ПИД на пальцах

Пациентка с дефектом рецептора интерферона гамма, БЦЖ не проводилось. В биоптате фолликулит. Соскоб на грибы отрицательный, но на противогрибковой терапии не распространялось. Отправляем биоптат в Рогачева на пересмотр и ПЦР вирусы, нетуберкулезные микобактерии.

Интересный товарищ

Сайт по первичным иммунодефицитам почти готов 🥹🌟

Пост для коллег 🙏🏻 Иногда бывает, что пациент приходит вроде бы с «обычной» аллергией, а по ходу выясняется, что картина намного сложнее. Начинают фигурировать рецидивирующие риниты, дерматиты, пищевые реакции, частые инфекции — и в какой-то момент начинаешь думать уже не только про аллергию, но и про возможный ПИД. Именно об этом говорят на онлайн-курсе «Аллергия. Комплексный взгляд на иммунитет» на платформе Meducation. Врачи сети «Клиника Фомина» объединили опыт свой и коллег, чтобы создать по-настоящему полезный продукт. Среди спикеров: Ирина Манто, Антонина Обласова и многие другие. Курс отличается тем, что учит смотреть на иммунную систему в целом: когда аллергия — это действительно аллергия, а когда за ней может скрываться более глубокое иммунное нарушение. Весь обучающий материал разработан с учетом соответствия современным требованиям в области аллергологии и иммунологии. Я советую этот курс всем, кто хочет лучше ориентироваться в смежных нарушениях между аллергией и ПИД и в клинической практике. Присоединяйтесь по ссылке! https://clck.ru/3V6gva

Что касается того мужчины с рукой. История такая, что его внуку установили один из CAPS, но оказалось, что у него тоже есть вот признаки АВЗ, но он такой пожилой для CAPS... в общем, буду держать в курсе

🧬 CAPS — криопирин-ассоциированные периодические синдромы CAPS — это спектр редких моногенных аутовоспалительных заболеваний, связанных с активирующими вариантами гена NLRP3. Избыточная активация NLRP3-инфламмасомы приводит к повышенной продукции IL-1β и IL-18 и хроническому системному воспалению. В спектр CAPS входят: FCAS — наиболее лёгкая форма, часто провоцируется холодом. MWS — промежуточный фенотип с риском нейросенсорной тугоухости и AA-амилоидоза. CINCA/NOMID — наиболее тяжёлая форма с ранним дебютом, поражением ЦНС, слуха и костно-суставной системы. Основные клинические признаки: уртикароподобная незудящая сыпь, лихорадка, артралгии, конъюнктивит, головная боль, асептический менингит и прогрессирующая тугоухость. Основой лечения является блокада IL-1. Ранняя терапия помогает предупредить необратимое поражение слуха, центральной нервной системы и развитие AA-амилоидоза. #аутовоспаление #CAPS #NLRP3 Канал про иммунодефициты, трансплантацию и вакцинацию

Из какой группы ПИД?

Пациент имеет первичный иммунодефицит. Из какой группы? Канал про иммунодефициты, трансплантацию и вакцинацию

