Центр помощи пациентам "Геном"

🚨 20 мая 2026 года состоялось очередное заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Комитете по здравоохранению Правительства Ленинградской области. Мероприятие - важная площадка для диалога между представителями власти и общественными организациями — участники обсудили актуальные вопросы здравоохранения и наметили пути их решения. 📢 Заседание открыл Алексей Владимирович Вальденберг, заместитель председателя Комитета здравоохранения Ленинградской области. В своём приветственном слове он подвёл итоги работы отрасли в 2025 году и обозначил ключевые планы на 2026 год. Особое внимание в докладе было уделено: 📌развитию первичной медико‑санитарной помощи; снижению детской смертности внедрению цифровых технологий в работу медучреждений; повышению доступности специализированных видов лечения для жителей региона. Значимой частью повестки стало выступление Ларисы Леонидовны Смирновой, вице‑президента ВООГ «Содействие» и регионального представителя организации в Ленинградской области и СЗФО. Она поделилась успешным опытом проведения школ здоровья для пациентов с онкогематологическими заболеваниями. ❗️В своём докладе Лариса Леонидовна подчеркнула: важность роли общественных организаций в обучении и поддержке пациентов; необходимость системного подхода к организации образовательных программ; ценность обмена опытом между регионами. Кроме того, спикер представила алгоритм действий пациента при направлении на консультацию к профильному специалисту. Этот инструмент призван упростить процесс получения медицинской помощи и снизить уровень стресса у больных. ‼️В заседании приняла участие Елена Аркадьевна Хвостикова, директора Центра помощи пациентам «Геном». Она подняла два важных вопроса: Необходимость создание орфанного центра в Ленинградской области — такой центр позволит сконцентрировать ресурсы и экспертизу для помощи пациентам с редкими заболеваниями. Преемственность лечения пациентов с редкими заболеваниями, выходящими за рамки программы «Круг добра». Елена Аркадьевна отметила необходимость выстроить чёткую систему перехода пациентов на дальнейшее сопровождение, чтобы не прерывать терапию и обеспечить непрерывность медицинской помощи. Дискуссия получилась откровенной и живой: участники активно обменивались мнениями, задавали уточняющие вопросы и предлагали свои решения. Все озвученные инициативы и предложения будут зафиксированы в протоколе заседания и вынесены на обсуждение на рабочих совещаниях в Комитете здравоохранения Ленобласти. «Заседание прошло в очень конструктивном формате, — прокомментировал итог встречи Алексей Владимирович Вальденберг. — Совместная работа с общественными организациями позволяет нам видеть проблемы глазами пациентов и находить наиболее эффективные решения. Мы обязательно продолжим эту практику». Подобные встречи наглядно демонстрируют, что партнёрство власти и гражданского общества — ключ к развитию системы здравоохранения и повышению качества медицинской помощи в регионе.

📜 История Международного дня осведомленности о мукополисахаридозе Мукополисахаридоз (МПС) — это заболевание, которое может проявляться по-разному и поражает примерно одного из 25 000 новорожденных. Открытие и классификация различных типов МПС начались в начале XX века: доктор Чарльз Хантер идентифицировал МПС II типа в 1917 году, а Гертруда Хурлер открыла синдромы Хурлера и Хантера в 1919 году. Первоначально считалось, что эти заболевания идентичны, а болезнь Хантера рассматривалась как более мягкая форма синдрома Хурлера. Однако в 1978 году Лоринц классифицировал их как отдельные заболевания. Лишь в 1968 году было установлено, что причиной этих заболеваний является недостаточное расщепление мукополисахаридов. Сегодня выделяют одиннадцать основных клинических категорий мукополисахаридоза (МПС) с многочисленными подгруппами. Хотя каждый случай уникален, большинство пациентов переживают период нормального развития, за которым следует снижение физических или умственных функций. В зависимости от конкретного типа МПС, у людей могут наблюдаться когнитивные нарушения, задержки развития или серьезные поведенческие проблемы. Многие также страдают от потери слуха, нейросенсорных нарушений или и того, и другого.

