Lab2Doc

Коллеги, добрый день! Представляем вам новые тесты в портфеле Хеликс: Терапевтический лекарственный мониторинг 15-052 Литий терапевтический Молекулярно-генетическое исследование интерферонового профиля 18-152 Определение интерфероновой подписи при аутоиммунных заболеваниях Диагностика воспалительных заболеваний предстательной железы 02-064 Микроскопическое исследование постмассажной порции мочи (микрофлора) Также обращаем внимание на расширение перечня показателей и изменение метода исследования для профиля 06-226 «Анализ мочи на аминокислоты (34 показатель)» - ВЭЖХ-МС вместо ионообменной хроматографии - высокоселективный метод, позволит с точностью выявлять даже низкие концентрации аминокислот - Добавление гидроксилизина (Hly) и гидроксипролина (Hyp) - расширение панели до 34 показателей расширяет диагностические возможности теста: позволяет более полно оценить, в том числе состояние соединительной ткани, что может быть информативно при подозрении на определенные генетические синдромы или дисплазии.

Добрый день, коллеги! 29 июля Назаров Владимир Дмитриевич — к. м. н., заведующий Лабораторией молекулярной диагностики НМЦ по молекулярной медицине Минздрава России, доцент кафедры медицинской биологии и генетики ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова. Провел вебинар на тему: «Новые молекулярно-генетические исследования в гастроэнтерологии и ревматологии: от стандартного тестирования к персонализированному подходу».🩺 Благодарим всех за участие! На вебинаре обсудили: ✅ Роль фармакогенетики в персонализированной медицине: генетические варианты влияют на метаболизм и активность препаратов. Современные тесты опираются на доказательную базу и регламентированы рекомендациями международных регуляторов и производителей. ✅ Систему цитохромов и фармакокинетику: около 50% популяции имеют вариации в генах цитохромов, что изменяет концентрацию препаратов в плазме, напрямую определяя эффективность и токсичность терапии. ✅ Фармакогенетику пуриновых антиметаболитов: тест на основе гена TPMT и рекомендаций CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) позволяет прогнозировать риск миелосупрессии при приеме азатиоприна, меркаптопурина и тиогуанина, помогая подобрать оптимальную дозу или альтернативную терапию. ✅ Тест на иммуноопосредованную токсичность аллопуринола: определение аллеля HLA-B58:01* критически значимо перед назначением препарата. Носительство аллеля (в России ~7% популяции) многократно повышает риск развития тяжелых кожных реакций — синдрома Стивенса-Джонсона и токсического эпидермального некролиза. Носителям рекомендована смена терапии. ✅ Интерфероновую сигнатуру как биомаркер аутоиммунного воспаления: тест оценивает уровень экспрессии генов, активируемых интерферонами I типа. Высокие значения сигнатуры характерны для 90% обострений системной красной волчанки, предсказывают агрессивное течение и низкий ответ на глюкокортикоиды, а также обосновывают назначение анифролумаба. ✅ NLRP3-ассоциированные аутовоспалительные заболевания (криопиринопатии): патогенные варианты гена NLRP3 вызывают спектр синдромов — семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS), синдром Макла-Уэллса (MWS) и мультисистемное воспалительное заболевание с неонатальным началом (NOMID/CINCA). В основе патогенеза лежит гиперпродукция интерлейкина-1β, поэтому терапия проводится ингибиторами интерлейкина-1. ✅ Глубокое генотипирование HLA-B27: стандартное определение антигена недостаточно для оценки риска анкилозирующего спондилита (болезни Бехтерева). Новый тест выявляет субаллели HLA-B27, дифференцируя ассоциированные с заболеванием варианты (HLA-B27:05, HLA-B27:02, HLA-B27:04) и протективные аллели (HLA-B*27:06*, HLA-B27:09*). Оценка зиготности (гомо-/гетерозиготное носительство) уточняет прогноз и клиническую картину

