Лихорадки.net

😉Отпуск, к сожалению, подошёл к концу…. 👷‍♂️ Возвращаемся к рабочим будням… 💭Мы ни один раз писали, что тема аутовоспаления оооооочень многогранная и для наглядной иллюстрации непростых механизмов мы модернизировали картинку, где наглядно (условно, конечно) видна взаимосвязь многих процессов. Иммуновоспаление формируется из совокупности окружения и взаимосвязей. 🧗‍♀️Природа процесса динамична и состоит из ряда составляющих: генетические особенности, предрасполагающие факторы и так далее, поэтому пациенты с аутовоспалительными заболевания порой долго/очень долго идут до своего врача (специалиста по аутовоспалительным заболеваниям) В нашей практике накопились очень интересные случаи с непростыми (как принято) данными и интересным (нетривиальным) результатом в плане диагноза. Будем делиться, готовим материал…. С уважением, команда Лихорадки.net 🐻 📱 Канал в MAX 📱 Канал в ВК Записаться на прием (очный, дистантный)

Друзья, к сожалению, не все еще подвластно медицине, несмотря на огромное число достижений последних лет. Скончался величайший гигант современной медицины, подаривший миру термин «аутовоспаление» - Даниэль Кастнер (1951-2026) Благодаря его новому взгляду и подходу появилось новое прогрессивное направление - аутовоспалительные заболевания, которое развивается семимильными шагами в настоящее время Его открытия раскрыли молекулярную основу болезней, которые оставались необъяснимыми в течение многих поколений, и открыли путь к точным диагнозам, таргетному лечению, которые изменили жизнь многих пациентов и их семей. Память о Даниэле Кастнере всегда будет жить в его трудах, учениках и в тех изменениях, которые он принёс в медицину. 🥀 С горестью утраты, команда Лихорадки.net

🧪 Три правила интерпретации анализа на мевалоновую кислоту в моче Определение мевалоновой кислоты в моче может помочь в диагностике синдрома дефицита мевалонаткиназы (MKD) или синдрома дефицита фосфомевалонаткиназы. Но результат важно оценивать правильно. 1️⃣Смотрите показатель в пересчёте на креатинин мочи Концентрация вещества в разовой порции мочи зависит от того, насколько она концентрированная. Поэтому корректнее оценивать не абсолютное значение, а соотношение: мевалоновая кислота / креатинин мочи. 2️⃣Лучше сдавать во время приступа Во время лихорадки экскреция мевалоновой кислоты возрастает, поэтому анализ становится более информативным. Между приступами показатель может снижаться или оставаться в «серой зоне», что не исключает заболевание . 3️⃣Не ставьте диагноз по одному анализу Повышение мевалоновой кислоты в моче поддерживает диагноз, но не заменяет оценку клинической картины и поиск мутаций в генах MVK, PMVK. Результат необходимо интерпретировать комплексно: фенотип пациента + молекулярно-генетическое исследование (желательное полное экзомное секвенирование) + функциональные данные. При сохраняющемся подозрении и нормальном результате анализ целесообразно повторить во время следующего приступа. Приходилось ли вам когда-либо назначать анализ на мевалоновую кислоту в моче? Пишите в комментариях.👇 С уважением, команда Лихорадки.net 🐻 📱 Канал в MAX 📱 Канал в ВК Записаться на прием (очный, дистантный)

Также хотим поделиться одной веселой победой прошлого месяца. 🎉 Мы с коллегами из Ильинской больницы (и не только!) заняли первое место во врачебном квизе! Это был новый опыт для нас, и он оказался очень интересным и увлекательным. Спасибо организаторам и всем участникам за отличную атмосферу!💖

Что нового в мире по тестам на АВЗ? Сегодня немного новинок про синдром дефицита мевалонаткиназы (Mevalonate kinase deficiency, MKD). Напоминаем, что ген MVK кодирует фермент мевалонаткиназу, участвующую в мевалонатном пути. Снижение активности фермента приводит к дефициту изопреноидов, нарушению пренилирования белков и чрезмерной активации врожденного иммунитета с гиперпродукцией IL-1β. Представим, что мы нашли мутацию, она не описана в литературе или ее значение не ясно... что дальше? как доказать, что именно этот вариант виновен в развитии болезни? 🇷🇺В России нам доступен анализ мочи на уровень мевалоновой кислоты. Хороший метод, однако, делается не везде, а мочу надо собирать в момент лихорадки. 🌏В мире еще есть 2 анализа: 1) Анализ активности самого фермента - мевалонаткиназы - в крови. Самый прямой метод для подтверждения заболевания, хорошо коррелирует с клиникой. Но! Метод очень трудоемкий для выполнения, даже в Европе делается не везде. Для выполнения анализа используются радиоизотопы, что составляет сложности для широкого применения. 2) Анализ пренилирования Rab. *пренилирование - это процесс добавления липида к белку. Он оценивает последствия дефицита мевалонатного пути — нарушение пренилирования Rab-белков, которое является ключевым звеном патогенеза MKD. Метод не имеет широкого применения и малоизучен, но является достаточны перспективным и доступным для широкого использования в лаборатории. С уважением, команда Лихорадки.net 🐻 📱 Канал в MAX 📱 Канал в ВК Записаться на прием (очный, дистантный)

Спасибо всем, кто принял участие в разборе клинического случая. Очень приятно видеть, что вы все увереннее ориентируетесь в аутовоспалительных заболеваниях. ❤️ Большинство из вас выбрали семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) и это самый логичный ответ, ведь у младенца были: длительная лихорадка; гепатоспленомегалия; выраженная цитопения; гиперферритинемия; высокий уровень воспалительных маркеров. Такой симптомокомплекс действительно в первую очередь заставляет думать о ГЛГ. Но в данном случае все оказалось гораздо интереснее. 🧬 По результатам молекулярно-генетического исследования у пациентки были выявлены две патогенные мутации в гене MVK в состоянии компаунд-гетерозиготности: • c.151C>T (p.Leu51Pro); • c.1027C>T (p.Leu343Pro). Патогенность вариантов была подтверждена функциональным тестированием. Окончательный диагноз: Синдром дефицита мевалонаткиназы (Mevalonate kinase deficiency, MKD). Чем особенно интересен данный клинический случай? Заболевание дебютировало уже в возрасте 4 недель с лихорадки и генерализованной эритематозной сыпи. В дальнейшем сформировалась клиническая картина, практически полностью соответствующая гемофагоцитарному лимфогистиоцитозу. Такой дебют для MKD встречается редко и является нетипичным. Случай опубликован в журнале Frontiers in Pediatrics в январе 2026 года. Статья для детального ознакомления. С уважением, команда Лихорадки.net 🐻 📱 Канал в MAX 📱 Канал в ВК Записаться на прием (очный, дистантный)

🩺 Разберем клинический случай 👶 Девочка, 7 недель жизни. Родилась в срок от физиологически протекавшей беременности. Брак не близкородственный. Родители здоровы. Из анамнеза известно, что у ребенка гипертермия в течение 3 недель. При осмотре: • генерализованная стойкая эритематозная сыпь; • гепатоспленомегалия. Лабораторные данные: 🩸 Общий анализ крови: • Hb — 53 г/л; • тромбоциты — 20 × 10⁹/л; • лейкоциты — 22,9 × 10⁹/л • лимфоциты - 14,6 × 10*9 г/л • нейтрофилы - 5,1 × 10*9 г/л 🧪 Биохимический анализ крови: • ферритин — 6000 мкг/л; • АЛТ — 690 Ед/л; • ЛДГ — 911 Ед/л; • СРБ — 60 мг/л. 🧬 Иммунологическое обследование: • IgG — 9,81 г/л; • IgA — 1,66 г/л; • IgM — 0,8 г/л; • субпопуляции лимфоцитов — без особенностей. 🔹Инфекционный поиск не выявил данных за инфекционный процесс. 🔹Проведена пункция костного мозга, данных за гемобластоз нет. Морфологических признаков гемофагоцитоза не обнаружено. Болезни накопления также были исключены. Как вы считаете, какой диагноз наиболее вероятен? 👇

Лихорадки.net pinned a photo

Позади 6 месяцев 2026 года 😳😳😳 Собрали для вас ссылки на самые интересные и информативные посты 2026 года, сохраняйте и пользуйтесь: 💎Ординаторская: • семейная холодовая крапивница и просто холодовая крапивница : в чем разница? • что исключить перед постановкой синдрома Маршалла • циклическая нейтропения и синдром Маршалла • васкулиты при АВЗ • интерферон : друг или враг? • интерферонопатии в неонатальном периоде • типы интерферонов I типа • синдром Кавасаки • про амилоидоз • 5 вопросов при рецидивирующей лихорадке • когда симптомы есть, а мутации нет 💎Новое в мире АВЗ: • дефицит фермента ADA2 • обзор новых аутовоспалительных синдромов • что лежит в основе разработок новых таргетных препаратов при АВЗ • мутация MEFV - не только семейная средиземноморская лихорадка • 5 фенотипов - один ген 💎Лабораторная кладовая: • про анализ на экспрессию ISG • анализы для оценки воспалительной активности (кроме СРБ) • фекальный кальпротектин при АВЗ • генетическая заметка 💎Вакцинация при АВЗ: • можно ли вакцинировать на фоне терапии ингибиторами ИЛ-1? • нужно ли откладывать вакцинацию при PFAPA - синдроме? 💎Клинический случай: • анти-ФНО при беременности • хронический небактериальный остеомиелит • интерферонопатия I типа • задачка со звездочкой • ANCA-васкулит - только верхушка айсберга • VEXAS или нет? 💎Видео: • инсульт как симптом АВЗ • как не пропустить синдром DADA2 С уважением, команда Лихорадки.net 🐻 📱 Канал в MAX 📱 Канал в ВК Записаться на прием (очный, дистантный)

Хочу поделиться с вами нашим интересным и трудоемким диагностическим поиском… Мир аутовоспалительных заболеваний развивается прогрессивно и постоянно, многие события требуют индивидуального подхода, погружения в проблематику и коллаборации с коллегами из разных учреждений и стран Молодой человек, 18 лет с кожными проявлениями идиопатической крапивницы, уртикарного васкулита. Продолжительность проявлений - 1 год. Терапия антигистаминными препаратами, циклоспорином А, омализумабом, плаквенилом без выраженного эффекта. Положительный эффект только на ГКС терапии Семейный анамнез не отягощен По данным молекулярно-генетического исследования - полное экзомное секвенирование - найден вариант в гене UBA1 pVAl921ALa hem Известно, что соматические мутации в гене UBA1 приводят к развитию VEXAS синдрома (лихорадка, васкулит, хондрит, цитопения), манифестация клинических проявлений, как правило, позже 40 лет. О синдроме VEXAS мы писали ранее в канале: https://t.me/stopfever/431 https://t.me/stopfever/370 В нашем клиническом случае: мужчина, 18 лет с уртикарными высыпаниями, без системных проявлений, но с наличием молекулярно-генетического варианта в гене UBA1 Чем интересен случай: ☀️пациент 18 лет, что нетипично для VEXAS синдрома. Типична манифестация у мужчин старше 40 лет, в литературе описан самый ранний старт в возрасте 30 лет ( но не раньше!) и это был соматический вариант с тяжелыми проявлениями ☀️мутации соматические, в связи с чем и поздняя манифестация. У пациента из нашего случая мутация герминальная с учетом покрытия х71 при WES ☀️значимые патогенные герминальные мутации в гене UBA1 невозможны, так как приводят к летальному исходу на раннем развитии (эмбриональная гибель) из-за нарушения убиквитин-зависимой регуляции клеточных сигналов ☀️известные патогенные варианты, расположены в 3 экзоне. У пациента локализация в 23 экзоне, что делает ее неясного значения Пациент широко обсужден с коллегами, международными экспертами в области аутовоспалительных заболеваний и…. в настоящее время убедительных данных за синдром VEXAS нет, несмотря на молекулярно-генетическую составляющую ⚠️ Каждый результат молекулярно-генетического исследования требует тщательного анализа и индивидуального подхода специалистов экспертного уровня С уважением, команда Лихорадки.net 🐻 📱 Канал в MAX Записаться на прием (очный, дистантный)

