Союз редких пациентов

Генерализованный пустулезный псориаз: редкое заболевание, требующее внимания Генерализованный пустулезный псориаз (ГПП) — редкое воспалительное заболевание кожи, которое значительно отличается от наиболее распространенной формы псориаза. Оно развивается внезапно, сопровождается не только поражением кожи, но и ухудшением общего состояния организма. Из-за сходства с инфекционными и другими кожными заболеваниями диагностика может быть затруднена, а промедление с лечением способно привести к серьезным осложнениям. Почему ГПП сложно диагностировать и какие современные подходы помогают контролировать заболевание - рассказываем в статье на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/08/generalizovannyj-pustuleznyj-psoriaz-redkoe-zabolevanie-trebuyushhee-vnimaniya/

Почему орфанные заболевания часто путают с другими болезнями Иногда путь пациента к правильному диагнозу занимает несколько лет. Особенно это характерно для редких заболеваний. Причина проста: многие орфанные болезни начинаются с симптомов, которые встречаются и при гораздо более распространенных заболеваниях. Человек может обращаться к терапевту, неврологу, гастроэнтерологу, дерматологу или другим специалистам, получать лечение, но состояние продолжает ухудшаться. Только спустя время врачи могут заподозрить редкое заболевание и направить пациента на специализированное обследование. Рассказываем, почему возникает «диагностическая одиссея» и как современные методы помогают ее сократить. Читайте на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/08/pochemu-orfannye-zabolevaniya-chasto-putayut-s-drugimi-boleznyami/

Обнаружен новый диагностический признак редких генетических заболеваний у детей Ученые НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава России открыли новый диагностический признак, повышающий точность выявления редких генетических заболеваний у детей. Вместе с коллегами из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (Москва) специалисты описали ранее неизвестный радиологический признак, который помогает в диагностике тяжелого врожденного заболевания скелета. Результаты исследования опубликованы в высокорейтинговом международном научном журнале Diagnostics. Подробнее о значимости исследования и его результатах - на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/08/obnaruzhen-novyj-diagnosticheskij-priznak-redkih-geneticheskih-zabolevanij-u-detej/

Месяц осведомленности о СМА: как изменилось лечение спинальной мышечной атрофии в России Август во всем мире посвящен повышению осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА) — редком наследственном заболевании, которое еще недавно считалось одной из самых тяжелых причин детской инвалидности и ранней смертности. Месяц осведомленности призван рассказать обществу о заболевании, важности ранней диагностики и современных возможностях лечения, которые сегодня помогают многим пациентам жить более долгой и активной жизнью. Рассказываем, какие препараты применяются в России, чем они отличаются и как врачи выбирают оптимальную терапию для каждого пациента. На нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/08/mesyats-osvedomlennosti-o-sma-kak-izmenilos-lechenie-spinalnoj-myshechnoj-atrofii-v-rossii/

Острая некротизирующая энцефалопатия: быстро прогрессирующее редкое заболевание Крайне редкое, но стремительно развивающееся заболевание головного мозга, которое чаще возникает после вирусных инфекций. Болезнь может прогрессировать за считаные часы. Современные методы диагностики и раннее начало лечения способны повысить шансы на благоприятный исход. Подробнее на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/08/ostraya-nekrotiziruyushhaya-entsefalopatiya-bystro-progressiruyushhee-redkoe-zabolevanie/

Минздрав займется оценкой препаратов для ускоренного вывода на рынок Минздрав России планирует оценивать новые лекарственные средства на предмет их особой значимости и терапевтических преимуществ, чтобы при необходимости применять ускоренную процедуру регистрации. Это особенно важно для разработки и вывода на рынок препаратов для лечения редких и тяжелых заболеваний. Подробнее на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/08/minzdrav-zajmetsya-otsenkoj-preparatov-dlya-uskorennogo-vyvoda-na-rynok/

