Редкие среди своих (орфанные, поиск)

Теперь есть канал на Дзен https://dzen.ru/redkiesredisvoih

●нейроптикомиелит Девика ●SCN4A чат в тг ●лейциноз ( синдром кленового сиропа) ●Мартина-Белла ●Дефицит биотинидазы ●синдром Барайцера-Винтера ●scn2a ●Синдром Вейсса-Крушки (поломка в гене ZNF462) ●сирингомиелия, натяжение концевой цепи, аномалия Киари ●периодическая болезнь или семейная средиземноморская лихорадка ●синдром Бейнбриджа-Роперса (ASXL3) в тг ●синдром Виттивен-Колка в тг ●синдром Чанг-Янсена ●синдром Окур-Чанга (Чунга) ген CSNK2A1 ●синдром Аперта чат ●множественные эндокринные неоплазии МЭН2Б (ген RET) ●huwe1 ●синдром Смита Кингсмора (ген mtor) ●HNRNPU (ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия, тип 54) ●мальчики с поломкой в меср2(синдром луба, неонатальная энцефалопатия, интеллектуальное нарушение, уо тип 13)  ●болезнь Легга-Кальве-Пертеса ●Болезнь Кеннеди ●SYNGAP1 ●синдром Примроуз ( ZBTB20, микроделеция длинного плеча 3 хромосомы) ●синдром Халлермана-Штрайфа чат в wa ●синдром Гительмана ●COL4A1 ●champ1 ●Диаса Логана BCL11A чат в тг ●Прогерия ●синдром Видемана-Раутенштрауха (POLR3A) чат в wa ●Дисхондростеоз Лери-Вейля ●Коффина-Лоури чат в wa ●синдром Лайелла/Стивена-Джонсона ●DOC11 ●SETD5 ●Синдром Иммагавы-Мацумото (SUZ12) чат в wa ●Синдром Ся-Гиббса (AHDC1) чат в тг  ●NLRC4-ассоциированный энтероколит и семейная холодовая крапивница. Криопирин-ассоциированные синдромы ●Синдром Смит-Магенис (del(17p11.2) ●SLC6A1 ●синдром Криглера-Найяра ●мутация в гене USP9X чат в тг ●миотония Томсена, Беккера ●синдром Пейтца-Егерса (STK11) чат в тг ●KMT5B ●синдром Линча ●синдром Огдена (NAA10) ●болезнь Бехчета ●Боринга- Опица (ASXL1) ●Синдром ZTTK. (Чжу-Такито-Такенучи-Ким) чат в MAX ●DEPDC5 ●синдром Джейкобса (47 хромосом XYY) ●CYP27A1 (церебросухожильный ксантоматоз) ●SPTAN1 ●Синдром Рауха-Штайндля (RAUST) (NSD2) ●PPP2R5D, PPP2R1A, и PPP2R5C (синдром Хоуга(Хуге)-Янссенса 1,2,4 типы или синдром Джордана (PPP2R5D) ●TRAF7 ●синдром Кольшюттера-Тонца ( ген ROGDI) (Kohlschutter-Tonz syndrome (226750) чат в тг ●MED13Lсиндром Асадоллахи-Рауха ●синдром Клаас-Йенсена (Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type (300534), ген KDM5C) ●CMMRD (синдром дефицита репарации ошибочно спаренных нуклеотидов) ●артрогрипоз ●синдром ReNu (RNU4-2) ●Синдром Николаидеса-Барайцера (smarca2) ● Нечувствительность к андрогенам или синдром тестикулярной феминизации, Синдром Мориса     ●Аутовоспалительные заболевания (Группа редких наследственных заболеваний, сопровождающихся гипертермией) ●Альфа-маннозидоз ●Болезни нарушения обмена жирных кислот ●Болезнь Гоше ●Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) и   другие миопатии ●Болезнь Фабри ●Буллёзный эпидермолиз, ихтиоз и другие формы генодерматозов  ●Кожно-скелетный синдром (мутация одного из генов RAS-цепи ●Дефицит лизосомной кислой липазы ДЛКЛ ●Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии ●Мукополисахаридоз (I, II, IV, VI типы) ●нейроэндокринными опухолями (НЭО) ●Онкологическая помощь (рак молочной железы, яичников, предстательной железы, поджелудочной железы) (Гены BRCA1, BRCA2) ●Синдром Кабуки ●Синдром Шааф-Янга ●Синдром Прадера-Вилли   ●Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия ●Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) ●Гипофосфатазия ●Мышечные дистрофии (миопатии) - LMNA-ассоциированные миопатии (мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса и врожденная мышечная дистрофия)             Напишите мне в tg @averss81 или wa 89037779916 если: 1. Вы состоите в чате, сообществе по орфанному заболеванию, чтобы я его могла внести в список для тех, кто ищет своих   2. Если вы не состоите в чатах, сообществах по редкому заболеванию с которым столкнулись, но хотите туда или хотя бы найти другую семью с этой нозоологией, поломкой в конкретном гене. Я постараюсь вам помочь, если это возможно.