Сегодня тот самый день, когда редкость становится поводом для чуда. В обычной жизни найти четырехлистный клевер — огромная удача. 1 шанс на 10 000, а то и реже. Примерно так же «часто», как и наш мир встречается с редкими диагнозами, такими как, например, «мукополисахаридоз». Сегодня в мультвселенной центра «Геном» случилась маленькая волшебная история. Наш Сиреневый мишка пришел к детям в больницу. Но не с пустыми лапками, не с мёдом и малиной, а с Волшебным клевером. Четыре лепестка. Четыре важных обещания для тех, кто борется каждый день. Этот клевер — как напоминание: даже если ты очень редкий, ты не один. Ты нужен. И ради тебя обязательно случится чудо. Пусть этот сиреневый символ удачи принесёт нашим героям главное: нужные лекарства вовремя, добрые улыбки мудрых врачей, безграничную поддержку близких и веру в завтрашний день. Потому что редкий диагноз — не значит ненужный. А четырёхлистный клевер иногда вырастает магическим образом прямо в палате. #Мукополисахаридоз #РедкиеБолезни #СиреневыйМишка #Геном #КлеверУдачи

✍️ Максимкина: лекарственное обеспечение требует интеграции разных источников финансирования ✅Глава Федерального центра лекарственного обеспечения Минздрава России Елена Максимкина на 33-м Российском фармацевтическом форуме им. Н. А. Семашко обозначила одну из системных проблем лекарственного обеспечения — разнородность источников финансирования и льготных механизмов. 💜По её словам, сегодня обеспечение пациентов складывается из нескольких контуров: федерального и регионального бюджетов, стационарного и амбулаторного сегментов, а также разных льготных программ. Такая многоисточниковость усложняет управление системой и требует большей интеграции. Елена Максимкина также напомнила, что ответственность за полноту и своевременность лекарственного обеспечения пациентов по-прежнему лежит на субъектах. 💜При этом регионам важно активнее использовать закупочные механизмы, в том числе централизацию. По её словам, полноценная централизация отличается от совместных закупок и требует передачи полномочий, включая формирование начальной максимальной цены контракта. ✅Отдельно она отметила проблему дублирования льгот. По её мнению, эта тема до сих пор полностью не решена и дополнительно осложняет маршрутизацию пациента внутри системы лекарственного обеспечения. 💜Ещё одно направление — совершенствование работы с клиническими рекомендациями и перечнями. Максимкина считает, что процедуры регистрации препарата, его включения в клинические рекомендации и дальнейшего рассмотрения для перечней можно запараллелить, чтобы современные препараты быстрее проходили путь к пациенту. ➖ Подписывайтесь на «Право на здоровье» в MAX и Тelegram

🚨ВЫВОДЫ МАРТОВСКОЙ ВСТРЕЧИ: «Время просто обсуждений прошло»: почему нужна новая система помощи орфанным пациентам. ❗️«Время просто обсуждений прошло», — так можно сформулировать главный посыл встречи. Да, за последние годы решено немало задач для пациентов с редкими заболеваниями. Но остались проблемы, требующие безотлагательного решения.» 📢Это видео — не просто итоговый сюжет с дискуссионной площадки. Это голоса людей, которые каждый день живут с мыслью: «Что будет с лекарствами для редких больных?» 🆘Елена Хвостикова, директор Центра помощи пациентам «Геном», сказала главное: «Главный вызов — преемственность терапии после 19 лет. Сотни миллионов рублей вложены в лечение детей, и прерывание терапии в переходном возрасте сводит на нет все предыдущие усилия. Нам нужны четкие механизмы бесшовного перехода взрослых пациентов и новые финансовые схемы, чтобы ни один человек не остался без помощи". ☝️Вероника Власова, депутат Госдумы, признала: проблема преемственности терапии после 19 лет — ключевая. И пообещала, что предложения с «Мартовских встреч» будут рассмотрены в Экспертном совете ‼️Ян Власов привел цифры опроса Всероссийского союза пациентов: больше 40% орфанных больных сталкиваются с недоступностью лекарств. Отказы, перебои, задержки. ✍️Недавно правительство утвердило закон о Резервном фонде, который задумывался как инструмент спасения- это важный шаг. Но на практике стал мертворождённым проектом — он не выполняет своей функции и не помогает тем, кто в этом больше всего нуждается. Алексей Федоров объяснил, почему федеральное софинансирование не работает: первые же критерии отсекают две трети регионов от возможности воспользоваться ресурсами этого фонда. Наша задача — инициировать корректировку этих критериев и расширение 403‑го постановления для комплексной поддержки пациентов. 🤝И главный вывод, который сделали все участники: нужна не косметическая правка, а новая, отдельная система для орфанных пациентов с чёткими механизмами перехода пациентов во взрослость, пересмотром перечней и гибкими финансовыми схемами. Предложения направят в Экспертный совет Госдумы. Смотрите видео.