Уважаемые коллеги, добрый день! Приглашаем вас 29 июля в 14:00 МСК на вебинар «Новые молекулярно-генетические исследования в гастроэнтерологии и ревматологии: от стандартного тестирования к персонализированному подходу». ⚡️ Спикером выступит Назаров Владимир Дмитриевич, к. м. н., заведующий лабораторией молекулярной диагностики НМЦ по молекулярной медицине Минздрава России, доцент кафедры медицинской биологии и генетики ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова. 🧬 Современная молекулярно-генетическая диагностика открывает новые возможности в гастроэнтерологии и ревматологии, позволяя перейти от стандартного тестирования к персонализированному подходу. Фармакогенетические тесты помогают оптимизировать терапию, минимизируя риски побочных реакций и повышая эффективность лечения. Международная медицинская лаборатория Хеликс расширяет каталог молекулярно-генетических исследований, предлагая врачам современные инструменты для дифференциальной диагностики и персонализированного подбора терапии. 📚 На вебинаре мы обсудим: ✅ Фармакогенетические тесты для оптимизации терапии: исследование гена TPMT перед назначением тиопуринов (азатиоприн, меркаптопурин, тиогуанин) ✅ Определение аллеля HLA-B*58:01 для прогнозирования риска тяжелых побочных реакций на аллопуринол ✅ Уточненное генотипирование HLA-B27 с оценкой субаллелей и зиготности ✅ Молекулярную диагностику мастоцитоза и крапивницы (гены c-KIT, NLRP) ✅ Определение интерфероновой подписи при аутоиммунных заболеваниях ✅ Генетические тесты на непереносимость лактозы и фруктозы (гены MCM6 и ALDOB) как инструменты дифференциальной диагностики функциональных нарушений желудочно-кишечного тракта 📆 29 июля 2026 года ⏰ 14:00 (МСК) 🌐 Ссылка для подключения: https://telemost.yandex.ru/j/74942853937296

Добрый день, коллеги! 15 июля Назаров Владимир Дмитриевич — к. м. н., заведующий Лабораторией молекулярной диагностики НМЦ по молекулярной медицине Минздрава России, доцент кафедры медицинской биологии и генетики ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова. провел вебинар на тему: «Наследственные опухолевые синдромы»🩺 Благодарим всех за участие! На вебинаре обсудили: ✅ Роль лабораторных тестов в современной медицине: 70% медицинских решений основаны на лабораторных данных. Молекулярно-генетическая диагностика меняет философию диагностики - от клинического предположения к объективному подтверждению этиологии процесса. ✅ Биохимические тесты оценивают концентрацию молекул, белков, активность ферментов. Молекулярное тестирование выявляет изменения нуклеотидной последовательности ДНК. Число описанных наследственных заболеваний постоянно растёт. ✅ Распространённость наследственных заболеваний: около 6% населения страдает наследственными заболеваниями. ✅ Наследственные опухолевые синдромы: патогенные варианты в генах системы гомологичной рекомбинации (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2 и др.). Примеры синдромов: наследственный диффузный рак желудка (HDGC, ассоциирован с геном CDH1), нейрофиброматоз, синдром Линча. ✅ Особенности наследственных форм рака: ранний возраст манифестации, высокая агрессивность, но при этом высокий ответ на терапию, риск множественной локализации опухолей (метахронные и синхронные раки). ✅ Показания для молекулярного тестирования: ранний возраст манифестации, агрессивные формы, отягощённый семейный анамнез, множественные опухоли. Однако около 40% женщин с патогенными вариантами BRCA1/2 не соответствуют критериям NCCN — рассматривается расширение показаний вплоть до тестирования всех пациентов с раком молочной железы. ✅ Рак молочной железы: патогенные варианты BRCA1 и BRCA2 повышают риск развития рака молочной железы до 72% к 80 годам. Выявление патогенного варианта повышает риск контрлатерального рака. Сокращённые панели (на частые мутации) актуальны только для славянской этнической группы, для других регионов рекомендовано NGS-тестирование. ✅ Рак яичников: до 59% случаев связаны с генами гомологичной рекомбинации. В 50% случаев встречаются редкие минорные формы — рекомендовано полноэкзомное NGS-тестирование. Первая линия терапии препаратами платины значимо повышает выживаемость. ✅ Рак предстательной железы: патогенные варианты BRCA2, ATM, CHEK2 ассоциированы с агрессивным течением и кастрационно-резистентной формой. Рекомендован ранний скрининг начиная с 40 лет. ✅ Рак поджелудочной железы: распространённость патогенных вариантов до 15%. Носительство мутаций в BRCA1/2 характеризуется благоприятным течением из-за высокой чувствительности к препаратам платины и доступности таргетной терапии ингибиторами PARP. ✅ Диагностические подходы: метод NGS с расширенным покрытием генов увеличивает выявляемость патогенных вариантов. При отрицательном результате на частые мутации рекомендовано расширенное NGS-исследование. ✅ Возможности Хеликс: максимально расширенная панель из 184 генов (код 42-188) для исключения наследственных опухолевых синдромов. В заключении чётко указывается, какие заболевания были исключены.

