Генетик Субботин

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше? 🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате ⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н

Спинальная мышечная атрофия (СМА) Планируем беременность в семье генетика. Часть 3. 🔸 Что сдавали? Анализ на носительство СМА 🔸 Кто сдаёт? Оба родителя 🔸 Сколько стоит? Около 12 000 ₽ на двоих 🤍 Сдавали вот этот в Геномеде: https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1573 Ни один нормальный генетический скрининг при планировании беременности не обходится без анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА). И не просто так: СМА встречается примерно у 1 из 6 000–10 000 новорождённых, а носителем является примерно каждый 35–50-й человек. При этом носитель совершенно здоров и обычно даже не подозревает о своей особенности. Тип наследования — аутосомно-рецессивный: чтобы ребёнок заболел, он должен получить неработающую копию гена SMN1 и от мамы, и от папы. Если носители оба, то в каждой беременности: 📎 25% — ребёнок с СМА; 📎 50% — здоровый носитель; 📎 25% — не носитель. Что ищет анализ? В большинстве случаев СМА возникает из-за отсутствия определённого участка гена SMN1, поэтому в первую очередь анализ определяет количество его копий. Но тут всё немного сложнее. Если у одного родителя обнаруживают носительство, второго желательно исследовать расширенно — в том числе искать редкие точковые мутации SMN1, которые простой подсчёт копий может не увидеть. Кроме того, существуют так называемые «2+0»-носители: анализ показывает две копии SMN1, но обе находятся на одной хромосоме, а на второй — ни одной. Поэтому даже хороший отрицательный анализ не делает остаточный риск абсолютным нулём. А что такое SMN2? В анализе часто считают ещё один очень похожий ген — SMN2. Для здорового человека количество его копий практически ни на что не влияет. Зато если человек болен СМА, SMN2 частично компенсирует отсутствие нормального SMN1: в среднем чем больше его копий, тем мягче течение заболевания, хотя это не абсолютное правило. И тут мой анализ оказался особенно занятным — у меня 0 копий SMN2. Звучит страшно, но при нормальном SMN1 это просто генетическая особенность и на здоровье не влияет. Что делать, если носители оба? Это не означает, что нельзя иметь здорового ребёнка. Можно сделать ЭКО + ПГТ-М и выбрать для переноса эмбрион без заболевания. Либо забеременеть естественно и провести пренатальную диагностику — биопсию хориона или амниоцентез. Ну а у нас носительство СМА не обнаружилось ни у меня, ни у жены — проверили как частые, так и редкие варианты. Зато благодаря этому анализу я узнал, что живу вообще без SMN2 😁

Синдром Мартина-Белла Планируем беременность в семье генетика. Часть 2. 🔸Что сдавали? Вот этот анализ в Геномеде https://share.google/lVaPCgWg1a8GeQXvB 🔸Кто сдает? Только женщина 🔸Сколько стоит? 15200 Есть целый ряд Х-сцепленных заболеваний, которые мы проверяли при секвенировании генома (об этом будет отдельный пост). Но синдром Мартина—Белла — особенный случай. Геном его, как правило, не увидит. Почему? Все дело в механизме болезни. Большинство наследственных заболеваний возникают из-за «опечатки» в ДНК: замены одной буквы, выпадения участка или другой мутации. С синдромом Мартина—Белла всё иначе. В гене FMR1 есть небольшой фрагмент ДНК — последовательность CGG, которая повторяется много раз подряд. У большинства людей таких повторов меньше 45. Но иногда этот участок начинает «разрастаться»: 📎 до 44 повторов — норма; 📎 45–54 — промежуточная зона; 📎 55–200 — премутация; 📎 более 200 повторов — полная мутация, которая приводит к развитию синдрома Мартина—Белла. Когда повторов становится слишком много, ген FMR1 практически перестаёт работать, а организм перестаёт вырабатывать белок, необходимый для нормального развития нервной системы. Это одна из самых частых наследственных причин интеллектуальных нарушений и одна из известных генетических причин расстройств аутистического спектра. Почему анализ сдаёт именно женщина? Потому что заболевание сцеплено с Х-хромосомой. Но ещё важнее другое: премутация может увеличиваться при передаче детям. То есть женщина может быть совершенно здоровой носительницей, иметь, например, 80 CGG-повторов, а при формировании яйцеклетки их число может увеличиться уже до более чем 200. В результате ребёнок унаследует уже полную мутацию. Именно поэтому здесь важно искать не только само заболевание, но и премутации — это принципиально меняет генетические риски. Почему нельзя просто сделать геном? Потому что обычное секвенирование плохо определяет длинные участки повторов. Для FMR1 используют специальные методы (чаще всего ПЦР с анализом длины повторов, иногда Southern blot), которые позволяют не читать последовательность гена, а точно посчитать количество CGG-повторов. Именно поэтому синдром Мартина—Белла почти всегда заказывают отдельным анализом. Что делать, если нашли мутацию? Во-первых — не паниковать. Даже если анализ выявил премутацию или полную мутацию в FMR1, это не означает, что нельзя иметь здоровых детей. Следующий шаг — консультация врача-генетика. Он оценит риск передачи мутации потомству, объяснит возможные сценарии и поможет выбрать оптимальную тактику. Сегодня существует несколько вариантов: ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием (ПГТ-М) — позволяет выбрать для переноса эмбрионы без семейной мутации. Естественная беременность с пренатальной диагностикой (биопсия хориона или амниоцентез), чтобы определить, унаследовал ли плод мутацию. То есть обнаружение мутации — это не приговор, а информация, которая позволяет принять осознанное решение и значительно снизить риск рождения ребёнка с заболеванием. Ну а в нашем случае всё оказалось спокойно — никаких патогенных вариантов обнаружено не было. Ещё одно подтверждение, что у жены с генетикой всё отлично.