Синдром ломкой X-хромосомы: причины, симптомы и современные подходы к лечению Каждый ребенок развивается в своем темпе, но иногда задержка речи, трудности в обучении или особенности поведения могут быть связаны с редким генетическим заболеванием. Одним из таких заболеваний является синдром ломкой X-хромосомы (Fragile X syndrome, FXS) В новой статье рассказываем, почему возникает синдром, какие симптомы нельзя игнорировать и какие современные подходы помогают улучшить качество жизни пациентов. Подробнее на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/07/sindrom-lomkoj-x-hromosomy-prichiny-simptomy-i-sovremennye-podhody-k-lecheniyu/

30 июля — День осведомленности о множественном дефиците сульфатазы День осведомленности о множественном дефиците сульфатазы (MSD World Day) ежегодно отмечается 30 июля. Эта международная инициатива появилась в 2021 году, благодаря усилиям семей пациентов, благотворительных организаций и общественных объединений из разных стран. Их общей целью стало привлечь внимание к одному из самых редких наследственных заболеваний в мире, поддержать пациентов и их близких, а также стимулировать развитие научных исследований и поиск эффективных методов лечения. Подробнее о заболевании, способах лечения и диагностики на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/07/30-iyulya-den-osvedomlennosti-o-mnozhestvennom-defitsite-sulfatazy/

В перечень орфанных заболеваний включили синдром Рафика Синдром Рафика — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с мутациями гена MAN1B1, которые нарушают процесс гликозилирования белков и липидов. По данным, в мире подтверждено около 40 случаев этого заболевания. Подробнее на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/07/v-perechen-orfannyh-zabolevanij-vklyuchili-sindrom-rafika/

Саркома: редкая опухоль, которая может развиться практически в любой части тела Когда говорят об онкологических заболеваниях, чаще всего вспоминают рак молочной железы, легких или кишечника. Однако существует группа редких злокачественных опухолей, которые развиваются не из эпителиальных клеток, а из соединительной ткани организма. Такие опухоли называются «саркомами». Они встречаются значительно реже других видов рака, но требуют особого подхода к диагностике и лечению. Что такое Саркома, как вовремя распознать заболевания, какие существуют способы лечения, можете узнать на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/07/sarkoma-redkaya-opuhol-kotoraya-mozhet-razvitsya-prakticheski-v-lyuboj-chasti-tela/

22 июля - Всемирный день мозга: на какие орфанные заболевания стоит обратить внимание Многие редкие заболевания поражают нервную систему и могут приводить к тяжелым последствиям, но ранняя диагностика и современные методы лечения способны изменить прогноз. В новой статье рассказываем, какие орфанные заболевания связаны с поражением мозга и почему так важно распознать их как можно раньше. https://spiporz.ru/blog/2026/07/vsemirnyj-den-mozga-na-kakie-orfannye-zabolevaniya-stoit-obratit-vnimanie/

Экспертный совет Фонда «Круг добра» расширил Перечни заболеваний, лекарственных препаратов, медицинских изделий и видов уникальной медицинской помощи. Был расширен перечень заболеваний, теперь их 115. Новое заболевание – врожденный ихтиоз. Врожденные ихтиозы – группа наследственных заболеваний, при которых выраженно нарушены кожные барьеры, что приводит к хронической сухости кожи, гиперкератозу, трещинам, зуду, боли и системным осложнениям. О других решениях Фонда на экспертном совете по орфанным заболеваниям на сайте

Болезнь Кастлемана: редкое заболевание, которое маскируется под десятки других болезней Болезнь Кастлемана — орфанное заболевание, которое может долго маскироваться под инфекцию, аутоиммунное заболевание или онкологию. В новой статье рассказываем, почему его сложно распознать, какие симптомы важно не игнорировать и какие методы лечения доступны сегодня. Подробнее на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/07/bolezn-kastlemana-redkoe-zabolevanie-kotoroe-maskiruetsya-pod-desyatki-drugih-boleznej/

