Репродуктолог Маясина Елена

Фото из публикации

Я амбассадор  программ заморозки яйцеклеток, это единственная реальная возможность сохранить свои яйцеклетки, если они вам нужны в будущем   Одна из наиболее прогрессивных стран, где развиты программы заморозки яйцеклеток – это Австралия, так система Medicare  (вроде нашей системы ОМС) покрывает около половины стоимости процедур по сбору и замораживанию яйцеклеток, если у женщины диагностировано заболевание, напрямую угрожающее ее фертильности (онкологические заболевания, тяжелые формы эндометриоза, генетические факторы, приводящие к истощению запаса яйцеклеток   В 2025 году в Human Reproduction опубликована статья коллег из Австралии под названием «Outcomes ofoocyte cryopreservation: an analysis based on age and treatment indication» (Результаты криоконсервации ооцитов: анализ на основе возраста и показаний к лечению)   В  исследовании были проанализированы 4577 циклов заморозки яйцеклеток у 3164 женщин, проходивших лечение в период с января 2014 года по декабрь 2023   Циклы с размораживанием ооцитов были классифицированы по возрасту на момент получения ооцитов и показаниям к лечению: онкология, другие медицинские состояния и немедицинские причины (социальный фризинг)   Было проведено 647 циклов с размороженными ооцитами, в результате которых было разморожено 6943 ооцита   Возраст начала стимуляции яичников был ниже среди пациенток с онкологическим диагнозом  (31,3±6,2) по сравнению с пациентками с другими медицинскими (34,4 ± 4,5) или немедицинскими показаниями (36,2 ± 3,1 года)    При всех трех показаниях к лечению среднее количество зрелых ооцитов на цикл стимуляции было самым высоким среди пациенток моложе 35 лет (14-15)   Среднее количество зрелых ооцитов было значительно выше в немедицинской группе среди пациенток в возрасте <35 и 35–40 лет, в то время как у пациенток старше 40 лет существенных различий между группами показаний не наблюдалось (см. фото)   Доля пациенток, вернувшихся для использования криоконсервированных ооцитов, была  выше среди группы с другими медицинскими показаниями (16,6% (238/1436)) по сравнению с группой с диагнозом онкологическим  (5,6% (45/807)) и немедицинской группой (10,8% (251/2334))   Среднее время от заморозки до разморозки значительно различалось между группами по показаниям к лечению:  пациенты  с онкологией в  анамнезе имели самое длительное среднее время возвращения (1675 дней (±4,6 года) ± 1133 дня (3,1 года)), за ними следовали пациенты с немедицинскими показаниями (1372 дня (±3,7 года) ± SD 774 дня (2,1 года)), а самый короткий интервал возврата был у пациентов с другими медицинскими показаниями (664 дня (±1,8 года) ±  783 дня (2,14 года)).   Какие получены результаты:   1️⃣ Показатель выживаемости ооцитов был ниже в группе онкологических больных (81,5%) по сравнению с другими группами, получавшими медицинскую помощь (85,3%) и не получавшими ее (83,3%)   2️⃣ Кумулятивный показатель частоты рождения детей на цикл  разморозки был самым высоким у пациенток моложе 35 лет (49,0%), за ними следовали пациентки в возрасте 35-40 лет (36,8%), а самым низким — у пациенток старше 40 лет (17,2%)    3️⃣ При анализе рождения детей  в группах в зависимости от причин заморозки установлено, что кумулятивный показатель живорождения  был ниже в группе онкологических больных (35,6%) по сравнению с другими группами, получавшими медицинскую помощь (36,0%) и не получавшими ее (39,3%), но различия не достигли статистической значимости   Эти результаты подтверждают важность программ заморозки яйцеклеток , когда возраст является контролируемым фактором, для максимизации результатов сохранения фертильности

Как думаете, люди какой профессии чаще всего обращаются к нам для заморозки яйцеклеток? Среди них и пациентки, у которых еще нет детей, в будущем они планируют беременность, но не в ближайшее время, есть те пациентки, у которых уже есть дети, но когда-то в будущем они планируют еще стать мамой Ваши версии, друзья?