СПАСИБО ТЕМ, КТО СЛЫШИТ! На «Мартовских встречах редких друзей» случился момент, который растрогал даже самых искушённых участников. Причём главная героиня этого сюрприза — депутат Госдумы Вероника Власова — призналась, что совсем его не ждала. К ней вышла руководитель группы пациентов с Увеальной меланомой. И вместе с букетом цветов прозвучали трогательные и искренние слова благодарности. Пациенты поблагодарили Веронику Валерьевну за то, что она сделала невозможное. Благодаря её принципиальной позиции, отзывчивости и помощи в 2025 году увеальная меланома наконец включена в Перечень 300 орфанных (редких) заболеваний на сайте Минздрава РФ. Вручая букет, Татьяна Солодова подчеркнула важнейшую роль Вероники Власовой в стремлении помочь: «Вероника Валерьевна не просто депутат, но и врач с огромным опытом. Она лично встречалась с активистами, изучала документы, помогала преодолевать бюрократические барьеры. Не отмахнулась, не сослалась на сложности. Огромное человеческое спасибо ей за неравнодушие и бесценную помощь». Да, лекарства от этой агрессивной формы рака пока нет ни в России, ни в мире. Но этот статус — не формальность. Теперь пациенты имеют право заявлять о себе как о редких и получать ту социальную поддержку, на которую раньше не могли рассчитывать. Цветы и слова благодарности дарила Татьяна Солодова. За её хрупкими плечами — колоссальная история борьбы. Старший психолог психиатрического стационара, она сама помогает другим обрести опору. Три года назад у неё обнаружили увеальную меланому, а спустя 10 месяцев — ещё и рак молочной железы. «Столкнувшись с болезнью, о которой я раньше не слышала, я поняла страшную вещь: нам не могут предложить ни адъювантной терапии, ни эффективного лечения метастатической формы. Системной помощи нет. И тогда стало очевидно: только активная позиция пациентов вместе с неравнодушными людьми, обладающими возможностями, может изменить ситуацию», — говорит Татьяна. Сегодня пациентское сообщество увеальной меланомы — это уже около 600 человек из России и других стран. А ядро активистов (более 50 человек), которые писали в Минздрав, депутатам, собирали подписи, добивались орфанного статуса — это те, кто отказался быть безмолвными. Сейчас пациенты находятся в процессе создания АНО «Центр помощи пациентам с увеальной меланомой и их семьям “Ариадна”». Чтобы голос был слышен всегда, а не только в моменты отчаяния. Такие встречи доказывают: когда редкие друзья объединяются — даже редкие болезни перестают быть приговором без права на поддержку. 🙏 #МартовскиеВстречи #Геном #УвеальнаяМеланома #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеБолезни #Власова #Ариадна #ПациентскоеСообщество

👆И опять мы публикуем видео о болезни Помпе. Это не медицинская лекция и не призыв к ранней диагностике. Это комикс. Слайд за слайдом для тех, кто больше всех нуждается в объяснении: для самих детей. Что такое болезнь Помпе? Почему ноги устают быстрее, чем у друзей? Зачем нужны уколы и врачи? И главное — «это навсегда, но я справлюсь»? На эти вопросы сложно ответить словами. Но можно — картинкой, игрой и доброй историей. Видео создано специально, чтобы маленькие пациенты наконец перестали бояться неизвестности. Простым, понятным языком, без страшных терминов и взрослых страхов. Здесь объясняют не родители и не врачи — здесь объясняет комикс. Покажите это видео своему ребенку. Возможно, сегодня он впервые поймет: он не один, он не «сломан», он просто немного особенный. А с этим можно жить, дружить, мечтать и даже смеяться. #ДеньБолезниПомпе #КомиксПомпе #ДетямОДиагнозе #ПринятьСебя #ЖитьПолноценно