Подготовка к беременности в семье генетика. Часть 1. Кариотип Итак, расскажу о том, какие анализы сдаются уже лично мной и супругой для того, чтобы подготовиться к беременности. Конечно, одно дело услышать рекомендации врача на приеме, а совсем другой — узнать, что врач и его близкие сами все это проходили. Первый анализ, который мы сдаем, и который я советую всем в качестве базового минимума — кариотип. ⭐️Сдают ОБА — и мужчина, и женщина. ⭐️Стоимость на 1 человека — около 6 000 рублей. ⭐️Как это выглядит? Вы сдаете кровь и биологи в лаборатории в микроскоп рассматривают хромосомы на предмет того, что все они на месте, что никакой кусок одной хромосомы не прикрепился к другой. А так бывает. Можно быть здоровым человеком и не знать, что ты живешь, например со сбалансированной транслокацией. Так бывает, когда кусочек одной хромосомы прикрепился к другой. Для вас все может протекать бессимптомно, потому что, по факту, у вас все хромосомы на месте. Организму не всегда важно, кто за какой партой сидит, главное, что в классе все присутствуют. Вот только для создания ребенка хромосомы делятся ровно пополам, и хромосома на которой есть чуть больше, и на которой есть чуть меньше поделятся некорректно, и ребёнку уйдет неправильное количество хромосом. А это уже ведёт к повышению рисков хромосомных заболеваний у ребенка или выкидышу. 🩷 Так вот, этот анализ мы сдали очень давно и одним из первых. Наши результаты пришли без каких либо откровений, просто норма 46,ХХ и 46,XY 😎 Идем дальше 🤘🏻

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше? 🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате ⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н

Я запретил пациентке сдавать НИПТ Вот такой кликбейтный заголовок! А все дело в моем недавнем случае. В кабинет заходит пара — беременная девушка с мужем. Девушка по своей инициативе уже сдала НИПТ в одной лаборатории. Не поверила хорошим результатам и решила пересдать по своей же инициативе в еще одной лаборатории. Пришли хорошие результаты второй раз. Поверила ли она? Ну, по крайней мере, вместо третьего НИПТа она решила прийти на прием к врачу-генетику и спросить у него. Собрал жалобы, проверил анализы, успокоил. И сказал, что запрещаю ей сдавать этот же анализ в третий раз!) Муж был разновидностью идеального мужа — просто ходил за женой и молча все оплачивал, обрадовался, что не нужно платить третий раз и повел свою любимую кушать опосля.

Какой образ вам приходит на ум, когда вы слышите «медицинский представитель»?   Наверняка какой-то продавец фуфломицинов, которого не интересует здоровье пациента, только лёгкие деньги. Но мне, как генетику, в этом случае несказанно повезло, ведь медицинские представители, с которыми я сотрудничаю, только помогают в решении проблем пациентов. На регулярной основе мы встречаемся, чтобы обсудить новости о новых медицинских тестах (которые, между прочим, предлагаются бесплатно при подозрении на определённые болезни), вариантах терапии и маршрутизации пациента, в случае выявления заболевания. Часто заполняем анкеты, с указанием предложений по улучшению эффективности работы скринингов, где оценивается и наше, врачебное, информирование о заболеваниях. 💡 Кстати, именно поэтому, если вы видите в интернете сбор на лечение генетики, то, скорее всего, это развод, я потом могу более подробно рассказать об этом. Таких пациентов, подходящих для лечения СМА, Дюшена и т.д. всегда с огнём ищут медпредставители, потому что государство и фонды (а не пациенты) оплачивают дорогостоящее лечение.  Как ни крути, от встреч с медпредставителями в генетике только польза для всех, ведь фармацевтические компании, разрабатывающие уникальную терапию наследственных болезней, заинтересованы в бОльшей выявляемости, врач заинтересован в возможности быстрее помочь, а пациент остаётся только в плюсе от всех этих этапов. Поэтому мне каждый раз смешно, от путаницы меня с гинекологом в перинатальном центре, когда мне ходят подсунуть рекламу очередных крутых витаминов для беременных (смайлик смеха).

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше? 🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате ⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н

Сегодня, 8 июля, отмечается Всемирный день борьбы с аллергией. Для aллергиков есть вариант лечения - АСИТ, аллерген-специфическая иммунотерапия. Ее придумали больше сотни лет назад, а работает она по принципу, похожему на вакцины. И ирония в том, что у меня аллергия на кошек, поэтому недавно я решил начать лечение, что бы облегчить себе жизнь, препарат на фото, даже вкусный 😅

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше? 🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате ⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н

Какие заболевания глаз имеют генетическую составляющую? Можно ли их лечить традиционными методами или нужны совсем другие подходы? Какие есть успехи у отечественных офтальмогенетиков? Об этом рассказывает Виталий Кадышев, зав. отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, зав. кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, доктор медицинских наук.   «Сегодня известно, что примерно 25% всех офтальмологических заболеваний обусловлены генетически, то есть связаны с патогенными изменениями в тех или иных генах. Развитие генетических технологий, которое достигнуто в диагностике и лечении, фактически диктует профессиональному сообществу необходимость учитывать столь высокий процент наследственной патологий органа зрения. Эта цифра, скорее всего, будет меняться в сторону повышения, потому что мы многого еще не изучили, хотя многое знаем».   Фото: Ольга Мерзлякова / «Научная Россия»   Подробнее на портале Научная Россия   Подписывайтесь на наш канал в Мах   #глаза #зрение

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше? 🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате ⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н

Я не пропал, я жёстко кутил в Японии с женой и друзьями — почти 3 недели Нахаживали свои 20 тысяч шагов в день, знакомились с традиционной и современной культурой и восхищались тем, как оказывается может выглядеть страна. Вообще у меня есть профессиональная деформация, я всегда обращаю внимание на взрослых и детей с выраженными отклонениями. Путешествуя по России и по европейским странам, я сразу вижу таких людей, а в Японии — нет. И это точно не потому что в Японии таких людей нет, просто одна из важнейших вещей в генетике — это насмотренность, зачастую первичный диагноз ставится просто по осмотру пациента, а анализ лишь подтверждает наши подозрения. Я понял, что не смог бы столь же качественно работать генетиком в Азии именно в вопросах визуальной диагностики, потому что у меня нет насмотренности конкретно на представителей этой расы. Пришлось бы год или два ориентироваться лишь на симптоматику и лабораторию. Интересно, как один и тот же синдром, тот же Даун, может по разному выглядеть у представителей разных рас.

С днём защиты детей! 👩‍👦 В этой группе нет детей, но есть много родителей, поэтому мои слова будут обращены к вам. Я не хочу, на самом деле, говорить о том, как важно защищать детей, как важно делать выбор в пользу их интересов, потому что знаю, что каждый родитель в этой группе делает это каждый день. Когда-то мы все были метр ростом, смотрели на родителей как на героев и мечтали о чем-то великом. Были радостные моменты в детстве и много, но были и тяжелые. И я точно знаю, что каждый из вас старается оградить своих детей от всего тяжелого, с чем пришлось столкнуться вам самим. К сожалению, иногда так случается, что оградить получается далеко не от всего. Мои пациенты с этим сталкиваются чаще, чем люди, которые даже не слышали о генетике. Но я точно знаю, что никто никогда не защитит ребенка так как защитят мама и папа, не подарят ему все возможное и невозможное, материальное и духовное. Вы каждый день совершаете подвиги, рядом с которым Геракл нервно курит в сторонке, и в этот день я хочу выразить вам свое восхищение. Каждый день нашей жизни — день защиты наших детей. И мы всегда ради них будем совершать подвиги.