Child Neurology Planet

Фонд "Круг добра" основан в 2021 г. с целью помощи детям с тяжёлыми и жизнеугрожающими хроническими заболеваниями, в том числе органными (редкими). В Перечнях Фонда более 100 тяжелых и редких заболеваний, для каждого из которых требуется дорогостоящая терапия: муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия Дюшенна, туберозный склероз, буллёзный эпидермолиз и др. ❤️

📝 В заключении, хочется ещё раз напомнить, что несмотря на то, что демпинг -синдром описан более 30 лет назад, настороженность в его отношении крайне низкая ‼️ 🧠 Помимо значительного снижения качества жизни, демпинг-синдром опасен для нервной системы наличием эпизодов гипогликемий! 🗣 Именно у детей гораздо чаще встречается «поздний демпинг-синдром», который обычно возникает через 1–3 часа после еды, но без значительных желудочно-кишечных симптомов «раннего демпинга». ❓А в вашей практике встречались дети с демпинг-синдромом? Какие подходы к терапии вы использовали?

5⃣ И наконец самый важный вопрос: подходы к терапии демпинг-синдрома? 💊💊💊 🔹Коррекция диеты: уменьшение количества жидкости и простых углеводов, увеличение содержания жиров. 🔹 Сырой (необработанный) кукурузный крахмал - сложный углевод, состоящий из разветвленных цепей глюкозы. Он постепенно гидролизуется в тонком кишечнике, и, таким образом, при введении в виде болюса, обеспечивает непрерывный источник глюкозы, которая медленно всасывается в кровоток, тем самым замедляя опорожнение желудка. Особенно у детей, которые получают питание исключительно через гастростому 🔹Акарбоза

4⃣ Что можно сделать для диагностики этого состояния? 🔹 Шкала Сигстада и опросник Артса для выявления пациентов с клинических значимым демпинг -синдромом 🔹 Визуализация, включая исследования опорожнения желудка, верхних отделов ЖКТ - имеют низкую диагностическую ценность 🔹 Пероральный глюкозотолерантный тест 🔹 Непрерывное мониторирование глюкозы (сложно технически выполнимо)

Вы абсолютно правы! ♥️ Конечно, при таких симптомах и анамнезе НЕОБХОДИМО подумать о течении демпинг-синдрома. И сегодня я хочу посвятить этот пост этой не простой теме 1⃣ У кого мы можем встретить такое осложнение? - на самом деле при многих операциях на пищеводе и желудке, а также у пациентов после бариатрической хирургии. Но в практике врача-невролога чаще это дети, кому была проведена фундопликация с гастростомией или без нее. 2⃣ Почему это происходит? - такие вмешательства меняют анатомию и иннервацию желудка и значительное количество непереваренной пищи слишком быстро попадает в тонкий кишечник. 3⃣ Выделяют ранние и поздние симптомы демпинг -синдрома: 🔹Ранние симптомы в течение 1го часа после еды: боль в животе, вздутие, урчание в животе, тошнота + тахикардия, потливость, вялость, усталость. 🔹Поздние симптомы через 1-3 часа после еды: гипогликемии и симптомы нейрогликопении (усталость, слабость, спутанность сознания, синкопальные состояния, потливость,тремор, тахикардия).

Уважаемые коллеги, предлагаю вам рассмотреть небольшой клинический случай (а скорее даже набор жалоб пациента) и обсудить, что же с ним происходит: 🥸 Девочка 8 месяцев с подтвержденным молекулярно-генетически синдромом Вольфа-Хиршхорна. ✔️ В возрасте 7 месяцев установлена гастростома с фундопликацией по Ниссену. В анамнезе скользящая грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, ГЭРБ 3 ст., длительное стояние зонда в связи с неэффективным питанием через рот. ‼️Через 3 недели после оперативного лечения появились жалобы на: вялость, слабость, которая возникает через 15-20 минут после еды или ещё во время кормления, ощущение, что ребенка тошнит. Иногда возникает потливость, тахикардия и беспокойство. ❓ Как вы считаете, что следует предположить в данном случае и как будем обследовать такого пациента?