Синдром ломкой Х- хромосомы В Х хромосоме есть один ген, который называется FMR 1 Ген кодирует белок, который важен для нормального когнитивного (умственного) развития, а также сохранения фертильной функции у женщин В норме в гене FMR1 присутствует от 6 до 50 тринуклеотидных повторов CGG Если количество повторов CGG превышает 200, то происходит изменение работы гена, из-за чего нарушается производство белка — продукта данного гена - это и есть синдром ломкой Х хромосомы При количестве повторов от 54 до 199 (предмутационное состояние) заболевание в типичной форме не проявляется, но существует высокая вероятность проявления заболевания у потомков У женщин-носителей предмутационного состояния в 15-25% случаев развивается синдром раннего истощения яичников и они будут передавать мутацию своим детям Чем опасна мутация в гене FMR 1? Во-первых, ломкая Х-хромосома может быть одной из причин преждевременной недостаточности яичников, и исправить это невозможно Во-вторых, если у женщины с ломкой Х хромосомой будет мальчик, то малыш родится с синдромом Мартина-Белла - сцепленное с полом, наследственное заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, аутизмом и физиологическими внешними нарушениями развития (потому что мальчик получит «поломанную Х хромосому от мамы, а от папы У хромосому) У женщин за счет наличия второй Х-хромосомы даже полная мутация гена протекает намного легче и может быть почти незаметной в течение жизни Однако, премутационное состояние гена FMR1 также влияет на здоровье носителя: у четверти женщин развивается первичная недостаточность яичников (снижение овариального резерва и наступление менопаузы до 40 лет), у трети мужчин и 5–10 % женщин — синдром тремора и атаксия (нарушения согласованности работы мышц из-за поражения систем мозга, управляющих их движением) Если предрасположенность у матери, то вариантов передачи детям гена премутации несколько: ✅ Переходит неизмененная Х-хромосома. Это означает, что у потомков не будет риска рождений ребенка с мутацией гена ✅ Если дети наследуют измененную Х-хромосому, то они будут либо носителями премутации, либо родятся уже с синдромом Мартина-Белл, то есть ген мутирует полностью. Девочки рождаются больными с вероятностью 30–50%, а мальчики – практически всегда Сдать анализ на определение мутации нужно при: ✅ преждевременной недостаточности яичников ✅ нарушении репродуктивной функции, в сочетании с повышенным уровнем ФСГ, низким АМГ (при отсутствии операций на яичниках и явных причин снижения овариального резерва) ✅ если у родственников диагностирован синдром ломкой X-хромосомы Что делать, если выявлен синдром ломкой Х хромосомы у пациентки? ✅ консультация генетика ✅ не существует эффективных методов, способных предотвратить или обратить нарушение овариальной функции, связанное с премутацией гена FMR1 ✅ ранняя диагностика и своевременное назначение гормональной терапии (при нарушениях цикла) ✅ ранее планирование беременности (пока еще сохранен запас яйцеклеток) ✅ при ЭКО возможно проведение ПГТ с выбором эмбрионов женского пола, однако у таких пациенток снижен запас яйцеклеток и не всегда можно получить эмбрионы или ПГТ М с целью отбора эмбрионов без мутации ✅ использование донорских яйцеклеток

Про мутацию Х-хромосомы вчера забыла опубликовать пост, исправляюсь 🙌

Снижает ли стимуляция яичников запас яйцеклеток? Если ответить коротко, то нет А если подробнее, то нужно немного разобраться в работе яичников Вы уже знаете, что количество фолликулов происходит еще во время внутриутробного развития, к первой менструации в яичниках примерно 400 тыс фолликулов, но они очень маленькие и не видны на УЗИ Во время УЗИ мы можем уже обнаружить фолликулы размером более 2-5 мм, это та стадия фолликулов, когда они становятся чувствительными к гормону ФСГ и начинают расти С началом менструации в рост вступает несколько фолликулов и зависит от возраста, например, в 25 лет может быть в 20–30 фолликулов, а после 40 лет — уже 2–3 фолликула Под влиянием ФСГ из всех этих растущих фолликулов выбирается один, который начинает расти быстрее остальных и выделять эстрадиол и подавляет рост остальных фолликулов. Такой фолликул называют доминантным, он вырастает и овулирует, а все остальные подвергаются атрезия, то есть гибели То есть каждый месяц созревает 1 фолликул, а все остальные, которые пытались расти погибают В программе ЭКО после назначения препаратов ФСГ повышается чувствительность фолликулов у всех этих фолликулов, которые при обычном цикле могли бы погибнуть Поэтому ни стимуляции, ни пункции никаким образом не истощают резерв, при стимуляции растут те фолликулы, которые совершенно точно самостоятельно погибли бы в этом конкретном цикле Если пост полезен и интересен, то дайте знать в комментариях