Добрый день, коллеги! 10 июня Раскин Григорий Александрович, д. м. н., профессор, заместитель главного врача по лабораторной медицине МИБС, главный специалист по патоморфологии ГКОД, профессор кафедры онкологии СПбГУ, провел вебинар на тему «Необходимость рутинного выполнения молекулярной классификации рака эндометрия» 🩺 Благодарим всех за участие и вопросы! На вебинаре обсудили: ✅ Выделяют два клинико-патогенетических подтипа рака эндометрия: первый – более благоприятный, развивается в молодом возрасте на фоне гиперэстрогении; второй – агрессивный, низкодифференцированный, возникает у людей старшего возраста на фоне атрофии эндометрия. ✅ Молекулярная классификация повышает точность диагноза: без нее доля ошибок составляет 6%, а в сомнительных случаях – 10–20%. ✅ По итогам тестирования 958 случаев распределение молекулярных подтипов следующее: POLE-мутантный (полимутантный) – 5%, MMR-дефицитный – 30%, р53-мутантный – 22%, неспецифический молекулярный (NSMP) – оставшаяся часть. ✅ Молекулярная классификация должна выполняться рутинно в момент постановки диагноза для всех четырех подтипов, так как это напрямую влияет на выбор терапии. ✅ POLE-мутантные (полимутантные) раки могут маскироваться под агрессивные нозологии, и без исследования мутации POLE пациенты рискуют получать неоправданно агрессивное лечение. При POLE-мутантном типе допустима тактика наблюдения, а выживаемость достигает практически 100%. ✅ Дефицит репарации неспаренных нуклеотидов ДНК (dMMR) часто встречается при эндометриоидной аденокарциноме и критически важен для назначения иммунотерапии. Нарушение MMR ведет к микросателлитной нестабильности (MSI) и накоплению инсерций, создающих неоантигены, которые распознаются иммунными клетками. ✅ Основной метод исследования MMR – иммуногистохимия (ИГХ) с оценкой четырех белков: MSH2, MSH6, PMS2 и MLH1. Выпадение экспрессии любого из них указывает на дефицит системы репарации. Без выполнения анализов на MMR в 4% случаев будет поставлен ошибочный диагноз, а дефицит MMR в атипичной гиперплазии эндометрия может указывать на наличие сопутствующего рака. ✅ Мутация р53 делает опухоль прогностически неблагоприятной. При серозном раке она выявляется всегда, но и эндометриоидный рак может быть p53-мутантным. Иммуногистохимия описывает три паттерна экспрессии р53: сверхэкспрессия, нулевая экспрессия и цитоплазматический тип. Игнорирование MMR-статуса может приводить к ошибочному диагнозу серозного рака. ✅ HER2 важно изучать во всех случаях р53-мутантного и светлоклеточного рака для возможности таргетной терапии. Неспецифический молекулярный подтип подразделяется по экспрессии эстрогеновых рецепторов: положительные рецепторы прогностически более благоприятны. ✅ Молекулярный подтип напрямую определяет терапию: р53-мутантный – химиолучевая терапия с обсуждением добавления PARP-ингибитора; MMR-дефицитный – лучевая терапия с иммунотерапией; неспецифический эстроген-рецептор-позитивный – лучевая терапия с антигормональной терапией.

Здравствуйте, уважаемые коллеги! Приглашаем вас 15 июля в 14:00 (МСК) на вебинар «Наследственные опухолевые синдромы и онкогенетика». ⚡ Спикером выступит Владимир Дмитриевич Назаров, к. м. н., заведующий Лабораторией молекулярной диагностики НМЦ по молекулярной медицине Минздрава России, доцент кафедры медицинской биологии и генетики ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова. Наследственные опухолевые синдромы составляют до 10% всех злокачественных новообразований, при этом наиболее изученным и клинически значимым примером служат BRCA-ассоциированные формы рака молочной железы и яичников, связанные с патогенными вариантами в генах-супрессорах BRCA1 и BRCA2. Понимание молекулярных механизмов нарушения репарации ДНК открывает новые возможности для персонализированной профилактики и терапии. Международная медицинская лаборатория Хеликс предлагает современные решения для генетического тестирования наследственных форм рака. 📌 На вебинаре обсудим: ✅ Молекулярные механизмы нарушения репарации ДНК при мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 ✅ Эпидемиологию и клиническую значимость BRCA-ассоциированных форм рака ✅ Современные подходы к генетическому тестированию ✅ Критерии отбора пациентов для проведения исследования ✅ Интерпретацию результатов генетического анализа ✅ Персонализированные подходы к профилактике и лечению наследственных форм рака Вебинар будет полезен онкологам, генетикам, гинекологам и врачам смежных специальностей, а также тем, кто интересуется персонализированными подходами к профилактике и лечению наследственных форм рака. 🌐 Ссылка для подключения: https://telemost.yandex.ru/j/60771260270989

Коллеги, добрый день! Представляем вам новые тесты в портфеле Хеликс: Анализ микробных маркеров по Осипову (ГХ-МС) 40-788 —«Анализ микробных маркеров методом газовой хромато-масс-спектрометрии по Осипову (красно-синий бланк) 40-648 Анализ микробных маркеров методом газовой хромато-масс-спектрометрии по Осипову (зелено-желтый бланк) Исследования микрофлоры урогенитального тракта 09-048 Лакто-скрин: выявление и количественное определение 09-049 ФЕМОФЛОР II ГЕНЕТИКА Генетика метаболизма (влияние кофеина, непереносимость лактозы и фруктозы). 18-150 Ген цитохрома P450 1A2. Генотипирование по маркеру CYP1A2 (c.-163C>A) 18-151 Ген рецептора аденозина А2A. Генотипирование по маркеру ADORA2A (c.1083T>C) 42-179 Генетический анализ влияния кофеина (генетические маркеры CYP1A2 (c.-163C>A) и ADORA2A (c.1083T>C)) 42-182 Комплексная молекулярно-генетическая диагностика непереносимости лактозы и фруктозы (ген MCM6 и ген ALDOB) Генетика мотивации и продуктивности Исследование генов, влияющих на поведение и когнитивные функции. 42-181 «Генетический паспорт "Мотивация и продуктивность (12 генов)"» Фармакогенетика 42-187 Фармакогенетика побочных эффектов терапии аллопуринолом (ген HLA-B58:01) 42-184 Фармакогенетическое исследования для назначения тиопуринов (азатиоприн, меркаптопурин, тиогуанина) Генетическая диагностика заболеваний 42-185 Молекулярно-генетическая диагностика крапивницы и мастоцитоза (c-KIT, NLRP) 42-186 Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных аритмогенных заболеваний сердца методом секвенирования следующего поколения (NGS) 42-189 Расширенное молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B27 для диагностики болезни Бехтерева: определение субаллелей и зиготности

