диарея (LIPFENDRA 7%, плацебо 2%) и головокружение (LIPFENDRA 9%, плацебо 4%). 🔺К счастью, исследование препарата у детей и подростков с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией уже началось и на сегодня в него включено 153 человека (возрастной критерий включения 6-17 лет). Первые результаты ждем к 2033 году. 🔺Важный момент: энлицитид в клинических исследованиях подключали как ДОПОЛНИТЕЛЬНОЕ лекарственное средство, а не в качестве замены статинам. [ https://www.merck.com/news/mercks-lipfendra-enlicitide-is-the-first-and-only-once-daily-oral-pcsk9-inhibitor-approved-by-the-u-s-fda-to-reduce-ldl-c-in-adults-with-hypercholesterolemia/ https://clinicaltrials.gov/study/NCT07058077#participation-criteria ]

Всем привет! В связи с переходом в летний режим (отпуск до 01.09.2026) мы берем небольшой перерыв в ОЧНОМ приеме (плановые госпитализации в силе). Хотим подвести очередные промежуточные итоги: любой имеющий показания ребенок, может госпитализироваться или обратиться за консультаций в Республиканский Центр липидологии ГАУЗ «ДРКБ МЗ РТ» для детей по ОМС, то есть бесплатно, при этой необходимо направление 057/-у. На изображениях представлен территориальный охват пациентов, которые были госпитализированы к нам или обратились за телеконсультацией (платно). Очень гордимся проделанной работой! До встречи в сентябре 2026

⚡️Уважаемые коллеги! Делимся бомбовой новостью - проект новых клинических рекомендаций по семейной гиперхолестеринемии У ДЕТЕЙ размещен на Портале общественного обсуждения проектов клиничсеких рекомендаций! Свои предложения и замечания можно будет отправить до 23.07.2026! Ссылка на портал https://portalcr.minzdrav.gov.ru Найти проект можно по номеру КР - 2901. Очень ждем Ваши комментарии, предложения! Давайте сделаем ПЕРВЫЕ клинические рекомендации ДЛЯ ДЕТЕЙ с СГХС самыми современными и удобными к использованию!

⚡️ Пару дней назад Колумбийский университет опубликовал препринт статьи по, наверное, самой животрепещущей теме современной генетики - безопасному редактированию человеческих эмбрионов. Первые эксперименты с CRISPR/Cas9 начались лет 10 назад, а в 2018 году случилась история Хэ Цзянькуя, который использовал CRISPR и добился рождения генетически модифицированных здоровых детей (за что удостоился тюремного заключения 😬) Теперь учёные вместо CRISPR использовали другой метод редактирования - base-editing. Для того, чтобы разрезать ДНК, такой редактор химически меняет одну генетическую "букву" на другую. Теоретически это должно значительно снижать риск случайного повреждения хромосом, которые часто встречаются при CRISPR. Однако главная проблема - мозаицизм (только часть клеток эмбриона была отредактирована). Исследователи показали результаты гене PCSK9, мутации приводят к семейной гиперхолестеринемии, и гене HBG (серповидноклеточная анемия и β-талассемии). Но суть была, конечно, не в излечении пациентов, а в демонстрации такого метода. Пока... 🤫

Всем привет! Жизнь не стоит на месте и доктору, работающему в обычной больнице или поликлинике, сложно уследить за происходящим в научном мире. Высылаю ссылки на актуальное для просмотра в записи: 💘 про новинки Конгресса Европейского общества атеросклероза 2026 от Андрея Владимировича Сусекова https://vkvideo.ru/video-42095262_456241914 💘 Российский день триглицеридов от хедлайнеров взрослой липидологии https://vkvideo.ru/video-42095262_456241918 💻✋ Приятного просмотра!

Всем привет! Пройдемся по новому консенсусному заявлению Европейского общества атеросклероза «Семейная гиперхолестеринемия у детей и подростков». 🤩 Вот, что кажется мне интересным. 🟣 для диагностики семейной гиперхолестеринемии (СГХС) рекомендуется исследование казуативных вариантов в 8 генах (LDLR, APOB, PCSK9, APOE, LDLRAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA). О том, Что мутации в генах LDLR, APOB, PCSK9 вызывают СГХС, знают все, но при чем здесь остальные? ABCG5, ABCG8 – ситостеролемия, а LIPA – дефицит лизосомной липазы. А липидограмма при этих болезнях точь-в-точь имитирует СГХС! Мы видим это в реальной клинической практике нашего липидного центра. Ген ApoE очень любят включать в коммерческие панели для проверки СКЛОННОСТИ к повышению холестерина и к атеросклерозу, однако, на сегодня известно, что только вариант p.Leu167del вызывает СГХС! Мутации в гене LDLRAP1, как и в АроЕ, должны быть гомозиготными, чтобы пациент был болен семейной формой гиперхолестеринемии, то есть это единственные 2 формы, которые передаются аутосомно-РЕЦЕССИВНЫМ, а не аутосомно-доминантным путем; 🔴 рекомендуемая методика проведения секвенирования ДНК – NGS (Next generation Sequencing). Он позволяет быстро и эффективно находить даже большие перестановки в белках; 🔴 статины детям с 6 лет. Эта новость произвела эффект бомбы на пациентов, но не удивила тех врачей, которые давно на волне липидологии. Хорошо, что в консенсус внесено важное разъяснение: «…решение о начале терапии принимает врач совместно с членами семьи». Наш коллектив сейчас находится на активном этапе составления клинических рекомендаций по СГХС у детей в России и новость о возможном начале терапии статинами не могла не коснуться нас; Топ-информация лично для меня: 🟡 если у ребенка низкий уровень ЛПНП, несмотря на обнаружение у него патогенного (вызывающего заболевание) варианта, следует рассмотреть возможность повторного ДНК-теста на мутации, которые могут «нормализовать» липиды. Так, патогенные варианты в генах MTTP и SAR1B (оба рецессивные) и APOB (доминантный) отвечают за сборку, секрецию липопротеинов, а в ANGPTL3 (потеря функции) и PCSK9 (оба доминантные) - за усиленный катаболизм. 🟣Именно в виду всего вышеперечисленного мы лечим не анализы, а конкретного ребенка с его индивидуальными особенностями. ДНК-тестирование – это мощнейший диагностический инструмент, имеющий крайне высокую степень чувствительности и специфичности, однако, и он не совершенен. Критическое мышление, факты и доказательная медицина – основа нашей работы. European Heart Journal (2026) 00, 1–23 https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehag382