Фенилкетонурия онлайн

Мама, я сам! Когда передавать ребенку ответственность за ФКУ? Сначала мы делаем всё. Взвешиваем. Считаем. Готовим смесь. Собираем еду. Помним про анализы. Проверяем. А потом однажды рядом с нами оказывается подросток, который говорит: «Мам, я сам знаю». И вот тут становится страшновато 😅 Потому что одно дело — дать ребенку самому выбрать одежду. И совсем другое — отдать часть контроля над ФКУ. Но есть проблема: невозможно в 18 лет торжественно вручить человеку весы, смесь и таблицу и сказать: «Поздравляем со взрослой жизнью. Теперь всё сам». Самостоятельность при ФКУ лучше выращивать постепенно. Не по возрасту в паспорте, а по готовности ребенка. Например: 6–8 лет: сам взвешивает некоторые продукты вместе с родителем; знает, что такое ФКУ и зачем ему специальное питание. 8–10 лет: может участвовать в расчетах; знает свои основные продукты; помогает приготовить смесь; учится задавать вопросы про состав еды. 10–12 лет: постепенно берет на себя часть контроля; может собрать подходящую еду с собой; понимает, зачем сдавать кровь и что показывает анализ. 12–14 лет: учится самостоятельно организовывать питание вне дома; помнить про смесь; объяснять друзьям или другим взрослым особенности своего питания. 14+: всё больше ответственности переходит самому подростку: питание, смесь, анализы, планирование дня, поездок и ситуаций вне дома. Конечно, это не строгий график. Один ребенок готов раньше, другой позже. И ошибки будут. Забыл смесь. Не рассчитал еду. Не захотел брать контейнер. Съел что-то не то. Очень хочется в этот момент сказать: «Вот! Я же говорила!» Но гораздо полезнее другой вопрос: «Что произошло и что ты сделаешь в следующий раз?» Потому что наша конечная цель — не идеальный контроль ребенка родителями. Наша цель — взрослый человек с ФКУ, который умеет самостоятельно заботиться о себе. Родители подростков и взрослых с ФКУ, очень нужен ваш опыт 👇 В каком возрасте ваш ребенок начал сам считать, готовить смесь и контролировать питание? И что оказалось самым сложным передать? #ФКУ #фенилкетонурия #подростоксФКУ #родителямФКУ #самостоятельность

Девочки, в Калининграде есть 60 банок смеси фку2, нужно ли кому-то только сразу все забрать. Доставка почтой России

ФКУ — часть жизни ребенка. Но не весь ребенок 💚 Когда в семье появляется диагноз ФКУ, очень легко начать смотреть на ребенка через цифры. Что съел? Сколько белка? Выпил смесь? Когда сдавали кровь? Какой фенилаланин? И это понятно. ФКУ действительно требует постоянного внимания. Но за всеми анализами, расчетами и баночками со смесью важно не потерять самого ребенка. Потому что ваш ребенок — гораздо больше, чем его ФКУ. Он может обожать динозавров или футбол. Не любить математику. Рисовать комиксы. Бояться выступать у доски. Мечтать стать врачом, программистом или музыкантом. А еще он может лениться, спорить, влюбляться, получать двойки, хлопать дверью и забывать убрать чашку. И далеко не всё это связано с фенилаланином 🙂 Особенно важно помнить об этом, когда ребенок становится подростком. В начальной школе ребенку важно понять: «Что у меня получается?» В подростковом возрасте появляется гораздо более сложный вопрос: «Кто я?» А потом: «Как мне рассказывать о себе другим?» И хочется, чтобы ответ начинался не со слов: «Я человек с ФКУ». А, например: «Я Маша. Я люблю танцевать, терпеть не могу физику, мечтаю увидеть океан. И да, у меня есть ФКУ». Попробуйте иногда провести вечер, когда вы сознательно не спрашиваете про ФКУ. Спросите — Что сегодня было самым классным? — Что тебя сейчас волнует? — Что у тебя получилось? — Что хочется попробовать? — Куда бы ты хотел поехать? — Кем ты себя представляешь через пять лет? Потому что наша задача — не только научить ребенка контролировать заболевание. Наша задача — помочь ему вырасти человеком, который знает: «У меня есть ФКУ. Я умею с ней жить. Но ФКУ — это далеко не всё, что можно обо мне рассказать». 💚 А у вас дома получается иногда устроить день, когда ФКУ отходит на второй план? #фенилкетонурия #ФКУ #детисФКУ #подростоксФКУ #жизньсФКУ