Добрый день, коллеги! 17 июня Тимофеева Валерия Викторовна — врач превентивной медицины, акушер-гинеколог, врач УЗД, специалист по эстетической гинекологии, международный эксперт по IV-терапии, директор по развитию сети медицинских центров Хеликс провела вебинар на тему: «Как победить анемию навсегда: почему приём железа без устранения причины — путь к провалу»🩺 Благодарим всех за участие! На вебинаре обсудили: ✅ Железодефицит — почти всегда является следствием первичной болезни или нарушения в организме. Для диагностики недостаточно сдать только гемоглобин и ферритин. Скрытый дефицит железа может быть при ферритине выше 100, что в таком случае является маркером воспаления, а не достаточного запаса железа. ✅ Усвоение железа напрямую зависит от нормальной кислотности желудка, достаточного уровня белка, кофакторов (витамины группы В, магний) и отсутствия хронического воспаления. ✅ Дефицит витаминов группы В встречается часто из-за неправильного питания и быстрого выведения водорастворимых витаминов. Высокий уровень гомоцистеина является маркером дефицита В6, В9, В12 и воспаления. ✅ Препараты для снижения веса (терзипатит, семаглутит) снижают аппетит и ухудшают усвоение белка, что ведет к саркопении и увеличивает риск развития анемии. ✅ Низкий уровень белка и альбумина затрудняет усвоение железа. Симптомами дефицита белка являются отеки, слабость, сухость кожи и снижение мышечной массы. ✅ Проблемы ЖКТ (сниженная кислотность, дисбиоз) препятствуют усвоению железа. Для оценки используется копрограмма. ✅ Ингибиторы протонной помпы снижают кислотность, ухудшая усвоение белка, что повышает риск железодефицита. Восстановление работы ЖКТ — обязательный этап перед восполнением железа. ✅ Дефицит меди приводит к медьзависимой анемии. Медь и цинк являются антагонистами, поэтому важен контроль их баланса. ✅ Обильные менструации увеличивают потерю железа, но лечить нужно не сам симптом, а причины (миомы, гормональные нарушения). ✅ Паразитозы повышают потребность организма в микроэлементах и требуют диагностики по крови, калу и желчи. ✅ Восполнение железа на фоне активного воспаления (высокий СРБ, фибриноген, лейкоцитоз, антитела ТТГ и ТПО) может ухудшить состояние. Алгоритм: сначала снизить воспаление, затем оценивать уровень белка и ферритина. ✅ Диагностический чек-лист перед приемом железа должен включать: ОАК, ферритин, сывороточное железо, трансферрин, % насыщения, СРБ, гомоцистеин, печеночные ферменты (гамма-ГТ и щелочная фосфатаза), антитела для оценки аутоиммунного воспаления, копрограмму. ✅ При подозрении на ЖКТ-кровотечения необходимы ФГДС, дыхательный тест на хеликобактер и колоноскопия; женщинам — УЗИ малого таза. ✅ Пероральный путь приема железа рекомендуется при ферритине менее 30, отсутствии воспаления и нормальной работе ЖКТ. Внутривенный — при гемоглобине менее 80, непереносимости пероральных форм или в экстренных ситуациях, но с обязательным учетом состояния ЖКТ, уровня белка, цинка и меди. ✅ Ключевые рекомендации: выявлять скрытые причины неэффективности железа, безопасно назначать внутривенное железо с анализом дозировок и инфузионных реакций, исключать воспаление и понимать роль дефицита белка до начала терапии. ✅ Проводится очное обучение врачей любой специальности схемам IV-терапии с разбором клинических кейсов, а также юридических и информационных аспектов её проведения.

Уважаемые коллеги, добрый день! Приглашаем вас 17 июня в 11:30 (МСК) на вебинар «Как победить анемию навсегда: почему приём железа без устранения причины — путь к провалу». ⚡️ Спикером выступит Тимофеева Валерия Викторовна — врач превентивной медицины, акушер-гинеколог, врач УЗД, специалист по эстетической гинекологии, международный эксперт по IV-терапии, директор по развитию сети медицинских центров Хеликс. 📌 В ходе вебинара будут рассмотрены системные ошибки ведения пациентов с анемией, а также представлен алгоритм персонализированного подхода, позволяющий достичь стойкого терапевтического эффекта. На вебинаре разберем: ✔️ Гемоглобин и ферритин — почему этого мало ✔️ 7 причин анемии: от дефицита меди до паразитозов ✔️ Воспаление как главный враг железа Алгоритм выбора: перорально или внутривенно Диагностический чек-лист: 16 анализов перед капельницей Реальный клинический кейс с разбором ошибок Памятки и протоколы IV-терапии 📅 17 июня в 11:30 (МСК) 🌐 Ссылка для подключения: https://telemost.yandex.ru/j/04515912371961