●Митохондриальные заболевания ( Кернса-Сейра, MELAS) ●MELAS, NARP, синдром Ли ●Синдром Рубинштейна-Тейби чат в тг, группа в вк ●Синдром Леннокса-Гасто в wa ●миопатия MYH7 чат в tg ●CHARGE синдром (Мутация в гене CHD7) чат в wa и вк ●CDKL5 в вк ●нарушение цикла мочевины ●лейкодистрофия Пелицеуса-Марцбахера (Ген plp, мутация или дупликация, 22 хромосома) ●Адренолейкодистрофия (Х-сцепленная адренолейкодисрофия, Ген ABCD1)  ● Лейкодистрофия чат (Александера, Краббе и др.) ●Синдром Зиверта-Картагенера-ПЦД чат в wa ●Синдром Нунан, кардио-фацио-кожный, Леопард, Костелло в вк (Iztr1, rit1, ptpn11,shok2,raf1, braf, wdr11, sos1, nf1, kras, map2k1, ppp1cb) ●Синдром Моват-Вилсона (zeb2) ●Врожденная дисфункция коры надпочечников. ●Врожденная структурная миопатия SPN1 (SELENON) ●Синдром Ли-Фраумени (ген TP53) ●Лиссэнцефалия разные типы группа в вк ●Болезнь Штрюмпеля (Наследственная спастическая параплегия, ген SPG 1-32) ●Церебральная фолатная недостаточность ( мутация FOLR1) чат в тг ●Синдром Денди Уокера ●Мышечные дистрофии (миопатии) КПМД 2A/R1, D4/1i (гене CAPN3, Calpain-3)  ●КПМД подтип 2i/R9 (ген FKRP) ●КПМД подтип 2J/R10 (ген TTN) ●КПМД 2B/R2 (ген DYSF, Disferlin) ●КПМД подтипы 2D/R3, 2E/R4, 2C/R5, 2F/R6 (гены SGCA, SGCB, SGCG, SGCD) ●Миопатия Ульриха- Бетлема. (Мутации в генах COL6A1/COL6A2/COL6A3, COL12A1) ●КМПД 18 тип/LGMD 2s (TRAPPC11) ●КПМД подтип R23 (ген LAMA23) ●КПМД подтип R11 (2K, POMT1, POMT2) ●КПМД подтип 2Q/R17 (ген PLEC1) ●Гипофосфатемический рахит (ГФР), Витамин Д-зависимый рахит (ВДЗР) (SLC34A1, SLC34A3) ●Синдром Куррарино ●Фенилкетонурия ●спастическая параплегия 47 типа ●синдром Гольденхара, расщелина губы и нёба ●Синдром Поланда ●болезнь Мойя-Мойя ●с поломкой в гене STXBP1 ●с поломкой в гене GRIN2B, GRIN2A ●GRIN2A, GRIN, GRIK, GRIA, GRID в wa ●тирозинемия ●поломка в KCNB1 wa ●HNRNPH2 ●врожденый гиперинсулинизм ●Амавроз Лебера 1 типа (Поломка в гене GUCY2D) ●DNM2 дети ●Синдром Мёбиуса ●синдром Хельсмуртел-Ван дерт Аа (ADNP) ●синдром Блоха Сульцбергера (ген NEMO) ●синдром Альпорта (COL4A3, COL4A4, и COL4A5) ●chd8 ●микродупликация 22q11.2 ●ddx3x чат в wa ●scn8a ●Видемана-Штайнера KMT2A чат в wa ●синдром Лоу чат в wa ●синдром Сотоса в телеграм ●(PIK3CA-Related Overgrowth  Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA ●синдром Коудена (pten ассоциированный синдром;  бананиан Рейли Рувалкаба) ●Циммермана-Лабанда (1тип-KCNH1; 2тип-ATP6V1B2) ●капиллярная мальформация, венозная мальформация, артериовенозная мальформация, лимфатическая мальформация, синдром Штурге-Вебера, синдром Клиппеля-Треноне, синдром PHACES, синдром PROS, гемангиомы. ●синдром О'Доннелла-Лурии-Родана(ген KMT2E) чат в wa ●синдром Кулена де Фриза (KANSL1, делеция участка 17q21.31) ●gabrb2 чат в wa ●аГУС (aHUS) атипичный гемолитико-  уремический ●синдром Синдром Айкарди-Гутьереса ●краниофронтонозальный (фронтоназальная дисплазия)синдром (cfnd, cfns) (EFNB1 и не только) ●PCDH 19 ●Синдром Пуарье-Бьенвеню (CSNK2B) ●NAA15 ●Амавроз Лебера, пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, синдром Ашера ●Гипопитуитаризм, гипофизарный нанизм ●синдром Рассела-Сильвера ●KCNQ2 чат в тг ●синдром Горлина-Гольца (ptch1) ●KBG синдром (ANKRD11) ●Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева (ген GNAS) чат в wa ●синдром Хейн Спраула Джексона и Таттон-Браун – Рахман(DNMT3A) чат в wa ●Синдром Бека-Фарнера; БЕФАРС ( ген TET3 ,на хромосоме 2p13) ●детская миастения (аутоиммунная,  генетическая : CHAT, COLQ, RAPSN, CHRNE, DOK7 и GFPT1 самые распространенные) ●foxg1 в тг ●CASK ●дефицит альфа-1-антитрипсина ●синдром Барде-Бидля ●Врожденный дискератоз ●GNB1 ●GNAO1 ●NEDAMSS (Irf2bpl) ●Талассемия ●DNM1 ●синдром CTNNB1 ( чат в wa) ●Синдром Радио-Тарталья ●миопатия GNE, Нонака ●KCNT1 ●Ретинобластома

●генетика 16 хромосомы в wa ●генетика 17 хромосомы в тг ●синдромом Потоцки-Лупски чат в wa (микродупликация короткого плеча 17 хромосомы ) ●генетика делеция 18 хромосомы   ●Синдром Эдвардса чат и сообщество в tg ●генетика 20 хромосомы ●генетика 21 хромосомы в тг ●генетика 22 хромосома чат в wa ●Лимфангиолейомиоматоз легких (ЛАМ) ●Туберозный склероз ●Синдром Шершевского-Тернера ●LBSL, DARS2 чат в wa ●Синдром Фелана Макдермида ●синдром Пура (PURA) ●Миодистрофия Дюшена (МДД) ●Нейрофиброматоз (нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, шванноматоз) ●Альтернирующая гемиплегия детского возраста (поломка гена ATP1A3, ATP1A2) группа в viber и tg ●Синдром Коффина Сириса (все типы поломки: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, DPF2, SMARCC2, SOX11,  SOX4, SMARCD1, BICRA) ●детской атаксии (Спиноцеребеллярная атаксия,с разными типами. Но есть и просто с атаксией не по генетике.) Спиноцеребеллярная атаксия 47 тип (PUM1) Спиноцеребеллярная атаксия 1 тип (ATP2B3) Спиноцеребеллярная атаксия 42 тип (CACNA1G) Спиноцеребеллярная атаксия 20 тип (SNX14) Спиноцеребеллярная атаксия 4 тип (VPS 13D) Атаксия Фридрейха Спиноцеребеллярная атаксия 29 тип (ITPR1) Митохондриальный синдром спиноцеребеллярной атаксии эпилепсии (POLG) " ●CACNA1A ●CACNA1C ●CACNA1E ●Гипофосфатазия на терапии и без ●Атаксия Фридрейха (ген FXN) ●мальформация Арнольда-Киари ●Глутаровая ацидурия тип 1 ●Метилмалоновая ацидемия/ацидурия и Пропионовая ацидемия/ацидурия  ●изовалериановая ацидемия/ацидурия ●Аниридия (WARG)1. Аниридия и WAGR синдром 2. ⁠Альбинизм  глазо-кожной и глазной форм (ГПС-синдром Германского Пудлака, синдром Чедиака Хигаси) 3. ⁠Синдром Петерса 4. ⁠Синдром Ригера 5. ⁠Ахроматопсия 6. ⁠Синдром Ретта 7. ⁠синдром Альстрема ●Синдром Алажиля ( ген jag1 и notch2) ●Пиридоксинзависимые (Гены ALDH7a1, PNPO, PLPBP  ) ●Синдром Клайнфельтера ●Заболевание: центральный врожденный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины) ●Роххад синдром ●AADC. Дефицит ароматической l - аминокислоты декарбоксилазы. (ген DDC) ●МБООИ ОППИД (Общество пациентов с первичным иммунодефицитом) -ТКИН (все виды тяжелых комбинированных иммунодефицитов) -Синдромы: - *Луи Бар" - Вискотта-Олдрича - *Диджорджи* - *Кабуки* - Маршалла - Неймеген - *Швахмана-Даймонда* -Нейтропения -АВЗ (Аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания) -Лимфопролиферативные -ХГБ (Хроническая гранулематозная болезнь)   ●синдром Вольфа-Хиршхорна ●Синдром Ламб-Шаффера ●Синдром Гийена-Барре, Миллера-Фишера, Льюиса-Сомнера, ХВДП  (считаются орфанными), другиме формами полинейропатии, в том числе неуточненными. ●Скелетные дисплазии: Ахондроплазия, гипохондроплазия, диастрофическая дисплазия, псевдоахондроплазия, сэд, сэмд, мэд и более редкие хондродисплазии. ●Лице-плечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина ●муколипидоз 2 типа (мутации в гене GNPTAB) и 3 типа ●гетерозиготная поломка а гене SatB1 синдром ден Хоэде-де-Бур-Вуазена (Кольшюттера-Тёнца подобный синдром). ●Satb2 ●Фон Гиппель-Линдау ●синдром Веста ●Синдром Штурге-Вебера в tg, Синдром Стердж-Вебера-Краббе (энцефалоокулофасциальный гемангиоматоз,  энцефалотригеминальный ангиоматоз). ●Анемия Даймонда-Блекфена (Поломки в генах RPS10, RPS19, RPS24, RPL5  и другие, связаны с рибосомальными белками.) ●Псевдоахондроплазии (ген comp) ●Spina bifida ●Синдром Жакена (ген PMM2 16p13.3) и 13q14.3 в wa в вк ●Врожденная недостаточность Антитромбина 3. тромбофилия ●синдром Жубера (AHI1 3 тип(6q23), ARL13B (3q11.1), CPLANE1, CC2D2A (4p15.32), CEP290 (12q21.32), TMEM67/MKS3 и OFD1 (Xp22.2), INPPSE (1 тип 9q34.3);TMEM216 (2 тип; 11q12.2);NPHP1 (4 тип; 2q13)   Синдром Жубера-подобные заболевания (СЖПЗ): 1-9: 9q34; 11p12-13q; 6q23; 2q13; 12q21.23; 8q21; 16q12.2; 3p12.3-12q3 и 4p15.33-p15.2) ●муковисцидоз   ●нейродегенеративные заболевания с накоплением железа в ГМ ●NBIA (PKAN ген PANK2; PLAN ген PLA2G6; MPAN ген C19orf12; BPAN ген WDR45; ацерулоплазминемия ген CP, FAHN ген FA2H)

Я Глушкова Софья, мама орфанного ребенка, собираю сведение по пациентским организациям и чатам орфанных заболеваний. Есть уже связь с админами чатов или ссылки на сообщества по следующим нозоологиям:   ●Болезнь Ниманна-Пика тип А, А/В, В чат в wa ●Болезнь Ниманна-Пика тип С чат в wa + чат для Казахстана ●гомоцистинурия (Нарушение обмена серосодержащих аминокислот) чат в tg ●синдром короткой кишки чат в wa ●Синдром Лежена, синдром кошачьего крика. Делеция короткого плеча 5 хромосомы чат в wa ●Синдром Пьера Робена Синдром Стиклера (поломки в генах COL: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2). СиндромТричера-Коллинза-Франческетти чат в wa ●Синдром Крузона (мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, синдрома Пфайффера и многих других патологий) чат в wa ●синдром pacs1 чат в wa Синдром PACS1, или Схюрс - Хоймакерс . патология 11 хромосомы ●синдром Питта-Хопкинса чат в wa ●Дефицит пируват дегидрогеназы, поломка гена PDHA1 альфа чат в wa ●Гликогенозы чат в wa, сообщество ●галактоземия чат в вайбере и в тг, группы вк и ок ●синдром дефицита транспортера глюкозы глют1 чат в вайбере ● Дофа-зависимой дистонией или Синдромом Сегавы чат в wa ●chd2 эпилептическая энцефалопатия ●болезнь Канавана чат в wa ●DYRK1A Syndrome в вк ●Синдром Смита-Лемли-Опица в вк и тг ●Синдром Драве, в вк, чат в wa,  ●синдром Марфана в вк, чат в wa ●Синдром Элерса-Данлоса + чат в tg ●болезнь Баттена или НЦЛ2 (нейрональный цероидный липофусциноз 2типа) чат в wa ●Немалиновая миопатия ●Миотубулярная миопатия (Поломка гена MTM1 Х-сц) в вк ●Врожденная структурная миопатия с поломкой гена RYR1 чат в wa ● митохондриальная миопатия ТК2 ●Болезнь Вильсона-Коновалова в вк и в tg ●Синдром Карнелии де Ланге чат в wa ●Синдром Карнелии де Ланге с поломкой smc1a чат в tg ●поломка в гене Tuba1a чат в wa ●мутация Foxp1 (международная группа в фб) и чат в tg ●Ганглиозидозы (GM1 и GM2), Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа чат в wa ● СМА ●Синдром Ретта чат в wa ● Некетотическая гиперглицинемия ● Синдром Ди Джоржи в вк ●Синдром Снейдерса-Блока-Кампо в тг ●Синдром Вильямса ●Болезнь Гентингтона ●синдром Шинцеля - Гидеона ( международное сообщество в фб) ●Наследственный ангионевротический отек, миастения гравис, оптиконевромиелит, миотоническая дистрофия 1 типа (DMPK) ●атрезия ануса ●аноректальными пороками развития: атрезия ануса, гиршпрунг, атрезия пищевода ●Сообщество для взрослых и детей с Атрезией ануса, синдромом Куррарино , спина Бифида, ФСМ , хроническими запорами. Чат в телеграм ●экстрофийно-эписпадийным комплексом аномалий (экстрофия мочевого пузыря, эписпадия, экстрофия клоаки). Также мы берем под свое крыло родителей детей с комплексными врожденными урологическими патологиями (клоака, множественные пороки мочевой системы и тп). ●особые детки. атрезия пищевода.ожоги.бужирования ●специалист фонда "Хрупкие люди"" ●Синдром Клифстры 1 и 2 ●Гемофилия (болезнь Виллербранта включительно) ● синдром Ли ●Инфантильная болезнь Рефсума (из группы пероксисомных болезней спектра синдрома Цельвегера)мутации в одном из 13 генов PEX" ●Понтоцеребеллярная гипоплазия разные типы чат wa (поломки в генах TSEN54, TSEN2, TSEN34, SEPSECS, EXOSC3, RARS2, VRK1, ● Болезнь Шарко-Мари-Тута ●Синдром Менкеса (ATP7A) ●Синдром Леша-Нихана (ген hprt1) чат в вк ●дупликация 1q21.1 ●делеция, микроделеция 1p36 ●1q4 ●синдром делеции 2q37 ●генетика 3 хромосома ●генетика 4 хромосома в tg ●дупликации, микродупликации 5 хромосомы в wa ●генетика 7 хромосомы в тг ●генетика 8 хромосома ●генетика 9 хромосома ●генетика 10 хромосомы ●генетика 11 хромосомы ●чат по 12 хромосоме ●генетика 13 хромосома в тг ●синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) ●14 хромосома в тг ● синдром Ангельмана подтвержденный ● дупликации (трипликация, дупликация, микродупликация, тетрасомия)15 хромосомы, (15q11.2-q13.3)

Мне можно писать в телеграм @averss81 и в Whats app, когда сбои в них, то в вк https://vk.com/id25485250 или в MAX по номеру 89037779916

Мутация Гена : AFG3L2 🔺Шиповидный фолликулярный кератоз Кроккера-Адамсона 🔺синдром Пан-Чунга-Беллена (гетерозигоная мутация в 54 экзоне гена FRYL (chr.4:48522906G>C), приводящая к замене аминокислоты в 2506 позиции белка (c.7516C>G/ p.Gln2506Glu, NM_015030.1) 🔺46, XX,der(12)t(12;15)(q24.3;q24.3)pat дериват хромосомы 12, образованный в результате реципрокной транслокации между ддинными плечами 12 и 15 хромосом) 🔺Лейкоэнцефалопатия с поражением таламусов, ствола мозга и повышенным лактатом (OMIM 614924) EARS 🔺Задержка развития с дисморфическим лицом и аутизмом или без них DEDDFA(ген TRAPP, 7q22.1) 🔺младенческая эпи, обусловленная патогенным вариантом в гене KCNA1 🔺Фиброцилиопатия - поликистозная болезнь почек 1 типа с аутосомно-доминантным типом (ген PKD1). Так же в диагнозе есть врожденный фиброз печени с последствием в виде портальной гипертензии. гетерозиготный вариант c.2113C>T (p.Gln705Ter) в гене PKD1 (NM_001009944.3) 🔺Ранняя эпилептическая энцефалопатия и уо (ALG13) 🔺 синдром Гарднера (APC) 🔺 (GJA1) Глазо-зубо-костная дисплазия, около-денто-дигитальный синдром, синдром Мейер-Швикерата-Вейерса 🔺 3M-синдром (Miller, McKusick, Malvaux) (CUL7, OBSL1 и CCDC8 🔺 COQ7 (нейронопатия 9 типа) 🔺 трихоринофалангеальный синдром (TRPS1) 🔺 AIFM1 🔺Wrinkly skin sindrom (синдром морщинистой кожи) (ATP6V0A2) 🔺 синдром Блума ( (синдром Блума-Торре-Махачека) BSyn (BLM 15q26.1) 🔺 синдром микроделеции 3p26.3, синдром микродупликации 10p15.3p15.1 🔺 Синдром Скрабана-Дирдорфа ( WDR26 ) 🔺 NFIA 🔺 You-Hoover-Fong syndrome (ген Telo2) 🔺 Синдром Шварца- Джампеля, Хондродистрофическая миотония (ген HSPG2) 🔺 MYH11 🔺 нарушение интеллектуального развития, тип Пилорж (ген GLRA2 chr X-14609162-C-T NM_002063.4:c.887C>T p.(Thr296Met) rs1601761445 ) 🔺 аутосомно-рецессивный поликистоз почек (PKHD1) 🔺 Снайдерса Блока Фишера (POU3F3) 🔺 полисомия 49xxxxx 🔺 Синдром Флоатинг-Харбор (Ген SRCAP) 🔺 46 XX, del (5)(q15q13) интерстициальная делеция участка длинного плеча хромосомы 5 🔺 прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз - ПСВХ (TJP2) 🔺 синдром Янсен Де Фрис (PIDD1) 🔺 дупликация 11 хромосомы (Беквита- Видемана), ZMYM2 (краниофациальный синдром с нарушениеи развития нервной системы и вариабельными аномалиямт сердца и почек) 🔺 делеция 6p22.3 в этой зоне (NHLRC1(EPM2B), TPMT (синдром Лафора) 🔺 AGTPBP1 🔺Бахмана-Баппа BABS (ODC1) 🔺Дупликация длинного плеча X хромосомы (Xq22.3q27.1(108521275_140616139)×3 🔺KAT5 🔺IQSEC2 поломка х сцепленая умственная осталость 🔺SMA-LED 2 тип, ген BICD2 🔺синдром Рахмана (ген H1-4) 🔺спинальная мышечная атрофия с врождёнными переломами 2 типа (OMIM 616867) с аутосомно-рецессивным способом наследования, мутация в гене ASCC1 🔺CDK10 (синдром Аль-Каиссии) 🔺комбинированный дефицит витамин К зависимых факторов свертываемости 🔺Гиpermethioninemia из-за дефицита аденозинкиназы (Заболевание вызвано гомозиготной мутацией в гене ADK (хромосома 10q22). 🔺синдром Кури-Исидор (Kury-Isidor, KURIS) ген BAP1 (на хромосоме 3p21 🔺3-оксиглутаровая ацидурия (ген L2HGDH ) 🔺KCNQ5 🔺Дефицит митохондриального трифункционального белка-1 (MTPD1) (OMIM 60915), SLC4A1 сфероцитоз тип4 и криогидроцитоз 🔺MARK2 🔺 PBX1 🔺микроделеция 2q14.1q14.2 🔺RBFOX1 🔺GABRA1 p.Arg214Cys 🔺SORD 🔺DSCAM (детский аутизм) 🔺UNC13A 🔺Camkk2 🔺ASPM 🔺синдром Аарского-Скотта 🔺дефицит пиридоксинфосфатоксидазы (ген PNPO) 🔺болезнь Андерсен, накопление хиломикронов (SAR1B, делеция 5q31.1) 🔺синдром Таунса-Брокса? (ген SALL1) 🔺синдром Файнгольда (MYCN) 🔺Окуло-фацио-кардио-дентальный синдром ОФКД ) (BCOR BCL6-comressor) 🔺SOX2 🔺️Комбинированная Недостаточность окислительного фосфорилирования 11 типа связанной с RMND1 🔺️микротрипликация участка длинного плеча 6 хромосомы, захватывающая регион 6q27 🔺️CNTN2 🔺️Нейроокулярный синдром, мутации в гене PRR12 (619539) 🔺️Neurodevelopmental disorder DLGAP1-associated SFARI GENE (2) 🔺️dok7 🔺️ PIGP эпилептическая энцефалопатия 55 тип 🔺️SHANK2 (аутизм) 🔺️синдром де ля Шапеля 🔺️Ромбэнцефалосинапсис (РЭС) 🔺️Е-талассемия 🔺️миастения глазная форма, Ламберта-Итона 🔺️синдром Шиммельпеннинга ( HRAS)

🔺️ синдром Шаши-Пена ( ASXL2) 🔺️ эпилептическая энцефалопатия развития 91 тип (PPP3CA на хромосоме 4q24.) 🔺️ TUBB2A 🔺️ синдром ReNu (RNU4-2) 🔺️ синдром Перро 4 типа (LARS2) 🔺️ OTUD5 🔺️ синдром Тассинари (тяжелая эпи) 🔺️ синдром Ли-Горбани-Вайс-Хубшман (KAT8) 🔺️ наследственная дистальная двигательная нейропатия типа vc (ген BSCL2) 🔺️ RAI1 (вариант нуклеотидной замены c.5219T>C в гетерозиготном состоянии) 🔺️ Синдром Немо /первичный иммунодефицит (поломка в гене IKBKG) 🔺️ Лойса-Дитца 1 тип (TGFBR1), Лойса-Дитца 2 тип (TGFBR2) 🔺️ синдром Арболеда-Там (KAT6A, нуклеотидный вариант с. 3613delC (p.Gln1205fs) 🔺️ наследственная макротромбоцитопения ассоциированная с мутацией в гене TUBB1 🔺️ Aust2 🔺️ madd 🔺️ Синдром Дайка-Давыдова-Массона (церебральная гемиатрофия) 🔺️ Синдром Гуерини-кузнецкого 🔺️ синдром Сола Уилсона (COG4) трисомия 9 хромосомы 🔺️ NALCN 🔺️ Петерс плюс (B3GLCT) 🔺️ дистальная миопатия ( MATR3) 🔺️ системный первичный дефицит карнитина (SLC22A5) 🔺️ центронуклеарная миопатия (DNM2) 🔺️ Эпилептическая энцефалопатия 35 типа , обусловленная мутацией (ITPA) 🔺️ COL6A6 🔺️ рассеянный склероз 🔺️ Синдром Люскан-Люмиш Ассоциированный с микродупликацией участка короткого плеча хромосомы 3 🔺️ Экродактилия, тригоноцефалия 🔺️ TRAF7 🔺️ Мандибуло-фасциальный дизостоз (MFDM), тип Гийон-Альмейды, (EFTUD2 17q21.31) 🔺️ UFSP2 🔺️ KARS1 (Прогрессирующая лейкоэнцефалопатия с глухотой в младенчестве или без неё) 🔺️ микроделеция длинного плеча 1 хромосомы, ген GATAD2B, синдром GAND 🔺️ синдром Альперса, энцефалопатия Лейга 🔺️ гиперметионинемия ( ген MAT1A) 🔺️ Нейроокулокардиогенитоуринарный синдром (wdr37) 🔺️ аспартилглюкозаминурия (ген AGA) 🔺️ синдром Мюнке (FGFR3) 🔺️ PIGA ( уо, эпи, рас) 🔺️ STX1B, CAMK2B ( эпи, рас) 🔺️ синдром Рейно-Клаэса (CLCN4) 🔺️ PHF21A 🔺️ AFF2 (х-сцепленное нарушение интеллектуального развития) 🔺️ SHORT синдром (PIK3R2) 🔺️ (ASAH1) болезнь Фарбера или Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией(SMA-PME) 8 хромосома 🔺️Ногте - надколенниковый синдром Ген LMXB1 (Nail-Patella Syndrome (NPS) 🔺️TAPS , RBM8A 🔺️pik3cd 🔺️Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы 🔺️синдром Ван дер Вуда (IRF6) и HECTD1 🔺️TRAPS синдром (TNFRSF1A) и MEFV 🔺️делеция 2q37 🔺️кольцевая хромосома 2 46xy, r(2)(p25q35), делеция 2q37 🔺️ST3GAL3 (ранняя инфантильная энцефалопатия. Симптоматическая фокальная эпилепсия) 🔺️ARX 🔺️WASF1 🔺️болезнь Гланцмана или синдром Бернара - сулье (PTGS1) 🔺️синдром Ландау-Клеффнера (РАС, ЗПР, афазия с эпи) 🔺️синдром вьюнка/утренее сияние 🔺️MAST3 (Эпи раннее начало, задержка психомоторного развития, приступы тяжело поддаются купированию, эпи энцефалопатия) 🔺️синдром Майер Myhre (SMAD4) 🔺️синдром Лопеса-Марсьеля-Родана (ЛОМАРС; LOMARS) ген HTT 🔺️Тессадори - Бикнелл - Ван - Хаафтен, тип 3 (H4C5:NM_003545.4:c.136C>T:p.Arg46Cys) 🔺️Cutis Laxa тип С (эластолизис, синдром дряблой кожи) 🔺️DNM1 🔺️HCN1 и KCNC2 эпи 🔺️синдром Каллера-Джонса (GLI2) 🔺️синдром Кристиансона (SLC9A6) 🔺️GUF1 🔺️Семейная Средиземноморская лихорадка (MEFV ) 🔺️Алкаптонурия 🔺️синдром хао-фонтейна (Ген USP7) 🔺️ген AGL 🔺️гетерозиготная мутация в 7 экзоне гена DEF6, приводящая к замене аминокислоты в 334 позиции белка p. Glu334Gly. Гомозиготные мутации описаны в гене DEF6 у пациентов с  иммунодефицитом тип 87 и аутоиммунными проявлениями (OMIM 619573). 🔺️синдром Алазами (LARP7) 🔺️аргенин-вазопрессин-резистентность (старое название нефрогенный несахарный диабет) ген AVPR2 🔺️Наследственная MYH9 ассоциированная макротромбоцитопения, вероятнее несиндромальная форма ( аномалия Мея-Хегглина) 🔺️синдром Виккера-Вольфа ( ZC4H2) 🔺️grin1 🔺️ATP2B1, PALB2 🔺️CNOT1 в гене 16q21(синдром виссерса-бодмера) 🔺️Синдром Альфи Или del9p22 🔺️HIVEP3, DLG4 🔺️Spastic ataxia-5 (SPAX5)

🔺️ ген BRAF, KLHL20 🔺️ SCN9A , NLRC4 🔺️ синдром Яо (Yaos) (NOD2), MEFV 🔺️ NOD2 🔺️ Ранняя младенческая миоклоническая эпилептическая энцефалопатия на фоне син капиллярных мальформаций с микроцефалией, генетически подтвержденной(STAMBP) 🔺️ SLC13A3 🔺️ мутация в экзоне 5 из 37 гена DIP2C. 🔺️ миозит с тельцами включения 🔺️ В гене ATN1 (OMIM 618494)(синдром врожденной гипотонии, эпилепсии, задержки развития и аномалии развития пальцев CHEDDA) 🔺️ Лейкоэнцефалопания с исчезающим белым веществом головного мозга (EIF2B5) 🔺️ торсионная дистония 🔺️ синдром Каллмана (chd7) 🔺️ Брайант-Ли-Бходж (BRYLIB, ген H3-3A) 🔺️ НЦЛ14 типа (KCTD7, миоклоническая прогрессирующая эпилепсия 3 типа) 🔺️ гиперфосфатазия, уо (ген PIGO) 🔺️ синдром Мабри (PIGV) 🔺️ MAPK81P3 🔺️ KDM6B 🔺️NLGN4X 🔺️ синдром Вулто-Ван Сильфут (Силфхаута)-де Фриза (DEAF1) 🔺️ поломка в гене HAND 🔺️ Tcf20 🔺️ голопрозэнцефалией (5 тип) (ZIC2) 🔺️ Дистония 28-го типа с ранним началом (DYT-KMT2B) 🔺️ KMT2B 🔺️ Синдром Пиларовского-Бьернссона(ген chd1 атф зависимый) 🔺️ комплексное нарушение окислительного фосфорилирования 10 типа (MTO1) митохондриальное 🔺️ синдром Ханхарта 🔺️ DGAT1 🔺️ энцефалопатия развития или эпилептическая энцефалопатия (RHOBTB2) 🔺️ синдром Дживонса 🔺️ IARS2 🔺️ DONSON 🔺️ NARS2 🔺️ микроделеция 15q13.2q13.3 🔺️ синдром Норри (ген NDP) 🔺️ EEF1A2 🔺️ Синдром Сениора-Лёкена (NPHP4) 🔺️ CHD8, NBEA 🔺️ синдром Вагнера 1 (VCAN) 🔺️ ASH1L 🔺️ SETD1A 🔺️ ZBTB18 🔺️ Трисомия 9 хромосомы Моносомия 15 хромосомы 🔺️ синдром HADDS (EBF3) 🔺️ транслокация 8 и 12 хромосом ( моносомия 12 и трисомия 8 хромосомы) 🔺️ CENPF (не синдром Стромма) 🔺️ RAB11B 🔺️ JARID2 (аутизм) 🔺️ микроделеция 14q31.32q32.33 🔺️ синдром Хайду-Чейни (NOTCH2) 🔺️ TCF12 -синдромальный краниосиностоз СOPA - аутоимунные нарушения,синдром COPA 🔺️ миелинолиз 🔺️ прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа(ABCB4)  🔺️ синдром MAND (микроделеция 2q23.1, делеция в гене MBD5) 🔺️ MBD5 🔺️ Синдром Бейкера-Гордона BAGOS ( SYT1) 🔺️ недостаточность 3-гидроксиизобутирил-КоА гидролазы ( HIBCH) 🔺️ синдром Коэна (VPS13B) 🔺️ ASNS (Атрофия головного мозга, судороги, микроцефалия, подозрения на гиперэкплексию, дцп, нет речи) 🔺️ Дефицит аспарагинсинтетазы (OMIM:615574) ASNS 🔺️ ABCA2 🔺️ Дефицит D бифункционального белка (HSD17B4) 🔺️ Синдром Перро 1 тип (HSD17B4) 🔺️ SCN3A 🔺️ ATP11A 🔺️ синдром Маршалла (разрушение соединительной ткани) 🔺️ синдром Шпринтцена-Гольдберга ( SKI) 🔺️ нарушение интеллектуального развития 7 типа (TUSC3) 🔺️ дефицит фосфоглицераткиназы (PGK1) 🔺️ Синдром нарушений ЦНС с прогрессирующей спастичностью и аномалиями ГМ (HPDL) 🔺️ RD3 🔺️ Синдром Видемана-Беквита (11p15) 🔺️ fbn1 не Марфана 🔺️ синдром Темпла 🔺️ синдром Ларсена (FLNB) 🔺️ PIGQ-синдром множественных аномалий-гипотонии, судороги, тип 4; TNRC6D - глобальная задердка развития с нарушением речи и поведения; TRIP12 - нарушение интеллектуального развития тип 49 🔺️ Tnrc6b, CHRNA2 🔺️ CAMTA1 🔺️ спастическая параплегия 67 тип (PGAP1) 🔺️ RYR2 🔺️ синдром Флиднера Цвайера (SCAF4) 🔺️ дефицит альфа-1-антитрипсина (взрослые) 🔺️ WDR5 🔺️ микроделеция участка 2 хромосомы 2q24.1q24.3 🔺️ миопатия Броди (ATP2A1) 🔺️ синдром Коппола- Дюлака 🔺️ синдром Уйата-Саттона (POGZ)? нарушение интеллектуального развития 41 (TBL1XR1)? 🔺️ синдром Петтигрю (AP1S2) 🔺️ нефропатический цистиноз, синдром Фанкони (CTNS) 🔺️ Сфероцитоз 1 тип ( ANK1) 🔺️ эпи с рабдомиолизом (TRAPPC2L) 🔺️ эпилептическая энцефалопатия (ген WOXX) 🔺️ синдром торакальной недостаточности (синдром Жёне) DYNC2H1 🔺️ CAMSAP2 🔺️ UNC 79 миоклонии 🔺️ GABRB1 🔺️ CUX1 🔺️ PAK1 🔺️ GRIK2 🔺️ Синдром кошачьего глаза или Синдром Шмидта-Фраккаро (на англ. Cat eye syndrome) 🔺️ Артрогрипоз дистальный 9 тип ( FBN2) 🔺️ Эктодермальная дисплазия (ген EDA)

состоянии. 🔺️ Синдром Маршалла Смита (нейродегенеративное заболеванте ЦНС), поломка в гене NFIX. 🔺️ Синдром Гальперина-Бирка, HLBKS Мутация в гене SEC31A 🔺️ эпилептическая энцефалопатия, пришли результаты экзома, 2 поломки...  up81 и nprl2? 🔺️ Хараля-Юна(Ген ATAD3A) 🔺️ SPTBN2 (спиноцеребеллярная атаксия, 14 или 5 тип) 🔺️ CDK13 🔺️ Синдром Сандифера 🔺️ Foxp2 🔺️ Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 🔺️ Нейродегенеративное заболевание с началом в детском возврасте, с атрофией мозга вариант в гене UBTF связанное с.628G>A 🔺️ Дегенеративное заболевание НС. Синдром дисплазии диэнцефально-мезенцефальной области тип 1, обусловленный компаунд-гетерозиготной мутацией в гене PCDH12 🔺️ синдром Паренти Миньо (ген CHD5) 🔺️ паркинсонизм-дистония 2 тип, раннее начало. 2 мутации в гене WARS2 🔺️ Триптофан⁩ Мутация в гене WARS2. WARS2 (триптофанил-TRNA-синтетаза 2, митохондриальная) Расстройство нервного развития , умственная отсталость, с аномальными движениями и лактоацидозом, с судорогами или без них (NEMMLAS) 🔺️ наследственная доброкачественная хорея (NKX2-1) 🔺️ Синдром Шиммельпеннинга–Фейерштейна–Мимса (KRAS G/A 2 экзон) 🔺️ ПКМД2F LGMD 2F(R6) это 5 хромосома Или SGCD (саркогликанопатия) Дельтасаркогликан 🔺️ Эпилептическая энцефалопатия (DYNC1H1) 🔺️ миоклоническая дистония (KCTD17) 🔺️ поломка в гене ACO2 🔺️ синдром Сетре-Чотзена (TWIST1) 🔺️ синдром Тимати 🔺️ Периодическая семейная лихорадка (TNFRSFIA) 🔺️ 46XX  der(8)t (3;8)(q26.2; p23.1) 🔺️ Синдром Фримена-Шелдона ( MYH3) 🔺️ Мутация гена CIC, расположенным на длинном плече 19 хромосомы. 🔺️ Замена гена CTCF ассоциированы с развитием синдрома *нарушение умственного развития, тип 21* 🔺️ TUBA1A и NBN 🔺️ поломка в гене CNKSR2 (задержка умственного развития, Х-сцепленная omim 301008? 🔺️ поломка в гене DHX16, JAG1 🔺️ Chops sindrome  (AFF4, 5q31) 🔺️ микроделеционный синдром, делеция субтеломерной области 14 хромосомы 🔺️ синдром Ротмунда-Томсона (ген RECQL4, 8q24.3) 🔺️ синдром Галлоуэя-Мовата (TP53RK) 🔺️ сбалансированная транслокация между дистальными районами короткого плеча хромосомы 9 и короткого плеча хромосомы 17 🔺️ делецию 17q24.2 (гены Psmd12 и Bptf) 🔺️ ген KAT6B 🔺️ ген EPM2A (Атрофия зрительных нервов. Генерализованные моторные тики без Эпи(доброкачественные),нервозность. ЦНС. 🔺️ синдром Данон ( lamp2, RBM8A) 🔺️ Видемана-Штейнера(KMT2A) 🔺️ Nescav (KIF1A) 🔺️ поломка в гене TRIM8 🔺️ мутация в гене ATM 🔺️ микроделеция 11 хромосомы (11q24.1q25) возможно синдром Якобсена 🔺️ синдром Арта ( ген PRPS1) 🔺️ Синдром гиалинового фиброматоза, инфантильный системный гиалиноз ( мутация в 15 экзоне гена ANTXR2) 🔺️ Синдром Дельпира-Мак-Нейла Delpire-McNeill(DELMNES) SLC12A2 🔺️ CNKSR2 🔺️ CERT1 🔺️ Dock7 🔺️ церебральный синдром дефицита креатина (SLC6A8) 🔺️ синдром Гапо (GAPOS, ANTXR1) 🔺️ Кариотип , 47xy+mar 🔺️ 47xx+mar 🔺️ DHX30 🔺️ синдром оптической атрофии Бош-Бунстра-Шаафа (ген NR2F1) 🔺️ 46xy t(3;4) (q10; q10) реципрокная транслокация между хромосомами 3 и 4 🔺️ clcn2 🔺️ CACNA1F 🔺️ мутация в 38 экзоне гена CACNA1D 🔺️ SPTBN1( РАС) 🔺️ ITPR1, KCNMA1 🔺️ синдром Гиллеспи (ген ITPR1) 🔺️ гемолитическая анемия (nt5c3) 🔺️ GNB1 🔺️ CDH1 и HCN1 🔺️ FIRES -синдром 🔺️ синдром Низона-Исидора (MED12L) 🔺️ синдром Палистера Киллиана 🔺️ KCNK4 🔺️ COL4A2 🔺️ SETDIB , KDM3B 🔺️ ACOX1 🔺️ NARS1 🔺️ синдром Оллгрова (ген AAAS) 🔺️ lqseq2 (эпи) 🔺️ Ритчера-Шинцеля 3 тип (VPS35L) 🔺️ Врождённая миопатия, ассоциированная с геном TUBA4A 🔺️ мутация в гене GATA6 🔺️ dpp6 🔺️ клинически нарушение транссульфурации 🔺️ LINS1, WDR19 🔺️ синдром Паркса Вебера Рубашова 🔺️ rippling muscle disease, редких мышечных спазмов (ген CAV3) 🔺️ синдром Au-Kline (HNRNPK)

‼️‼️Есть список нозоологий и поломок, по которым только единичные обращения семей и ‼️НЕ найдены чаты, группы и сообщества в настоящее время и чтобы не было путанницы такие нозоологии указаны с другим знаком (🔺️) перед названием   ️🔺️ трихогепатоэнтеральный синдром – наследуемое по аутосомно-рецессивному типу генетическое заболевание, связанное с мутациями в двух генах TTC37 (5q15) или SKIV2L (6p21.3) – компонентах гипотетического ответственного за экзосомопосредованный контроль РНК Ski-комплекса человека 🔺️ мутации в гене slc1a4 (неврологические симптомы) 🔺️ SLC9A9 🔺️ синдром Аллана-Хердона-Дадли (патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 5 гена SLC16A2) 🔺️ Метаболическая дисфункция тиамина, поломка в гене  SLC19АЗ 🔺️ Энтеропатический акродерматит. SLC39A4, нарушение обмена цинка 🔺️ HGMD:CM1813492 вариант Нуклеотидный последовательности в экзоне 6 Гена HNRNPH1 приводящий к замене аминокислоты в гетерозиготном состоянии 🔺️ Триметиламинурия (FMO3) 🔺️ поломка гетерозигота nexmif  раньше называлась поломка KIAA 2022 🔺️ X-сцепленная умственная отсталость 98 типа (мутация гена NEXMIF) 🔺️ Мутация в TPI 1 гене. Недостаточность тризофасфатизомеразы. Врождённая гемолитическаяанемия с недостаточностью тризофосфатизамеразы. 🔺️ Синдром Бера, мутация в гене OPA1 🔺️ поломка в гене PIGB 🔺️ поломка в гене BCL11B 🔺️ мутация MEF2C 🔺️ носитель микроделеционного хромосомного синдрома 5g14.3 🔺️ Доброкачественный возвратный внутрипеченочный холестаз 1 типа. Выявлена мутация g.553989061>С в гетерозиготном состоянии и нуклеотидная замена g.55315728C>G в гетерозиготном состоянии в гене ATP8B1. 🔺️ микродуплексный синдром 16 хромосомы 16р 13.11, делеция 15 хромосомы 🔺️ синдром Шинцеля - Гидеона (ген SETBP1) 🔺️ аутосомно-доминантное нарушение интеллектуального развития, тип 29 (SETBP1 ) 🔺️ генетическая поломка STAG1(chr3: 136421112  G>A), приводящий к минисенс-замене (р.Аrg697Trp, NM_005862) в гетпрозиготном состоянии; (20 гене поломка, 3 хромосома. с.С2089T-положение в кДНК) 🔺️ синдром Хакмана Ди Донато мутация NKAP 🔺️ поломка в гене UNC80  Гипотония раннего возраста, с задержкой психоречевого развития и лицевыми дизморфиями, тип 2(IHPRF2). Мутация в Гене UNC80 в хромосоме 2q34 🔺️ MAKF1 🔺️ лобарная голопрозэнцефалия 2 тип (мутация в гене SIX3) 🔺️ Синдром Хиатт-нео-Купер (ген RALA) 🔺️ поломка в гене TBR1 (расстройство связано интеллектуального развития с аутизмом и задержкой речи) 🔺️ синдром Рафика (Ген MAN1B1) 🔺️ поломка в гене KIF 7 🔺️ хромосомная мутация 46,XX,dup(5q11.2q14.3) 🔺️ MLS sindrom или Midas sindrom (делеция короткого плеча 22 хромосомы) 🔺️ генов FBX011,WWOX 🔺️ синдром Chopra-Amiel-Gordon (гена ANKRD17 (OMIM#619504)) 🔺️ Инфантильный нефротический синдром  (ген INF2) 🔺️ 2 хромосома дупликация участка 21p15. выглядит это так 2p21p15 🔺️ гене shroom4, синдром Стокко Дос Сантоса 🔺️ Кетоадипиновая и аминоадипиновая ацидурия DHTKD1, плюс синдром усмани риазуддина AP1G1 ( потверждено по Сенгеру) 🔺️ поломка в гене ptpn23 🔺️ поломка в гене SPTAN1 🔺️ поломка ген PRRT2 🔺️ DOCK8, RET 🔺️ Множественная частичная атрофия Дефицит коэнзима Q10. первичная 4q21.22-q21.23 (HNRNPDL, COQ2)" 🔺️ Первичный дефицит коэнзима Q10, тип 4(COQ8A) 🔺️ Синдром зиверта картагенера . ПЦД . Синдром Пайра (Ген CCDC40) 🔺️ Ранняя младенческая энцефалопатия, ассоциированая с геном CNPY3 🔺️ поломка в гене NACC1 🔺️ синдром Барттера (Гомозиготная мутация в гене CLCNKB) 🔺️ Синдром Барттера тип 2(KCNJ1) 🔺️ поломка в гене PLOD3 🔺️ синдром Станкевича-Исидора, поломка гена PSMD12 🔺️ Синдром Борьесона-Форсмана-Лемана (PHF6) 🔺️ поломка в гене PHF8 (аутистический спектр) синдромальное Х-сцепленное нарушение интеллектуального развития по типу Сидериуса 🔺️ Наследственная непереносимость фруктозы ( ген ALDOB) 🔺️ Поражения в виде пончика свода черепа с хрупкостью костей. Ген SGMS2 во 2 экзоне в гетерозиготном состоянии. В 9 экзоне TSC2 в гетерозиготном

Публикую для тех, кто столкнулся с редким заболеванием и нуждается в психологической помощи: Здравствуйте, меня зовут Кудрова Регина Александровна, я психолог Всероссийского Общества Редких Заболеваний. Я очень хорошо понимаю, что такое жизнь с тяжёлым и прогрессирующим диагнозом. И знаю это не только как профессионал, но и как мама. Именно мой путь когда-то привёл меня в профессию. Около трёх лет я работаю с семьями детей с болезнью Помпе, муковисцидозом, ГФР и ГФФ, ФОП, Glut1, болезнью Дюшенна, миодистрофиями и другими редкими диагнозами — в том числе с пациентами на ИВЛ. С трепетом в сердце приглашаю всех, у кого есть потребность в психологической поддержке, на консультацию или в терапию. На наших встречах у вас будет возможность снять плащ «Родителя — Супергероя» и просто выдохнуть. Со мной можно плакать, злиться, молчать и не справляться. Ведь принятие — это не про отсутствие боли, а про право прожить всё, что поднимается внутри. И только потом, шаг за шагом, вырастить новую опору. Если что-то внутри отозвалось — напишите мне в личные сообщения @psychodrama_therapist или на рабочую прочту: rk@rare-diseases.ru Психологическая помощь для родителей детей с редкими заболеваниями в рамках проекта ВООЗ осуществляется бесплатно. 🤍

Редкие среди своих (орфанные, поиск) pinned «Если есть пациенты с синдромом Аарского-Скотта (ген FGD1) напишите мне в лс @averss81, пожалуйста.»

В вк есть дубль канала. Ссылка на канал https://vk.ru/redkiesredisvoih

Если есть пациенты с синдромом Аарского-Скотта (ген FGD1) напишите мне в лс @averss81, пожалуйста.

Открыли чат по: ●синдрому Рауха-Штайндля (RAUST) (NSD2) ●PPP2R5D, PPP2R1A, и PPP2R5C (синдром Хоуга(Хуге)-Янссенса 1,2,4 типы или синдром Джордана (PPP2R5D) ●TRAF7 ● синдром Кольшюттера-Тонца ( ген ROGDI) (Kohlschutter-Tonz syndrome (226750) И найден чат по мутации в гене SPTAN1

Если тут со мной связаться не получается пишите в вк https://vk.ru/redkiesredisvoih или https://vk.ru/id25485250

Добрый день. В связи с перебоями в работе телеграм не со всеми получается связаться, чтобы познакомить, т.к. при заявке указывали только имя акаунта в телеграм. Дубль канала и чата есть в вк, хотя формат конечно там иной и менее удобный. Я на связи во всех мессенжерах, только в MAX могу отвечат с задержками, т.к. там отключены уведомления.

Напоминаю, что есть дубль канала в вк, просто не так устроен удобно, как в телеграм. https://vk.ru/redkiesredisvoih

❗открыли чаты: ●DEPDC5 ●синдром Джейкобса (47 хромосом XYY) ●CYP27A1 (церебросухожильный ксантоматоз) ●синдром Клаас-Йенсена (Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Claes-Jensen type (300534), ген KDM5C)