Ася смотрит в микроскоп 🔬

Неочевидная причина хронической боли в лице и шее или синдром Игла-Старлинга Представьте пациента, который месяцами лечит «тонзиллит», «невралгию», «проблемы ВНЧС» или даже «шейный остеохондроз», но ничего не помогает. Иногда причина боли скрывается в особенностях анатомии. Синдром Игла - это комплекс симптомов, возникающий при удлинении шиловидного отростка (обычно более 30 мм) или окостенении шилоподъязычной связки. Само по себе удлинение встречается у 4–7% людей, однако симптомы развиваются лишь у небольшой части пациентов. Шиловидный отросток расположен в крайне «густонаселенной» анатомической области. Рядом проходят: • языкоглоточный нерв (IX); • блуждающий нерв (X); • добавочный нерв (XI); • подъязычный нерв (XII); • внутренняя и наружная сонные артерии; • внутренняя яремная вена; • мышцы и фасции глотки. Удлиненный отросток или оссифицированная связка могут раздражать эти структуры, вызывая самые разнообразные симптомы. Чаще всего у людей: ✔ боль в горле без признаков воспаления; ✔ ощущение инородного тела; ✔ боль при глотании; ✔ иррадиация боли в ухо; ✔ боль под углом нижней челюсти; ✔ ограничение открывания рта; ✔ болезненность при поворотах головы; ✔ ощущение боли в области ВНЧС; ✔ головные боли. Иногда пациенты годами лечатся у ЛОР-врачей, стоматологов, неврологов и челюстно-лицевых хирургов, прежде чем устанавливается правильный диагноз. Наиболее информативный метод — КЛКТ или КТ с 3D-реконструкцией, позволяющие оценить длину шиловидного отростка, направление его роста, степень окостенения шилоподъязычной связки и взаимоотношение с окружающими структурами. В своей клинической практике ни разу с таким не сталкивалась, а вот среди препаратов музея нашла.

Ася смотрит в микроскоп 🔬 pinned «Мертвые учат живых Небольшой дисклеймер перед тем как я сделаю следующий пост. Последние пол месяца я оцифровываю анатомические препараты из нашего музея - фотографирую их, редактирую при помощи нейросетей, добавляю подписи на русском, латинском и английском…»

Деформация наружного носа из-за третичного сифилиса При третичном сифилисе развивается гуммозное воспаление - образование специфических гранулём (гумм). Они вызывают нарушение кровоснабжения тканей, некроз, постепенное разрушение кости и хряща. После заживления остаются грубые рубцы и необратимые деформации. Также деформация может возникать при врожденном сифилисе, но, в таком случае, происходит не полное разрушение тканей, а формирование седловидного носа. При врождённом сифилисе седловидный нос часто входит в комплекс поздних признаков вместе с зубами Гетчинсона (зубы приобретают бочкообразную форму) и саблевидными голенями. Интересно, что до появления антибиотиков, третичный сифилис был очень распространен, что вызвало развитие интересного ремесла - создание искусственных носов. Люди побогаче могли позволить себе носы из драгоценных металлов, те, кто победнее - из дерева или металла подешевле.

Мертвые учат живых Небольшой дисклеймер перед тем как я сделаю следующий пост. Последние пол месяца я оцифровываю анатомические препараты из нашего музея - фотографирую их, редактирую при помощи нейросетей, добавляю подписи на русском, латинском и английском языках. В перспективе хочу сделать анатомический атлас и образовательный сайт (второе - пока только для студентов-билингвалов, но кто знает, куда доведет меня моя новая гиперфиксация). Так вот, по ходу процесса я нахожу интересные препараты, которые не относятся к нормам стандартной анатомии, и мне бы хотелось ими здесь делиться и рассказывать о них. Поэтому, если Вы очень впечатлительны, не рекомендую открывать заблюренные фото. И еще одна важная вещь: контент носит строго образовательный характер и публикуется с огромным уважением к тем, кто раньше ходит по этой земле, а теперь помогает учиться тем, кто решил связать свою жизнь с врачеванием 💀🖤