https://rutube.ru/video/b0d32c4caae898efeaeba0f1c443ebe0/

Не перестаю благодарить всех, кто причастен к созданию и деятельности фонда «Круг добра». Всё чаще мы в организации стали узнавать о детях с болезнью Помпе со страниц фонда.Вот и об этой семье я узнала сегодня, прочитав эту статью. А это значит, что «Круг добра» так наладил свою работу, что никакого вмешательства и помощи со стороны им уже не требуется. Это ли не СЧАСТЬЕ!!! Создание «Круга добра» мою жизнь разделило на «до» и «после». Сегодня я проснулась рано, и в памяти, словно кадры старого фильма, всплыли воспоминания… Помню, как впервые познакомилась с семьёй из Краснодарского края. Как вместе с родителями маленького мальчика боролись в суде за его обеспечение лекарством. Добились! Началось лечение — и появилась надежда. Но судьба преподнесла новое испытание: сначала один перерыв с поставками, затем второй… И вот ребёнок, ослабленный болезнью, на долгие, бесконечно долгие два года поселяется в реанимации вместе с родителями. Там его заново учат дышать — но уже с помощью специальных приспособлений... Молодые мама и папа, которые уже успели похоронить первенца, не зная тогда, что причина — болезнь Помпе… узнали, когда Максиму поставили диагноз. И теперь Максим …Они не сдались. Дежурили у постели Максима по очереди: утром и днём — мама, вечером она бежала к старшему сыну, 12 летнему мальчику, который почти жил самостоятельно — мама лишь на ночь возвращалась домой. А папа прямо с работы заступал на дежурство и проводил в реанимации весь вечер и всю ночь рядом с сыном. И ВРАЧИ!!! Без тех врачей в обычной больнице в маленьком районном городке, этого ребёнка было бы не спасти. Они верили, не теряли надежды. Это когда родители и врачи — одна семья! И этот мальчик - их общий ребёнок. Помню, как врач реаниматолог с большим стажем работы советовался с папой, как лучше лечить мальчика, а папа искал и читал всё, что попадалось в интернете про болезнь Помпе. Максим выжил. Сейчас он получает лечение за счёт фонда, и жизнь семьи, прежде наполненная тревогой, приобрела новые, светлые краски. Это ли не родительский подвиг? В памяти навсегда останется и другая история — из Белгорода. Два долгих года мы бились в суде за лечение маленькой девочки. Добились, успели начать терапию… Но организм малышки был слишком ослаблен. Однажды медсестра просто чихнула рядом с кроваткой, где капали лекарство. Через два дня девочка оказалась в реанимации. А через три месяца её не стало… Я никогда не забуду тот миг и то мое состояние, когда рядом стояли убитые горем родители, а я своими руками укладывала девочку в маленький гробик. И всё никак не получалось аккуратно расправить в нём подушечку — чтобы было уютно. Боль от этой утраты до сих пор живёт во мне. Таких историй в моей памяти ещё очень много — каждая стала и моим личным горем, оставила след в душе. Но теперь всё иначе. И вот он — «Круг добра»! Словно невидимая нить доброты протянулась через судьбы многих семей — и всё чаще мы узнаём о детях с болезнью Помпе, благодаря работе этого удивительного фонда. Первые родители детей, которым диагноз поставили после создания фонда даже не поняли, в чём проблема: их просто, без борьбы и переживаний, с двумя детьми пригласили в больницу на процедуру введения препарата. Никакого горя, никаких судов — только помощь и поддержка. А сейчас посмотрите на Арину: она летит в шпагате! Занимается гимнастикой, поёт, светится от радости, радуется каждому дню — и даже не подозревает, что судьба могла распорядиться иначе. От всей души благодарю Бога, Президента, граждан, платящих 2 % с налогов, и каждого, кто причастен к работе «Круга добра». Ваши неравнодушные сердца творят чудеса: спасают детские жизни и возвращают надежду семьям. А за взрослых пациентов мы ещё поборемся — и я уверена: победа будет! Потому что это дело правое!!!

https://vk.com/@krugdobrafund-s-zamiraniem-serdca-zhdu-uvedomlenie-na-gosuslugah-no-znau-v