Rare Cancers/ Редкие Опухоли 🦞

Препарат Энхерту (трастузумаб дерукстекан) получил одобрение в Европейском союзе (ЕС) в качестве монотерапии для лечения взрослых пациентов с неоперабельными или метастатическими солидными опухолями, характеризующимися гиперэкспрессией HER2 (по данным иммуногистохимического исследования [ИГХ] 3+), которые ранее получали терапию и для которых отсутствуют стандартные варианты лечения. Решение основано на результатах, полученных в подгруппе пациентов с HER2-положительными опухолями (IHC 3+ ) в рамках трех клинических исследований II фазы - DESTINY-PanTumor02, DESTINY-Lung01, DESTINY-CRC02 В DESTINY-PanTumor02 было включено 267 пациентов с разными солидными опухолями, экспрессирующими HER-2 2/3+ по ИГХ с гистологически подтвержденным местнораспространенным, неоперабельным или метастатическим раком желчевыводящих путей, мочевого пузыря, шейки матки, эндометрия, яичников, поджелудочной железы или другими солидными формами рака (за исключением рака молочной железы, колоректального рака, желудка и немелкоклеточного рака легких), получившими как минимум одну линию системной терапии и не имеющих других стандартных опций лечения. Одна из когорт других опухолей включала пациентов с раком слюнных желез (n = 19), злокачественным новообразованием неизвестного первичного очага (n = 5), экстрамаммарной болезнью Педжета (n = 3), кожной меланомой (n = 2), новообразованием ротоглотки (n = 2), адено-кистозным раком , опухолью головы и шеи, раком губ и / или полости рта, аденокарциномой пищевода, аденокарциномой кишечника, аденокарциномой аппендикса, плоскоклеточным раком пищевода, раком яичек и раком вульвы (всех по 1 пациенту). Для последней когорты , в которую включались пациенты с разными опухолями, частота объективных ответов(ЧОО) составила 30% (95% CI, 16.6 -46.5) Рак желчевыводящих протоков - редкая опухоль, характеризующаяся довольно агрессивным течением, неблагоприятным прогнозом и отсутствием адекватных опций лечения после первой линии терапии. В этом исследовании при HER-2 3+ экспрессирующих опухолях ЧОО составила 56.3%, а медиана общей выживаемости- 12.4 месяца . Ну а мы будем надеяться , что после регистрации российского аналога этот препарат, наконец, станет более доступным в нашей стране 🙏🙏🙏

Об NF-1 гастроинтестинальных стромальных опухолях На ASCO в этом году были представлены данные международного наблюдательного регистра пациентов с гастроинтестинальными стромальными опухолями (The Life Raft Group (est. 2000) Registry) о частоте встречаемости и особенностях NF-1 ассоциированных ГИСО. Пациенты с наличием NF-1 герминальными мутациями имеют повышенный риск возникновения ГИСО. Как правило, эти опухоли не обладают драйверными мутациями в генах KIT и PDGFRA, следовательно редко отвечают на терапию иматинбом. Среди 2990 пациентов с ГИСО всего у 38 пациентов была выявлена герминальная (n=18) или спорадическая мутация NF-1 (n=20). • Чаще всего первичной локализацией опухоли была тонкая кишка (79%) • У пациентов с наличием герминальной мутации NF-1 гораздо чаще наблюдалось мультифокальное поражение (85% vs 15%, p = 0.0006) • Медиана наблюдения составила 37,6 мес. У пациентов с локализованными стадиями 5-летняя DFS составила 65% (95% CI: 39–100) для пациентов с герминальными NF-1 мутациями и 46% (95% CI: 25–84) со спорадическими. • Среди системного лечения стоит отметить небольшие данные по эффективности МЕК-ингибитора селуметиниба , среди данной подборки его получали 4 пациента, у одного из них достигнут длительный контроль над заболеванием более 6 лет, и по настоящее время он остается на лечении. Также хотелось бы немного рассказать об организации The Life Raft Group. Эта группа, помимо регистра пациентов с ГИСО, занимается научно-просветительской работой - на сайте можно найти акутальную информацию по типам ГИСО, тактике лечения, наличии активных исследований в мире по ГИСО и много информации для пациентов. Ссылку оставлю здесь - https://liferaftgroup.org/ Также в комментариях прикреплю наиболее свежий обзор по NF-1 - ассоциированных ГИСО