Победить редкую болезнь Пертеса: хирурги Центра Турнера применили ортопедический электрет для спасения сустава 11-летнего каратиста из Мелитополя 🥋11-летний Рома Богданов из Мелитополя – профессионально занимался карате, входил в сборную Запорожской области, жил от соревнований до соревнований. Однако в январе, вскоре после дня рождения, мальчик начал жаловаться на боль в бедре и хромать. После обследований врачи поставили диагноз — болезнь Пертеса (аваскулярный некроз головки бедренной кости). Благодаря высокотехнологичной помощи в НМИЦ им. Г.И. Турнера и применению инновационной отечественной разработки — ортопедического электрета — сустав мальчика удалось спасти. История болезни: от боли в бедре до верного решения В январе Рома отметил 11-й день рождения. Около недели спустя мальчик, всегда активный и подвижный, начал жаловаться на боль в бедре. А вскоре и вовсе стал хромать. 💬«У нас в городе, к сожалению, нет детских врачей-ортопедов, с этим очень сложно. К нам по приглашению приезжают специалисты из разных областей России. Приехал детский ортопед, который предварительно поставил диагноз. Мы начали искать, где можем лечиться, нашли в интернете Центр Турнера, прочитали, обратились на онлайн-консультацию. Диагноз подтвердили», — рассказывает мама Ромы, Анастасия Богданова. Предварительный диагноз оказался тяжёлым: аваскулярный некроз головки бедренной кости — заболевание, при котором нарушается кровоснабжение головки бедренной кости, и она начинает разрушаться. У детей эта патология известна как болезнь Пертеса. Без своевременного лечения она неизбежно приводит к тяжёлой инвалидности и необходимости замены сустава во взрослом возрасте. Семья Богдановых из Мелитополя оказалась в непростой ситуации: финансовые возможности не позволяли самостоятельно организовать лечение в федеральном центре. На помощь пришёл фонд «Круг добра», который взял на себя организацию и оплату высокотехнологичной медицинской помощи. В июне 2026 года Рома был госпитализирован в НМИЦ им. Г.И. Турнера. Клиническая картина требовала от хирургической бригады не только высокого мастерства, но и применения современных технологий. Хирургическое вмешательство: российская инновация Ключевым решением хирургов стало применение ортопедического электрета — инновационной отечественной разработки, которая позволяет стимулировать регенерацию костной ткани за счёт направленного воздействия электрического поля. Имплантация электрета в зону поражённого сустава создаёт условия для восстановления кровоснабжения и предотвращения дальнейшей деградации головки бедренной кости. Сама операция стала серьёзным испытанием для хирургической команды. После вмешательства Рома двое суток провёл в отделении реанимации: поднялась температура, был назначен курс антибиотиков. Врачи круглосуточно держали ситуацию на контроле. 💬«Спустя 10 дней ребёнок стал чувствовать себя значительно лучше: бодрый, весёлый, хотя небольшая температура ещё сохранялась. Врач был сутками на связи, отвечал на все вопросы, подсказывал, как лучше. Вскоре мы планируем выписку», — поделилась Анастасия Богданова. Сейчас Рома уже готовится к выписке домой. Впереди у него длительный, но необходимый этап восстановления: три месяца строгого постельного режима, затем — контрольные рентгеновские снимки по месту жительства в Мелитополе, и уже на их основе лечащий врач определит, когда мальчик сможет сделать первые шаги на костылях. Если выздоровление и реабилитация будут идти благополучно, то через 12–15 месяцев Рома вернется к привычной активной жизни. #историяпациентатурнера

Синдром КБГ: когда один ген влияет на развитие ребёнка Синдром КБГ — это редкое наследственное заболевание, которое влияет на развитие ребёнка, особенности внешности, рост, поведение и способность к обучению. Несмотря на то что синдром был впервые описан ещё в 1970-х годах, многие люди до сих пор никогда о нём не слышали, а путь к правильному диагнозу для пациентов нередко занимает годы. В новой статье простыми словами рассказываем, что такое синдром КБГ, почему он возникает, на какие признаки стоит обратить внимание и какую роль играет современная генетическая диагностика. Подробнее на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/07/sindrom-kbg-kogda-odin-gen-vliyaet-na-razvitie-rebyonka/

Глава «Круга добра» заявил, что РФ лидирует по раннему выявлению и лечению орфанных заболеваний За последнее время в России открылись десятки орфанных центров, выявляющих редкие заболевания на ранних стадиях, это сделало РФ лидером в данной области, сообщил председатель правления фонда поддержки детей с тяжелыми заболеваниями «Круг добра» Александр Ткаченко на встрече с российским президентом Владимиром Путиным. Подробнее на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/06/glava-kruga-dobra-zayavil-chto-rf-lidiruet-po-rannemu-vyyavleniyu-i-lecheniyu-orfannyh-zabolevanij-2/

28 Июня — Международный день осведомленности о неонатальном скрининге. Почему первые дни жизни могут изменить будущее ребенка Первые дни жизни могут определить будущее ребенка. Именно поэтому неонатальный скрининг считается одним из самых важных обследований после рождения. В Международный день осведомленности о неонатальном скрининге рассказываем, почему эта программа спасает детские жизни и почему ранняя диагностика так важна для семей, столкнувшихся с орфанными заболеваниями. Подробнее на нашем сайте:https://spiporz.ru/blog/2026/06/28-iyunya-mezhdunarodnyj-den-osvedomlennosti-o-neonatalnom-skrininge-pochemu-pervye-dni-zhizni-mogut-izmenit-budushhee-rebenka/

Конференция «Редкая костная патология: междисциплинарный подход» прошла 19 июня 2026 года. Мероприятие стало важной площадкой для обмена опытом между врачами разных специальностей. В центре внимания экспертов оказались сложные клинические случаи и современные методы ведения пациентов с несовершенным остеогенезом, болезнью Пертеса, ахондроплазией, ложным суставом и юношеским эпифизеолизом головки бедренной кости. Отдельной темой для дискуссии стали новые технологии в спинальной хирургии, применяемые у детей с редкой патологией. В рамках конференции прошло награждение премией «Синяя птица», которая является общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями. Лауреатами премии стали Виссарионов Сергей Валентинович, Михайлова Людмила Константиновна. Ключевым итогом конференции стало укрепление междисциплинарного взаимодействия. Подробнее на сайте

Всемирный день донора крови: как донорство помогает людям с орфанными заболеваниями 🩸 Каждый день донорская кровь помогает спасать жизни людей. Для пациентов с орфанными заболеваниями она нередко становится жизненно важной частью лечения. Переливания крови, плазмы и препаратов крови необходимы при ряде редких генетических и гематологических заболеваний, помогают справляться с осложнениями и улучшать качество жизни пациентов. В День донора крови мы говорим спасибо всем, кто делится самым ценным. Читайте в нашей новой статье, почему донорство особенно важно для людей с редкими заболеваниями. ❤️🩸 Подробнее на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/06/vsemirnyj-den-donora-krovi-kak-donorstvo-pomogaet-lyudyam-s-orfannymi-zabolevaniyami/

Поперечный миелит: почему иммунная система атакует спинной мозг Поперечный миелит — редкое заболевание, при котором иммунная система по ошибке атакует спинной мозг, нарушая передачу нервных сигналов по всему организму. Болезнь может развиваться стремительно и приводить к слабости в конечностях, нарушению чувствительности и проблемам с движением, поэтому своевременная диагностика имеет решающее значение. Почему возникает поперечный миелит, какие симптомы нельзя игнорировать, как современные методы лечения помогают остановить воспаление и какую роль играет реабилитация на пути к восстановлению — читайте на нашем сайте: https://spiporz.ru/blog/2026/06/poperechnyj-mielit-pochemu-immunnaya-sistema-atakuet-spinnoj-mozg/