❗️Обновленный взгляд на давно известные вещи!   Речь пойдет про самое распространенное моногенное аутовоспалительное заболевание - про семейную средиземноморскую лихорадку (устаревший вариант периодическая болезнь), которая достаточно хорошо известна и очень неплохо диагностируется! Однако часто возникают расхождения в интерпретации клинических, лабораторных и молекулярно-генетических данных, а также методов терапии, и мы решили немного поговорить про уже известные варианты, связанные с мутацией в гене MEFV   В настоящее время известно 5 фенотипов, ассоциированных с генетическими вариантами в гене MEFV:   ⏺️FMF (Familial Mediterranean fever), семейная средиземноморская лихорадка.   Наиболее частые клинические проявления: лихорадка, боль в животе, боль в грудной клетке, боль в суставах, воспалительные изменения в крови.   Аутосомно-рецессивный тип наследования   Регион распространения – средиземноморский бассейн   MEFV:  10 экзон (+ соматические варианты)   Основная терапия: колхицин, ингибитор ИЛ1   ⏺️PAAD (Pyrin-associated autoinflammation disease) пирин-ассоциированное аутовоспалительное заболевание   Наиболее частые клинические проявления: лихорадка, боль в животе, боль в грудной клетке, боль в суставах, воспалительные изменения в крови.   Аутосомно-доминантный вариант наследования   Регион распространения – весь мир, без этнических особенностей   MEFV:  8, 5, 3 экзон   Основная терапия: колхицин, ингибитор ИЛ1    ⏺️PAAND (Pyrin-associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis), пирин-ассоциированное аутовоспаление с нейтрофильным дерматозом Наиболее частые клинические проявления: лихорадка, боль в суставах, воспалительные изменения на коже, воспалительные изменения в крови.   Аутосомно-доминантный вариант наследования   Регион распространения – весь мир, без этнических особенностей   MEFV:  2 экзон   Основная терапия: колхицин, ингибитор ИЛ1, ингибитор ФНО   ⏺️PAANI (pyrin-associated autoinflammatory disease with neuroinflammation), пирин-ассоциированное  аутовоспалительное заболевание с нейровоспалением   Наиболее частые клинические проявления: лихорадка, боль в животе, грудной клетке, нейровоспаление (асептический менингит)   Аутосомно-доминантный вариант наследования   Регион распространения – Китай   MEFV:  9 экзон   Основная терапия: колхицин   ⏺️PAAHe (pyrin-associated autoinflammatory disease with hypereosinophilia), пирин-ассоциированное  аутовоспалительное заболевание с гиперэозинофилией     Наиболее частые клинические проявления: лихорадка, стоматит, гепатоспленомегалия, артралгия   Аутосомно-рецессивный вариант наследования   Регион распространения – Пакистан   MEFV:  2 экзон Источник: https://doi.org/10.1016/j.jaip.2024.12.022 Мы часто пишем в нашем канале, что стартовое молекулярно-генетическое исследование, несмотря на типичность клинических проявлений, необходимо начинать с полного экзомного секвенирование. Это экономит время, часто деньги и дает больше информативности, что крайне необходимо в понимании диагноза и выбора терапии С уважением, команда Лихорадки.net 🐻 📱 Канал в MAX Записаться на прием (очный, дистантный)

👩‍⚕️👨‍⚕️ Дорогие коллеги! Наш коллектив поздравляет всех подписчиков, чья жизнь связана с медициной, с профессиональным праздником — Днём медицинского работника! Спасибо за ваш труд, знания, ответственность и ежедневную заботу о пациентах. Пусть работа приносит радость и профессиональное удовлетворение, а в жизни всегда находятся время и силы для себя, семьи и новых достижений. Желаем крепкого здоровья, благополучия и успехов во всех начинаниях! 💐 С уважением, команда Лихорадки.net и центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻

💖Дорогие читатели, коллеги! 💖 В понедельник завершился Европейский конгресс по аллергологии и иммунологии EAACI 2026, который проходил в Стамбуле. Четыре дня пролетели как один миг. Представлены доклады ведущих экспертов по аллергологии и иммунологии, масса полезной информации и новых знаний! Очень рада была принять участие в данном мероприятии. Для врача, который работает с пациентами с АВЗ особенно важно расширять свои представление о дифференциальном диагнозе. За крапивницей, частыми болезнями, нарушениями стула может скрываться АВЗ. Правильный сбор анамнеза и верный диагностический поиск помогает поставить правильный диагноз. Соавтор канала, врач аллерголог-иммунолог Марина Евгеньевна Леонтьева 🤍

ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ: SAPHO-СИНДРОМ Да-да, все перечисленные названия в разные годы использовались для описания одного и того же заболевания. Почему так произошло? Долгое время врачи разных специальностей наблюдали отдельных пациентов с: остеитом ключиц, поражением передней грудной стенки, хроническим небактериальным остеитом, пустулёзом ладоней и подошв, акне, гиперостозом. Каждая группа исследователей считала, что имеет дело с отдельной нозологией, и давала ей собственное название. Лишь в конце XX века стало понятно, что все эти проявления являются частью единого синдрома. В 1987 году был предложен термин SAPHO: 🔹 S — Synovitis (синовит) 🔹 A — Acne (акне) 🔹 P — Pustulosis (пустулёз) 🔹 H — Hyperostosis (гиперостоз) 🔹 O — Osteitis (остеит) Сегодня SAPHO-синдром рассматривается как заболевание из спектра аутовоспалительных болезней, находящееся на стыке ревматологии, дерматологии и иммунологии. 💡 Эта история хорошо показывает, что иногда требуется несколько десятилетий, чтобы понять, что за десятком разных названий скрывается одно заболевание. Спасибо за участие в голосовании и вашу активность! С уважением, команда Лихорадки.net и центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻 Мы в VK Мы в MAX

