МАГЗ (IAGD). Международная ассоциация по генетическим заболеваниям

16−17 мая 2025 года в Москве состоится 3-я Международная научно-практическая конференция «Ихтиоз: опыт, достижения, тренды», организованная фондом «Дети-бабочки» в партнерстве с МАГЗ, совместно с РДКБ. ⠀ Ежегодно во всем мире май считается Месяцем осведомленности об ихтиозе — редком генетическом заболевании кожи. Приуроченная к нему конференция — крупнейшее традиционное мероприятие, посвященное вопросам диагностики, лечения и реабилитации пациентов с этим редким генетическим заболеванием кожи. ⠀ Задача конференции — повысить осведомленность медицинского сообщества о мультидисциплинарном подходе к лечению и рассказать пациентскому сообществу о правильном уходе за кожей при различных формах ихтиоза. ⠀ Практическая часть программы включает мастер-классы и дискуссионные панели с экспертами. ⠀ Отдельный блок посвящен пациентам и их семьям — ведущие специалисты ответят на их вопросы о заболевании. ⠀ 🗓 16 мая Начало трансляции в 12:00 (мск) ⠀ В программе: — Трек для врачей и медицинских работников «Обмен опытом: лучшие практики в лечении ихтиоза» — Практический мастер-класс «Наружная терапия при различных формах ихтиоза» — Пациентский трек: «Путь к пониманию: опыт жизни с ихтиозом». Свою экспертизу по лечению ихтиоза представят эксперты РДКБ ⠀ 🗓 17 мая Начало трансляции в 10:00 (мск) Второй день конференции откроет учредитель и руководитель фонда «Дети-бабочки», основатель МАГЗ Алёна Куратова. ⠀ В программе: — «Инновации и перспективы развития в лечении ихтиоза» — «Цифровые решения в практике дерматолога» — «Узнай своего пациента. Практика мультидисциплинарных команд» — «Паллиативный пациент — без страха и боли» и «Реабилитация — локомотив успешной терапии». ⠀ Доклады по ихтиозу представят эксперты мультидисциплинарной медкоманды фонда «Дети-бабочки» из ведущих федеральных медицинских учреждений разных регионов России. ⠀ Также в программе второго дня выступят: президент Международной ассоциации руководителей и участников сферы управления, организации здравоохранения и фармакологии, преподаватель ФГБУ «ВНИИМТ» Росздравнадзора, руководитель отдела науки и образования фонда Виктория Поленова, руководитель медицинских программ фонда «Дети-бабочки» Анастасия Сабитова и директор по связям с общественностью и государством фонда Анастасия Иосифова. ⠀ Подробная программа конференции. ⠀ Мероприятие пройдет в гибридном формате — оффлайн и онлайн. В нем примут участие специалисты из России, Армении, Беларуси, Казахстана, Киргизии, Таджикистана и Узбекистана. ⠀ Участие в конференции бесплатное. 🖥 РЕГИСТРАЦИЯ Присоединяйтесь к ключевому событию в области лечения и сопровождения пациентов с ихтиозом!

Алёна Куратова с приветственным словом на церемонии открытия конференции

С 12 по 13 апреля в Ереване состоялась конференция по диагностике и лечению редких заболеваний «Медсодружество-2025». Своими экспертными знаниями по редким заболеваниям поделились 56 спикеров, обладающих уникальным опытом работы с орфанными пациентами. В мероприятии приняли участие более 350 врачей, а также лидеры некоммерческих организаций России, оказывающих поддержку детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями. ⠀ Событие прошло во второй раз, по своему формату оно уникально для армянских врачей, что подтверждает высокая явка. Армянская сторона не раз подчеркивала вклад фонда «Дети-бабочки» в развитие системы помощи пациентам в Армении и других странах СНГ. Открывали конференцию первый заместитель министра здравоохранения Республики Армения Лена Нанушян, руководитель БФ «Дети-бабочки», учредитель МАГЗ Алёна Куратова и президент Армянской медицинской ассоциации Оганес Оганисян. ⠀ Основные тезисы спикеров читайте в карточках ⬇️

С 12 по 13 апреля в Ереване пройдет Международная конференция по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний «Медсодружество». Наш Фонд совместно с партнерами представит срез экспертных знаний в области различных редких нозологий. Организаторами мероприятия выступили Армянская медицинская ассоциация, российский благотворительный фонд «Дети-бабочки» и Международная ассоциация по генетическим заболеваниям (МАГЗ). Конференция призвана содействовать развитию и укреплению врачебных и гуманитарных связей между странами. Цель мероприятия — построение системы всесторонней помощи пациентам с редкими заболеваниями на территории стран Содружества, обмен опытом и знаниями в медицинском сообществе. Подробнее

