Невролог Шарков

Вообще, удивительно, конечно, устроено медиа пространство) Пост со структурированной инфой и красивыми картинками про синдром Драве - 2,5к просмотров, а в целом общая инфа про кето диету - в 10 раз больше.. видимо слишком красивую свою фотку вставил)) Кстати, а какие общие тематики вы хотели бы увидеть в канале? Разбор мифов кстати тоже было бы интересно сделать. P.s. Про отдельные гены/ синдромы надо в каком-то контексте писать: новая терапия, день информирования и тп, так что лучше более общие вопросы

Я периодически наблюдаю за разными устройствами, нацеленные на улучшение функциональности людей с моторными трудностями. В ролике - тачпад для языка (как это обычно бывает - от американского стартапа). MouthPad изготавливают под индивидуальный слепок зубов и крепят к верхней челюсти так, чтобы сенсорная пластина оказалась на нёбе. Дальше дело техники - водишь языком, двигается курсор. Будет ли широкое применение? Вряд ли. Те же люди с ДЦП чаще лучше двигают глазами, чем языком - eye tracker выглядит более эффективным. Да и в большинстве случаев эрготерапевты вообще используют более простые и доступные подходы, которые можно сделать практически в домашних условиях, но хайтех конечно завораживает. Бионика - будущий пенициллин) Приблизительная стоимость - $1400 (~110 000 рублей) #реабилитация #девайсы

Наш отдел проводит традиционную ежегодную конференцию в рамках Конгресса Вельтищева! Мы долго думали, что же хорошего такого сделать, и получилась двухдневная программа, объединяющая детскую неврологию и трансляционные нейронауки. 15 октября - I совместная белорусско-российская конференция «Диалог детских неврологов Беларуси и России». В программе - исследования молодых ученых, современные тренды и дискуссия о мифах и реальности в детской неврологии. Я выступлю сомодератором секции молодых ученых ( хотя я уже стар.. суперстар 🌟))) и представлю доклад «Нейровоспаление: мифы и реальность». 16 октября - конференция «Трансляционные нейронауки» совместно с командой из Нейрокампуса: генная терапия, нейромодуляция, фундаментальные исследование работы мозга с разных сторон, разработка терапии с 0, биомаркеры неврологических болезней и их клиническое применение, нейровизуализация и функциональный анализ генетических вариантов. Секция объединяет фундаментальных ученых и практикующих специалистов, чтобы на стыке областей найти лучшие решения в диагностике и лечении. Вместе с Михаилом Юрьевичем Скобловым будем модерировать симпозиум «Нейротехнологии в клинике», где я выступлю с докладом «Генетика в неврологии: Per aspera ad astra». Следите за обновления в канале и на официальном сайте конгресса! 📍 Holiday Inn Москва Сокольники, зал «Остоженка» 🔗 congress.pedklin.ru