💜 ШКОЛА ПАЦИЕНТОВ ПО ФЕНИЛКЕТОНУРИИ В КАЛУГЕ 29 августа 2026 года приглашаем семьи, живущие с фенилкетонурией в Калуге и Калужской области, а также смежных регионах, на Школу пациентов! 📍 Калуга, гостиница «Азимут Калуга» ул. Академика Королёва, д. 16 🗓 29 августа 2026 года ⏰ с 11:00 до 14:00 Это будет не просто лекция, а встреча, где можно получить актуальные знания, задать вопросы специалистам, обсудить то, что действительно волнует семьи, и познакомиться с другими пациентами и родителями. 👩‍⚕️ Наши спикеры: 🔹 Кузьмичева И.А. — врач-генетик высшей квалификации, заведующая Медико-генетической консультацией ГБУЗ КО «Калужская областная клиническая больница». 🔹 Мазурова Н.В. — доктор психологических наук, специалист по развитию пациентов с фенилкетонурией, г. Москва. 🔹 Соколова А.В. — врач-невролог, НМИЦ здоровья детей РАМН, г. Москва. 🔹 Балабанова Е.Н. — руководитель АНО «Доверие и Дело», г. Москва. Поговорим о фенилкетонурии с разных сторон — о медицинском сопровождении, психологическом состоянии, развитии и качестве жизни пациентов и самых современных методах терапии. ❤️ А главное — у вас будет возможность лично пообщаться со специалистами и другими семьями. Для детей мы тоже подготовили программу, чтобы родители могли спокойно участвовать в Школе. 🥒 Будет низкобелковый стол и развлекательная программа❤️ Мероприятие проходит при поддержке: PTC Therapeutics, SWIXX Biopharma, VITAFLO/NestleHealthScience, Евросервис Мы очень ждём вас! Запись на школу по почте: PKU.Moscow@gmail.com 📌 Сохраняйте дату — 29 августа, Калуга, «Азимут Калуга». До встречи на Школе пациентов! Ваша, Фенилкетонурия онлайн ❤️

Рубрика «А как у них?» 🧬 ФКУ начинается с правильной диагностики 🩸 ФКУ: что важно сделать после положительного неонатального скрининга? Европейские рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии обновлены. И первое, на чём настаивают эксперты: ФКУ должна выявляться как можно раньше, а ребёнок с положительным результатом скрининга должен быть направлен в специализированный метаболический центр У нас: все именно так и происходит Что важно? 🔹 Неонатальный скрининг должен быть доступен каждому новорождённому У нас: каждый новорожденный ребенок, родившийся в роддоме РФ обязательно проходит РНС (расширенный неонатальный скрининг) 🔹 Лечение при подтверждённой ФКУ рекомендуется начинать как можно раньше — в идеале до 10-го дня жизни. 🔹 Современный подход предполагает не только определение фенилаланина, но и генетическое исследование PAH У нас: практически все пациенты прошли генотипирование Зачем нужен генотип? Он помогает: 🧬 подтвердить именно дефицит PAH и отличить его от некоторых других состояний; 💊 оценить вероятность ответа на сапроптерин; 📊 лучше определить метаболический фенотип пациента. И ещё один важный момент. Если у ребёнка выявлен повышенный фенилаланин, диагностика не заканчивается на словах «это ФКУ». Европейские рекомендации отдельно подчёркивают необходимость исключить дефициты BH4 и другие редкие причины гиперфенилаланинемии. 👶 А для семей, в которых уже есть ребёнок с ФКУ, рекомендации предлагают обращать внимание и на семейный скрининг. Потому что современная диагностика ФКУ — это уже не просто «найти высокий фенилаланин». Это попытка с самого начала понять какой именно метаболический дефект у ребёнка и какой подход к лечению ему подходит. ❤️ Ранняя диагностика + раннее лечение + правильная диагностика = гораздо больше возможностей для нормального развития ребёнка. Продолжение завтра — о цифрах фенилаланина и о том, что изменилось в последнее время #ФКУ #фенилкетонурия #PKU #неонатальныйскрининг #редкиезаболевания

Channel name was changed to «Фенилкетонурия онлайн»

👍🏻Уже несколько мероприятий для пациентов прошли с включением дегустации для родителей (!) и детей АКС в новом формате, удобном для динамичного образа жизни пациента. 🥛 Смесь можно смешивать с любыми напитками (соки, вода), она практически безфкусная. 🤏 Уточняйте у своих генетиков про возможность попробовать смесь! 🗣️Ваша, Фенилкетонурия online #редкиедети #Фенилкетонурия #ФКУ #ФенилкетонурияОнлайн