Коллеги, добрый день! Представляем вам новые тесты в портфеле Хеликс: Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) Для оценки риска хромосомных анеуплоидий плода по крови матери. 42-172 НИПТ First Test Light (анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом) 42-173 НИПТ First Test Medium (анеуплоидии 21, X, Y хромосом) 42-168 «Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом + Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия)» 42-177 «НИПТ MGiEASY 4 (трисомии по 22, 21, 18, 16, 13 и 9 хромосомам + анеуплоидии X, Y)» 42-171 «НИПТ базовая панель (анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом)»; Геномед 42-174 «НИПТ 21Т (риск трисомии 21 хромосомы)»; Геномед 42-178 «НИПТ стандартная панель (анеуплоидии 13, 18, 21, X, Y, хромосом)» Геномед 42-180 НИПТ расширенная панель (анеуплоидии 13, 18, 21, X, Y + 6 микроделеционных синдромов у плода; носительство мутаций аутосомно-рецессивных заболеваний у матери) 42-169 НИПТ EVOGEN базовый двойня (анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом) ДНК-тесты MyOrigin Анализ генетического происхождения отдельно для мужчин и женщин. 42-175 ДНК-тест MyOrigin мужской 42-176 ДНК-тест MyOrigin женский Комплексы анализов для интеграции с носимыми устройствами 40-780 "Комплекс биомаркеров для браслета Whoop" 40-781 Комплекс биомаркеров для браслета Whoop (базовый) 40-782 Комплекс биомаркеров для Oura Ring 40-783 Комплекс биомаркеров для Oura Ring (базовый) Комплексные чекапы [40-784] «Комплекс "Устали уставать"» [40-785] «Чекап "Все важное сразу"» [40-786] «Витамины и минералы (базовый)» [40-787] «Биологический возраст»

🧬 Уважаемые коллеги, добрый день! Приглашаем вас 10 июня в 14:00 на вебинар «Необходимость рутинного выполнения молекулярной классификации рака эндометрия». ⚡️ Спикер: Раскин Григорий Александрович — профессор, д.м.н., заместитель главного врача по лабораторной медицине МИБС, главный специалист по патоморфологии ГКОД, профессор кафедры онкологии СПбГУ. 📌 Рак эндометрия больше не делят просто на «I и II тип по Бохману». Современная классификация WHO 2020 и рекомендации NCCN, ESGO–ESTRO–ESP 2025 требуют обязательного молекулярного типирования на старте диагноза. На вебинаре обсудим: ✅ 4 молекулярных подтипа рака эндометрия (POLEmut, MMRd, NSMP, p53abn), определяющие 5 терапевтических стратегий - разные прогнозы и разная терапия ✅ POLE-мутантный рак — ультрамутантный, но с парадоксально хорошим прогнозом ✅ dMMR / MSI-H — прямое показание к иммунотерапии (FDA, 2017) ✅ p53-мутантный рак — наихудшая выживаемость, требует агрессивной тактики ✅ HER2 — критический маркер при p53-мутантном и светлоклеточном раке ✅ Почему без молекулярной классификации часть случаев случаев будут ошибочно отнесены к p53-мутантным карциномам ✅ Клинические алгоритмы и программа RAINBO 📅 10 июня 2026 года ⏰ 14:00 🌐 Ссылка на подключение: https://telemost.yandex.ru/j/86263332678930