Элсунерсен (PRAX-222) для терапии SCN2A-энцефалопатии Элсунерсен (PRAX-222) — это антисмысловой олигонуклеотид (ASO) типа «гэпмер», разработанный для снижения экспрессии гена SCN2A. SCN2A-энцефалопатия с ранним дебютом (<3 месяцев) чаще всего ассоциирована с мутациями gain-of-function (GoF), которые приводят к гипервозбудимости нейронов. Элсунерсен, снижая общее количество белка Nav1.2, теоретически должен уменьшать этот эффект. Однако важно помнить, что GoF-мутации — не единственный механизм, и фенотип может быть более сложным. В настоящий момент доступны данные как по единичному клиническому случаю (n-of-1), так и по результатам клинических исследований. Компания Praxis Precision Medicines проводит фазу 1/2 рандомизированного плацебо-контролируемого исследования (EMBRAVE Part A) с участием 9 детей в возрасте от 2 до 12 лет. Предварительные результаты (по данным компании Praxis): Снижение частоты приступов на 77% (скорректированное на плацебо, p=0.015). У 100% пациентов, получавших препарат, отмечены улучшения в сне, моторике, мышечном тонусе и внимании. В группе плацебо таких улучшений не зафиксировано. Препарат продемонстрировал хорошую переносимость. Серьезных нежелательных явлений, связанных с препаратом, и признаков нейровоспаления не отмечено. Элсунерсен имеет статусы «Прорывной терапии» (BTD), «Орфанного препарата» и «Редкого педиатрического заболевания» от FDA. От EMA также получены статусы орфанного препарата и PRIME, что ускоряет его разработку и рецензирование. На данный момент препарат не зарегистрирован в России. Согласно оценкам, завершение клинических исследований фазы 1/2 и 3 ожидается в 2027–2028 годах. Хотя рекрутинг пациентов в исследования продолжается, критерии включения крайне строги, и попасть в программу сложно. ИТОГИ Элсунерсен является крайне перспективным препаратом с доказанной эффективностью в контроле приступов. На сегодняшний день основной и, возможно, единственный реальный путь — это попытка включения пациента в клиническое исследование. Ключевым условием для этого является срочное документальное подтверждение GoF-механизма мутации (например, с помощью функционального тестирования patch-clamp на биоптате кожи). Дополнительные материалы #элсунерсен #SCN2A #scn2aэнцефалопатия #всеобэпилепсии #ФондСодружествоЭпи

Василий Генералов сбежал из страны, возбуждено уголовное дело Внимание, это не учебная тревога, не мечты и не фантазии. Два года назад я публично рассказал о том, что происходит в клинике "ПланетаМед" - и вот, наконец-то мы добились результата. В СМИ появилась информация о том, что от действий Генералова пострадали сотни семей, вслед за этим - официальное заявление Следственного Комитета о том, что на некоего врача в тех же обстоятельствах заведено уголовное дело по двум статьям ("мошенничество" и "причинение тяжкого вреда здоровью"), и уже сегодня оказалось, что наш герой... просто исчез из России. Интересная складывается картина, не правда ли? Многие говорили, что все это бессмысленно, что у него есть мощная "крыша" и он останется безнаказанным. И действительно, пришлось пройти через многое - публичные оскорбления, угрозы, депутатские запросы, попытки меня подставить, суды, проверки наших клиник - но мы не отступились и продолжали гнуть свою линию, всеми законными способами пытаясь привлечь злодея к ответственности. Да, мне бы больше понравилась оперативная съемка о его задержании, но самое главное - многолетнее игнорирование проблемы наконец закончилось, и дети стали на шаг ближе к оказанию качественной помощи без мракобесия. Предъявят ли обвинения, задержат ли, посадят ли - другой вопрос, но сомневаюсь, что это получится спустить на тормозах. Интересно, что будет с клиникой и другими сотрудниками, но вряд ли их ждет счастливое безоблачное будущее. История подходит к концу, но я хотел бы подчеркнуть, что это был вовсе не конфликт двух врачей. Наибольший вклад в это дело внес не я. Это сделали женщины. Я всегда говорил, что самые сильные люди в мире - это мамы. Именно они, превозмогая все невзгоды, продолжали собирать документы, писать заявления и ходить по инстанциям, за что я им искренне благодарен. Будет ли эпилог? Посмотрим. Если текущие или бывшие пациенты хотят присоединиться к делу - обращайтесь с заявлением в Следственный Комитет. Дело уже заведено, но чем больше пострадавших, тем более полным будет дальнейшее судебное разбирательство. И, разумеется, смените лечащего врача, чтобы скорректировать получаемое лечение (но не отменяйте ничего самостоятельно, с такими коктейлями это непредсказуемо). А мораль проста, как всегда - боритесь за свои права и справедливость, невзирая на все шансы. Ведь даже несмотря на давление и практически полное отсутствие каких-либо перспектив, даже идя на верное поражение, можно одержать победу, если быть достаточно настойчивым. Все мы знаем, в чем сила. Спасибо всем десяткам и сотням людей, кто принимал в этом активное участие. Спасибо всем десяткам и сотням тысяч, кто следил за этим делом и поддерживал. Это было бы невозможно в одиночку, но вместе мы можем совершить невероятное.