Исследование ALBATROSS-SARC-LMS01 - режим ХТ, знакомый всем химиотерапевтам, - цисплатин+пеметрексед, но уже в лечении СМТ, когорта лейомиосарком. ALBATROSS-SARC - исследование 2 фазы, из 4-х когорт: 1 - ЛМС, 2- липосаркома, 3- сосудистые саркомы, 4- другие саркомы. На ASCO были представлены результаты для первой когорты - лейомиосаркомы. Включено 40 пациентов, из них 75% получили, как минимум 2 линии системной терапии. Среди 39 пациентов, подлежащих оценке, частичный регресс был зафиксирован у 17.9% (n=7), стабилизация заболевания у 53.8% (n=22). Контроль над заболеванием (DCR) составил 74.3%. мВБП - 6.3 мес(95% CI, 4.9-7.6) мОВ 20.5 мес (95% CI 14.3-26.7) При сравнении, опять же, с результатами других исследований, данные сопоставимы по эффективности. Так, в свежем RWE ревью от 2026 года , мВБП в режимах AI и GemTax в качестве 1-2 линии составила 7,3 и 6,1 мес, соответственно.

Новости с ASCO Постепенно буду делиться здесь заметками об интересных исследованиях с прошедшего конгресса ASCO 2026. В последнее время среди новых таргетных препаратов, довольно много исследований посвящено изучению эффективности китайского тирозинкиназного ингибитора - анлотиниба. Хотя результаты многих исследований по различным нозологиям (рак эндометрия, рак легкого, саркомы, рак щитовидной железы и др.) не выглядят многоообещающими, китайские коллеги продолжают регулярно проводить исследования комбинации анлотиниба с химио- или иммунотерапией. На этом ASCO были представлены результаты небольшого ретроспективного исследования в ультраредкой опухоли - в первичной ангиосаркоме сердца. Как правило, эта опухоль считается крайне агрессивной, основным методом системного лечения являются таксаны и антрациклины, а медиана общей выживаемости (ОВ) не превышает 11 месяцев. 22 пациента получали нестандартный режим химиотаргетной терапии - гемцитабин+наб-паклитаксел+анлотиниб. Для 70.8% пациентов этот режим был первой линией системной терапии. В сравнении с историческим контролем показатели выживаемости у данной когорты были существенно выше - мВБП 9.5 мес(95% CI, 8.4-20.7) и мОВ 24.9 мес (95% CI, 15.2-НД) на момент фоллоу-апа в 31.4 мес. Гемицитабин+наб-паклитаксел сам по себе не является стандартом лечения сарком мягких тканей, поэтому, возможно, замена стандартного паклитаксела (или доцетаксела, который используется в схеме GemTax при саркомах) на липосомальный паклитаксел также могло увеличить результаты выживаемости и без участия анлотиниба. Однако учитывая ультраредкую нозологию адекватных рандомизированных исследований здесь ждать не стоит и, возможно, анлотиниб и вправду улучшает результаты выживаемости. Очень хочется надеяться 🙏 P.S. К посту прикрепила систематический обзор по первичным ангиосаркомам сердца

