Доктор Короткова

Мои планы на ближайшие 3 дня) сейчас проходит конгресс EAN (European academy of neurology). В этом году у меня есть замечательная возможность поучаствовать в этом конгрессе онлайн (мы всей кафедрой тут с удовольствием зависли), очень благодарна за такую возможность! Какие же обширные, сложные и фундаментальные исследования проводятся в мире! Но с удовольствием отмечаю, что по сравнению с ковидными годами, когда я первый раз посещала этот конгресс, все, что на нем докладывали, казалось удивительным и абсолютно недоступным у нас, сейчас я вижу, что многие опции лечения практически сразу появляются в России и доступны пациентам (по крайней мере в нейрогенетике), очень надеюсь, что дальше будет ещё лучше и интереснее 🤞

Сегодня у нас праздник, день медицинского работника! Поздравляю дорогих коллег и всех причастных к медицине! Пусть нам иногда бывает нелегко, мы устаем физически и эмоционально, но все же мы остаёмся в профессии, всей душой её любим и то что мы делаем действительно ценно! Сил нам всем, желания и возможностей получать новые знания, ну и конечно выздоровления нашим пациентам! 🌝Кстати, у меня освободилось окошко на прием в "Редкий диагноз" на завтра, если вам это актуально, записаться можно завтра утром позвонив в центр, либо сегодня, написав в мах на рабочий телефон центра

Напоминаю, что теперь дублирую все в мах, присоединяйтесь https://max.ru/join/GTsMcu-3KTZ9DXRHiBI0JdMtYvGIe_RBqMmQ092OxhQ А на фото здание библиотеки института экспериментальной медицины в Санкт-Петербурге, и да, я целенаправленно шлепала туда в дождь, чтобы посмотреть

Давно я не выходила с Вами на связь, дорогие друзья! Мне конечно же есть что рассказать. Честно говоря последние месяцы оказались весьма непростыми, конечно было много интересного, много полезного, случались успехи и победы. Но с другой стороны было много нагрузки и тревог, были и крайне неприятные события, которые выбивали из колеи и наводили на мысли о смене профессии 🫠 Не скажу, что удается балансировать но как-то держимся! На фото встреча с нашими редкими пациентами, которая состоялась благодаря фонду "Редкие дети". Как же важно проводить такие мероприятия, в этот раз мы говорили о боли, о том как распознать её у невербального ребенка и что с ней можно сделать. Спасибо большое мамам, которые пришли на встречу за внимание и интерес к проблеме и за ценный личный опыт, нам врачам это очень важно, ну и конечно фонду за саму возможность мероприятия и помощь в различных активностях. В который раз убеждаюсь, после таких мероприятий, что мы делаем нужное и важное дело

Если свой оскар в научной среде? Представьте себе, да! Премия Breakthrough Prize («премия за прорыв») — это крупная научная премия, учреждённая при участии Юрия Мильнера. Она делится на 3 направления Breakthrough Prize in Life Sciences — «Премия за прорыв в области медицины». Breakthrough Prize in Mathematics — «Премия за прорыв в математике». Breakthrough Prize in Fundamental Physics — «Премия по фундаментальной физике». Каждый год это большое событие в научной среде, которое собирает не только ученых но и множество знаменитостей. А в этом году премия была присуждена за открытие в сфере генетики.  Супруги Джин Беннетт (молекулярный биолог) и Альберт Магуайр (офтальмолог) получили премию Breakthrough Prize, разработав первую в мире одобренную генную терапию против наследственной слепоты. Супруги работали над препаратом Luxturna 25 лет. Его одобрили в США в 2017 году. Лечение предназначено для людей с амаврозом Лебера — генетическим митрхондриальном заболеванием, при котором зрение часто полностью пропадает уже в молодом возрасте. Препарат позволяет доставить "рабочую " копию гена в клетки сетчатки с помощью вирусного вектора и уже показал свою эффективность в клинических исследованиях

Друзья, мы с котиком ненавязчиво приглашаем вас присоединиться в мах, т.к. здесь общаться становится все проблематичнее https://max.ru/join/GTsMcu-3KTZ9DXRHiBI0JdMtYvGIe_RBqMmQ092OxhQ а у нас с коллегами сегодня первая в этом году встреча для помощи редким пациентам, позже расскажу что это такое и зачем нужно, планирую больше писать в мах, так что жду Вас там ❤️

