tgindex

Lab2Doc

описание

Lab2Doc – это некоммерческий проект с публикациями и вебинарами от российских и международных экспертов в сфере доказательной медицины и лабораторной диагностики. Участие в мероприятиях бесплатное. По всем вопросам pr@helix.ru

← к каналу@lab2doc
2 109
подписчиков
Охват к подписчикам
43,4%
ERR
Реакции к просмотрам
0,24%
52 на 22 постов
Пересылки к просмотрам
0,52%
112
Постов в день
0,1
всего 22

Где отзываются чаще

доля реакций к просмотрам
  • 4 авг.Добрый день, коллеги! 29 июля Назаров Владимир Дмитриевич — к. м. н., заведующий Лабораторией молекулярной диагностики НМЦ по молекулярной медицине Минздрава России, доцент кафедры медицинской биологии и генетики ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова. Провел вебинар на тему: «Новые молекулярно-генетические исследования в гастроэнтерологии и ревматологии: от стандартного тестирования к персонализированному подходу».🩺 Благодарим всех за участие! На вебинаре обсудили: ✅ Роль фармакогенетики в персонализированной медицине: генетические варианты влияют на метаболизм и активность препаратов. Современные тесты опираются на доказательную базу и регламентированы рекомендациями международных регуляторов и производителей. ✅ Систему цитохромов и фармакокинетику: около 50% популяции имеют вариации в генах цитохромов, что изменяет концентрацию препаратов в плазме, напрямую определяя эффективность и токсичность терапии. ✅ Фармакогенетику пуриновых антиметаболитов: тест на основе гена TPMT и рекомендаций CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) позволяет прогнозировать риск миелосупрессии при приеме азатиоприна, меркаптопурина и тиогуанина, помогая подобрать оптимальную дозу или альтернативную терапию. ✅ Тест на иммуноопосредованную токсичность аллопуринола: определение аллеля HLA-B58:01* критически значимо перед назначением препарата. Носительство аллеля (в России ~7% популяции) многократно повышает риск развития тяжелых кожных реакций — синдрома Стивенса-Джонсона и токсического эпидермального некролиза. Носителям рекомендована смена терапии. ✅ Интерфероновую сигнатуру как биомаркер аутоиммунного воспаления: тест оценивает уровень экспрессии генов, активируемых интерферонами I типа. Высокие значения сигнатуры характерны для 90% обострений системной красной волчанки, предсказывают агрессивное течение и низкий ответ на глюкокортикоиды, а также обосновывают назначение анифролумаба. ✅ NLRP3-ассоциированные аутовоспалительные заболевания (криопиринопатии): патогенные варианты гена NLRP3 вызывают спектр синдромов — семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS), синдром Макла-Уэллса (MWS) и мультисистемное воспалительное заболевание с неонатальным началом (NOMID/CINCA). В основе патогенеза лежит гиперпродукция интерлейкина-1β, поэтому терапия проводится ингибиторами интерлейкина-1. ✅ Глубокое генотипирование HLA-B27: стандартное определение антигена недостаточно для оценки риска анкилозирующего спондилита (болезни Бехтерева). Новый тест выявляет субаллели HLA-B27, дифференцируя ассоциированные с заболеванием варианты (HLA-B27:05, HLA-B27:02, HLA-B27:04) и протективные аллели (HLA-B*27:06*, HLA-B27:09*). Оценка зиготности (гомо-/гетерозиготное носительство) уточняет прогноз и клиническую картину0,71%
  • 3 апр.Добрый день, коллеги! 30 марта Безбородова Мария Алексеевна провела вебинар на тему: "Спинальная мышечная атрофия"🩺 Благодарим всех за участие и вопросы! На вебинаре обсудили: ✅ СМА — тяжёлое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. ✅ Распространённость: 1 на 6 000–10 000 новорождённых. Частота носительства дефектного гена в популяции: 1 на 40–50 человек. ✅ Патогенные варианты гена SMN1 приводят к дефициту белка, необходимого для выживания моторных нейронов. Ген SMN2 отличается от SMN1 всего на пять нуклеотидов, но не способен компенсировать дефицит белка ✅ Несколько типов: SMA0 (врождённая форма) крайне тяжёлое течение, I тип (до 6 месяцев) высокая смертность, II тип (6–18 месяцев) медленное прогрессирование, III тип (после 18 месяцев) медленно прогрессирующая инвалидизация, IV тип (после 30 лет) взрослая форма ✅ Диагностика: подсчёт копий генов SMN1 и SMN2, секвенирование гена SMN1, неинвазивная пренатальная диагностика (риски СМА у матери в том числе). В РФ с 2023 года внедрён расширенный неонатальный скрининг на СМА ✅ Планирование беременности помогает минимизировать риски рождения больного ребёнка. ✅ Обследование пары, где уже есть дети с СМА — прямое показание для прегравидарной подготовки. В кровнородственных браках риск рождения детей с аутосомными заболеваниями выше. Рекомендуется кариотипирование и подбор дополнительных панелей исследований. ✅ Перед сдачей анализов обязательна консультация генетика. Чтобы подобрать подходящую панель исследований, метод и состав тестов. Выбор панелей зависит от количества исследуемых генов и потребностей пары. Важно грамотно интерпретировать результаты. ✅ Важные нюансы при интерпретации. Патогенные варианты делятся на 5 групп — некоторые могут стать патогенными со временем. В ходе исследования возможны изменения патогенности вариантов. ✅ Базовый минимум для пары перед планированием беременности: кариотип, тест на СМА, тест на муковисцидоз, консультация генетика0,68%
  • 27 маяКоллеги, добрый день! Представляем вам новые тесты Хеликс, введенные в мае 2026 года: 1. Пренатальная диагностика / Акушерство 42-169 НИПТ EVOGEN базовый двойня (анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом) Тест валидирован именно для двойни. Позволяет оценить риск отдельно для каждого плода. 2. Гастроэнтерология / Метаболические нарушения 42-182 Комплексная диагностика непереносимости лактозы и фруктозы (MCM6, ALDOB) Генетически обусловленная первичная непереносимость лактозы (ген-регулятор MCM6) и наследственная непереносимость фруктозы (ген ALDOB). Используется для дифференциальной диагностики хронической диареи, болей в животе, метеоризма, а также для выяснения причин остеопороза (мальабсорбция кальция на фоне лактазной недостаточности) и принятия решения о назначении безлактозной или бесфруктозной диеты. 3. Фармакогенетика 42-184 Фармакогенетика тиопуринов (азатиоприн, меркаптопурин, тиогуанин) Варианты генов TPMT и NUDT15, кодирующих ключевые ферменты метаболизма тиопуринов. Проводится до назначения азатиоприна, меркаптопурина или тиогуанина для предупреждения тяжелой миелотоксичности, панкреатита и гепатотоксичности. Показан пациентам с ВЗК (болезнь Крона, НЯК), ревматологическими и трансплантологическими пациентами. 4. Аллергология / Иммунология / Гематология 42-185 Молекулярно-генетическая диагностика крапивницы и мастоцитоза (c-KIT, NLRP) Клональные (c‑KIT) и аутовоспалительные (NLRP3) причины хронической крапивницы и системного мастоцитоза. 5. Гинекология 09-049 ФЕМОФЛОР II Флагманский тест в линейке тестов Фемофлор. Комплексная ПЦР-диагностика микрофлоры урогенитального тракта у женщин в реальном времени с количественной оценкой. 6. Кардиология (наследственные аритмии) 42-186 NGS панель для наследственных аритмогенных заболеваний сердца Для подтверждения или исключения генетической причины нарушений ритма и проводимости, а также выявления пациентов с высоким риском развития жизнеугрожающих аритмий и внезапной сердечной смерти, определения показаний для установки имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора и других вариантов лечения0,61%
  • 2 июл.Коллеги, добрый день! Представляем вам новые тесты в портфеле Хеликс: Анализ микробных маркеров по Осипову (ГХ-МС) 40-788 —«Анализ микробных маркеров методом газовой хромато-масс-спектрометрии по Осипову (красно-синий бланк) 40-648 Анализ микробных маркеров методом газовой хромато-масс-спектрометрии по Осипову (зелено-желтый бланк) Исследования микрофлоры урогенитального тракта 09-048 Лакто-скрин: выявление и количественное определение 09-049 ФЕМОФЛОР II ГЕНЕТИКА Генетика метаболизма (влияние кофеина, непереносимость лактозы и фруктозы). 18-150 Ген цитохрома P450 1A2. Генотипирование по маркеру CYP1A2 (c.-163C>A) 18-151 Ген рецептора аденозина А2A. Генотипирование по маркеру ADORA2A (c.1083T>C) 42-179 Генетический анализ влияния кофеина (генетические маркеры CYP1A2 (c.-163C>A) и ADORA2A (c.1083T>C)) 42-182 Комплексная молекулярно-генетическая диагностика непереносимости лактозы и фруктозы (ген MCM6 и ген ALDOB) Генетика мотивации и продуктивности Исследование генов, влияющих на поведение и когнитивные функции. 42-181 «Генетический паспорт "Мотивация и продуктивность (12 генов)"» Фармакогенетика 42-187 Фармакогенетика побочных эффектов терапии аллопуринолом (ген HLA-B58:01) 42-184 Фармакогенетическое исследования для назначения тиопуринов (азатиоприн, меркаптопурин, тиогуанина) Генетическая диагностика заболеваний 42-185 Молекулярно-генетическая диагностика крапивницы и мастоцитоза (c-KIT, NLRP) 42-186 Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных аритмогенных заболеваний сердца методом секвенирования следующего поколения (NGS) 42-189 Расширенное молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B27 для диагностики болезни Бехтерева: определение субаллелей и зиготности0,56%
  • 29 авг. 2024 г.без подписи0,53%
  • 17 авг.Уважаемые коллеги, добрый день! Приглашаем вас на научно-практическую лекцию, посвященную современным подходам к молекулярно-генетической диагностике в урологии, андрологии и гинекологической эндокринологии. На вебинаре будут подробно рассмотрены ДНК-тесты для верификации хромосомных анеуплоидий (синдромы Клайнфельтера и Шерешевского – Тернера, трисомия X), а также алгоритмы преконцепционного скрининга носительства моногенных заболеваний (мутации в генах GJB2, SMN1, PAH и CFTR). Особое внимание будет уделено панелям для обследования мужского бесплодия: от оценки микроделеций в AZF-локусе Y-хромосомы и анализа CAG-полиморфизма в гене андрогенового рецептора до расширенного тестирования 47 маркеров в AZF-регионе и комплексной диагностики с оценкой инактивации X-хромосомы и предэкспансии FMR1. В заключительной части будут представлены критерии генетического обследования при синдроме поликистозных яичников, включая показатели инактивации X-хромосомы, CAG-повторы в гене AR и полиморфизмы в генах стероидогенеза (CYP17A1, CYP19A, CYP11A1). Приглашаем врачей лабораторной диагностики, акушеров-гинекологов, урологов, андрологов и эндокринологов. Дата и время: 18 августа, 14:00. Ссылка для подключения: https://telemost.yandex.ru/j/103767622092230,51%
  • 4 авг.без подписи0,44%
  • 5 маяДобрый день, коллеги! 27 апреля Алецкий-Милютин Николай Николаевич, медицинский советник АО «ВЕРТЕКС», старший специалист направления медицинской поддержки бизнеса, врач-дерматовенеролог провел вебинар на тему: «Междисциплинарный взгляд на склероатрофический лихен» 🩺 Благодарим всех за участие и вопросы! На вебинаре обсудили: ✅ Склероатрофический лихен — хроническое заболевание с неизвестной этиологией. Характеризуется истончением эпидермиса, снижением эластичности и формированием атрофии и рубцов ✅ Распространённость заболевания неизвестна из-за бессимптомного течения. Теории патогенеза: аутоиммунная, инфекционная и хроническая ирритация. ✅ Чаще встречается у женщин 40–60 лет, но может быть и у девочек пубертатного периода. ✅ Гистологическое исследование биоптата – «золотой стандарт», позволяет подтвердить диагноз (истончение эпидермиса, гиалиноз коллагена, лимфоцитарный инфильтрат) ✅ Диагноз склероатрофического лихена не может быть установлен только лабораторно – требуется сочетание клинической картины + гистологии с обязательным исключением ВПЧ и инфекционных агентов. ✅ Золотой стандарт лечения - глюкокортикостероиды. Терапия включает купирование воспаления, улучшение качества жизни, восстановление микробиома и компенсацию симптомов. ✅ Симптоматическая поддержка: необходимость увлажнения и компенсации дефицита вагинальной смазки. ✅ Важно правильно выбирать средств для интимной гигиены. Должны быть безопасными, без парабенов, сульфатов и красителей. Спасибо, что вы с нами! Будем рады вашим вопросам и комментариям0,34%
  • 8 июл.Здравствуйте, уважаемые коллеги! Приглашаем вас 15 июля в 14:00 (МСК) на вебинар «Наследственные опухолевые синдромы и онкогенетика». ⚡ Спикером выступит Владимир Дмитриевич Назаров, к. м. н., заведующий Лабораторией молекулярной диагностики НМЦ по молекулярной медицине Минздрава России, доцент кафедры медицинской биологии и генетики ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова. Наследственные опухолевые синдромы составляют до 10% всех злокачественных новообразований, при этом наиболее изученным и клинически значимым примером служат BRCA-ассоциированные формы рака молочной железы и яичников, связанные с патогенными вариантами в генах-супрессорах BRCA1 и BRCA2. Понимание молекулярных механизмов нарушения репарации ДНК открывает новые возможности для персонализированной профилактики и терапии. Международная медицинская лаборатория Хеликс предлагает современные решения для генетического тестирования наследственных форм рака. 📌 На вебинаре обсудим: ✅ Молекулярные механизмы нарушения репарации ДНК при мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 ✅ Эпидемиологию и клиническую значимость BRCA-ассоциированных форм рака ✅ Современные подходы к генетическому тестированию ✅ Критерии отбора пациентов для проведения исследования ✅ Интерпретацию результатов генетического анализа ✅ Персонализированные подходы к профилактике и лечению наследственных форм рака Вебинар будет полезен онкологам, генетикам, гинекологам и врачам смежных специальностей, а также тем, кто интересуется персонализированными подходами к профилактике и лечению наследственных форм рака. 🌐 Ссылка для подключения: https://telemost.yandex.ru/j/607712602709890,31%
  • 10 авг.Коллеги, добрый день! Представляем вам новые тесты в портфеле Хеликс: Терапевтический лекарственный мониторинг 15-052 Литий терапевтический Молекулярно-генетическое исследование интерферонового профиля 18-152 Определение интерфероновой подписи при аутоиммунных заболеваниях Диагностика воспалительных заболеваний предстательной железы 02-064 Микроскопическое исследование постмассажной порции мочи (микрофлора) Также обращаем внимание на расширение перечня показателей и изменение метода исследования для профиля 06-226 «Анализ мочи на аминокислоты (34 показатель)» - ВЭЖХ-МС вместо ионообменной хроматографии - высокоселективный метод, позволит с точностью выявлять даже низкие концентрации аминокислот - Добавление гидроксилизина (Hly) и гидроксипролина (Hyp) - расширение панели до 34 показателей расширяет диагностические возможности теста: позволяет более полно оценить, в том числе состояние соединительной ткани, что может быть информативно при подозрении на определенные генетические синдромы или дисплазии.0,27%
  • 5 маябез подписи0,25%
  • 13 маяУважаемые коллеги, добрый день! Приглашаем вас 25 мая в 12:00 МСК на вебинар «Семейная гиперхолестеринемия». ⚡️ Спикером выступит Назаров Владимир Дмитриевич, к. м. н., заведующий лабораторией молекулярной диагностики НМЦ по молекулярной медицине Минздрава России, доцент кафедры медицинской биологии и генетики ПСПбГМУ им. акад. И. П. Павлова. 🧬 Семейная гиперхолестеринемия - одно из самых распространенных генетических заболеваний (встречается примерно у 1% населения). Основное проявление заболевания - раннее повышение уровня холестерина и значительное повышение рисков сердечно-сосудистых осложнений уже в молодом возрасте. Молекулярно-генетическая диагностика - основной способ подтверждения моногенной формы заболевания. Международная медицинская лаборатория Хеликс предлагает современные лабораторные решения для выявления генетических форм гиперхолестеринемии. 📚 На вебинаре мы обсудим: ✅ Эпидемиологию и клиническую значимость семейной гиперхолестеринемии ✅ Ранние проявления и связанные с ним риски сердечно-сосудистых осложнений ✅ Молекулярно-генетические методы для подтверждения моногенной формы заболевания ✅ Спектр других лабораторных исследований для диагностики ✅ Интерпретацию результатов и клинические рекомендации 📆 25 мая 2026 года ⏰ 12:00 (МСК) 🌐 Ссылка для подключения: https://telemost.yandex.ru/j/118524211388710,22%