Новый препарат озекибарт (INBRX-109) демонстрирует эффективность в сочетании с химиотерапией у пациентов с рефрактерной саркомой Юинга Озекибарт относится к новому классу препаратов, агонистов DR5 рецептора, экспрессируемого на поверхности клеток сарком костей и мягких тканей. Чуть ранее препарат показал свою неплохую противоопухолевую эффективность в исследовании 2 фазы ChonDRAgon при рецидивах хондросарком. В настоящем исследовании 1 фазы озекибарт в комбинации с иринотеканом и темозоломидом продемонстрировал частоту объективных ответов в размере 64,5%. Примечательно то, что у 3 пациентов ранее уже был применен режим стандартной химиотерапии ири/тем, на котором произошло прогрессирование заболевания. Всего в исследование был включен 31 пациент, на январь 2026 у 8 пациентов сохраняется эффект терапии, один из них остается без признаков прогрессирования заболевания более 24 месяцев, что для такого агрессивного заболевания, как саркома Юинга, считается превосходным результатом. Презентацию постараюсь загрузить в комментарии

Программа по изучению сарком от Европейской школы онкологии ESO стартует в сентябре 2026! Обучение длится полтора года, включает в себя две стажировки в Европе, в остальном - онлайн. Дедлайн подачи заявок : 1 июня Приглашаются практикующие врачи-онкологи ( с опытом работы от двух лет) и исследователи. Более подробно на сайте: https://www.eso.net/education-and-training/educational-offer/catalogue/detail/?id=S53 Ранее такие программы уже неоднократно проводились по раку молочной железы, опухолям ЖКТ, раку легких и др. , а для сарком - это впервые ☺️

Мягкотканные саркомы: эффективность комбинации кабозантиниба и темозоломида В Lancet Oncology - результаты многоцентрового однорукавного исследования II фазы- оценка эффективности кабозантиниба с темозоломидом у пациентов с метастатическими лейомиосаркомами (когорта 1) или другими саркомами мягких тканей (когорта 2). Включались предлеченные пациенты, ранее получившие до 5 линий (медиана – 2 линии). Терапия в режиме кабозантиниб 40 мг/сутки ежедневно + темозоломид 150-200 мг/м2 день 1-5 внутрь каждые 28 дней. Лечение проводилось до прогрессирования или неприемлемой токсичности. По результатам: 🔹Когорта 1 (n=42): 12-недельная ВБП – 79,4%, медиана ВБП – 6,3 мес.; медиана ОВ – 19,2 мес., частота ответа – 17%; 🔹Когорта 2 (n=30): медиана ВБП 3,0 мес., медиана ОВ – 7,7 мес., ЧОО – 7%. Данные по непосредственной эффективности при различных гистотипах - на графике; 🔹Наиболее частые НЯ G3+ - тромбоцитопения (30%), нейтропения (18%), артериальная гипертензия (10%), диарея (8%). Редукция дозы у 51% пациентов; прекращение терапии из-за токсичности 6%. Перспективный режим для тяжело предлеченных пациентов с лейомиосаркомами. Источник

Коллеги, добрый день 📢 Приглашаем Вас принять участие в вебинаре "Цифровой разбор интересных случаев опухолей костей и мягких тканей" Дата: 16 декабря 2025 г. Время: 15.00 (по московскому времени) 🤓 В рамках вебинара обсудим избранные случаи опухолей костей и мягких тканей из практики ПАО НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Разбор будет проходить с помощью HISTOSCAN 🔬- медицинской информационной системы для врачей патологоанатомов, позволяющей безопасно хранить, интерпретировать и эффективно управлять цифровыми изображениями микроскопических и макроскопических исследований. 🤨Спикер: Сидоров Илья Владимирович, к.м.н., врач-патологоанатом патологоанатомического отделения ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, г. Москва. ВАЖНО❗️ Необходима предварительная регистрация: https://my.mts-link.ru/j/148494143/9369077019 🚨Обращаем Ваше внимание после регистрации по ссылке, указанной выше, Вам на почту будет направлено напоминание за сутки до вебинара, а также в день проведения вебинара Вы получите уведомление за 15 мин. до события. Письма приходят от сервиса МТС-Линк, иногда попадают в папку "спам". Не пропустите интересное событие!