О том, почему важно сохранять свои зубы на всю жизнь, и речь не о типичных причинах, а о когнитивных расстройствах В исследовании 2025 года, опубликованном в журнале Archives of Oral Biology, было показано, что при длительном отсутствии зубов выражено снижаются когнитивные функции. В ходе эксперимента животных разделили на 4 группы: 🔺1-я с наличием всех зубов и нормальным содержанием белка в рационе; 🔺2-я - с зубами и низким содержанием белка; 🔺3-я - с удаленными жевательными зубами и нормальным содержанием белка; 🔺4-я с удаленными зубами и низким содержанием белка. Для начала разберемся - причем здесь белок? Авторы решили исключить фактор влияния рациона на когнитивные способности. Потому что считается, что при потере зубов, очень сильно меняется диета (на более щадящую, но менее насыщенную белками пищу), и именно это, а не сама потеря зубов, сказывается на умственных способностях. Через полгода после начала эксперимента животным дали выполнить различные обучающие задания. И была выявлена прямая связь между ухудшением когнитивных способностей, ориентации в пространстве, а также памяти и потерей зубов вне зависимости от рациона. Как же связаны жевание и мозг? Дело в периодонтальной связке - волокнах, удерживающих зуб в челюстных костях, которые очень хорошо кровоснабжаются и иннервируются. На основе более ранних исследований предполагается, что давление, которое оказывается на периодонтит при жевании, стимулирует рецепторы, отправляющие сигналы в префронтальную кору и гиппокамп - наши когнитивные центры, в результате чего, в них улучшается кровоснабжение. В дополнение к этому, в ходе данного исследования было показано, что потеря зубов приводит к апоптозу клеток и воспалению нейронов в гиппокампе, а также ослабляет активность нейронов. И эти нарушения наблюдались именно у групп животных с удаленными зубами, а не у тех, у которых был дефицит белка в рационе. Интересно, что другие подобные исследования не установили выраженного улучшения когнитивных функций после имплантации, так как вокруг импланта нет периодонтальной связки. Из этого можно сделать вывод, что важно сохранять именно свои зубы, хотя это не исключает необходимости протезирования, если все же случилась их потеря. Поэтому, ребята, записываемся на зубки 🦷 Я, кстати, принимаю в клинике “Cosmodent”.

О том, сколько стоит генетическая осознанность 🧬 В продолжении предыдущего поста я провела анализ рынка и сравнила цены на полное геномное секвенирование в различных лабораториях. Также расскажу о важных нюансах и подводных камнях. 1. Лаборатория «Генотек». Наверное, это самая распиаренная лаборатория в области генетических тестов, потому что ее рекламирует каждый второй научпоп блогер. Больше всего у них популярна услуга «Генетический паспорт», которая расскажет о происхождении, врожденных талантах и пищевых предпочтениях. Услуга «Полный геном» включает в себя более полное исследование - риски развития заболеваний, лекарственную переносимость, носительство опасных рецессивных заболеваний. Интерфейс сайта и личного кабинета шикарный - все полученные результаты сопровождаются иллюстрациями, инфографиками и советами, что теперь с этой информацией делать. Однако, при подробном изучении отзывов оказывается, что ожидание результатов затягивается до года и более, вся информация дается очень обобщенно (ее даже сравнивают с предсказанием на картах таро или натальной картой). Да и способ забора материала вызывает сомнение - если в других лабораториях для анализа берется венозная кровь, то в «Генотеке» - слюна. Более того, наборы для взятия биоматериала и последующий анализ продаются на «Озоне». Что тоже вызывает сомнения. В общем, пользователи описывают услуги лаборатории как откровенный скам. Лично я бы особо этим ребятам не доверяла, но это исключительно мое мнение. Стоимость: 89900 рублей. 2. Лаборатория «Инвитро». Тут в качестве исследования сомнений не возникает, однако возникает вопрос к ценообразованию. На первый взгляд, цена самая демократичная - 71690 рублей. Однако, при подробном изучении выясняется, что это цена только за исследование без интерпретации. Заключение врача-генетика (без которого нет смысла вообще ввязываться во всю эту историю) оплачивается отдельно - 78290 рублей. Вот такие скрытые платежи, но отзывы на услугу хорошие. Итоговая стоимость: 149980 рублей. 3. Лаборатория «Хеликс» Главный конкурент «Инвитро» проводит только полное экзомное секвенирование, а мы помним из предыдущего поста, что это всего 1-2% генетической информации. Тем не менее, стоимость секвенирования ЭКЗОМА: 99480 рублей. 3. Лаборатория «Геномед» и лаборатория «КЛД» Эти две лаборатории - мои фавориты. Они не только проводят исследование, но и выдают на руки результаты исследования с интерпретацией. В случае с «Геномедом», я прям докопалась до службы поддержки и они мне выслали на электронную почту пример заключения. В нем указывались конкретные поломки генома, которые есть у человека,проходящего исселование (все анонимно). Происхождения, талантов и переносимости продуктов, как у скамером, в заключении, разумеется нет, поэтому здесь чисто медицина, а не развлекательный контент. Отзывы на обе лаборатории и исследования тоже довольно неплохие. При дополнительной плате (около 3000 рублей) предоставляют «сырые» данные в формате FASTQ для дальнейшей работы с врачом-генетиком. Стоимость: 95000 рублей («Геномед») и 99999 рублей («КЛД». Есть скидка 5% за онлайн регистрацию) В целом, как видите, исследование далеко не дешевое, но, как говорят умные люди: «Лечить больного ребёнка еще дороже». Иногда знание стоит ровно столько, сколько оно даёт спокойствия. А что делать, если у вас обнаружена генетическая поломка, которую вы не хотите передать потомкам, рассказала в посте выше 👆🏻