16 января стало знаковым днем для подопечных фонда «Дети-бабочки». В Центре генных дерматозов Московской области стартовала генно-заместительная терапия препаратом «Беремаген геперпавек» — первым в мире, действующим на причину буллезного эпидермолиза, а не на симптомы. 💬«Наши дети одними из первых в мире получат инновационную терапию. Это окажет положительное влияние не только на их здоровье, но и станет драйвером развития науки, системы медико-социальной помощи таким пациентам. Мы верим, что в ближайшем будущем качество жизни наших подопечных будет практически сопоставимо с качеством жизни здорового и активного человека», — отметила руководитель фонда Алёна Куратова. Препарат в прошлом году был одобрен экспертным и попечительским советом фонда «Круг добра» и внесен в перечень его закупок. В рамках социального партнерства фонды «Дети-бабочки» и «Круг добра» провели обучение для более 600 медицинских специалистов в 10 регионах. В ближайшие месяцы при поддержке фондов обучающие семинары пройдут и в остальных регионах, куда поступил инновационный препарат. Всего терапию получат 150 детей из 65 регионов России. Читайте подробнее на сайте МАГЗ

Зачем нужны регистры орфанных пациентов? Опыт благотворительных фондов. Часть 2. С чем сталкиваются благотворительные фонды, которые ведут регистры пациентов с орфанными заболеваниями? На эти вопросы мы попросили ответить представителей двух фондов - "Дети-бабочки" и "Гордей". Первый оказывает помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями кожи (буллезным эпидермолизом и ихтиозом), второй - развивает системные проекты помощи детям с миодистрофией Дюшенна. Гости подкаста: Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда "Гордей" Анастасия Зонина - директор по связям с общественностью и государством благотворительного фонда "Дети-бабочки"

В продолжение темы «Зачем нужны регистры?» руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова рассказала «Известиям», что общая стоимость создания Регистра фонда составила более 50 млн руб. (без учета оплаты технических обновлений и работы методистов). 35 млн рублей из них были получены от ФПГ. Технологиями «Дети-бабочки» решили делиться, поэтому у других НКО затраты на высокотехнологичные регистры оказались куда меньше: от 2 до 7 млн рублей. Алёна Куратова подчеркивает, что наблюдение пациентов в Регистре повышает качество и продолжительность жизни детей и взрослых с редкими заболеваниями, а также способствует импортозамещению. Одновременно это и единый цифровой контур орфанного пациента: вся информация собрана в одном месте, что значительно упрощает работу с человеком на всех уровнях. На основе ПО фонда «Дети-бабочки» собственные регистры создают фонды «Редкий случай» и «Энби». Запущены и работают регистры фондов «Гордей», «Живой», «Зрение без границ». Подробнее читайте в материале «Известий» ⠀

В терапевтическом журнале NON NOCERE (06-07/2024) вышла статья «Учесть каждого», рассказывающая об опыте фонда «Дети-бабочки» по созданию крупнейшей в мире базы данных пациентов с буллезным эпидермолизом. Сейчас благодаря совместной программе с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова фонд совершенствует базу по ихтиозу, которая может также стать самой крупной и современной. Число льготополучателей в нашей стране каждый год растет за счет государственной политики, направленной на повышение доступности программ помощи для пациентов с редкими генетическими заболеваниями, в связи с чем есть запрос на грамотный учет пациентов, ведение регистров по отдельным редким нозологиям и группам заболеваний.

Друзья, — правильный ответ синдром Нетертона. Синдром Нетертона – тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежат не только генетически детерминированное нарушение кератинизации, но и дисрегуляция иммунной системы. для данного синдрома характерна триада: ихтиозиформная эритродермия, влагалищный трихорексис и иммунологические нарушения (повышение эозинофилов, IgE и другие). - Встречается 1 на 100 000-200 000 новорождённых. Вызывается мутацией в гене ингибитора сериновых протеаз (SPINK5), расположенном на хромосоме 5q31-32, приводит к повышению активности эпидермальных протеаз, вызывающих шелушение. - Сопровождается генерализованной эритродермией и шелушением, присутствующие при рождении. Затем появляются мигрирующие, серпигинозные, эритематозные бляшки с двухсторонними чешуйками по периферии, сопровождающиеся зудом, и имеющими волнообразное течение. - Аномалия стержня волоса (Trichorrexis invaginata) вследствие инвагинации дистальной части стержня волоса в проксимальную часть является специфическим признаком. Волосы обычно тусклые, сухие, редкие, ломкие. Диагностируется путём проведения трихоскопии или трихограммы. - Диагноз подтверждается путем медико-генетического консультирования – обнаружением мутации гена SPINK5. - Этиопатогенетическое лечение отсутствует.