tgindex

Мутация BRCA

описание

Информационный канал для всех людей, у которых обнаружена мутация BRCA 🧬 А также для всех, кто просто интересуется этой темой 🤓 Проект АНО Ореол Жизни

← к каналу@brca_mutation
1 432
подписчиков
Охват к подписчикам
110,3%
ERR
Реакции к просмотрам
0,52%
234 на 35 постов
Пересылки к просмотрам
0,33%
147
Постов в день
0,0
всего 35

Где отзываются чаще

доля реакций к просмотрам
  • 3 июн. 2024 г.без подписи5,19%
  • 25 февр.🌺🌺🌺История Виктории, которая в диагнозе 18 лет #позитивныйтриждынегативный 🌸Меня зовут Виктория Грушко, я из Москвы. Мой путь, длиною уже в два десятилетия, начался в 2007 году. Тогда, в тридцать лет, когда я только-только узнала счастье материнства, мне поставили диагноз – трижды негативный рак молочной железы, частый для молодых женщин. Лечение проходило в онкоцентре им. Блохина в Москве у хирурга Воротникова Игоря Константиновича (однофамильца того самого). Сначала мастэктомия и четыре курса химиотерапии. Спустя два года мне провели реконструкцию груди в частной клинике, поставив подкожный имплантат. И наступили пятнадцать счастливых лет ремиссии — целая жизнь. 📅Но в 2022 году болезнь снова дала о себе знать: в левой молочной железе обнаружили опухоль в первой стадии, опять трижды негативный подтип. В Больнице № 1 УД Президента (Волынской) мне провели сначала провели мастэктомию с одновременной установкой имплантата под мышцу, но оказалось, что задеты лимфоузлы, диагноз превратился в T2N1M0, поэтому 16 курсов адъювантной химиотерапии (4 «красных», 12 «белых») и 18 сеансов лучевой терапии. Хирург — Подберезина Юлия Львовна, химик — Лимарёва Светлана Владимировна. В 2022 году были оригинальные препараты, условия в клинике хорошие. 🙏На собственной истории болезни я убедилась, что онкология шагнула далеко вперед. Если в конце нулевых генетические исследования еще не были рутиной, то в 2022-м анализ на мутацию гена BRCA1/2 сыграл ключевую роль в моем лечении — он оказался положительным. Вероятность, что я бы избежала онкологии молочной железы или яичников после моих 30 лет, была не велика. В 2023 году, следуя рекомендациям, я прошла через операцию по удалению матки, маточных труб и яичников. И вот уже три года, с момента окончания лучевой терапии, я нахожусь в состоянии стойкой ремиссии. 🙌Сегодня я вкладываю весь свой опыт в помощь другим, работая практикующим психологом. Также я — волонтёр и равный консультант в онкологии Фонда Александра, оказывая помощь людям, столкнувшихся с этим тяжелым диагнозом. Я верю, что мои знания, пережитый опыт и личные качества могут помочь им пройти этот нелегкий путь. Для меня важно просвещать общество о том, что значит жить с онкологическим диагнозом. Меня очень поддерживает сообщество Триплята Фонда Ореол жизни, где такие же женщины, как я, услышали в своей жизни, что у вас трижды негативный рак, более агрессивный, чем другие типы РМЖ. 🙌Моя цель — развеять мрак и страх, окружающие слово «рак», подарить надежду и стать надежным помощником для врачей, пациентов и их близких. C уважением, Виктория С любовью, Ваши триплята) Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник ❤️ Если Вы нашли ошибку в нашем тексте, пожалуйста, сообщите нам об этом❤️ #ракуходи #трипл #рмж #триждынегативныйракмолочнойжелезы #ракгруди #мастэктомия #рмжтриждынегативный #рмжизлечим #ракмолочнойжелезы #тройнойотрицательный #триплята #рмжлечение #ракнеприговор #химиотерапия #триждынегативныйрмж #ракдурак #TNBC #онкология #ракмолочнойжелезыизлечим #лечениерака #рмжтриждынегатив #триждынегативный #триждынегативныйрак #рмжсоветы #триждынегатив #рмжнеприговор #тнрмж #триплятавместе4,11%
  • 13 дек. 2024 г.SABCs 2024: олапариб продолжает увеличивать ОВ после 6-ти лет наблюдения у пациенток с BRCA+ HER2- ранним РМЖ Вчера на на симпозиуме по раку молочной железы в Сан-Антонио был представлен апдейт исследования III фазы OlympiA. Обновленные результаты исследования продемонстрировали устойчивое, клинически значимое улучшение общей выживаемости (OВ), инвазивной безрецидивной выживаемости (IDFS) и отдаленной безрецидивной выживаемости (DDFS) в течение 6 лет у пациенток с HER2-негативным ранним раком молочной железы высокого риска с мутацией в зародышевой линии BRCA (gBRCAm). Эти результаты были основаны на положительных первичных результатах, опубликованных в The New England Journal of Medicine. При медиане наблюдения 6,1 года у соответствующих критериям пациентов, которым было проведено оперативное лечение и стандартная неоадъювантная или адъювантная химиотерапия, результаты показали, что оларариб снижала риск смерти на 28% (HR 0,72; 95% ДИ 0,56-0,93) по сравнению с плацебо. Кроме того, 87,5% пациенток, получавших олапариб, остались живы по сравнению с 83,2% пациентов, получавших плацебо. Также, в группе олапариба произошло снижение риска рецидива инвазивного рака молочной железы, повторного рака или смерти на 35% (HR0,65; 95% ДИ; 0,53-0,78) и снижение риска отдаленного рецидива или смерти на 35% (HR 0,65; 95% ДИ; 0,53-0,81) по сравнению с плацебо. Таким образом, долгосрочные данные OlympiA подтверждают, что адъювантное лечение олапарибом в течение одного года продолжает обеспечивать клинически значимую пользу для пациенток с зародышевой линией BRCA-мутантного HER2-негативного раннего рака молочной железы высокого риска даже спустя 6 лет. #исследования #SABCS24 #рмж1,28%
  • 22 сент. 2025 г.555% роста для сайта по генетической мутации от команды WEBIT 🌍 Для информирования о BRCA мутации у нашей организации есть сайт – первый в России, который посвящен именно этой мутации 🌟 Сайт мы сделали, а вот знаний по SEO не хватило. В феврале этого года мы обратились в digital-агентство WEBIT с просьбой помочь нам с SEO на безоплатной основе 🤝 Команда агентства откликнулась очень оперативно, и мы сразу созвонились, чтобы обсудить все детали. Наше взаимодействие с командой WEBIT уникально по своему формату ✏️ Команда организации не делает SEO нашего сайта своими руками: они руководят процессом и говорят, какие действия на сайте нам нужно совершить, чтобы сайт поднимался выше в поисковой выдаче. Очень приятно, что задачи максимально чёткие и понятные. Никаких размытых формулировок, наоборот: «Вот тут делаем так, вот тут – так». И всегда есть проверка после того, как сделали ▫️Такой формат имеет свои плюсы: · Мы сами учимся тому, что нужно делать с сайтом, чтобы ему было хорошо. · Мы получаем задачи в CRM-системе Битрикс и привыкаем к ней. Возможно, когда-то организация дорастет до своей CRM, и скорее всего, это будет именно Битрикс. · Мы знаем, какие изменения мы вносим, и если видим что-то, что требует обсуждения, то можем это обсудить 🌟 Есть и сложности: Будет ли наш сайт двигаться вперед, зависит от нас – нам нужно находить время на внесение необходимых изменений 🤝 Плюсы перевешивают безоговорочно! А регулярное общение с командой вдохновляет на новые идеи для помощи пациентам, которые мы внедряем и в другие направления организации 🎆 Теперь к результатам: 1. На момент обращения было 36 заходов на сайт из поисковых систем. На данный момент - 236. Таким образом, рост - 555% 2. Добавлены необходимые технические корректировки на все страницы сайта 3. Добавлены новые страницы и переработана главная страница сайта 💓Мы очень благодарны команде WEBIT! Благодаря их поддержке - люди в России узнают про BRCA мутацию всё больше и больше. Узнают, что сдавать, кому, как, где и что делать дальше ➡️ ТГ канал команды WEBIT 🤝 🧡 Спасибо WEBIT! Спасибо, Полина! Спасибо, Анастасия! Спасибо, Василий и Валерия!😎0,99%
  • 17 дек.Анджелина Джоли появилась на обложке дебютного номера французского Time. В интервью Джоли рассказала про мастэктомию, показав шрамы на обложке. Так она рассказывает женщинам о необходимой профилактике рака груди. Ее история очень перекликается с сюжетной линией героини, которую она играет в фильме «Кутюр», где сюжет строится вокруг трёх героинь из фешн-индустрии, которые сталкиваются с личными трудностями. И Джоли как раз играет режиссера с диагнозом рака груди. Для съемок фильма, кстати, Chanel предоставили доступ к ателье и другим знаковым локациям.0,91%
  • 2 авг. 2024 г.🔬 BRCA1/2 у мужчин: новые данные, способные привести к изменениям клинической практики?🔬 ⚡️Свежий обзор в JAMA Oncology подчеркивает необходимость пересмотра подходов к скринингу и лечению мужчин с мутациями BRCA1/2. ℹ️Эти мутации традиционно ассоциируются с такими диагнозами как рак молочной железы и яичников у женщин, НО данные подтверждают их значимость и для мужского населения. Ключевые выводы: • Рак предстательной железы: носители мутации BRCA2 имеют повышенный риск развития рака предстательной железы в 4,7–8,6 раза по сравнению с общей популяцией. Абсолютный пожизненный риск достигает 60%. Для BRCA1 риск вырастает до 3,8 раза, с пожизненным риском в 15-45%. • Рак молочной железы: Хотя это заболевание редко встречается у мужчин, у носителей BRCA2 риск возрастает до 7% (в сравнении с менее 1% в общей популяции). Риск для BRCA1 также повышен, но менее выражен. • Рак поджелудочной железы: Мутации BRCA2 увеличивают риск развития рака поджелудочной железы в 3,5 раза. Носители BRCA1 также подвержены повышенному риску, но в меньшей степени. Клинические рекомендации: • Генетическое тестирование: Мужчины, особенно с отягощенным анамнезом по РМЖ, яичников или поджелудочной железы, должны рассматриваться для генетического тестирования. Э • Скрининг: Исследование IMPACT подтверждает, что ежегодный скрининг PSA у мужчин с BRCA2 позволяет выявлять рак предстательной железы на более ранних стадиях, что значительно улучшает прогноз. Рекомендовано начинать скрининг с 40-45 лет. • Терапия: Ингибиторы PARP показывают многообещающие результаты в лечении BRCA-ассоциированных раков у мужчин. Однако следует помнить о необходимости индивидуализированного подхода, особенно в отношении комбинированной терапии. Ну а чтобы ответить на вопрос о необходимости внесения изменений в клиническую практику переходите👉 по ссылке 👈и ждем Ваше мнение в комментариях 👇 #онкология #BRCA #мужскоездоровье #генетика #скрининг #JAMAOncology #МОО0,90%
  • 15 сент. 2024 г.Для пациенток-носительниц мутаций BRCA сегодня тоже отличные новости. Грудное вскармливание не повысило как риск местного рецидива, так и риск развития контрлатерального рака молочной железы. Влияния на выживаемость так же не выявлено. Вероятно, перед обсуждением профилактических операций для этих пациенток, мы должны больше внимания оказывать репродуктивных планов пациентки и давать женщинам возможность рожать детей и практиковать грудное вскармливание #рмж #esmo20240,81%
  • 24 июл. 2024 г.#hso_talks #hsot_бестиарий БЕСТИАРИЙ: ОЛАПАРИБ Всем привет! Сегодня в нашем бестиарии: зверь голубых кровей из нашумевшего в последние годы таргетного отряда PARP-ингибиторов. Давайте познакомимся с ним поближе и узнаем, как он работает, в каких исследованиях одержал победу, чтобы занять свое место в онкологии, и чего опасаться при встрече с ним. https://telegra.ph/Olaparib-07-240,72%
  • 18 февр.Получение высокотехнологичной медицинской помощи Право на получение бесплатной высокотехнологичной медицинской помощи (ВМП) имеют все граждане РФ без исключения. Главное условие получения ВМП - соответствующие медицинские показания. В рамках Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи можно получить высокотехнологичную медицинскую помощь, в том числе: 1️⃣ВМП в соответствии с Перечнем видов ВМП, включенных в базовую программу ОМС; 2️⃣ВМП в соответствии с Перечнем видов ВМП, не включенных в базовую программу ОМС; 3️⃣ ВМП в соответствии с Перечнем видов ВМП с использованием ряда уникальных методов лечения. Для получения ВМП следует обратиться к лечащему врачу для получения направления на госпитализацию, оформления необходимых документов и направления их на рассмотрение в компетентную организацию. Лечащий врач медицинской организации, в которой пациент проходит диагностику и лечение в рамках оказания первичной специализированной медико-санитарной помощи и (или) специализированной медицинской помощи, определяет наличие медицинских показаний для оказания ВМП. Медицинскими показаниями к ВМП является наличие заболевания и (или) состояния, требующих применения ВМП в соответствии с Перечнем видов ВМП. Наличие медицинских показаний к ВМП должно быть подтверждено: ☑️руководителем структурного подразделения медицинской организации - в отношении ВМП, включенной в базовую программу ОМС. Соответствующая запись вносится в медицинскую документацию пациента; ☑️ решением врачебной комиссии медицинской организации - в отношении ВМП, не включенной в базовую программу ОМС, и ВМП с использованием ряда уникальных методов лечения. Решение оформляется протоколом и вносится в медицинскую документацию пациента. Направление на госпитализацию для оказания ВМП оформляется лечащим врачом при наличии подтвержденных медицинских показаний с учетом права пациента на выбор медицинской организации. Руководитель или иной уполномоченный руководителем работник направляющей медицинской организации не позднее 3 рабочих дней со дня оформления направления должен представить установленные комплект документов и информацию: ✅ в принимающую медицинскую организацию, включенную в единый реестр, если ВМП включена в базовую программу ОМС или если направление на ВМП с использованием ряда уникальных методов лечения; ☑️ в уполномоченный исполнительный орган субъекта РФ (ОУЗ), если ВМП не включена в базовую программу ОМС. Пациент или его законный представитель вправе представить оформленный пакет документов в принимающую медицинскую организацию или в ОУЗ самостоятельно. Перечень видов высокотехнологичной медицинской помощи (ВМП) закреплен в Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Если у Вас возникли вопросы, позвоните или напишите нам 8 800 200 47 32 info@rakpobedim.ru Подробно о теме ВМП мы будем говорить с экспертами 20 февраля https://www.rakpobedim.ru/xvi-forum/ Ждём всех!)0,69%
  • 29 окт. 2024 г.☝ «Сломанные» гены — причина наследственного рака молочной железы Рак молочной железы — злокачественная опухоль, которая развивается из-за повреждения генетического материала клеток. Приблизительно в 10% случаев РМЖ связан с мутациями в генах, ответственных за исправление ошибок в ДНК. 🙌 «Генетические мутации принято делить на две большие группы — соматические и герминальные. К соматическим, то есть ненаследственным, относятся те, что возникают в клетках самой опухоли. Выявить их можно, только взяв образец ткани опухоли при биопсии и проведя генетическое исследование. А вот герминальные — наследственные мутации — есть в каждой клетке организма. Чтобы их обнаружить, достаточно сделать анализ крови. Герминальные мутации родители передают „по наследству“ своим детям, из поколения в поколение», — объясняет Ирина Петрова, заведующая Центром генетических исследований https://t.me/gemotestlab кандидат медицинских наук. ❗ В большинстве случаев наследственный РМЖ ассоциирован с герминальными перестройками в генах BRCA1 и BRCA2. Оба они регулируют деление клеток и «устраняют» поломки в ДНК. Помимо РМЖ, «аномалии» в указанных генах могут привести и к другим видам онкологических заболеваний, например к раку желудка или поджелудочной железы, злокачественной опухоли яичников. Реже РМЖ связан с мутациями в генах ATM, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53. ‼ «Вероятность заболеть РМЖ у женщин, которые имеют „сломанные“ гены, весьма велика — она достигает 90%. При этом у наследственного РМЖ есть свои особенности в клиническом течении, прогнозе и чувствительности к препаратам. В частности, это молодой возраст начала заболевания (35–45 лет), формирование опухолей одновременно или поочередно (с разницей в 6–12 месяцев) в нескольких органах — например, в молочных железах и яичниках. Кроме того, при наследственном РМЖ на поверхности клеток может не быть рецепторов, которые становятся мишенями для лекарственных препаратов. Это напрямую влияет на тактику лечения. Поэтому так важно установить, является ли рак наследственным», — говорит Ирина Петрова. 🙌Обнаружить генетические перестройки, способные привести к РМЖ, и оценить риск развития болезни помогают генетические тесты. «Их целесообразно сдать всем, у кого в семье были случаи РМЖ, опухоли яичников, особенно если болезнь проявилась у родственников в молодом возрасте (35–45 лет). Если онкологическое заболевание уже диагностировано, генетический тест поможет спрогнозировать течение болезни и разработать наиболее эффективную тактику лечения», — резюмирует врач. С любовью, Ваши триплята) Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник ❤️ Если Вы нашли ошибку в нашем тексте, пожалуйста, сообщите нам об этом❤️ #триждынегативныйрак #химиотерапия #ракмолочнойжелезыизлечим #рмжизлечим #лечениерака #триждынегативныйракмолочнойжелезы #онкология #рмжлечение #TNBC #тнрмж #рмжнеприговор #триплята #ракнеприговор #триплятавместе #мастэктомия #ракдурак #рмжсоветы #ракгруди #трипл #триждынегатив #тройнойотрицательный #триждынегативный #рмжтриждынегативный #триждынегативныйрмж #рмж #ракуходи #рмжтриждынегатив #ракмолочнойжелезы0,67%
  • 18 мая🎧 ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ РАКА ЯИЧНИКОВ Содержание: 00:00 Вступление 00:25 Насколько рак яичников распространён в России и в мире? 02:03 Проблема в том, что на ранних стадиях нет симптомов, а с точки зрения диагностики — это сложное заболевание или же его можно выявить с помощью, например, УЗИ? 02:48 Что сегодня входит в стандарт хирургического лечения заболевания? 06:52 Всегда ли главная цель врача во время операции — убрать все видимые очаги? Нельзя ничего оставить даже по минимуму? 08:25 Имеют ли место органосохраняющие операции в хирургии рака яичников? 11:09 На основании каких факторов вы принимаете решение: провести пациентке неоадъювантное лекарственное лечение или же сразу начинать с операции? 13:24 Вы планируете объём операции ещё до её начала, заранее знаете, что будете удалять, или решение принимается уже после разреза? 15:51 Если толстая кишка вовлечена в опухолевый конгломерат, на основании чего вы принимаете решение, формировать временную стому или нет? 17:50 Вопрос зрительницы. Мой диагноз: рак яичника хай-грейд, 3 стадия, полная циторедукция в августе 2024 года. Вы были моим хирургом, за что Вам ещё раз огромное спасибо. Было пройдено 6 курсов ХТ: (карбоплатин + паклитаксел) плюс 22 введения бевацизумаб+олапариб второй год 600 мг в сутки. HRD+, BRCA 1-, BRCA 2-. На данный момент по ПЭТ/КТ стабилизация. Хотелось бы узнать честный прогноз на выживаемость при таком диагнозе. Насколько продвинулась медицина в лечении рака яичника и бывает ли полное излечение? И ещё вопрос: может ли на фоне диагноза и всего этого лечения подниматься температура по вечерам до 37,7? Ещё вопрос: как к Вам можно записаться на консультацию? 21:12 Вопрос зрительницы. Рак яичников 3 стадия (эндометриоидный), оперировала 1.06.2023 года врач Тихановская, курировал Кирилл Иосифович Жорданиа. Гены и мутация отрицательно. Пройдено 6 курсов ХТ, летом 2025 года рецидив, новая химия, лучевая, сейчас на бевацизумабе. Жду выхода вакцины, а пока хотелось бы узнать, как продлить стабилизацию? Какие факторы могут усугубить ситуацию? Есть ли дополнительно к химиотерапии какие-то варианты для поддержания здоровья? 22:56 А если говорить о рецидиве заболевания, когда нашим пациенткам показана повторная циторедуктивная операция? На основании каких исследований, каких показателей вы решаете, что да, можно ещё раз оперировать? 26:47 Мы поговорили о назначении неоадъювантной химиотерапии, а когда назначают послеоперационную? 27:36 Имеет ли место в лечении рака яичников такая технология, как HIPEC? 30:00 Вопрос зрительницы. Что, по-Вашему, эффективнее: делать при раке яичника (3 стадия) каждые 2-3 месяца МРТ, КТ или ПЭТ/КТ? 31:27 Вопрос зрительницы. Какой нужен контроль после удаления гранулёзоклеточной опухоли яичника и в какой период? 32:19 Вы говорили, что циторедуктивные операции по поводу рака яичников довольно масштабны. С какими осложнениями чаще всего сталкиваются пациентки, и главное, как в нашем центре с такими проблемами справляются? 35:26 Что нас ждёт в лечении рака яичников в будущем? К чему ведут тенденции? 37:33 Комментарий-благодарность нашей зрительницы0,64%
  • 3 окт. 2024 г.🎗 📢 К Международному дню борьбы с раком молочной железы лаборатория «Гемотест» совместно с пациентским сообществом «Триплята» подготовила спецпроект «Сильная, успешная, здоровая» ☝ Рак молочной железы — самое распространённое онкологическое заболевание у женщин. Со страшным диагнозом рискует столкнуться каждая двадцатая. ‼ В 10–15% случаев рак груди вызывают поломки в генах, которые передаются из поколения в поколение. Заболевание развивается у 6 из 10 женщин с такими генетическими особенностями! 👏 К счастью, на ранних стадиях РМЖ хорошо поддаётся лечению. Чтобы выявить болезнь в самом начале, важно регулярно проходить обследования. ❗ Выявить онкогенные мутации и оценить риск развития рака помогает анализ на определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2. Достаточно сдать такой тест один раз в жизни, чтобы защитить себя и своих детей. 📖 На странице спецпроекта (https://gemotest.ru/actions/breastcancer2024/) можно узнать больше о том, как защититься и предупредить болезнь. 🙏Гемотест согласился дать для наших подписчиков скидку 20% на эти исследования по промокоду «ТРИПЛЯТА». https://gemotest.ru/actions/breastcancer2024/ С любовью, Ваши триплята) Если Вы копируете и распространяете наш пост на своих ресурсах, пожалуйста, сохраняйте ссылку на источник ❤️ Если Вы нашли ошибку в нашем тексте, пожалуйста, сообщите нам об этом ❤️ #рмж #триждынегативныйрмж #триждынегативный #рмжнеприговор #трипл #рмжтриждынегативный #химиотерапия #триплята #ракмолочнойжелезыизлечим #ракнеприговор #ракгруди #триждынегативныйракмолочнойжелезы #рмжлечение #тройнойотрицательный #рмжтриждынегатив #ракдурак #TNBC #ракуходи #ракмолочнойжелезы #мастэктомия #триждынегативныйрак #рмжизлечим #онкология #тнрмж #лечениерака #рмжсоветы #триплятавместе #триждынегатив0,62%