Интересная история, как жалобы на плохое самочувствие и депрессию оказались симптомами гинекологического заболевания В 2018 году в журнале Frontiers in Genetics опубликован клинический случай судьбы молодой женщины В мае 2006 года 20-летняя женщина обратилась в клинику для обследования Ее главной жалобой было: “Я чувствую себя не в своей тарелке” Жалобы на приливы жара, ночную потливость, бессонницу, периодические приступы плача, грусть и неприятное чувство тревоги. Пациентка  испытала потерю интереса к занятиям, которые обычно доставляли ей удовольствие, жаловалась на то, что просыпалась посреди ночи от сильного чувства голода. В возрасте 18 лет у нее появились симптомы тяжелой депрессии, из-за которых ей пришлось взять отпуск по болезни на первом курсе колледжа Пациентка направлена к психиатру и на осмотр гинеколога Из анамнеза: первая менструация в 11 лет,  никогда не было регулярных менструаций, с 13 лет до 16 лет принимала оральные контрацептивы В возрасте от 16 до 18 лет  наблюдались “кровянистые выделения” только каждые 3-4 месяца, в возрасте от 17 до 18 лет  началась ночная потливость, менструация прекратилась. Тогда же в 17 лет эндокринолог назначил ей заместительную терапию левотироксином, несмотря на нормальный уровень свободного Т4 и ТТГ (спойлер - тактика неверная), после приема Л-тироксина самочувствие не улучшилось Результаты обследования: УЗИ органов малого таза: эндометрий   2 мм, левый яичник 1,2 × 1,6 × 1,0 см без видимых фолликулов, правый яичник не визуализируется Гормоны криви: ФСГ 46 и ЛГ 26 МЕ/л, эстрадиол  23,3 пг/мл Сывороточные антитела к 21-гидроксилазе, тиреопероксидазе и тиреоглобулину отрицательны Уровень пролактина в сыворотке крови и МРТ гипофиза – норма ТТГ и свободный Т4 - норма Консультация психиатра показала, что у молодой женщины было расстройство настроения из-за общего состояния здоровья, возможно, первичной недостаточности яичников (ПНЯ) и действительно генетическое тестирование выявило у пациентки предварительную мутацию гена FMR1 (100-110 повторов CGG) или ломкую Х-хромосому. У ее матери и тети также была выявлена премутация гена FMR1, и у обеих была “преждевременная менопауза” Установлен диагноз: Fragile X Associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI) Назначена  гормональная терапия (эстрогены и прогестерон) в циклическом режиме, прием L-тироксина был прекращен, у пациентки  начались регулярные менструации на а симптомы тревоги и депрессии исчезли. Вот как пациентка описала ситуацию: “Когда мне поставили  диагноз FXPOI, я была в восторге. Впервые за 3 года кто-то понял меня и смог помочь. Все, чего я хотела - это поступить в колледж и жить обычной жизнью 20-летнего подростка. Я так и сделала, и это было потрясающе!” Молодая женщина вышла замуж в августе 2012 года (в 26 лет) она забеременела без медицинского вмешательства, находясь на заместительной гормональной терапии, но беременность пришлось прервать поскольку пренатальное генетическое тестирование показало полную мутацию гена FMR1 у плода (плод мужского пола) После этого она забеременела еще дважды без медицинского вмешательства, находясь на заместительной гормональной терапии в 2013 году и в 2016 году беременность и роды прошли без осложнений, и на свет появились две здоровые девочки Вот такая сначала печальная, а потом счастливая история Важное напоминание для коллег, если у пациентки до 40 лет нарушения цикла, аменорея, то не пренебрегайте обследованием на поиск мутации Х-хромосомы, по тактике ведения пациентов с мутаций расскажу в следующих публикациях