🤩🆕 В новом выпуске цикла вебинаров «Онкологи говорят» мы встретились с психологом и психиатром, чтобы честно обсудить эмоциональную сторону онкологии — как для пациентов, так и для врачей. В выпуске обсуждали: 🔵Как онкологу распознать депрессию у пациентов (и опционально у себя). 🔵Инструменты скрининга, которые можно использовать прямо на приёме. 🔵Лекарственное взаимодействие антидепрессантов и анксиолитиков с противоопухолевыми препаратами. 🔵"Я тоже человек" или как врачу оставаться в стабильном писхоэмоциональном состоянии. 🔵Почему пациенты не идут к психологу и что с этим делать. 🔵И многое, многое другое… 🎊Рекомендуем посмотреть, выпуск получился, помимо очевидной пользы, очень искренний и терапевтичный Участники: 🎄Репина Наталья Сергеевна - врач-психиатр, клиника Open Mind 🎄Мария Онацько - психолог, психотерапевт (записаться на консультацию) 🎄Жук Ирина Николаевна - врач-онколог, специалист по редким опухолям, автор тг-канала Rare cancers 🎄Ваши покорные слуги Мария Машкей и Ксения Муратова https://www.youtube.com/watch?v=j9ZdJw8Rw30

🌞Как говорил великий инстаграмный классик: "Улыбайтесь, друзья! 😊😊😊" Вот и мы сегодня не можем сдержать улыбки, потому что записали крутейший материал, который будет интересен всем, кто имеет отношение к онкологии. 🤩Итак, наслаждаемся: встреча онкологов и генетиков! Мы записали вебинар, где смогли обсудить наболевшие для всех клиницистов вопросы (хотя по ходу разговора выяснилось, что их столько, что можно делать целый цикл обсуждений). Бот-помощник для врачей-онкологов в онкогенетике: @oncodx_bot Разговор на наш взгляд получился максимально живым и продуктивным, а участники были следующие: 💖 Муратова Ксения Игоревна, врач-онколог 💖 Машкей Мария Игоревна, врач-онколог (говорить о себе в третьем лице не всегда признак шизы) 💖 Жук Ирина Николаевна, врач-онколог, специалист по редким опухолям, автор тг-канала Rare cancers 💖 Лебедева Александра Артемовна, руководитель группы клинической аналитики, лаборатория прикладных геномных технологий "Онкоатлас" 💖 Шарова Маргарита Викторовна, медицинский генетик «Ледин Клиник»

Совсем недавно мы с коллегами-онкологами записали познавательный вебинар, где задавали самые интересные вопросы генетикам: 🧬 - о наследственных синдромах; - о целесообразности полногеномного секвенирования; - о драйверных мутациях и их роли в выборе терапии; - о правильном заборе материала для исследования 🔬 . Я надеюсь, мы продолжим записывать вебинары с коллегами других специальностей и дальше, так что следите 😎