В следующем посте расскажу о том, в каких лабораториях можно провести исследование, какова цена вопроса, и какие нюансы следует учитывать.

О полном секвенировании генома, или зачем иногда стоит заглянуть в инструкцию перед сборкой нового человека 🧬 После всей этой истории с донором спермы, который передал своим детям смертельную мутацию, я задумалась о том, что было бы неплохо знать заранее, носителем каких заболеваний я являюсь, и оценить риски передачи их своим детям. В этом посте подробно расскажу о том, какое исследование для этого можно сделать, что оно может показать, и как можно избежать передачи опасных генов ребенку. Во втором посте расскажу об анализе рынка на этот счет - сколько стоит и где сделать. Удивительно, но даже в области медицинской генетики много откровенного скама. Так вот, нас интересует исследование под названием полное секвенирование генома - по сути, в ходе него составляется полный генетический паспорт человека. Тут следует оговорится, что есть еще одно исследование - полное секвенирование ЭКЗОМА, которое стоит ЗНАЧИТЕЛЬНО дешевле, что изначально сбило меня с толку. При подробном изучении вопроса я выяснила, что оно не настолько информативно, так как анализирует только участки генов, которые кодируют белки, а это всего лишь 1-2% всей ДНК, поэтому его обойдем стороной. Так вот, секвенирование ГЕНОМА дает информацию о генах, межгенных участках, вставках, делециях, перестройках. В контексте планирования беременности этот анализ дает понять, является ли человек носителем какого-либо заболевания, сам при этом не страдая от него (это как раз те истории, когда у двух абсолютно здоровых родителей рождается ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, и все удивляются, откуда оно взялось). С этой точки зрения особенно актуальными являются: 🔹Спиральная мышечная атрофия 🔹Муковисцидоз 🔹Фенилкетонурия 🔹Галактоземия 🔹Болезнь Вилсона-Коновалова 🔹Некоторые формы раннего Паркинсонизма 🔹Наследственные нарушения обмена веществ 🔹Митохондриальные заболевания 🔹Наследственныеа прионные болезни (семейная фатальная бессонница) 🔹Другие редкие заболевания Если вдруг обнаруживается носительство какого-то заболевания (гетерозиготность - Аа), бить тревогу не стоит, потому что тут надо вспомнить уроки биологии в 9 классе и законы Менделя. Так что, следующий этап - необходимо понять, является ли носителем этого заболевания и второй потенциальный родитель. В идеале, ему тоже можно сделать полное секвенирование генома (что не особо дешево, это мы поймем из следующего моего поста), либо же провести исследование на носительство конкретного заболевания (что более доступно). Если партнер не является носителем (гомозигота по доминантному признаку - АА), то расслабляемся и счастливо живем дальше. С той оговоркой, что это не исключает появление хромосомных аномалий (основной фактор риска - материнский возраст) или новых точечных генных мутаций (основной фактор риска - отцовский возраст). Если партнер также, как и Вы, является гетерозиготой (Аа), то вероятность рождения ребёнка с заболеванием составляет 25% (все те же законы Менделя). Ну, как бы, 25% - это ничего себе риск, поэтому напрашивается резонный вопрос - и что теперь нам делать с этим знанием, мы же не можем подогнать здоровых сперматозоидов и яйцеклеток друг к другу во время зачатия. В ходе естественного оплодотворения - нет, а вот в ходе ЭКО - да. И, в таком случае, ЭКО с выбором здорового эмбриона - это действительно выход. Но опять же, если речь идет о серьезном заболевании по типу спинальной мышечной атрофии. Мои гетерозиготные родители подогнали мне синдром Жильбера - неприятно, но не страшно, и точно не было поводом им идти на ЭКО. Помимо планирования беременности полное геномное секвенирование помогает оценить риск развития тех или иных заболеваний у человека в течении жизни (болезнь Альцгеймера, сахарный диабет и другие), подобрать лекарственные средства с учетом индивидуальной переносимости, скорректировать образ жизни и диету в зависимости от генетической базы. Но достоверную интерпретацию всех этих данных может дать только врач-генетик.