Мышцы против рака: неожиданное открытие ученых Мы привыкли думать, что крепкие мышцы нужны только для того, чтобы уверенно двигаться, носить пакеты из магазина и красиво выглядеть. Однако ученые из Сингапура (Медицинская школа Duke-NUS) выяснили: скелетные мышцы — это еще и мощный инструмент для сдерживания опухолей. Как устроен этот защитный механизм? Здоровая мышечная ткань постоянно выделяет так называемые внеклеточные везикулы. Это крошечные пузырьки, с помощью которых клетки обмениваются «посылками» — белками, жирами и генетическими инструкциями. Внутри этих пузырьков исследователи обнаружили особого «пассажира» — молекулу miR-7a-5p (это короткая микроРНК). Она работает как молекулярный тормоз: блокирует белок TEAD1, который заставляет раковые клетки активно делиться, и тем самым буквально останавливает рост опухоли. Что происходит с возрастом? Со временем, особенно при саркопении (возрастной потере мышечной массы), эта защита начинает сбоить: 1. За логистику и отправку этих пузырьков отвечает особый биологический маршрут — сигнальный путь NOTCH–SDC2. 2. С годами этот путь затухает, из-за чего мышцы выделяют гораздо меньше везикул. 3. Сам состав «посылок» тоже бледнеет — защитной молекулы miR-7a-5p в них становится критически мало. Контроль ослабевает, и у опухолевых процессов появляется фора. Но есть и отличная новость! Этот засыпающий с возрастом сигнальный путь (NOTCH–SDC2) можно «разбудить» с помощью обычной физической нагрузки. Ученые заметили, что регулярные тренировки заставляют мышцы снова активно вырабатывать противоопухолевые везикулы. Так что спорт в пожилом возрасте — это не просто забота о суставах, а запуск внутренней аптеки организма. Минутка здорового скептицизма Куда же без нее. Все эти потрясающие результаты пока получены на лабораторных моделях — мушках-дрозофилах и мышах. На людях механизм еще предстоит подтвердить, ученые только планируют этот этап. В будущем молекулу miR-7a-5p хотят использовать как маркер в анализах крови, чтобы оценивать риски при потере мышц, но до реальных клиник этой технологии еще расти и расти. Так что записаться на модный тест пока не получится. А вот дойти до коврика для йоги, бассейна или тренажерного зала — самое время. Всем спорт! 👌💪

Недавно обсуждали с коллегами интересный вопрос, пришлось покопаться, о чем решил написать в канале: Следует ли отключаться стимулятор блуждающего нерва во время операции с использованием электрокоагулятора? ❗️Да, рекомендуется отключать стимулятор блуждающего нерва (VNS) перед операцией с использованием электрокоагуляции, особенно если хирургическое вмешательство проводится вблизи генератора импульсов или электродов устройства. Логично, что электрокоагуляция является источником электромагнитных помех, которые могут как повредить компоненты VNS-системы так и вызвать непредсказуемую стимуляцию блуждающего нерва. Основные рекомендации в таких случаях: 🥇 Отключение устройства перед операцией с помощью программатора. Магнит VNS может использоваться для временного прекращения стимуляции, но не заменяет полноценного перепрограммирования (может смещаться во время операции). 🥈 Предпочтение биполярной электрокоагуляции. Использование электрокоагуляции должно быть минимизировано, при этом биполярная техника предпочтительна для снижения риска повреждения электродов и генератора. Биполярная электрокоагуляция практически не вызывает электромагнитных помех, в отличие от монополярной. 👀Если монополярная электрокоагуляция неизбежна, следует использовать короткие, прерывистые импульсы на минимально возможной мощности, а заземляющую пластину располагать как можно дальше от генератора VNS. 🥉Абсолютное противопоказание — диатермия. Согласно рекомендациям FDA, пациенты с имплантированным VNS не должны подвергаться воздействию диатермии (коротковолновой, микроволновой или ультразвуковой), так как это может повредить компоненты системы и привести к деструкции тканей. 🚨Из дополнительных рекомендаций нашли пункт про непрерывный мониторинг ЭКГ, так как стимуляция блуждающего нерва (в том числе непреднамеренная от ЭМИ) может вызвать брадикардию, гипотензию и, в редких случаях, асистолию. #стимулятор #VNS #эпилепсия #электрокоагуляция