Кстати о работе, сегодня освободилось место на консультацию в 16.00 в "Редком диагнозе", если вы вдруг давно хотели и готовы быстро собраться, это тот самый момент) А бабочка тут как мое подтверждение, что в хорошую погоду бывает даже неплохо работать в нескольких местах и постоянно курсировать между корпусами и разными локациями

Я вернулась с очередной конференции, на этот раз обсуждали редкие и сложные случаи в неврологии, услышала много интересного. Особенно порадовали коллеги, которые смогли описать новый фенотип заболевания - миопатию ассоциированную с геном TUBA4A (т.е. считайте новую болезнь ассоциированную с определенной мутацией) работала группа авторов из разных стран в течение нескольких лет! Это очень ценная работа, которая позволит пациентам получить верный диагноз! Ну а мы поделились случаем, который в России ни разу не описан (поражение мышц плода на при миастении у матери). Такие мероприятия сильно расширяют кругозор врача и заряжают энтузиазмом на дальнейшую работу) Хотя энергии забирают достаточно много, чего стоит подготовка к докладу и отсутствие выходных, но польза явно превышает отрицательный эффект 😁 Так что продолжаем работать💪

Посетила на этой неделе международный практикум "Содружество без границ", где мы с коллегами обсудили вызовы и решения в лечении редких пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, получилось очень полезно, как мне кажется. Было много интересных секций, так что везу домой новую информацию. Однозначно мы в Челябинске идем в ногу со временем, но нам есть куда стремиться) Было очень интересно послушать обсуждение места невролога в назначении генетических анализов, роли инструментальных методов в диагностике наследственных заболеваний. Очень надеюсь, что и у нас станет более доступным проведение МРТ мышц и биопсия мышц и нервов, в отдельных случаях это очень важно, особенно для пациентов которым требуется уточнение диагноза при наличии варианта с неизвестным клиническим значением в генетическом анализе(ситуация, когда недостаточно данных, может ли мутация приводить к заболеванию или нет). Будем честны, сейчас это вообще мало где доступно, но работа ведётся! Ну и конечно успела познакомиться и пообщаться с врачами разных специальностей, обсудить наших пациентов, задать интересующие меня вопросы 😊

Ну и хочу поделиться с Вами ещё раз полезной информацией, в центре "Редкий диагноз" теперь ведут прием два классных ортопеда Очирова Полина Вячеславовна научный сотрудник и оперирующий специалист центра Илизарова, чье экспертное мнение нам часто помогает в работе с редкими пациентами Быкова Анна Александровна, детский ортопед с большим опытом, к которому часто рекомедуем обратиться, когда спрашивают мнение, кстати к Анне Александровне оставались места на этих выходных, успевайте, если актуально Очень рада такому пополнению в штате коллег, верю что скоро у нас сложится целая мультидисциплинарная бригада!

Итак друзья, я прошла уже и отрицание, и торг, как итог - все же создала дублирующий канал в мах, надеюсь он нас не разочарует, в телеграмм загрузить информацию становится уж очень проблематично Пока буду дублировать информацию, но вот видео и фото судя по всему там будет больше) Планирую там немного рассказать о своем отпускном опыте, так что если Вас так что если такая информация вас раздражает, то лучше пока не подписывайтесь 😁 будем на связи! Присоединяйся к каналу по ссылке: https://max.ru/join/GTsMcu-3KTZ9DXRHiBI0JdMtYvGIe_RBqMmQ092OxhQ

