Дом Редких

🌟Маленькие победы Марка после старта новой терапии при МПС 2 В конце прошлого года для маленьких пациентов с редким заболеванием мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера) произошло долгожданное событие — стала доступна инновационная терапия. Новый препарат Хантераза нейро начали вводить непосредственно в желудочки головного мозга. Для многих детей с нейропатической формой болезни это стало реальным шансом затормозить неумолимое прогрессирование неврологических симптомов и сохранить качество жизни. Марк Алексеев из Хабаровска (ранее мы писали о его жизни до терапии) — один из первых пациентов в России, кто начал получать это лечение. Его мама Виктория рассказала, как изменилась их жизнь спустя 8 месяцев после начала терапии. 👉Читайте историю по ссылке: https://domorphans.ru/tpost/55ivsl5pp1-malenkie-pobedi-marka-posle-starta-novoi

📌 8 августа — Международный день офтальмологии. Поздравляем врачей‑офтальмологов с профессиональным праздником! 🧬 В работе с редкими заболеваниями роль офтальмологов имеет важное значение: нередко именно изменения зрения становятся сигналами редкой патологии. Диагностика таких случаев требует глубоких знаний и исключительной внимательности. Ваша работа помогает сохранять качество жизни редких пациентов, многие из которых — дети. Благодаря вашей ответственности, вниманию и заботе они получают шанс на полноценное будущее. 🙏Спасибо за ваш профессионализм, чуткость и преданность делу!

📌В России усилят контроль за обеспечением детей с орфанными заболеваниями   👉В Минздраве подготовили поправки в постановление Правительства № 545, которые уточняют порядок передачи таких лекарств и медизделий.   ✅При амбулаторном лечении препараты будет выдавать медорганизация, где пациент наблюдается, — на курс, назначенный врачом. Получатель — законный представитель или сам пациент старше 18 лет.   ✅В стационаре факт введения препарата нужно фиксировать в медкарте и эпикризе.   ✅Все сведения о выдаче и применении будут вноситься в федеральный реестр (ЕГИСЗ).   ✅Медорганизация обязана в течение 3 рабочих дней уведомить фонд «Круг добра» о получении препаратов.

🧬О том, как в России уже сегодня умеют редактировать геном и лечить спинальную мышечную атрофию одним уколом, а в обозримом будущем могут научиться даже «отключать» синдром Дауна, узнавать генетическую совместимость с будущим партнёром по специальным паспортам и каждому новорождённому ребёнку проводить полное исследование генома, рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. 👉Читайте интервью по ссылке

Уважаемые подписчики! ❗️Напоминаем, что наш канал «Дом Редких» доступен и на площадке MAX. 📌 Присоединяйтесь, чтобы всегда оставаться на связи 🔽 https://max.ru/id7722396890_biz

🌟Сегодня в «Доме Редких» — радостное событие: сынок руководителя направления CDKL5 отмечает день рождения! Коленьке исполнилось 9 лет.   🧬За этой датой — не просто праздник, а большой путь, который редкая семья проходит каждый день вместе. Коля — особенный мальчик: он живёт с редким генетическим заболеванием CDKL5. Каждый его новый год — это маленькая победа, за которой стоят любовь, забота и огромная сила духа всей семьи.   🎈От всего сердца поздравляем Колю и его родителей с днём рождения!