Недавно (15 мая 2026 года) вышла статья “Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses” в Nature Neuroscience. Суть работы в попытке разделить аутизм не только по клиническим проявлениям, а по нейробиологическим механизмам, используя фМРТ-коннективность (связность) мозга и данные мышиных моделей. Главная идея проста: аутизм клинически очень неоднороден, но неясно, отражает ли эта неоднородность разные биологические механизмы. На сегодняшний день паттерны функциональной «дисконнективности» мозга при аутизме можно разделить как минимум (в жизни гораздо больше) на два воспроизводимых подтипа: 🥇Hypoconnectivity subtype - сниженная функциональная связность, преимущественно из-за синаптической дисфункции. 🥈Hyperconnectivity subtype - повышенная функциональная связность, в связи с иммунными/воспалительными и частично транскрипционными механизмами. 👀 Сначала авторы проанализировали 20 генетических и иммунологических мышиных моделей аутизма, где по resting-state фМРТ выделили два вышеописанных кластера. Затем они перенесли эту логику на человеческие данные: использовали мультицентровый фМРТ-набор из 940 людей с идиопатическим аутизмом и 1036 нейротипичных контролей, в основном из ABIDE/CMI, возраст 5-30 лет. Можно ли тебе всех людей с РАС делить на эти классы? Разумеется нет. Вместе они объясняли лишь 25% всех фМРТ-сканов пациентов с аутизмом: 7,9% - гипоконнективный подтип, 17,2% - гиперконнективный подтип. Интересны клинические различия в этих когортах: ☄️Гиперконнективный подтип в среднем имел более выраженные симптомы по ADOS-2, а различия по поддоменам касались в первую очередь социальное взаимодействие, а не ограниченное поведение. По другим доступным параметрам - возраст, IQ, пол, психиатрические коморбидности, медикаменты - значимых различий между подтипами не нашли. 💬Самое интересное - это биологическая связь фМРТ-паттернов с молекулярными механизмами. ➡️Для гипоконнективного подтипа у людей и мышей выявлялось обогащение синаптических путей: SynGO, химическая синаптическая передача, мембранный трафик, синаптические пузырьки и пластичность. ➡️ Для гиперконнективного подтипа выявлялось обогащение иммунных путей: цитокиновый сигналинг, врожденная иммунная система, иммунный ответ и реактивная микроглия. У мышей этот кластер также был связан с транскрипционными механизмами, но у людей транскрипционный сигнал воспроизвёлся хуже. Это может использовать в клинической практике? Пока нет. Статья предлагает не диагностический тест, а концептуальную модель: аутизм может быть не единым нейробиологическим состоянием, а набором подтипов с разными механизмами нарушения мозговой связности, что потенциально важно для будущей стратификации пациентов в исследованиях и, возможно, для подбора механизм-ориентированных вмешательств. ❗️‼️Авторы прямо подчёркивают, что пока это наблюдательные подтипы, и для клинического применения нужна дополнительная валидация. Детали и интересное можно посмотреть тут и тут #аутизм #РАС #нейробиология #коннективность

Кому-то удивительно, но вакцинация не противопоказана при синдроме Драве. Напротив, она настоятельно рекомендуется, поскольку естественные инфекции представляют значительно больший риск для пациентов с синдромом Драве, чем сама вакцинация. Исследование Verbeek et al. (2015) на общенациональной когорте пациентов с синдромом Драве показало, что вакцин-ассоциированные приступы не влияют на течение заболевания или когнитивные исходы. #драве #эпилепсия #SCN1A