Типичное сообщение от руководителя, когда работаешь на кафедре анатомии 🤷🏻‍♀️

ATTENTION 🚩🚩🚩 РЕКОМЕНДАЦИЯ Если кто-то в эти выходные, как и я, окажется в Новосибирске, очень рекомендую сходить в Музей Смерти в Новосибирском Крематории. Там 19.12 в 16:00 и 20.12 в 14:00 прочитает свои лекции Алексей Решетун - судебно-медицинский эксперт, автор книг «Вскрытие покажет» и «Как не умереть молодым». Лекция будет посвящена интересным находкам, которые попадаются судмедэкспертам в ходе раскопок в человеческом теле. Я очень люблю книги Решетуна и его блог, потому что в них он с интересом и уместной иронией рассказывает о той части нашей жизни, про которую обычно страшно даже думать ☠️

Вообще в этом безлимитном использовании биологического материала есть две проблемы. Первая как раз заключается в том, что никто не застрахован от того, что сперма может быть дефектной. И, в случае ситуации с датским донором, мутация однозначно приведет к смерти его потомков в раннем возрасте, и не закрепится в популяции. Но есть ряд генетических патологий, которые не так опасны, но все же неприятны. И в стандартном случае, когда среднестатистический мужчина имеет 1-3 детей, он передаст этот дефект только им. А вот случае безлимитной донации - нескольким сотням потомков. И вредный, с точки зрения эволюции, признак с большей вероятностью закрепится в популяции. Второе - окей, мы имеем условно 200 потомков одного отца, разбросанных по маленькой открытой Европе. И мы не можем исключать вероятность того, что сводные брат и сестра (которые об этом, разумеется, не знают) встретятся, влюбятся и родят детей. Ну а близкородственные браки ни к чему хорошему не приводят - риск возникновения рецессивных генетических заболеваний возрастает. Тут далеко за примерами ходить не надо - давайте вспомним нашу императорскую семью, где супруги император Николай 2 и императрица Александра Федоровна приходились друг другу двоюродными братом и сестрой по британской линии и троюродными - по немецкой линии. В результате - потомство с гемофилией (рецессивный тип наследования). Ну или Габсбурги, чьи близкородственные браки стали «фишкой» королевской династии. Они даже имели характерные визуально заметные нарушения (челюсть Габсбургов). И в том, и в другом случае близкородственные браки привели к династическим кризисам в России и Европе. А можно было просто не жениться на сестричках.