Коллеги, добрый день! Представляем вам новые тесты Хеликс, введенные в мае 2026 года: 1. Пренатальная диагностика / Акушерство 42-169 НИПТ EVOGEN базовый двойня (анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом) Тест валидирован именно для двойни. Позволяет оценить риск отдельно для каждого плода. 2. Гастроэнтерология / Метаболические нарушения 42-182 Комплексная диагностика непереносимости лактозы и фруктозы (MCM6, ALDOB) Генетически обусловленная первичная непереносимость лактозы (ген-регулятор MCM6) и наследственная непереносимость фруктозы (ген ALDOB). Используется для дифференциальной диагностики хронической диареи, болей в животе, метеоризма, а также для выяснения причин остеопороза (мальабсорбция кальция на фоне лактазной недостаточности) и принятия решения о назначении безлактозной или бесфруктозной диеты. 3. Фармакогенетика 42-184 Фармакогенетика тиопуринов (азатиоприн, меркаптопурин, тиогуанин) Варианты генов TPMT и NUDT15, кодирующих ключевые ферменты метаболизма тиопуринов. Проводится до назначения азатиоприна, меркаптопурина или тиогуанина для предупреждения тяжелой миелотоксичности, панкреатита и гепатотоксичности. Показан пациентам с ВЗК (болезнь Крона, НЯК), ревматологическими и трансплантологическими пациентами. 4. Аллергология / Иммунология / Гематология 42-185 Молекулярно-генетическая диагностика крапивницы и мастоцитоза (c-KIT, NLRP) Клональные (c‑KIT) и аутовоспалительные (NLRP3) причины хронической крапивницы и системного мастоцитоза. 5. Гинекология 09-049 ФЕМОФЛОР II Флагманский тест в линейке тестов Фемофлор. Комплексная ПЦР-диагностика микрофлоры урогенитального тракта у женщин в реальном времени с количественной оценкой. 6. Кардиология (наследственные аритмии) 42-186 NGS панель для наследственных аритмогенных заболеваний сердца Для подтверждения или исключения генетической причины нарушений ритма и проводимости, а также выявления пациентов с высоким риском развития жизнеугрожающих аритмий и внезапной сердечной смерти, определения показаний для установки имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора и других вариантов лечения

Уважаемые коллеги, добрый день! Приглашаем вас 25 мая в 12:00 МСК на вебинар «Семейная гиперхолестеринемия». ⚡️ Спикером выступит Назаров Владимир Дмитриевич, к. м. н., заведующий лабораторией молекулярной диагностики НМЦ по молекулярной медицине Минздрава России, доцент кафедры медицинской биологии и генетики ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова. 🧬 Семейная гиперхолестеринемия - одно из самых распространенных генетических заболеваний (встречается примерно у 1% населения). Основное проявление заболевания - раннее повышение уровня холестерина и значительное повышение рисков сердечно-сосудистых осложнений уже в молодом возрасте. Молекулярно-генетическая диагностика - основной способ подтверждения моногенной формы заболевания. Международная медицинская лаборатория Хеликс предлагает современные лабораторные решения для выявления генетических форм гиперхолестеринемии. 📚 На вебинаре мы обсудим: ✅ Эпидемиологию и клиническую значимость семейной гиперхолестеринемии ✅ Ранние проявления и связанные с ним риски сердечно-сосудистых осложнений ✅ Молекулярно-генетические методы для подтверждения моногенной формы заболевания ✅ Спектр других лабораторных исследований для диагностики ✅ Интерпретацию результатов и клинические рекомендации 📆 25 мая 2026 года ⏰ 12:00 (МСК) 🌐 Ссылка для подключения: https://telemost.yandex.ru/j/11852421138871

Добрый день, коллеги! 27 апреля Алецкий-Милютин Николай Николаевич, медицинский советник АО «ВЕРТЕКС», старший специалист направления медицинской поддержки бизнеса, врач-дерматовенеролог провел вебинар на тему: «Междисциплинарный взгляд на склероатрофический лихен» 🩺 Благодарим всех за участие и вопросы! На вебинаре обсудили: ✅ Склероатрофический лихен — хроническое заболевание с неизвестной этиологией. Характеризуется истончением эпидермиса, снижением эластичности и формированием атрофии и рубцов ✅ Распространённость заболевания неизвестна из-за бессимптомного течения. Теории патогенеза: аутоиммунная, инфекционная и хроническая ирритация. ✅ Чаще встречается у женщин 40–60 лет, но может быть и у девочек пубертатного периода. ✅ Гистологическое исследование биоптата – «золотой стандарт», позволяет подтвердить диагноз (истончение эпидермиса, гиалиноз коллагена, лимфоцитарный инфильтрат) ✅ Диагноз склероатрофического лихена не может быть установлен только лабораторно – требуется сочетание клинической картины + гистологии с обязательным исключением ВПЧ и инфекционных агентов. ✅ Золотой стандарт лечения - глюкокортикостероиды. Терапия включает купирование воспаления, улучшение качества жизни, восстановление микробиома и компенсацию симптомов. ✅ Симптоматическая поддержка: необходимость увлажнения и компенсации дефицита вагинальной смазки. ✅ Важно правильно выбирать средств для интимной гигиены. Должны быть безопасными, без парабенов, сульфатов и красителей. Спасибо, что вы с нами! Будем рады вашим вопросам и комментариям

