Первый медицинский

‍Дети, которые с самого рождения начинают стремительно стареть — это не сюжет для фантастического фильма, а суровая реальность для людей с диагнозом «прогерия». Прогерия (от греческого progeros — «преждевременно состарившийся») — это крайне редкое генетическое заболевание, при котором организм ребёнка стареет в 5–10 раз быстрее обычного. В международной классификации болезней оно известно как синдром Хатчинсона-Гилфорда — по имени двух британских врачей, впервые описавших его в конце XIX века. Первый случай был задокументирован в 1886 году, а сам термин «прогерия» ввёл в оборот Гастингс Гилфорд в 1897 году. 🔬 Причина: одна «поломка» в коде ДНК Вопреки мифам, прогерия не является наследственной в классическом смысле. В подавляющем большинстве случаев она вызвана единичной спонтанной мутацией в гене LMNA, которая происходит случайно и не передаётся от родителей. Этот ген отвечает за производство белка ламина А — критически важного «скелета», поддерживающего форму и стабильность ядра каждой клетки. Из-за мутации организм начинает синтезировать усечённый, токсичный белок — прогерин. Он накапливается в клетках, делая их ядра нестабильными, что в конечном счёте приводит к ускоренной гибели клеток и развитию симптомов, неотличимых от глубокой старости. 🗺️ Статистика: один на миллионы Прогерия — одно из самых редких заболеваний на планете. Цифры, по разным данным, варьируются: Частота: 1 случай на 4–8 миллионов новорождённых. Всего в мире: по оценкам Фонда исследований прогерии (PRF), в мире насчитывается около 400 детей, живущих с этим диагнозом. При этом фонд выявил 213 детей и молодых людей с прогерией и схожими заболеваниями по всему миру. В России: таких детей — единицы. По данным на февраль 2025 года, в нашей стране их всего четверо. 👧 Симптомы: как проявляется болезнь? Дети с прогерией рождаются абсолютно здоровыми и начинают заметно отличаться от сверстников лишь на первом-втором году жизни. Внешние признаки обычно становятся очевидны к 2 годам: Характерная внешность: клювовидный нос, тонкие губы, маленькая нижняя челюсть (микрогнатия), выступающие уши и непропорционально большая голова. Задержка роста: дети очень низкого роста и веса. Средний рост взрослого человека с прогерией — около 125 см, вес — около 25 кг. Признаки старения: истончённая, морщинистая кожа, полное облысение (включая брови и ресницы), потеря подкожного жира и тугоподвижность суставов. Важно подчеркнуть, что интеллект и развитие моторики при прогерии не страдают — эти дети умны, активны и полны жизни. ❤️ Главная опасность: сердце и сосуды Основной причиной смерти при прогерии становятся болезни, типичные для 60–70-летних людей, — ускоренный атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, инфаркты и инсульты. При этом, в отличие от обычного старения, у пациентов с прогерией не повышается риск рака, катаракты и болезни Альцгеймера. 💊 Лечение и надежда Долгое время прогерия считалась безнадёжным заболеванием, и средняя продолжительность жизни составляла всего около 13–14 лет. Однако в последние годы медицина сделала огромный шаг вперёд: Первое лекарство: в 2020 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат Zokinvy (лонафарниб) — первое и пока единственное в мире средство патогенетической терапии. Он не лечит болезнь, но блокирует накопление токсичного прогерина, благодаря чему продолжительность жизни может увеличиться на 1,5–2,5 года. Новые разработки: в 2025 году стартовали клинические испытания нового препарата прогеринин, который борется с первопричиной болезни. Параллельно ведутся работы в области генной инженерии с использованием технологии CRISPR. В России в 2025 году было принято решение о закупке препарата Zokinvy для всех нуждающихся детей за счёт бюджета. Прогерия остаётся жестоким испытанием, но сегодня у детей с этим диагнозом впервые за всю историю появилась реальная надежда.

Проходили?)

Было?)

Про мой мед:

Диффepeнциaльнaя диaгнocтикa paзличныx видoв мoзгoвых инcультoв Ηy ooooчень хopoшaя тaблицa)! Будущeму нeвpoлoгy:⚕

Диффepeнциaльнaя диaгнocтикa paзличныx видoв мoзгoвых инcультoв Ηy ooooчень хopoшaя тaблицa)! Будущeму нeвpoлoгy:⚕

Что такое простатит? Говорить о болезнях, связанных с простатой, может быть неприятно, но это необходимо. Мужчины являются основной группой риска, однако причины этого пока неизвестны. Простатит - это заболевание, которое вызывает воспаление предстательной железы. Предстательная железа, называемая также простатой, присутствует только у мужчин. Она играет несколько важных ролей, таких как регулирование процесса мочеиспускания, контроль семяизвержения и защита от инфекций. Поэтому, когда возникает простатит, это не только превращается в боль и дискомфорт в области простаты. Однако возникают и проблемы в функционировании всей мочеполовой системы. С вами Умный Медик

Каждый ребёнок проходит процесс взросления по-своему. Для ребёнка без ног протезы оказались начальной ступенью на этом пути.

Применение технологии дополненной реальности в нейрохирургии Технология AR значительно улучшает точность визуализации перед проведением операции. При этом на изображение накладываются данные предоперационного МРТ пациента, у которого выявлена опухоль головного мозга.

Очистка от зубного камня. Зубной камень представляет собой затвердевший налёт на зубах, который накапливается на их поверхности. Его темный цвет обусловлен наличием остатков пищи, мёртвых клеток, бактерий, а также солей кальция, фосфора и железа.

‍Анонихия представляет собой врождённое состояние, при котором полностью отсутствуют ногти на пальцах рук и ног. Этот порок развития возникает в результате нарушений в формировании ногтевых пластин ещё на ранних этапах эмбрионального развития. В норме ногти начинают формироваться примерно на 10-12 неделе беременности, и любые генетические мутации или внешние факторы, влияющие на этот процесс, могут привести к их отсутствию. Анонихия может проявляться как изолированное явление, так и в сочетании с другими аномалиями развития, например, с деформациями костей пальцев или кожными изменениями. В некоторых случаях это состояние связано с наследственными синдромами, передающимися по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Отсутствие ногтей не только влияет на внешний вид, но и может снижать защитную функцию пальцев, затруднять выполнение мелких манипуляций и вызывать дискомфорт. Диагностика анонихии основывается на клиническом осмотре и, при необходимости, генетическом тестировании. Лечение направлено на коррекцию сопутствующих нарушений и адаптацию пациента к функциональным ограничениям.