Доктор Бабухина

Дорогие пациенты! Хочу сообщить о важных изменениях в формате работы с первичными пациентами. С июля я перехожу на новый формат первичной консультации. Почему было принято такое решение? Медицина — это не только анализы и обследования. Очень часто ключ к пониманию проблемы находится в деталях, которые невозможно увидеть в бланках исследований. Особенности беременности и родов, раннего развития, перенесённые заболевания, реакции на препараты, семейный анамнез, динамика симптомов — всё это имеет огромное значение для правильной диагностики. Поэтому теперь первая консультация будет посвящена подробному разбору жалоб, анамнеза жизни и заболевания, ранее проведённых обследований и лечения. Мы будем вместе шаг за шагом разбирать ситуацию, чтобы сформировать максимально полную картину состояния ребёнка. После этого будет составлен индивидуальный план обследования, основанный не на общих рекомендациях, а на особенностях конкретного пациента. Такой подход позволяет сделать диагностику более точной, избежать ненужных обследований, не упустить важные детали и в конечном итоге быстрее прийти к пониманию причин заболевания и выбору правильной тактики лечения. Мне всегда важно не количество назначенных анализов, а их обоснованность и польза для пациента. Именно поэтому было принято решение изменить формат первичного приёма. Благодарю вас за доверие и понимание. Запись 〽️@gezalova_nutridoc

Жиры и кетоны в профиле ребёнка с синдромом Веста В прошлом посте мы увидели, что глюкозный поток у ребёнка активен, но митохондрия проводит его с ограничением Следующий вопрос — что происходит с жирами В профиле заметно повышен 3-гидроксибутират Это кетоновое тело, и его рост говорит о том, что организм активно включает кетогенез У ребёнка синдром Веста, плюс гормональная терапия 🔴На таком фоне липолиз и кетогенез могут усиливаться как часть стресс-метаболизма То есть организм мобилизует топливо Но вопрос в другом — может ли митохондрия спокойно это топливо окислить И здесь важна адипиновая кислота Она выраженно повышена, а это уже маркер подключения ω-окисления жирных кислот ➡️В норме жирные кислоты должны идти преимущественно через митохондриальное β-окисление Когда этот путь перегружен или дыхательная цепь не успевает принимать поток электронов, организм подключает обходные маршруты 🔎 Поэтому этот блок говорит не просто о включении жиров Он показывает, что жировой обмен идёт с напряжением При этом кровь по ацилкарнитинам не даёт грубой картины классического дефекта β-окисления Свободный карнитин сохранён Длинноцепочечные фракции без выраженного накопления C5OH тоже без выхода Поэтому сейчас более логично выглядит вторичное напряжение жирового обмена на фоне митохондриально-редокс-блока ✅ Главный вывод Организм пытается перейти на жиры и кетоны как на альтернативное топливо Но по органическим кислотам видно, что этот переход не выглядит спокойным и полноценным Жировой поток включён, а митохондриальная утилизация остаётся ограниченной И вот дальше будет самый интересный блок BCAA и лейциновый обмен Как бы вы прочитали этот липидный блок? больше как вторичное митохондриальное напряжение или как повод в первую очередь углубляться в FAO-дефекты?