🫁 GLILD при ОВИН: новые рекомендации по диагностике В European Respiratory Journal (оригинал и перевод в комменатриях) опубликовано клиническое руководство по диагностике гранулематозно-лимфоцитарного интерстициального заболевания лёгких — GLILD — у пациентов с общей вариабельной иммунной недостаточностью (ОВИН/CVID). GLILD — серьёзное неинфекционное поражение лёгких, которое развивается примерно у 15–20% пациентов с ОВИН. Заболевание может протекать без выраженных симптомов, поэтому отсутствие кашля или одышки не исключает поражение лёгких. 🔍 Когда следует подозревать GLILD? При хроническом кашле, одышке при нагрузке, снижении DLCO, рестриктивных изменениях функции лёгких, спленомегалии, лимфаденопатии или аутоиммунных цитопениях. На КТ наиболее характерны: ▪️ мелкие лёгочные узелки; ▪️ участки «матового стекла»; ▪️ консолидации; ▪️ утолщение междольковых перегородок. Основные рекомендации ✅ Всем взрослым пациентам с ОВИН рекомендован скрининг на GLILD. У детей обследование проводится при респираторных симптомах, нарушениях функции лёгких или высоком риске заболевания. ✅ Метод первой линии — высокоразрешающая КТ лёгких, МСКТ. МРТ менее чувствительна к мелким и ранним изменениям, а ПЭТ-КТ не рекомендуется для рутинного скрининга. ✅ Необходимо выполнить исследование функции лёгких: — спирометрию; — определение лёгочных объёмов; — оценку диффузионной способности лёгких — DLCO. Важно: нормальные показатели ФВД не исключают GLILD. ✅ Перед подтверждением диагноза необходимо исключить инфекцию. Рекомендуется бронхоскопия с бронхоальвеолярным лаважем — БАЛ — с исследованием на бактерии, микобактерии, грибы, Pneumocystis jirovecii и респираторные вирусы. ✅ Лимфоцитоз в БАЛ ≥15% может поддерживать диагноз, но не является специфичным и должен оцениваться вместе с клинической и КТ-картиной. ✅ Анализы на BAFF, IgM и sIL-2R/sCD25 рутинно не рекомендуются. Наиболее перспективным маркером считается sIL-2R, однако доказательств пока недостаточно. ✅ Биопсия лёгкого не обязательна для каждого пациента. Она рассматривается при нетипичной КТ-картине, сомнениях в диагнозе или необходимости исключить лимфому, инфекцию, саркоидоз и другие интерстициальные заболевания. 📌Алгоритм ОВИН → оценка симптомов и факторов риска → ФВД с DLCO → МСКТ → исключение инфекции с помощью БАЛ → оценка клеточного состава БАЛ → мультидисциплинарное обсуждение → биопсия только при сомнительной или нетипичной картине. Диагноз GLILD должен устанавливаться на основании совокупности клинических, функциональных и рентгенологических данных, желательно с участием иммунолога, пульмонолога, рентгенолога и патолога. Расшифровка GLILD — Granulomatous-Lymphocytic Interstitial Lung Disease — гранулематозно-лимфоцитарное интерстициальное заболевание лёгких. CVID — Common Variable Immunodeficiency Disorders — общая вариабельная иммунная недостаточность, ОВИН. HRCT — High-Resolution Computed Tomography — высокоразрешающая компьютерная томография. КТ / CT — компьютерная томография. МРТ / MRI — магнитно-резонансная томография. ПЭТ-КТ / PET-CT — позитронно-эмиссионная томография, совмещённая с компьютерной томографией. ФВД / PFT — функция внешнего дыхания / функциональные лёгочные тесты. DLCO — Diffusing Capacity of the Lung for Carbon Monoxide — диффузионная способность лёгких по монооксиду углерода. БАЛ / BAL — бронхоальвеолярный лаваж. BAFF — B-cell Activating Factor — фактор активации B-лимфоцитов. IgM — иммуноглобулин класса M. sIL-2R — Soluble Interleukin-2 Receptor — растворимый рецептор интерлейкина-2. sCD25 — растворимая форма молекулы CD25; другое обозначение sIL-2R. MDT — Multidisciplinary Team — мультидисциплинарная команда. Канал про иммунодефициты, трансплантацию и вакцинацию

Аутовоспалительные заболевания связаны преимущественно с гиперактивацией врождённого иммунитета и провоспалительных цитокинов. Аутоиммунные заболевания обусловлены нарушением адаптивного иммунитета, участием Т- и В-клеток и аутоантител. Между ними существует непрерывный спектр: многие заболевания имеют смешанный патогенез. Канал про иммунодефициты, трансплантацию и вакцинацию

Jean-Laurent Casanova — учёный, который изменил взгляд на тяжёлые инфекции. Он родился в Париже, получил медицинское и научное образование, начинал как педиатр и иммунолог, а затем стал одним из ведущих специалистов в области генетики инфекционных болезней. Сегодня Casanova — профессор Rockefeller University, исследователь Howard Hughes Medical Institute и руководитель St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases. Главная идея его научной школы звучит: Инфекционная болезнь — это не только микроб. Это встреча микроба с конкретной иммунной системой конкретного человека. Раньше, когда ребёнок тяжело переносил инфекцию, главный вопрос был: «Какой возбудитель это вызвал?» Casanova предложил смотреть глубже: почему именно этот пациент заболел так тяжело? Его работы показали, что даже у внешне здорового ребёнка может быть точечный врождённый дефект иммунитета, который проявляется только при встрече с определённым патогеном. Например: • BCG, нетуберкулёзные микобактерии, Salmonella → думать об оси IL-12/IFN-γ и MSMD. • HSV-энцефалит → думать о дефектах TLR3/интерфероновой защиты ЦНС. • Тяжёлые вирусные инфекции → думать о нарушениях интерферонового ответа I типа. Именно эта логика изменила современную иммунологию: одна необычно тяжёлая инфекция, один редкий возбудитель или одна необычная локализация уже могут быть поводом искать врождённую ошибку иммунитета. Casanova изменил главный вопрос медицины: не только “какой микроб?”, а “почему именно этот пациент?” #пид #иммунология #msmd #врожденныйиммунитет #инфекции Канал про иммунодефициты, трансплантацию и вакцинацию

Шопенгауэр говорил, что страдание - это основа бытия. Что страдание = желание = воля. Так складывается, что моё основное «страдание» (а на самом деле большое удовольствие) сосредоточено вокруг медицины. Причем я люблю и медицину и человека. Эта моя любовь создала меня нынешней. Все мои путешествия в жизни, книги, которые я читала, даже ролики про моду и маркетинг я адаптирую в медицину. Полный гардероб костюмов, рубашек - потому что конференции, куча медицинской одежды и даже спорт в моей жизни ради медицины. Любовь к медицине создает во мне события, присылает мне в жизнь нужных людей и отводит меня от не полезных для благих целей. Я люблю образование, потому что хочу улучшить медицину. Я могу быть в педиатрии, иммунологии или трансплантации, в инфекциях, вакцинации и даже в детской хирургии, но я везде про медицину, у меня еще вагон и тележка специальностей чтобы не выгореть. Сфотографироваться в Стамбуле с Канье Уэстом или с автором первой книги, благодаря которой я поняла иммунологию - Абулем Аббасом? Ответ на фото. Я заплатила 100€ чтобы целый день слышать лекции по иммунологии в его исполнении и истории о его друзьях - нобелевских лауреатах. Второй мужчина Жан Буске - основатель #ARIA руководитель #GINA (это про астму и аллергический ринит), человек, который пишет гайдлайны для всего мира, адаптируя их постоянно под ПАЦИЕНТОВ и новые исследования. И третий - руководитель #inmunotek @inmunotek человек, который по всю Европу снабжает аллергенами и лечением от аллергии - АСИТ. Благодаря медицине мои ценности не вокруг предметов, которые могут сгореть, утонуть, потеряться, быть украдены. Они вокруг великих людей, историй и значимой ценности для поколения. С днем медицинского работника! Канал про иммунодефициты, трансплантацию и вакцинацию

Шопенгауэр говорил, что страдание - это основа бытия. Что страдание = желание = воля. Так складывается, что моё основное «страдание» (а на самом деле большое удовольствие) сосредоточено вокруг медицины. Причем я люблю и медицину и человека. Эта моя любовь создала меня нынешней. Все мои путешествия в жизни, книги, которые я читала, даже ролики про моду и маркетинг я адаптирую в медицину. Полный гардероб костюмов, рубашек - потому что конференции, куча медицинской одежды и даже спорт в моей жизни ради медицины. Любовь к медицине создает во мне события, присылает мне в жизнь нужных людей и отводит меня от не полезных для благих целей. Я люблю образование, потому что хочу улучшить медицину. Я могу быть в педиатрии, иммунологии или трансплантации, в инфекциях, вакцинации и даже в детской хирургии, но я везде про медицину, у меня еще вагон и тележка специальностей чтобы не выгореть. Сфотографироваться в Стамбуле с Канье Уэстом или с автором первой книги, благодаря которой я поняла иммунологию - Абулем Аббасом? Ответ на фото. Я заплатила 100€ чтобы целый день слышать лекции по иммунологии в его исполнении и истории о его друзьях - нобелевских лауреатах. Второй мужчина Жан Буске - основатель #ARIA руководитель #GINA (это про астму и аллергический ринит), человек, который пишет гайдлайны для всего мира, адаптируя их постоянно под ПАЦИЕНТОВ и новые исследования. И третий - руководитель #inmunotek @inmunotek человек, который по всю Европу снабжает аллергенами и лечением от аллергии - АСИТ. Благодаря медицине мои ценности не вокруг предметов, которые могут сгореть, утонуть, потеряться, быть украдены. Они вокруг великих людей, историй и значимой ценности для поколения. С днем медицинского работника! Канал про иммунодефициты, трансплантацию и вакцинацию