ESMO 2025: НЭО и эндокринные опухоли ✅Наиболее интересным исследованием в этой сессии было исследование LITESPARK-015, в котором была показана эффективность бельзутифана, HIF-2α ингибитора, при метастатических или нерезектабельных параганглиомах и феохромоцитомах. В исследование было включено 72 пациента. 97% из них имели метастатическое заболевание на момент скрининга, 75% получили как минимум одну линию системной терапии. Частота объективных ответов составила 26% (19 пациентов), а длительность - 20.4 мес при медиане наблюдения 30.4мес. мВБП, мОВ не достигнута. Стабилизация заболевания была зарегистрирована у 52.3% . Среди НЯ наиболее часто наблюдалась анемия (3ст у 22%). Учитывая редкость нозологии, наличие малого количества опций системной терапии, бельзутифан уже включен в рекомендации NCCN версии 3.2025. ✅Дабрафениб+траметиниб при BRAFV600E-мутированном рефрактерном дифференцированном раке щитовидной железы, 3 фаза исследования Рандомизировано 152 пациента 2:1. Все пациенты получили как минимум 1 или 2 линии VEGFR ингибиторов. В исследовании применялся кроссовер. мВБП составила 12.8 мес vs 3.7 мес в группе плацебо мОВ не достигнута , в группе плацебо - 25.9 мес Действительно рациональная опция лечения , даже если учитывать тот факт, что подавляющее большинство пациентов были из Азии. Ранее были опубликованы результаты 2 фазы. ✅Новый препарат ZG006, который является биспецификом DLL3\CD3 продемонстрировал впечатляющую эффективность при рефрактерных нейроэндокринных карциномах. В рандомизированное исследование 2 фазы было включено 54 пациента. Все получили как минимум 1 линию системной терапии, 57% - предществующие PD-L1 ингибиторы. ЧОО в группе 10мг оставил 40.9%, DCR - 72.7% ВБП и медиана длительности ответа еще не достигнуты. Самыми частыми побочными реакциями были пирексия, синдром выброса цитокинов, анемия, астения, повышение АЛТ, АСТ и др. Из них НЯ 3-4ст выявлены у 19% пациентов. НЯ 5ст не было. Это новый класс препаратов в онкологии, ранее похожие по своему механизму действия и классу препараты уже были внедрены в онкогематологии. ✅А ZG005 , anti-PD-1/TIGIT биспецифическое антитело, показало свою эффективность в первой линии терапии НЭО при добавлении к стандартной терапии этопозид+карбоплатин(ЕС)/цисплатин (ЕР). Среди 39 пациентов, включенных в исследование, ЧОО составила 50.0% (3/6) при дозе ZG005 10 мг/кг+EP, 61.1% (11/18) при дозе ZG005 20 мг/кг+EP, в сравнении с 28.6% (2/7) в группе стандартной терапии. мВБП не достигнута. Многообещающие результаты биспецифических антител в лечении такой сложной нозологии. Презентации скину в комментариях.