О доноре спермы, который передал 200 своим детям смертельную мутацию Четыре дня назад 14 представителей СМИ, в том числе ВВС, опубликовали результаты совместного расследования, в котором рассказали, что анонимный датский донор спермы со скрытым генетическим дефектом передал эту мутацию большинству своих биологических детей. А у него их, по предварительным подсчетам, 197, и часть из них уже погибла. Давайте разбираться, как это произошло. Датчанин (сразу отмечу, он ни в чем не виноват, он даже был не в курсе о своих генетических особенностях) сдал свою сперму в 2005 году, пройдя стандартную медицинскую проверку. Сам донор был абсолютно здоров, и, помимо всего прочего, имел очень классное описание, поэтому его и выбирали в качестве донора сотни семей (обычно обращают внимание, на профессию донора, его таланты, описание внешности и тд.). За 17 лет Европейский банк спермы Дании передал образцы семенной жидкости в репродуктивные клиники по всей Европе (ниже прикреплю картинку, в каких странах обнаружены потомки донора - среди них есть даже Грузия). Предварительно, 197 детей были зачаты при помощи этой спермы. Что это за мутация, и как она появилась у здорового человека? У донора имеется мутация в гене ТР53, который играет ключевую роль в подавлении рака. То есть, если этот ген поврежден, наш организм не способен противостоять онкологии, и раковые клетки начинают бесконтрольно делиться. По сути, такой человек живет от одной вспышки заболевания до другой, и любая ремиссия, не смотря на лечение, все равно приведет к новому эпизоду болезни, и по итогу закончится смертью. Так вот, в соматических клетках (основные клетки организма) донора этой мутации нет, а в половых (которые дадут начало его потомству) - есть. Этот вариант мутации называется синдром Ли-Фраумени. И 20% сперматозоидов донора несут в себе эту мутацию. И если в ходе оплодотворения будет использоваться именно дефектный сперматозоид, то риск заболеть раком у такого человека возрастает до 90%, и первые эпизоды заболевания будут приходиться на детский возраст. Как вскрылась эта история? Вот эта мутация Гена ТР53 - очень редкая (и это хорошая новость). Так вот, в 2020 году по всей Европе начали выявляться дети, больные онкологией, которые ее имеют. Генетики очень удивились этой вспышке и попытались свести концы с концами. Но тут случился ковид и дело приостановилось. Тем временем, детей с дефектом становилось все больше, ковид закончился, и в мае этого года Европейское общество генетики на своей конференции заявляет, что нашли то, что связывает всех этих детей - у них один биологический отец. И к этому моменту было найдено 67 детей реципиента, 23 из которых имели эту мутацию, а у 10 уже был диагностирован рак. И вот 4 дня назад СМИ выкладывают результат своего независимого расследования, в котором указано, что наследников у донора - 197, но это не окончательная цифра, и еще не известно, у скольких из них есть опасная мутация. Но известно точно, что все, у кого она есть, умрут от рака в недалеком будущем. Банк спермы принес извинения семьям, пострадавшим в этой ситуации, дети поставлены на медицинский контроль. Но основополагающая проблема так и осталась - нет ни одного закона, который регулирует, сколько раз сперма донора может использоваться в ходе оплодотворения. А даже, если в каких-то странах и установлены эти лимиты, они все равно превышаются. Эта история показывает не то, что донорство спермы может быть опасно - многие семьи, у которых не было шанса на детей, нашли свое счастье при помощи процедуры ЭКО с донорским материалом. Но вся эта процедура должна быть полностью регламентирована - от проверок качества материала до установления лимита донаций.

О топографическом кретинизме и гениальности лондонских таксистов В Лондоне, чтобы стать лицензированным таксистом, необходимо сдать сложный экзамен, подготовка к которому занимает до 5-ти лет. Основная сложность его заключается в том, что водителю необходимо запомнить 25000 улиц Лондона и научиться ориентироваться в них без навигатора. В обязательный набор знаний входит и такая информация как, порядок театров на Шафтсбери-авеню или порядок дорожных знаков, расположенных вдоль того или иного маршрута. На сдачу экзамена дается всего 12 попыток. В 2000 году ирландский нейрофизиолог Элион Магуайр провела свое исследование, в ходе которого изучила мозги Лондонских таксистов при помощи МРТ. Выяснилось, что у них значительно увеличена задняя часть гиппокампа по сравнению со среднестатистическим человеком. Почему так происходит? Дело в том, что задний гиппокамп отвечает за формирование пространственной памяти, навигацию, ориентацию в окружающей среде. Именно поэтому эта область увеличена у людей, чья работа требует постоянной пространственной навигации. Интересно, что передний гиппокамп у таксистов, наоборот сильно уменьшен. Эта область отвечает за эмоциональную и эпизодическую память. Все эти изменения являются примером нейропластичности и перераспределения ресурсов в пользу активно функционирующей области. Кстати, при болезни Альцгеймера дегенерация начинается именно с задней части гиппокампа, из-за чего у больных нарушается навигация в пространстве. В ходе этого исследования впервые было показано, что структура мозга меняется не только у детей, но и у взрослых в процессе обучения. За это открытие Магуайер в 2003 году была награждена Шноблеской премией. Тем временем, я со своим топографическим кретинизмом начинаю подозревать, что мой задний гиппокамп атрофирован в пользу центра голода.