Уважаемые коллеги, добрый день! Приглашаем вас 27 апреля в 16:00 МСК на вебинар «Междисциплинарный взгляд на склероатрофический лихен» ⚡️ Спикером выступит Алецкий-Милютин Николай Николаевич, медицинский советник АО «ВЕРТЕКС», старший специалист направления медицинской поддержки бизнеса, врач-дерматовенеролог. 🧬 Склероатрофический лихен вульвы (САЛВ) представляет собой хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее кожу и слизистую оболочку наружных половых органов женщин, которое характеризуется истончением эпидермиса, нарушением архитектоники тканей, снижением эластичности и формированием атрофии и рубцов, приводя к серьезным функциональным и эстетическим проблемам. Заболевание имеет хронический рецидивирующий характер и является пожизненным состоянием, значительно снижающим качество жизни больных. 📚 На вебинаре мы обсудим: ✅ Этиологию, патогенез и факторы риска развития склероатрофического лихена ✅ Клиническую картину и особенности течения заболевания ✅ Современные подходы к лабораторной диагностике (гистологическое исследование, ПЦР-диагностика, ВПЧ-типирование) ✅ «Золотой стандарт» терапии САЛВ – топические сверхсильные глюкокортикоиды ✅ Комплексный подход к лечению: купирование воспаления, элиминация возбудителей, восстановление микробиома ✅ Возможности симптоматической поддержки и устранения дискомфорта 📆 27 апреля 2026 года ⏰ 16:00 (МСК) 🌐 Ссылка для подключения: https://telemost.yandex.ru/j/52095485456154

Добрый день, коллеги! 30 марта Безбородова Мария Алексеевна провела вебинар на тему: "Спинальная мышечная атрофия"🩺 Благодарим всех за участие и вопросы! На вебинаре обсудили: ✅ СМА — тяжёлое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. ✅ Распространённость: 1 на 6 000–10 000 новорождённых. Частота носительства дефектного гена в популяции: 1 на 40–50 человек. ✅ Патогенные варианты гена SMN1 приводят к дефициту белка, необходимого для выживания моторных нейронов. Ген SMN2 отличается от SMN1 всего на пять нуклеотидов, но не способен компенсировать дефицит белка ✅ Несколько типов: SMA0 (врождённая форма) крайне тяжёлое течение, I тип (до 6 месяцев) высокая смертность, II тип (6–18 месяцев) медленное прогрессирование, III тип (после 18 месяцев) медленно прогрессирующая инвалидизация, IV тип (после 30 лет) взрослая форма ✅ Диагностика: подсчёт копий генов SMN1 и SMN2, секвенирование гена SMN1, неинвазивная пренатальная диагностика (риски СМА у матери в том числе). В РФ с 2023 года внедрён расширенный неонатальный скрининг на СМА ✅ Планирование беременности помогает минимизировать риски рождения больного ребёнка. ✅ Обследование пары, где уже есть дети с СМА — прямое показание для прегравидарной подготовки. В кровнородственных браках риск рождения детей с аутосомными заболеваниями выше. Рекомендуется кариотипирование и подбор дополнительных панелей исследований. ✅ Перед сдачей анализов обязательна консультация генетика. Чтобы подобрать подходящую панель исследований, метод и состав тестов. Выбор панелей зависит от количества исследуемых генов и потребностей пары. Важно грамотно интерпретировать результаты. ✅ Важные нюансы при интерпретации. Патогенные варианты делятся на 5 групп — некоторые могут стать патогенными со временем. В ходе исследования возможны изменения патогенности вариантов. ✅ Базовый минимум для пары перед планированием беременности: кариотип, тест на СМА, тест на муковисцидоз, консультация генетика