«У нас нет такой возможности…» Что делать, если детский сад или школа отказались организовать лечебное питание? После нашего предыдущего поста многие родители написали одну и ту же фразу:«Нам сказали, что такой возможности нет».К сожалению, такие ситуации действительно встречаются. Но очень важно помнить: устный отказ — это еще не официальный отказ. И первое, что необходимо сделать родителям, — перевести разговор в правовое поле. Шаг 1. Обратитесь к руководителю образовательной организации письменно Если заведующая детским садом или директор школы сообщили, что организовать лечебное питание невозможно, попросите предоставить письменный ответ. Лучше всего подготовить заявление в двух экземплярах. ✔ Один экземпляр передайте в образовательную организацию. ✔ На втором попросите поставить отметку о принятии (дату, подпись и входящий номер). Если заявление отказываются принимать, направьте его заказным письмом с уведомлением о вручении и описью вложения. Это позволит подтвердить факт обращения. Шаг 2. На что ссылаться? В заявлении можно указать, что необходимость организации лечебного питания подтверждается действующим законодательством. 📌 Федеральный закон № 273-ФЗ «Об образовании в Российской Федерации» Статья 41 предусматривает, что охрана здоровья обучающихся включает организацию питания. Статья 28 (п. 15 ч. 3) возлагает на образовательную организацию обязанность создавать необходимые условия для охраны здоровья обучающихся. 📌 СанПиН 2.3/2.4.3590-20 Пункт 8.2 устанавливает, что детям, нуждающимся в лечебном и диетическом питании, питание организуется в соответствии с назначениями лечащего врача, представленными родителями. 📌 Федеральный закон № 52-ФЗ «О санитарно-эпидемиологическом благополучии населения» Статья 17 требует соблюдения физиологических норм питания при организации питания детей в образовательных учреждениях. Шаг 3. Какие документы приложить? К заявлению рекомендуется приложить копии: ✔ заключения врача-генетика; ✔ заключения педиатра (при наличии); ✔ рекомендаций по лечебному питанию; ✔ иных медицинских документов, подтверждающих необходимость соблюдения диеты. Шаг 4. Если пришел письменный отказ Не стоит вступать в конфликт с сотрудниками детского сада или школы. Следующий шаг — обращение в: • муниципальный (или региональный) орган управления образованием; • департамент (министерство) образования субъекта РФ; • при необходимости — к Уполномоченному по правам ребенка. Чем спокойнее и грамотнее составлено обращение, тем выше вероятность быстрого решения вопроса. ❤️ Важно помнить В большинстве случаев администрация образовательной организации не стремится нарушить права ребенка. Часто причина отказа — отсутствие опыта, незнание законодательства или опасение взять на себя ответственность. Именно поэтому спокойный диалог, медицинские документы и ссылки на нормативные акты помогают значительно быстрее найти решение. 💬 А как было у вас? Приходилось ли вам писать официальное заявление в детский сад или школу? Или вопрос удалось решить после обычной встречи с руководителем? Поделитесь своим опытом в комментариях — он может помочь другим семьям. В следующей публикации мы подготовим готовый шаблон заявления в детский сад или школу, который можно будет скачать, заполнить и использовать при обращении.

Добрый день! Очень ищу Нутриген 70! Закупили смесь, не подходящую для ребёнка! Пока идет процесс смены через суд, кормить нечем! Буду благодарна откликнувшимся!❤️

🤳 Представляем Вашему вниманию видеоролик, подготовленный совместно с HSE Art and Design School для школьных чатов https://youtu.be/rlvM3s8hvnI

📚 Ребенок с ФКУ идет в детский сад или школу. Обязаны ли ему организовать лечебное питание? Каждый август мы получаем похожие вопросы: «В детском саду сказали, что отдельное меню они не готовят…» «В школе предложили приносить еду из дома и подписать бумагу, что ответственность полностью лежит на родителях…» «А могут вообще отказать?» Разбираемся вместе. Что говорит закон? Для ребенка с фенилкетонурией лечебное питание — это не пожелание семьи и не "особая диета". Это часть лечения, назначенная врачом. Поэтому организация питания такого ребенка регулируется не только внутренними правилами школы или детского сада, но и законодательством Российской Федерации. 📌 Закон № 273-ФЗ «Об образовании в Российской Федерации» Согласно статье 41 Федерального закона № 273-ФЗ, охрана здоровья обучающихся включает организацию питания. Образовательная организация обязана создавать условия, обеспечивающие сохранение здоровья детей. Кроме того, в соответствии с пунктом 15 части 3 статьи 28 этого же закона, к компетенции образовательной организации относится создание необходимых условий для охраны и укрепления здоровья обучающихся, включая организацию их питания 📌 СанПин Сегодня действует СанПиН 2.3/2.4.3590-20 В разделе, посвященном организации питания детей, прямо указано, что для детей, нуждающихся в лечебном и диетическом питании, должны быть предусмотрены индивидуальные меню. Иными словами, действующие санитарные правила предусматривают возможность организации лечебного питания, а не исключают ее. 📌 Что это означает для семьи ребенка с ФКУ? Если у ребенка имеется заключение врача-генетика или врача-педиатра о необходимости лечебного питания, образовательная организация должна рассмотреть вопрос о его организации в соответствии с действующим законодательством и медицинскими рекомендациями. Это касается не только специализированных учреждений. Современные санитарные правила распространяются на образовательные организации, где обучаются дети, нуждающиеся в лечебном и диетическом питании. Что делать родителям? 🔹 До начала учебного года встретиться с руководителем учреждения. 🔹 Предоставить медицинские документы, подтверждающие необходимость лечебного питания. 🔹 Обсудить, как будет организовано питание ребенка. 🔹 Если вы получили устный отказ — попросите предоставить его в письменном виде. Письменный ответ необходим, если потребуется дальнейшее обращение в управление образования или иные органы. ❤️ Самое главное: Родители ребенка с фенилкетонурией не просят особых условий. Они реализуют право своего ребенка на безопасное пребывание в образовательной организации и получение лечебного питания, которое является частью терапии. Именно поэтому так важно знать законодательство и спокойно, аргументированно вести диалог. 💬 Поделитесь в комментариях своим опытом. Удалось ли вашему детскому саду или школе организовать лечебное питание? Какие вопросы возникли при поступлении?