Дорогие друзья, сегодня хочу поговорить с вами об окулогирных кризах, конечно же у детей 😊 Хотя впервые описаны были эти "пароксизмы" именно у взрослых пациентов с постэнцефалитическим паркинсонизмом ещё в 1910 гг. Окулогирный криз (ОГК) - форма острой дистонии, характеризующаяся устойчивым дистоническим, сопряженным и восходящим отклонением глаз от нескольких минут (реже секунд) до нескольких часов.

🥸 Примечательной особенностью ЭЭГ при синдроме Glut1DS является постпрандиальное (после еды) улучшение аномалий на ЭЭГ!

✔️ Давайте резюмируем и выделим "красные флаги", когда стоит искать GLUT1-дефицит (впервые описал Де Виво ещё в 1991 г.) Причина: патогенные варианты в гене SLC2A1 , который кодирует белок-транспортер глюкозы 1-го типа (Glut1). Если простым языком 😜: дефицит Glut1 нарушает транспорт глюкозы в мозг через гематоэнцефалический барьер, что приводит к ряду симптомов, связанных с дефицитом энергии в головном мозге. ‼️Большинство случаев Glut1DS являются спорадическими, около 90% - варианты de novo Меньшее число случаев наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Красные флаги 🚩🚩🚩: 🔹 Эпилептические приступы с дебютом от 1-6 месяцев (до 2 лет): абсансы, миоклонически-астатические, эпилептические спазмы (реже) 🔹 Эпизодические движения глаз-головы в младенческом возрасте, можно посмотреть здесь👇 https://youtu.be/_-M0dj_M49M?si=a_xBcfPYXbp434-o 🔹 Атаксия, хореоатетоз (чаще "поражает" лицо и дистальные отделы верхних конечностей), интенционный тремор 🔹 Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия / пароксизмальная атаксия 🔹 Вторичная (приобретенная) микроцефалия вариабельная по степени выраженности

✔️Девочка, 3 года ✔️ Семейный анамнез НЕ отягощен 🧠 В 2 года появились пароксизмы в виде: резких кивков головы, не постоянно сопровождающихся падением до 100 раз в сутки с усилением на фоне усталости и в утренние часы. Ходьба самостоятельная с 20 месяцев…

Вот и закончились мои "каникулы" ❤️ Неделя отпуска пролетела, завтра ждёт работа, а вечером в 19:00 по Мск (напоминаю, друзья😘) состоится наш мультидисциплинарный вебинар: "Хронический кашель у ребенка, когда это ГЭРБ?" P.S.: будем рады видеть всех желающих, особенно тех, кто лечит кашель у детей

✔️Девочка, 3 года ✔️ Семейный анамнез НЕ отягощен 🧠 В 2 года появились пароксизмы в виде: резких кивков головы, не постоянно сопровождающихся падением до 100 раз в сутки с усилением на фоне усталости и в утренние часы. Ходьба самостоятельная с 20 месяцев, шаткая с широкой постановкой стоп Понимание обращённой речи - частичное на бытовом уровне. Доречевое развитие на уровне недифференцированного лепета 💊 Вальпроевая кислота, ламотриджин, леветирацетам - без эффекта ❓❓❓ Ваши мысли, уважаемые коллеги?

Давненько у нас не было клинических случаев 😊 Приступим?

Child Neurology Planet pinned «‼️ Друзья, 21 июля мои дорогие коллеги пригласили поучаствовать в очень интересном мультидисциплинарном мероприятии 👇👇👇 Это бесплатный вебинар для детских врачей: хронический кашель у ребёнка: когда это ГЭРБ? Мы все вместе: пульмоноги и педиатры Павел Фролов…»

Сборы на праздник объявляем открытыми❤️

‼️ Друзья, 21 июля мои дорогие коллеги пригласили поучаствовать в очень интересном мультидисциплинарном мероприятии 👇👇👇 Это бесплатный вебинар для детских врачей: хронический кашель у ребёнка: когда это ГЭРБ? Мы все вместе: пульмоноги и педиатры Павел Фролов и Елена Орлова, гастроэнтеролог Ольга Горячева и я обсудим этот интереснейший вопрос с совершенно разных сторон. ➡️ Записаться на вебинар можно тут. Приходите, будет очень интересно: 21 июля в 19:00 ❤️