Почему я вообще обратила внимание на это исследование. Однажды коллеги по кафедре на одной из пересдач заметили, что я никого не «вытягивала» наводящими вопросами, и подавляющее большинство моих оценок было «неуд» (вполне заслуженно). Хотя обычно я пытаюсь вытянуть со дна неподъемных двоечников. В тот день я была очень голодной. Перед следующей, заключительной, пересдачей меня заблаговременно накормили. Не могу сказать, что это как-то помогло тем, кто ничего не учил. Но могу сказать точно, что когда мою душу изнутри греет наваристый супчик, чувствую себя я намного лучше, а раздражение в момент, когда вместо яичка мне приносят глаз, становится меньше.

Об «эффекте голодного судьи», или почему важно перед принятием решений быть сытым. «Правосудие - это то, что судья съел на завтрак» - сказал однажды знаменитый американский юрист первой половины 20 века, а спустя сто лет наука подтвердила эту фразу. В 2011 году вышло занятное исследование ученых из Колубийского университета Нью-Йорка и Израильского университета имени Бен-Гуриона, в ходе которого была предпринята попытка выяснить, насколько сильно на принятие решений в судебной практике влияют психологические, физиологические и социальные факторы. В 10-месячном исследовании участвовали судьи со средним стажем работы 22,5 года, которые выносили вердикт по 1112 делам об условно-досрочном освобождении заключенных, которые отбывали наказание за хищение, нападение, кражу, убийство или изнасилование. Ежедневно одним судьей рассматривалось 14-35 дел, на каждое заседание уходило приблизительно 6 минут. После 7-8 заседаний делался перерыв на утренний перекус в течении 40 минут и обеденный перерыв на час. Выяснилось, что вероятность благоприятного вердикта была выше в самом начале рабочего дня и после перерыва на еду - процент положительных решений постепенно снижался с 65% до нуля в течении каждого периода работы и резко возвращается к 65% после перерыва на перекус. В прикрепленном графике пунктирная линия обозначает перерыв на еду, ось х - порядковый номер рассмотрения дела, ось y - вероятность положительного решения. Выводы эксперимента говорят о том, что на судебные решения могут влиять внешние факторы, такие как голод и усталость, что, по идее, в корне не правильно, и что, с точки зрения заключенного, будет лучше, если его дело будет рассматриваться в самом начале рабочего дня или после перерыва на обед. Поэтому важный совет с точки зрения нейробиологии: если Вам предстоит важная беседа, от которой зависит ваше будущее, удостоверьтесь, чтобы Ваш собеседник был сытым - вероятность успеха будет выше.

Классное видео от Ирины Якутенко о трех главных естественно-научных открытиях этого года, которые удостоились Нобелевских премий. О том, как наша иммунная система борется с чужими и не уничтожает свое, о квантовых теориях и детской мечте телепортироваться сквозь стену, и о том, как получить и сохранить воду в жаркой пустыне. Все это три открытия в области физиологии и медицины, физики и химии. За что люблю канал Ирины, так это за то, что она максимально простым языком объясняет сложные научные факты. Я даже впервые в жизни немного поняла физику.

Что за кость?

Самая красивая кость в нашем организме🦇 Похожа на большое летящее насекомое или летучую мышь. Располагается в самом центре черепа, рядом с ней или через нее проходят важнейшией сосуды и нервы, а в ее турецком седле находится главный орган эндокринной системы - гипофиз. Вообще, видеть ее отделенную от остальных костей черепа таком потрясающем состоянии - большая удача, она очень хрупкая и уничтожается студентами за пару занятий.