ученый вариант

Мы завершили еще один интенсив по интерпретации в Институте биоинформатики! За эти месяцы наши участники (вообще-то уже состоявшиеся специалисты в самых разных областях!) освоили еще один сложный и востребованный навык. Для кого-то этот интенсив станет первым шагом в новой профессии, а кто-то уже начал применять полученные знания в своей текущей работе. Очень приятно, что многие участники когда-то просто читали наш канал, а потом выбрали учиться чему-то новому вместе с нами. А многие присоединились к этому каналу после курса🥰 Знайте, что ваши вопросы, истории и обсуждения помогают развиваться не только вам, но и нам − многие идеи для постов появляются именно благодаря нашим студентам. Но кстати, мы с нашими студентами не прощаемся! Многие успешно поступили на другие программы Института биоинформатики. На онлайн-программу переподготовки по биостатистике медицинских данных набор вот еще идет. Очень гордимся каждым участником и благодарны за доверие, любопытство и желание развиваться вместе с нами🥰

Псевдоген уже не псевдо… Помните, мы вам рассказывали, что псевдогены не всегда являются нефункциональными копиями своих прародителей? Не так давно вышло очередное разоблачение "псевдогена" SSPOP. Исследовали показали, что с этого гена экспрессируется функциональный белок SCO-спондин, играющий важную роль в формировании спинного мозга во время эмбриогенеза. Более того, уже было описано 4 пациента из трех неродственных семей с биаллельными вариантами в гене SSPOP и нарушением развития нервной системы. Подробнее можно почитать в оригинальном исследовании (полный текст ищите в комментариях к посту⬇️) #молбиол_ученый_вариант | @variant_scientist

✨Обзор предстоящих мероприятий✨ ⚫️Обучение⚫️ Летняя школа по биоинформатике от МФТИ Дата: 3-8 августа 2026 Формат: очно в Долгопрудном, Россия Язык: русский Цена: бесплатно (но есть отбор участников) ✈️ Прием заявок до 5 июля Variant Effect Prediction Training Course от HUGO Дата: 27-30 сентября 2026 Формат: очно в Афинах, Греция Язык: английский Цена: от 450 евро ✈️ Подробнее о курсе Онлайн-лекторий «Разрушители статистических мифов» от Института биоинформатики Дата: 7 июля Формат: онлайн Язык: русский Цена: бесплатно ✈️ Зарегистрироваться на последнюю лекцию сезона или посмотреть записи ⚫️Конгресс⚫️ Лабораторные технологии в репродуктивной медицине и неонатологии (ЛАБРиН'2026) Дата: 28-30 сентября Формат: очно в Москве, Россия Язык: русский Прием тезисов идет до 1 августа ✈️ Зарегистрироваться #мероприятия_ученый_вариант #обучение_ученый_вариант | @variant_scientist

🔖Вакансия🔖 Интерпретатор данных NGS (Санкт-Петербург, Россия) 🔴Нужно будет интерпретировать генетические варианты и составлять заключения 🔴Большими плюсами будут медицинское образование, владение мануальными навыками в области NGS, опыт в других молекулярно-генетических технологиях 🔖Условия: полная занятость, очно, 5/2 🔖Заработная плата: от 100 000 (по итогам собеседования)😏 В этом же месте есть вакансия врача-лабораторного генетика, в том числе для начинающих специалистов. По всем вопросам можно обращаться в телеграм @sphygmos или на почту si-do-renko@mail.ru #вакансии_ученый_вариант | @variant_scientist

Уже читали заявление ACMG о VUSах? Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) опубликовал обновленные рекомендации по представлению в заключениях вариантов с неопределенным клиническим значением (VUS), выявляемых при генетическом тестировании герминальных вариантов. В документе мало принципиально новых подходов, все они уже реализуются в современных лабораториях. Но теперь есть на что сослаться при возникновении вопросов. Ключевые моменты осветили в карточке, а подробнее читать тут: Mighton C. et al. Points to consider for the reporting of variants of uncertain significance in germline genetic and genomic testing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). 2026. #рекомендации_ученый_вариант | @variant_scientist

Открыт набор на онлайн-программу переподготовки «Биостатистика и анализ медицинских данных»! bioinf.me/education/stat | Регистрация до 16 июля, 23:59 МСК Эта программа подойдёт тем, кто планирует развиваться в биомедицинских исследованиях, уже владеет начальными навыками статистического анализа в R, но чувствует недостаток глубины понимания применяемых методов. Мы поможем систематизировать знания, укрепить теоретическую базу, овладеть необходимыми техническими навыками и увидеть, какие профессиональные перспективы открывает современная биостатистика! 🌑 Стоимость: • 97 000 рублей – для физических лиц • 82 000 рублей – для выпускников программы переподготовки Института биоинформатики • 107 000 рублей – для юридических лиц 🐚По итогам конкурсного отбора участники могут получить грант в виде скидки на обучение🐚 🌑 Процесс поступления: • заполнить анкету до 16 июля, 23:59 МСК • пройти тестирование 18 или 25 июля Ждём ваших заявок! ❤️ ✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram #bioinf_online #bioinf_education @bioinformatics_institute