Всем привет. Начинаю разбор метаболического профиля ребёнка 5 месяцев с синдромом Веста. 📌Сразу важный момент: этот анализ нельзя читать как чистый метаболический скрининг. Ребёнок находится на терапии — гормональная поддержка и вигабатрин. Это принципиально. Гормональная терапия может менять глюконеогенез, белковый катаболизм, липолиз и кетогенез. Вигабатрин вмешивается в ГАМК-обмен, поэтому нейромедиаторные выводы по одному аминокислотному профилю здесь делать нельзя. То есть перед нами не просто органические кислоты мочи. Перед нами обмен ребёнка с тяжёлой неврологической нагрузкой и на фоне терапии. И в таких случаях я всегда начинаю не с редких диагнозов и не с самого яркого красного показателя, а с энергетического блока. Почему? Пока мы не понимаем, как клетка проводит глюкозу через пируват, цикл Кребса и дыхательную цепь, все остальные блоки — жирные кислоты, BCAA, оксалаты, ароматические метаболиты — легко прочитать неверно. Что видно уже на первом уровне: ‼️лактат повышен ‼️пируват повышен ‼️цитрат резко повышен ‼️сукцинат повышен ‼️3-гидроксибутират повышен. Это не выглядит как случайный набор отклонений. Гликолиз активен: пируват образуется. Часть углеродного потока заходит в цикл Кребса: цитрат высокий. Но дальше по циклу есть задержка: сукцинат тоже повышен. 🔎 Клинически это похоже на ситуацию, когда субстраты в энергетику поступают, но митохондриальная утилизация идёт с ограничением. Важно: высокий цитрат — это не много энергии. Часто это как раз признак того, что вход в цикл Кребса есть, а дальнейшее окисление не успевает за потоком. Повышение сукцината заставляет отдельно смотреть участок сукцинатдегидрогеназы, то есть комплекс II дыхательной цепи. Здесь важны FAD/B2, CoQ10, Fe-S-звенья, редокс-состояние и воспалительный фон. Отдельно отмечу кровь. По аминокислотам и ацилкарнитинам нет грубой картины тяжёлой ацилкарнитиновой декомпенсации. Свободный карнитин в референсе, длинноцепочечные ацилкарнитины без выраженного выхода, C5/C5OH не дают классической кричащей картины. 🗣️И вот это расхождение важно. Кровь показывает текущий пул. Моча показывает, что организм уже сбрасывает и выводит после метаболической переработки. Поэтому здесь нельзя сказать: в крови спокойно — значит, всё спокойно. Но и нельзя по моче сразу ставить наследственную органическую ацидемию. ➖Первый вывод по профилю у ребёнка виден энергетический паттерн с митохондриально-редокс-нагрузкой. Глюкозный поток активен, кетогенез включён, но цикл Кребса и дыхательная цепь не выглядят как система, которая спокойно принимает эту нагрузку. Дальше будем разбирать, что на этом фоне происходит с жирными кислотами, BCAA/лейциновым обменом, оротовой кислотой, оксалатами и микробно-ароматическими метаболитами.

Channel photo updated

Обещала выложить разбор метаболомики пациента с синдромом Веста ниже предоставляю картину по обследованию, посмотрите. что скажите?

Всем привет Сегодня хочу разобрать метаболический профиль пациента с синдромом Веста. Ребёнок находится на терапии: гормональная поддержка + вигабатрин. Это принципиально меняет интерпретацию анализа , так как рассматривается не базовый обмен, а обмен в условиях фармакологической нагрузки. Разберём, как в этих условиях ведёт себя энергетика, митохондрии и аминокислотный обмен, и где формируются ключевые метаболические ограничения. Интересно? ставь ❤️

Памятка для родителей по сбору суточной мочи , если ребенок ходит в подгузнике

Всем привет по следам учебы по детской психиатрии В практике часто встречается ситуация, когда ребенку ставят сразу несколько диагнозов. СДВГ, тревожное расстройство, ОКР, расстройства поведения. Родители воспринимают это как множество отдельных проблем. Но в ряде случаев речь идет не о нескольких заболеваниях, а о разных проявлениях одного состояния. Коморбидность действительно существует — один пациент может иметь несколько расстройств одновременно. Это нормальная часть психиатрии . Но есть важный нюанс. Многие психические симптомы неспецифичны. Один и тот же симптом может встречаться при разных расстройствах . Например, дефицит социальных контактов может быть связан: — с аутизмом — с тревожным расстройством — с депрессивным состоянием — с личностными особенностями Если ориентироваться только на внешний симптом, можно поставить несколько диагнозов одновременно, не разобравшись в причине. Это приводит к ошибкам в терапии. Задача врача — не перечислить диагнозы, а определить механизм, который лежит в основе состояния. Потому что именно от этого зависит лечение. Диагноз — это инструмент. Он нужен для того, чтобы помочь пациенту, а не для формального описания состояния

Друзья Всем доброе утро ну что ж, анонсирую прямой эфир. Надеюсь связь не подведет. Эфир буду проводить по отдельной ссылке, кому интересно-добавляйтесь ко мне в ВК Марина Бабухина , я вас добавлю в чат, куда пришлю ссылку на эфир Записи эфира не будет

Вернулась из Москвы из рабочей командировки. Эта поездка была для меня важной не формально, а по сути. Потому что это был не обычный консультативный приём, а скрининговая диагностика перед терапией у китайских специалистов. Формат очень интенсивный, поток большой, времени на каждую семью немного, но именно в таких условиях хорошо видно главное: с чем приходят родители, что они уже пробовали, на что надеются и какие результаты реально есть у тех, кто проходит такие курсы не впервые. Про китайские препараты я знала и раньше. Я давно читала материалы, смотрела исследования, разбирала обсуждения, собирала информацию по механизму действия. Но мне было принципиально важно увидеть всё вживую: сам подход, самих пациентов, повторные случаи, динамику у детей. На этот курс приехало очень много семей. Не только из России. Были родители из разных стран с очень разным опытом лечения и реабилитации. Кто-то приехал впервые, кто-то уже после одного курса, а кто-то проходил такую терапию несколько раз. И именно семьи, которые были не в первый раз, дали больше всего информации. Результат у многих детей действительно выраженный. — запускалась речь или появлялся заметный речевой прогресс — снижалась гиперактивность — уменьшалась выраженность стимов, у части детей они уходили практически полностью — дети становились более включёнными, лучше удерживали внимание — менялось поведение в быту, становилось меньше хаоса и напряжения — уходили выраженные проблемы с ЖКТ — расширялся рацион — уменьшалась или полностью уходила пищевая избирательность Я специально наблюдала именно за повторными случаями, потому что для врача это всегда наиболее ценно. На первом курсе у семьи есть надежда. После нескольких курсов уже остаётся только то, что действительно произошло. При этом мне важно сказать честно: я не воспринимаю ни один метод как универсальный. Я не люблю подход в стиле «это поможет всем» или «это точно не работает, потому что не вписывается в привычную схему». Мне ближе другой путь — смотреть на факты, на ребёнка, на динамику, на переносимость, на механизмы действия и на то, как это можно встроить в общую стратегию помощи. Поэтому в этой поездке мне было важно не только посмотреть на результаты у детей, но и глубже понять сами препараты. Я ещё больше разобралась в их составе, в фармакодинамике, в фармакокинетике, в том, на какие механизмы и рецепторы они воздействуют. Для меня это принципиальный момент. Если я что-то рассматриваю в работе, я должна понимать, что именно мы делаем и зачем. Большинство семей приезжали уже с анализами. К сожалению, в рамках скрининга невозможно полноценно разобрать каждый показатель. На это нужен отдельный спокойный разбор. Но даже в рамках короткого контакта удавалось обратить внимание родителей на важные вещи. И после этого многие семьи уже записались ко мне на полноценные консультации. После этой поездки мой интерес к китайскому направлению стал только больше. Не потому что я увидела что-то «невероятное», а потому что увидела большое количество реальных детей с реальной динамикой. Для меня этого достаточно, чтобы относиться к методу серьёзно и продолжать изучать его дальше. Я считаю, что такие подходы нужно рассматривать спокойно, без ажиотажа, но и без предвзятости. Есть семьи, у которых ребёнок на фоне такой терапии даёт очень хороший прогресс. Есть дети, у которых меняется речь, поведение, сенсорная сфера, ЖКТ, питание. И это заслуживает внимания. Для меня эта поездка была полезной профессионально. Я увидела много, узнала больше, уточнила для себя важные моменты и ещё раз убедилась, что в работе с детьми с РАС, задержкой развития, речевыми нарушениями и сопутствующими метаболическими и ЖКТ-проблемами нельзя мыслить узко. Нужно смотреть шире. Нужно знать больше. Нужно разбираться глубже. И нужно быть готовой изучать те направления, которые дают результат у части пациентов. Именно этим я сейчас и занимаюсь.

Нас свел Preventage💚 А встретились мы на работе в Москве Ирина Юрьевна Мурзаева, эндокринолог