🇷🇺 Дорогие читатели! Поздравляем вас с Днём России и началом длинных выходных! Желаем вам хорошо отдохнуть, провести время с близкими и найти время для любимых занятий. А чтобы немного размять клиническое мышление, предлагаем небольшую викторину для любителей иммунологии и аутовоспалительных заболеваний 🤯Вопрос на засыпку... Как вы думаете, какое заболевание за свою историю успело сменить столько названий? В литературе его описывали как: ▪️ Синдром приобретённого гиперостоза ▪️ Воспалительный синдром передней грудной стенки ▪️ Рецидивирующий симметричный остеит ключиц ▪️ Грудино-рёберно-ключичный гиперостоз ▪️ Межгрудинно-рёберно-ключичное окостенение ▪️ Пустулёзный артроостеит ▪️ Пустулёзно-псориатический гиперостотический спондилоартрит ▪️ Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит (ХРМО) / хронический небактериальный остеит (ХНО) ▪️ Хронический остеит нижней челюсти ▪️ Двусторонний остеит ключиц, ассоциированный с ладонно-подошвенным пустулёзом ▪️ Артроостеит, ассоциированный с фолликулярной окклюзионной триадой 💡 Небольшая подсказка: это заболевание находится на стыке ревматологии, дерматологии и аутовоспаления, а его современное название появилось значительно позже большинства перечисленных терминов. Правильный ответ опубликуем завтра. Варианты ответов👇

Друзья, 📖 Мы давно хотели и у нас получилось - ввели новую услугу в Ильинской больнице…. … и это полное экзомное секвенирование с покрытием х2000! 😍 Стандартное покрытие обычно х100 Что это нам дает? Мы работаем часто со сложными случаями (если не всегда) и иногда стандартные молекулярно - генетические исследования, проведенные ранее, не дают нам ответа 😞 Причина может скрываться в низкоуровневом мозаицизме. Мы об этом неоднократно писали. ❕Так вот сейчас у нас появилась возможность найти причину заболевания, если раньше такая не находилась, и разобраться 💰Стоит все, конечно, нескромно (1/2 крыла боинга), но…. по-другому никак Спонсоров прямых у нас нет, к сожалению, но мы продолжаем их искать на наши полезно-научные проекты (их немало) Вот! Делюсь хорошей, полезной, но дорогой информацией (во всех смыслах) с вами! Стоимость исследования говорить не буду здесь, чтобы не пугать правдой жизни! С уважением, команда Лихорадки.net и центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻 Мы в VK Мы в MAX

Почему диагноз становится очевидным только через несколько лет? Одна из самых сложных особенностей аутовоспалительных заболеваний — их способность «маскироваться». Сначала это могут быть просто частые температуры. Потом появляются стоматиты. Через несколько лет — боли в животе. Ещё позже — артриты или поражение глаз. Каждый отдельный симптом кажется неспецифичным. Но если собрать их вместе, складывается совершенно другая картина. Именно поэтому диагноз АВЗ нередко устанавливается спустя годы после дебюта заболевания. Иногда проблема не в том, что болезнь редкая. А в том, что её симптомы появляются не одновременно. Поэтому при рецидивирующей лихорадке всегда важно смотреть не только на сегодняшний эпизод, но и на всю историю пациента целиком, для этого требуется время, более длительный прием и тщательный сбор анамнеза. Первичный прием пациента у нас занимает 1,5 часа, за это время мы успеваем подробно обсудить жалобы и историю пациента, составить план обследования и лечения. С уважением, команда Лихорадки.net и центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻 Мы в VK Мы в MAX

⚡⚡⚡Рецидивирующие инсульты — всегда повод искать причину глубже. Когда инсульт возникает повторно, за ним могут скрываться редкие генетические заболевания, васкулопатии и аутовоспалительные синдромы. В этом видео рассказываем про то, как не пропустить синдром DADA 2 (дефицит аденозиндезаминазы 2). С уважением, команда Лихорадки.net и центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы 🐻