Сегодня международный день редких заболеваний, если быть более точной, его официальная дата 29 февраля (но это, как вы понимаете, бывает редко) И сегодня мне хочется рассказать вам какую-нибудь приободряущую историю. Люди с редкими болезнями зачастую очень непохожи друг на друга, даже в пределах одного заболевания, и даже в пределах одной семьи симптомы могут сильно отличаться, и в то же время имеют много общего. Но все же, хочется сказать, что помимо болезни есть еще целая жизнь, которая вполне может идти своим чередом (конечно, возможно, сложнее чем у других, но все же) Многие либо смотрели, либо наслышаны про сериал «Очень странные дела» (я отношусь ко второй группе) Актер Гейтен Матараццо играет там одного из главных героев — Дастина Хендерсона. Гейтен родился с редким генетическим заболеванием — ключично-черепным дизостозом (или клейдокраниальной дисплазией). • Болезнь влияет на развитие костей и зубов. Из-за нее у актера отсутствуют ключицы (что позволяет ему сводить плечи вместе перед грудью) и долго не росли постоянные зубы. • Интересно, что создатели сериала решили сделать диагноз частью персонажа. В первом сезоне Дастин объясняет задирам в школе, почему у него «нет зубов». Актер перенес уже несколько серьезных операций (последнюю крупную — в 2020 году), чтобы удалить лишние сверхкомплектные зубы, которые мешали росту основных. Гейтен открыто делится своим путем, делая болезнь менее «страшной» для фанатов. Он активно использует свою популярность, чтобы рассказывать о болезни и помогать фонду CCD Smiles, который собирает средства на челюстно-лицевые операции для людей с таким же диагнозом. Ключично-черепной дизостоз - встречается примерно у одного человека на миллион. Ниже —разбор того, как болезнь проявляется и почему она возникает. ________ 1. Генетическая причина - мутация в гене RUNX2 Этот ген дает команду стволовым клеткам превращаться в клетки костной ткани (остеобласты). • При поломке гена формирование костей замедляется (особенно костей черепа и ключиц) 2. Ключевые признаки Ключицы (основной признак) могут быть недоразвиты или полностью отсутствовать. Череп и лицо • Роднички: у младенцев родники могут не закрываться годами или оставаться открытыми на всю жизнь. • Форма головы: Лоб обычно широкий и выступающий (олимпийский лоб). Зубные аномалии • Лишние зубы: В деснах формируется много «лишних» (сверхкомплектных) зубов. • Задержка роста: Постоянные зубы часто не могут прорезаться сами из-за лишних зубов и плотной десны. • Челюсть: Неправильный прикус Другие особенности • Невысокий рост • Короткие пальцы рук, иногда сколиоз Интеллект людей с ККД полностью сохранен, и в остальном они абсолютно здоровы. Пример Гейтена Матараццо показывает, что такая особенность не мешает карьере и полноценной жизни. Его честность помогла тысячам детей с таким же диагнозом перестать стесняться своей улыбки или формы головы

Друзья, я вернулась из отпуска! Причем с четким намерением начать больше внимания уделять этому каналу 🤗 я даже видео записала про головную боль у детей! но, как вы понимаете, все это совпало со всеобщим замедлением телеграмма... Теперь я в задумчивости, воспринять это как знак, что это не мое 😁 или все же переходить на другую площадку, чтобы у нас был дублирующий канал) Но всей остальной работы это конечно не отменяет, уже активно ведем прием пациентов и читаем лекции, завтра пройдет важное мероприятие, посвящённое дню редких заболеваний. А ещё у меня для вас радостная новость! Теперь в центре "Редкий диагноз" принимают 2 классных ортопеда (мы с Татьяной Николаевной очень часто их рекомендуем, а теперь все стало значительно проще). 28 марта прием будет вести ортопед из центра Илизарова, Очирова Полина Вячеславовна, специалист, очень хорошо разбирающийся в патологии скелета при редких заболеваниях. Записывайтесь, если это для вас актуально

Друзья, надеюсь все успели хорошо отдохнуть за праздники без вреда для здоровья ☺️ Хочу напомнить, что нарушения режима сна, питания и прочие наши праздничные безобразия не очень то хорошо сказываются на неврологических заболеваниях (да и на остальных тоже), так что дружно начинаем восстанавливать здоровый распорядок дня, питания и не забываем про физическую активность! Я тоже ворвалась в активный рабочий режим, но ненадолго, со следующей недели ухожу в отпуск до февраля, сейчас нужно очень многое успеть. И так уж вышло, что у меня освободилось время для приема в МЦ "Редкий диагноз" на завтра, если вдруг Вам очень надо, это отличный шанс быстро попасть на прием 🤗

Ну и конечно, до встречи в Новом году! Наш дружный, задорный нейрогенетический коллектив наберётся сил и будет ждать маленьких и больших пациентов, чтобы продолжить разбираться в сложных проблемах и искать доступные пути их решения!