В Институте биоинформатики открылся набор на большую программу переподготовки по биостатистике! Делимся этой новостью, так как мы уверены в качестве обучения в ИБ на любой программе (мы там завсегдатаи😁 и как студентки, и как преподаватели). Поэтому рекомендуем эту программу тем, кому интересна статистика в биологии и медицине. Будет интересно и доступно! Возможно, мы когда-нибудь и сами доберемся до этой программы в качестве участниц🥰

рабочий понедельник

OMIM — пожалуй самый важный ресурс для любого генетика. Это онлайн-база данных, содержащая информацию о генах и ~8 тысячах генетических заболеваний человека. UPD: доступ к OMIM из России снова работает — теперь нужно только подтвердить, что вы не робот. Генетики используют разные базы данных фенотипов и ресурсы для качественной помощи пациентам. Делимся подборкой таких баз! Важное уточнение: некоторые эти ресурсы могут быть недоступны, зависит от провайдера сети интернет. Все ссылки на базы ведут на одно и то же заболевание — синдром Марфана, чтобы вы сразу могли оценить как выглядит типичное описание фенотипа 📎Orphanet Один из главных ресурсов по редким заболеваниям. И довольно клинико-ориентирован: есть код по МКБ, ссылки на важные клинические рекомендации, диагностические критерии. 📎GeneReviews Экспертные обзоры по заболеваниям. Создан для клиницистов, и каждая статья содержит много полезного о диагностике, выборе генетических тестов и консультировании. Он лучше OMIMа во всем, кроме одного — количества курируемых заболеваний, их чуть меньше 900🥹 📎MedGen База данных, которая собирает и систематизирует информацию из различных баз, в том числе из OMIM и GeneReviews. 📎ClinGen Ключевой ресурс современной клинической геномики и интерпретации данных NGS. Собирает информацию о генах и заболеваниях, а еще оценивает силу доказательств связи между ними. 📎Monarch Initiative Платформа использует онтологический подход и объединяет данные о генах, фенотипах и заболеваниях. Больше будет полезно для анализа данных, чем для клинической практики, но тем не менее на странице заболевания можно найти основные симптомы и частоту их проявлений. 📎Human Phenotype Ontology (HPO) Описывает симптомы заболеваний в стандартизированных терминах. Для каждого приведен источник — Orphanet, OMIM или научная публикация. Опять же, ресурс довольно важен для биоинформатиков, но и для врача найдется полезное. 📎Генокарта Ресурс на русском языке, который можно порекомендовать пациентам и их семьям. А еще он будет довольно полезен для обучения и знакомства с заболеваниями, например студентам или врачам не из области генетики. Надеемся, эти ресурсы помогут вам в решении профессиональных задач✨ #подборка_ученый_вариант | @variant_scientist

Как-то мы уже делились нашей инфографикой с основными типами генных вариантов. А теперь показываем самые важные регионы гена для сплайсинга мРНК. Варианты, потенциально влияющие на сплайсинг, обозначены согласно аннотатору VEP. Однако помните, что любой по типу вариант в теории может нарушить сплайсинг, просто для некоторых вероятность выше. Распечатывайте эту схему и спина голова болеть не будет! #молбиол_ученый_вариант | @variant_scientist

🔖Вакансия🔖 Digital Genomics ищет интерпретатора данных NGS (Москва, Россия) 🔴Нужно будет искать причины наследственных заболеваний у пациентов по данным NGS, писать аналитические отчеты 🔴Требуются знания генетики человека, знакомство с современными базами данных (gnomAD, ClinVar, DECIPHER, OMIM, Ensembl и др), английский 🔴Вакансия предполагает стажировку 🔖Условия: полная или частичная занятость, гибкий график, полностью удаленная работа 🔖Заработная плата: сдельная😏 Подробнее читайте в прикрепленном документе. Для подачи резюме вам необходимо связаться Инной Казачковой (Поволоцкой) в телеграмме (предпочтительно) @ikazachkova или по почте ipovolotskaya@gmail.com #вакансии_ученый_вариант | @variant_scientist

✨Обзор предстоящих мероприятий✨ ⚫️Конференция⚫️ ASCA CONGRESS 2026 Дата: 14-16 октября Формат: очно в Москве Участие: только для членов ASCA (Association for Single Cell Analysis), однако вступить в сообщество можно бесплатно😏 Язык: русский и английский Регистрация открыта до 24 июля Зарегистрироваться ⚫️Обучение⚫️ Clinical Genomics and NGS Course 2026 от ESHG Дата: 10-15 мая Формат: очно в Бертиноро, Италия / онлайн с доступом к записям до 31 августа Язык: английский Цена: 950 евро очно / 50 евро онлайн Зарегистрироваться ⚫️Хакатон⚫️ Undiagnosed Hackathon В течение 48 часов междисциплинарные команды (врачи, генетики, биоинформатики, молекулярные биологи, ученые, специалисты по искусственному интеллекту, разработчики и другие эксперты) интенсивно работают вместе, чтобы найти причины недиагностированных заболеваний у пациентов. Дата: 17-20 сентября Формат: очно в Сингапуре Язык: английский Цена: бесплатно Регистрация пока не открыта, но уже можно почитать подробности формата и держать руку на пульсе😏 #мероприятия_ученый_вариант #обучение_ученый_вариант | @variant_scientist