Наконец-то мои руки дошли до того, чтобы посмотреть все новости ESMO. Напишу здесь краткий обзор по редким нозологиям, начну, конечно же с сарком. На конгрессе были представлены результаты исследований 2-3 фаз, ретроспективные обзоры, а также 1 фазы КИ , изучающие новые молекулы. ✅Наиболее приближенное к рутинной клинической практике исследование METROPHOLYS, сравнившее эффективность и безопасность доксорубицина и метрономного циклофосфамида в качестве 1 линии терапии у пациентов старше 70лет. Первичная конечная точка - время до неудачи лечения (это могло быть прогрессирование, непереносимая токсичность или летальный исход). Вторичные - мВБП, мОВ. Интересно, что конечно мВБП на доксорубицине была вдвое выше, чем на циклофосфане, общая выживаемость в обеих группах была примерно равна. (20.9мес в группе циклофосфана и 19.1мес в группе доксорубицина). ✔️Получены негативные результаты 3 фазы рандомизированного исследования RAR-IMMUNE, где сравнивались ниво+ипи и пазопаниб при редких типах сарком. В исследование были включены хордомы, солитарная фиброзная опухоль, ангиосаркомы, эпителиодиная саркома, SMARCA-4-дефицитные саркомы, ЭГЭ, опухоли из оболочек периферических нервов и много других, как всегда. Исследование прямо провалилось, мВБП в группе иммунотерапии оказалась даже немногим меньше, чем в группе пазопаниба - 3.8 vs 4.0. Однако комбинация ниво+ипи показала продолжительные ответы в некоторых случаях, корреляция ни с чем не проводилась, отвечали совершенно разные типы сарком - эпителиодиная саркома, SMARCA-4-дефицитные саркомы и другие. Исследователи также отмечают, что набор пациентов был крайне быстрым, что подтверждает отсутствие адекватных терапевтических опций лечения. Трансляционные исследования пока что в работе. ✔️Очень странное по своей задумке исследование COTESARC (атезолизумаб+кобиметиниб) не достигло первичной конечной точки и по сути своей является негативным, но опять же выделяются несколько клинических случаев. Исследование было выполнено при поддержке FoundationOne Heme , определялся статус TMB, MSI и альтерации в пути MAPK. Пациенты старше 12 лет, получившие, как минимум, 1 линию терапии были разделены на 4 когорты по гистологическим подтипам: рабдомиосаркома, опухоль из оболочек периферических нервов и две группы с простой (миксоидная ЛПС, альвеолярная саркома и др.) или сложной геномикой (ЛМС, недифференцированная плеоморфная саркома). Оценивалась частота объективных ответов на 16 нед. Ни у одного пациента не было выявлено высокой мутационной нагрузки (TMB>10mut\mb), альтерации в пути МАРК выявлены у 14 из 72 включенных пациентов , у одного пациента с рабдомиосаркомой определялась микросателлитная нестабильность. Исследование не показало значимого синергизма препаратов, однако замечены длительные ответы на терапию: - при альвеолярной саркоме мягких тканей(при удалении первичной опухоли и всех метастатических очагов) мВБП составила 39.1 мес -1 MPNST и 1 РМС c активацией пути МАРК (ВБП 42.3мес и 16.3 мес) -2 пациента с недифференцированной плеоморфной саркомой и недифференцированной саркомой (ВБП 33.7мес и 18.7мес). Вновь значимых результатов, которые бы смогли войти в клиническую практику, на конгрессе представлено не было, однако в каждом исследовании были зарегистрированы длительные ответы на ту или иную терапию, что подтверждает уникальность каждой опухоли и гетерогенность сарком в целом . В комментариях поделюсь презентациями с конгресса

В сентябрьском обновлении NCCN гайда, посвященному костным саркомам, добавлена довольно дорогая опция лечения для дедифференцированных хондросарком при прогрессировании - ниволумаб+сунитиниб. Основание для добавления этой опции - однорукавное нерандомизированное исследование 2й фазы IMMUNOSARC на 40 пациентах, включая 4! с дедифференцированной хондросаркомой. Итак, среди этих 4-х пациентов у одного был зарегистирирован полный ответ, длившийся более 4-х лет. В общей популяции пациентов, включенных в исследование, в течение медианы наблюдения 39.8 мес мВБП составила всего 3.9 мес (95% CI, 2.7–4.8), мОВ - 11.9мес. (95% CI, 5.6–18.2).

В Journal of Clinical Oncology опубликован ретроспектиный анализ эффективности химиотерапии при крайне редких опухолях придатков кожи - апокринных и эккринных карциномах. Эти опухоли составляют около 0.005%-0.01% всех опухолей кожи. Несмотря на свою редкость они крайне агрессивны, довольно рано метастазируют. Так как они чрезвычайно редкие, данных об эффективности лекарственной терапии очень мало. В JCO вышел самый большой на сегодняшний день ретроспективный анализ по эффективности химиотерапии среди японцев, включивший 81 пациента. Среди гистологических подтипов преобладали апокринные аденокарциномы (n=35) и порокарциномы(n=31). У 61% пациентов была диагностирована IV стадия заболевания. Пациенты получали один из 3 режимов ХТ: платиносодержащий, таксаны или же комбинацию антиметаболитов (TS-1) - тегафур+гимерацил+отерацил. Статистически значимой разницы в отношении общей выживаемости (ОВ) между тремя группами лечения не было (p=0.91). ОВ пациентов, получивших платину составила 29 мес. , таксаны - 22 мес, TS-1 - 30мес. Почитать больше об этих опухолях можно вот в этом обзоре - https://www.mdpi.com/1422-0067/22/10/5077