Добрый вечер! Кто-нибудь сможет поделиться смесью Нонфеник-13?🙏🏻

Нашли! Спасибо♥️ дорогие друзья

Москва! 🚨 Очень срочно ‼️ Нужно Nutri Concentrated. Готовы оформить доставку Яндекс такси. Нам срочно. Ребёнок на даче без питания.

🙏 Спасибо за вопрос, который нам прислали на этой неделе: «Ребёнку скоро в школу. Боюсь, что не смогу проконтролировать питание в столовой и на переменках. Как это организовать?» Очень частый и понятный страх, разберём по шагам. 📌 Заранее. Ещё до начала учебного года стоит письменно (не только устно) предупредить классного руководителя и медработника школы о диагнозе и специфике питания — желательно с короткой справкой от врача и с чек-листом (направим позже) по заболеванию. 📌 Свой красивый контейнер. Большинство семей с ФКУ решают вопрос столовой полностью — ребёнок приносит еду с собой. Это снимает риск ошибки со стороны школьного питания почти полностью. И наша еда всегда выглядит вкусно и красиво по сравнению с обычной школьной едой. 📌 Разговор с ребёнком. Чем раньше ребёнок сам понимает, что можно, а что нельзя, тем меньше зависит от контроля взрослых на переменках — сверстники часто предлагают еду не со зла, а из вежливости. 📌 Один взрослый-контакт в школе. Полезно, чтобы был конкретный человек (классный руководитель или медработник), которому ребёнок может сказать в моменте: «мне предложили что-то не то» и который сможет контролировать Вашего ребенка на переменах и во время обеда Если у вас есть свой опыт или другой подход — делитесь в комментариях, это по-настоящему помогает другим семьям 💬 Команда проекта Фенилкетонурия online 🎒 #ФКУишкола #родителидетейсФКУ

🧬 Миф: «Фенилкетонурия — это диагноз детства, взрослым диета не так важна» Это один из самых опасных мифов про ФКУ, и вот почему. Раньше действительно существовало заблуждение, что мозг взрослого человека уже не так чувствителен к высокому уровню фенилаланина. Современные данные это опровергают. ✅ Повышенный уровень фенилаланина у взрослых по-прежнему может влиять на концентрацию внимания, настроение, скорость мышления✅ Международные рекомендации (в том числе европейские и американские) сейчас говорят о диете на протяжении всей жизни, а не только в детстве✅ Многие взрослые пациенты, ослабившие диету в подростковом возрасте, отмечают улучшение самочувствия после возврата к более строгому контролю. Диета при ФКУ — это не «пока ребёнок маленький», а пожизненная часть управления заболеванием. Соблюдаете ли вы диету так же строго, как в детстве, или она изменилась с возрастом? Поделитесь опытом в комментариях 👇 Команда канала Фенилкетонурия online 🧬 #мифыоФКУ #взрослыесФКУ

Сегодня Балабанова Елена посетила МКНЦ им.Логинова с целью знакомства со специалистами генетического отделения, в котором развернута Программа о которой мы писали выше. ⬆️ Медицинский центр 🏥 поразил современностью, отсутствием «строгих» охранников, отсутствием пропускного режима и соответствием высшим стандартам оказания медицинской помощи. Первые пациенты Москвы уже начали участие, приглашаем всех пациентов старше 16 лет.

🤗Простите за очепятки 🙏🏻 автор ✍️ надел не правильные очки 👓

А как Вы говорите о диете ребенка окружающим?