📌Министр здравоохранения Михаил Мурашко в интервью «Комсомольской правде» рассказал о ключевых направлениях развития российской медицины: от масштабного обновления инфраструктуры до внедрения прорывных технологий и кадровых решений.   👉Основные тезисы:   ✅Модернизация инфраструктуры — более 11 тысяч объектов построено и отремонтировано по всей стране, особый акцент сделан на развитии сельской медицины.   ✅Повышение эффективности за счет перехода на электронные медкарты, внедрения опросников для пациентов, применения новых технологий.   ✅Искусственный интеллект меняет ландшафт медицины: помогает в диагностике, анализе данных, но финальное решение всегда остается за врачом.   ✅Отечественная роботическая хирургия уже работает в клиниках — высокотехнологичные операции становятся повседневной практикой.   ✅Кадровая политика — комплекс мер государственной поддержки для привлечения кадров.   ✅Экстренная помощь — создание высокопотоковых приемных отделений, оснащенных диагностическим оборудованием и лабораториями.   ✅Профилактика и долголетие — открытие Центров здорового долголетия, внедрение новых скринингов.   ✅Разработка новых лекарств — поддержка инноваций в рамках проекта до 2030 года.   ✅Паллиативная помощь — 17 тысяч коек по стране, обеспечение лекарствами и средствами ухода через Соцфонд; важный принцип: состояние, которое сегодня считается паллиативным, завтра может быть излечимо благодаря новым технологиям.   Подробности читайте на сайте: https://www.kp.ru/daily/277801.4/5282232/

💡Представляем вашему вниманию фильм «Мама, это я» — проект Ольги Копыловой, нашего друга и информационного партнёра, автора и ведущей «Радио России». Ольга выступила автором сценария этой картины.   🍼Фильм рассказывает о детях, чья жизнь могла бы не состояться без помощи врачей, об их героических мамах, прошедших через тяжёлые испытания ради главной встречи, и о медиках, которые сделали эту встречу возможной.   👉Переходите по ссылке в соцсетях RT-doc, ставьте лайки, оставляйте комментарии под публикацией и смотрите фильм. Делитесь ссылкой с друзьями и близкими: https://vkvideo.ru/video-51512782_456250930?list=6fbfd71d601ff79938 ❤️Заранее благодарим каждого, кто поможет фильму «Мама, это я!» найти своего зрителя. vk.ru/wall-51512782_141166 t.me/rtdocu/9084 https://vkvideo.ru/video-51512782_456250930?list=6fbfd71d601ff79938

📌Электронные рецепты станут доступнее. Минздрав РФ предлагает провести эксперимент по расширению доступности лекарственных препаратов по электронным рецептам ✅Сейчас электронный рецепт, в отличие от бумажного, можно использовать только в том регионе, где он был выписан. В рамках нового проекта пациенты смогут получать лекарства по цифровому рецепту в других регионах-участниках «пилота». Для этого рецепт нужно будет показать в мобильном приложении Госуслуг на кассе аптеки. Список регионов будет опубликован позже. Регионы и аптечные организации смогут принять участие в эксперименте на добровольной основе, подав соответствующее заявление. ❗Важно: бумажные рецепты не отменяются. Они продолжат действовать как обычно, без ограничений. У пациентов будет выбор — пользоваться привычным бумажным или удобным цифровым форматом.

Что может спасти жизнь? 🤔 Вы когда-нибудь задумывались об этом? Деньги? Лекарства? Чудо? А может быть — человек, который просто скажет: «Я рядом»? Представьте: вы или ваш близкий слышите диагноз, о котором даже многие доктора не знают. Мир рушится. И кажется, что выхода нет. На фестивале «Редкая Жара» в дискуссионном клубе «Пусть говорят пациенты» мы услышали 5 историй, от которых замирает сердце. Герои — мамы и папы особенных детей, взрослые пациенты, посмотревшие болезни в глаза. Редкий диагноз. Редкая болезнь. Но чувства — совсем не редкие. Любовь, страх, надежда, усталость, желание быть счастливыми — это знакомо каждому из нас. В зале были слёзы..... 😢 В зале был смех..... 😂 Рядом. Как в жизни. Потому что дети с редкими заболеваниями — самые живые и улыбчивые. Потому что наши герои умеют радоваться, даже когда трудно. Этот разговор — не про медицину. Он про любовь и веру, которые сильнее лабораторных показателей. Редкая болезнь — это случайность статистики. А внимание, забота и доброта — это наш осознанный выбор. Спасибо каждому, кто поделился своей историей ❤️ Вы — пример того, как надо жить. Без масок. По-настоящему. Друзья, человеческое тепло не должно быть редким событием. Пусть оно станет нормой. Нашим общим выбором. Сегодня. Завтра. Всегда. А теперь вопрос к вам 👇 Кто или что помогает вам не сдаваться, когда кажется, что мир рушится? Делитесь в комментариях 💌 Ваш опыт может спасти чью-то жизнь! #Любовь #Дети #БудьРядом #МыВместе #РедкиеЗаболевания

