Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
описание
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» ©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала. 🌐 www.med-gen.ru 📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
4 369
подписчиков
Охват к подписчикам
17,8%
ERR
Реакции к просмотрам
1,00%
490 на 45 постов
Пересылки к просмотрам
0,48%
234
Постов в день
0,9
всего 45
Где отзываются чаще
доля реакций к просмотрам- 11 авг.В Калининградской области в I полугодии 2026 года неонатальный скрининг прошли 99,6% новорожденных 🔷В Калининградской области подвели итоги реализации программы расширенного неонатального скрининга за первое полугодие 2026 года, сообщили в региональном Минздраве. Из 3 335 родившихся в области детей обследование прошли 3 324 младенца, что составило 99,6% всех новорожденных. 🔷По результатам первичного тестирования в группу риска вошли 80 младенцев. Все семьи были оперативно приглашены на медико-генетическое консультирование, во время которого был проведен отбор биоматериала для подтверждающей диагностики в референс-центре – Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. 🔷Специалисты МГНЦ выявили четыре случая редких заболеваний: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию и цитруллинемию 1-го типа. 🔷Каждому ребенку с подтвержденным диагнозом незамедлительно назначена необходимая патогенетическая терапия.2,82%
- 3 авг.Сергей Иванович Куцев: «В перспективе, я думаю, все новорождённые будут скринироваться с помощью полногеномных методов исследования» 🔷Интервью директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Ивановича Куцева открыло спецпроект «Люди эпохи» журнала «Сноб». 🔷О долгожительстве, диагностике генетически обусловленных болезней, успехах ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в редактировании генома, перспективах лечения орфанных болезней еще до рождения ребенка, проблемах полногеномных исследований и многом другом в развернутом интервью на портале «Сноб». Фото: Дмитрий Смирнов2,68%
- 11 авг.Специалисты МГНЦ рассказали, как генная терапия помогает исправлять ошибки ДНК 🧬Генная терапия позволяет воздействовать непосредственно на генетическую причину заболевания, доставляя в клетки рабочую копию нужного гена. 🧬Как работает технология, какие болезни она уже помогает лечить и насколько широко сможет применяться в будущем, рассказали в статье издания «Известия» эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующий отделом функциональной геномики, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.б.н. Михаил Юрьевич Скоблов и старший научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Васильев. Фото: ИЗВЕСТИЯ/Андрей Эрштрем2,67%
- 19 мар.🏥 Владимир Путин открыл новый детский реабилитационный центр в Евпатории Президент России Владимир Путин в режиме видеоконференции провел совещание с членами Правительства по вопросам социально-экономического развития Крыма и Севастополя, приуроченное к 12-летию со дня воссоединения полуострова с Россией, и открыл Федеральный реабилитационный центр «Кораблик «Мойнаки» Минздрава России. — Объект, который открываем сегодня, нацелен на защиту здоровья подрастающего поколения — это Федеральный детский реабилитационный центр в Евпатории. В его новых корпусах, оснащённых передовым медицинским оборудованием, будет оказываться специализированная, высокотехнологичная помощь маленьким пациентам с заболеваниями нервной системы, опорно-двигательного аппарата, органов чувств, соматическими заболеваниями, — сказал он. ➡️ Современный центр предназначен для комплексной медицинской реабилитации детей от 3 месяцев до 18 лет. Медицинскую помощь в отделениях ортопедической, сурдологической, офтальмологической реабилитации и нейрореабилитации. Медучреждение оснащено более чем 5,5 тыс. ед. современного реабилитационного и диагностического оборудования и включает: 🔴 клинический корпус с круглосуточным стационаром на 300 коек; 🔴 реабилитационно-диагностический корпус с дневным стационаром на 75 мест; 🔴 административные и вспомогательные здания. Также здесь созданы: ▫️ консультативно-диагностическое отделение; ▫️ блок рефлексотерапии физиотерапевтических методов лечения с бассейном; ▫️ бальнеологическая лечебница; ▫️ грязелечебница. 📌 Отметим, что ранее по поручению Президента России был открыт первый федеральный детский реабилитационный центр мирового уровня «Кораблик» в Подольске. Еще один центр строится в Новосибирской области. 💬 Получить MAXимум пользы для здоровья #ЗдоровьеДетей2,20%
- 14 авг.Специалисты МГНЦ описали новый генетический вариант, приводящий к развитию синдрома, связанного с ожирением 🧬На сегодняшний день выявлено по меньшей мере 28 генов, связанных с синдромом Барде-Бидля. Чаще всего к развитию болезни приводят варианты в генах BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10 и BBS12. 🧬У российских пациентов с синдромом Барде-Бидля наблюдается отличительная особенность: патогенные и вероятно патогенные варианты в гене BBS7 составляют до 24% случаев, в то время как в других популяциях – от 1,5 до 2%. Интерпретация редких вариантов в гене BBS7 остается сложной задачей. 🧬 Именно с таким случаем столкнулись специалисты лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. 🧬Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний». 🧬Результаты работы опубликованы в журнале «Genes».2,15%
- 14 авг.Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Июль Симпозиум Genetico.Кейс-2026 ✅VII ежегодный симпозиум по медицинской генетике Genetico.Кейс состоялся 15 июля в Москве. ✅Научно-практическое мероприятие уже несколько лет проводит Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico. ✅На симпозиуме встречаются представители различных областей медицинской генетики. ✅В мероприятии приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Врач-невролог, врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова представила доклад «Сначала появилась сыпь». Научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Айдаровна Ионова выступила с докладом «Когда альбинизм – лишь верхушка айсберга: сложный диагностический путь», а врач-генетик консультативного отделения Анаит Эдуардовна Восканян – с докладом «Кахексия как фенотипическая маска. 14 лет жизни и 10 лет поиска».2,12%
- 10 авг.Дорогие друзья! Открыта регистрация на юбилейный V Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ» 🗓️ 29–30 октября 2026 года 📍Самарканд, Республика Узбекистан 🌍 Ежегодно Форум объединяет более 5 000 специалистов со всего мира. В этом году в мероприятии примут участие эксперты из Азербайджана, Беларуси, Бельгии, Великобритании, Грузии, Израиля, Италии, Казахстана, России, Турции, Узбекистана, Франции и других стран. Вас ждет 2 дня насыщенной программы – научные сессии, практические мастер-классы, обмен международным опытом и многое другое! 🔗 Зарегистрироваться1,94%
- 31 июл.Получен евразийский патент на изобретение «Способ полуавтоматического получения изображений и анализа морфологических характеристик респираторных органоидов с использованием машинного обучения и его применение» 🟢Алгоритм позволяет автоматически получать и анализировать изображения респираторных органоидов – трёхмерных клеточных моделей, широко применяемых для изучения муковисцидоза, ХОБЛ, идиопатического лёгочного фиброза и других заболеваний дыхательных путей. 🟢Актуальность разработки определяется тем, что высокопроизводительный анализ органоидов требует обработки сотен и тысяч изображений, а ручной анализ значительно замедляет работу. 🟢Новизна способа состоит в комплексной автоматизации всего процесса — от получения изображений до финальной оценки. Разработанная технология уже внедрена в практику лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. 🟢Это первый евразийский патент, полученный специалистами МГНЦ.1,93%
- 17 авг.В МГНЦ впервые описали новый патогенный вариант гена, ответственный за развитие синдрома Жубер 💠Синдром Жубер развивается из-за нарушения функции первичных ресничек, которые присутствуют в большинстве клеток организма. 💠За медико-генетической консультацией обратилась семья, воспитывающая троих детей. Клинические проявления отмечались у 11-летнего мальчика и его пятилетней сестры. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова во время диагностического поиска заподозрили синдром Жубер. 💠В результате полногеномного секвенирования у мальчика выявили не описанный ранее вариант в интроне гена CEP290 на обеих хромосомах. Сотрудники ЦКП «Геном» МГНЦ установили, что из-за этого варианта нарушается функция гена CEP290, который влияет на формирование первичных ресничек. Результаты исследований опубликованы в журнале «Human Genetics».1,91%
- 12 авг.Получено Свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ по автоматизированной оценке органоидов 🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова стал правообладателем Свидетельства о государственной регистрации программы автоматизированной оценки органоидов «OrganoMetric». 🔰Программу разработали специалисты МГНЦ: ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Анна Григорьевна Демченко, научный сотрудник лаборатории мутагенеза Максим Витальевич Балясин и заведующая лабораторией редактирования генома, д.м.н. Светлана Анатольевна Смирнихина. 🔰Программа позволяет в автоматическом режиме сканировать серию светлопольных изображений органоидов, полученных методом покадровой (time-lapse) микроскопии, и определять их морфометрические характеристики, такие как площадь, диаметр и форма. 🔰Работа выполнена в рамках госзадания Минобрнауки России для МГНЦ «Повышение эффективности коррекции мутаций при наследственных заболеваниях методами геномного редактирования».1,91%
- 3 авг.Специалисты МГНЦ приняли участие в работе лагеря для подростков с нейрофиброматозом 🟢Лагерь для подростков с нейрофиброматозом был организован МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом 22/17. Здесь собрались 25 ребят от 12 до 17 лет со всей страны. 🟢Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в работе лагеря. Клинический психолог, ассистент кафедры биоэтических проблем Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ Анна Константиновна Левчина ежедневно готова поговорить с ребятами по душам, оказать психологическую поддержку. 🟢Научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-генетик консультативного отделения Фатима Мунияминовна Бостанова прочитала ребятам интересную лекцию о наследовании нейрофиброматоза, рассказала зачем нужны генетические анализы и ответила на важные вопросы о заболевании.1,85%
- 13 авг.Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Федеральный центр мозга и нейротехнологий ФМБА России заключили соглашение о совместном развитии биобанка 💠Заключено соглашение о расширении и совместном пополнении биобанка «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» клеточными линиями и их производными, полученными от пациентов с наследственными заболеваниями. «Расширение сотрудничества с научными и медицинскими учреждениями – ключевой фактор развития биобанка. Чем больше партнеров участвуют в пополнении коллекции, тем полнее она отражает спектр наследственных заболеваний в популяции, включая ультраредкие формы. Масштабная коллекция открывает перспективы для развития медицинской генетики: от валидации новых методов диагностики и изучения патогенеза заболеваний до доклинических испытаний таргетных препаратов», - отметил заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Андреевич Спарбер.1,59%