Редкий МФЦ на Редкой Жаре 🔥 Знаете, что может быть круче, чем проводить обычные юридические консультации? Когда ты это делаешь в позитивной «фестивальной» атмосфере совместно с другими специалистами и врачами, которые тоже спешат помочь. 🎉 17-18 июля прошел IX СоцФестиваль «Редкая Жара». В первый день там работал «Редкий МФЦ» — необычный формат, где соединили правовую и медицинскую поддержку в режиме «одного окна». ⚖️Я присоединился к консультационной площадке как член Молодежный совет при УПЧ в РФ и общественный помощник УПЧ в Санкт-Петербурге. Провёл несколько юридических консультаций — помогал гостям фестиваля разобраться в законах, защите прав и социальных гарантиях. Вопросы были самые разные, и здорово, что удалось быть полезным! Со мной на площадке одновременно работали: ✅ врачи; ✅ специалисты Бюро МСЭ; ✅ представители Минздрава Республики. В итоге участники фестиваля — жители и гости Башкортостана — могли получить комплексную помощь в режиме «одного окна». Удобно, быстро и по делу! Огромное спасибо Центру экспертной помощи «Дом Редких» за доверие и возможность помогать людям. Это очень заряжает! 🤝 #РедкаяЖара #СоцФестиваль #ПраваЧеловека #МСЭ #Минздрав #МолодежныйСовет #ДругаяЖизнь #ПомощьЛюдям #УПЧ_СПб #МС_УПЧРФ #ДомРедких

❤️Когда слова отзываются теплом... Фестиваль «Редкая Жара» уже позади, а мы продолжаем получать ваши тёплые отзывы. Читаем их и снова ощущаем ту самую атмосферу, которую создавали вместе — вашими улыбками, эмоциями и участием. 💬Алёна Одинцова «Ваша поддержка бесценна. Вы помогаете нам идти вперед, преодолевать трудности и достигать новых высот. Ваше содействие дает нам силы и уверенность в завтрашнем дне. Этот праздник – яркое подтверждение того, что вместе мы можем свернуть горы!»   💬Анастасия Сергеевна «Редкая жара» — это не просто мероприятие, это место, где концентрируются добро, искренность и настоящая поддержка. Спасибо за вашу заботу о каждом участнике и за ту уникальную атмосферу, которую вам удалось создать».   💬Лилия «...И посмеялась, и поревела. Спасибо за поддержку и помощь нашим семьям!»   💬Надежда Утюгова «...Первый раз на Редкой Жаре, очень довольны, было действительно жарко!» 💬Екатерина «Получили много нужной информации, познакомились с хорошими людьми!»   💬Эльвира «Огромная благодарность за приглашение на такой масштабный и насыщенный фестиваль Редкая Жара! Все было супер!» 🙏Спасибо, что были с нами! #РедкаяЖара #СоцФест #ДомРедких

📌Минздрав РФ опубликовал обновленный перечень орфанных заболеваний, который теперь включает 304 позиции. 🧬В список добавили синдром Рафика - врожденное нарушение гликозилирования II типа (CDG-II), причиной которого является мутация в гене MAN1B1. Он кодирует фермент (альфа-1,2-маннозидазу), который участвует в биосинтезе N-гликанов. Из-за мутаций процесс гликозилирования белков и липидов нарушается, что и запускает цепочку патологических изменений. Для пациентов характерны задержка интеллектуального и моторного развития, мышечная гипотония, особенности внешности и туловищное ожирение. Это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в мировой литературе описано чуть более 40 подтвержденных случаев этого заболевания. 👉Перечень орфанных заболеваний: